Стопа фридрейха при каких заболеваниях бывает. Что это такое наследственная атаксия фридрейха. Клинические проявления семейной атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха - генетическая патология, при которой отмечается поражение не только нервной системы, но и развитие экстраневральных нарушений. Болезнь считается довольно распространенной - с таким диагнозом живет 2–7 человек на 100 тысяч населения.

• Этиология
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение
• Возможные осложнения
• Профилактика и прогноз

Заболевание генетическое, связано с мутациями хромосом. Клиницисты выделяют несколько специфических условий для развития патологии.

Симптомы болезни специфичны - первыми признаками принято считать нарушение ходьбы и потерю равновесия. Клиническая картина включает нарушение речи, катаракту, снижение остроты слуха и слабоумие.

Поставить правильный диагноз может только невролог на основании результатов инструментальных обследований. Необходимы консультации специалистов из разных сфер медицины. Стоит отметить, что диагностика может быть выполнена уже на этапе внутриутробного развития плода.

Лечение носит преимущественно консервативный характер: заключается в приеме лекарств, соблюдении диеты и регулярном выполнении упражнений лечебной гимнастики. Хирургическая операция необходима в случаях ярко выраженных костных деформаций, снижающих качество жизни.

Этиология

Наследственная атаксия Фридрейха возникает на фоне недостаточной концентрации или нарушении структуры белка под названием фратаксин, который продуцируется в цитоплазме внутриклеточным путем.

Основной функцией вещества выступает перенос железа из митохондрий - энергетических органоидах клетки. На фоне протекания специфических процессов происходит скопление большого количества железа - превышение нормы в десятки раз, что провоцирует возрастание численности агрессивных окислителей, повреждающих жизненно важные клетки.

Вспомогательное место в механизме развития болезни занимает расстройство антиоксидантного гомеостаза - защиты клеток человеческого организма от пагубных активных кислородных форм.

Атаксия Фридрейха может наследоваться только аутосомно-рецессивным путем. Носителем мутации 9-й хромосомы выступает 1 человек из 120. Примечательно, что патология развивается лишь в тех случаях, когда мутантный ген будет унаследован как от матери, так и от отца. Стоит отметить, что родители - лишь носители генного нарушения, а сами не болеют.

Подобная аномалия относится к группе атаксий, в которой находятся такие виды:

• атаксия Пьера-Мари;
• мозжечковая атаксия;
• синдром Луи-Бар;
• корковая атаксия - провоцируется нарушениями коры головного мозга, отвечающей за произвольные движения;
• вестибулярная атаксия - связана с поражением вестибулярного аппарата, в результате чего среди признаков болезни отмечают нарушение равновесия, нистагм, тошноту и рвоту, проблемы с выполнением некоторых движений.

Симптоматика

Атаксия Фридрейха обладает большим количеством специфических клинических признаков, которые принято разделять на несколько групп:

• типичные или неврологические;
• экстраневральные;
• атипичные.

Типичная форма может манифестировать в возрасте до 20 лет, причем половая принадлежность не становится решающим фактором. Специалисты из области неврологии отмечают, что у женщин период проявления первых симптомов наступает немного позднее, чем у мужчин.

• нарушение походки и неуверенность во время ходьбы;
• проблемы с равновесием;
• слабость и быстрая утомляемость нижних конечностей;
• падения без причины;
• невозможность осуществить коленно-пяточную пробу - человек не может прикоснуться локтем правой руки к колену левой ноги и наоборот;
• нечеткость движений рук - тремор вытянутых конечностей и изменение почерка;
• невнятность и замедление речи;


• снижение или полная утрата сухожильных рефлексов ног (коленного и ахиллового) - в некоторых случаях возникает за несколько лет до появления других признаков, позже рефлексы утрачиваются и на руках, в частности сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой и карпорадиальный, а по мере прогрессирования болезни формируется тотальная арефлексия;
• понижение мышечного тонуса;
• расстройство глубокой чувствительности - с закрытыми глазами человек не может определить направление движения рукой или ногой;
• парезы и атрофия мышц;
• постепенная утрата навыков самообслуживания;
• недержание или, наоборот, задержка урины;
• нистагм;
• снижение остроты слуха;
• катаракта;
• умственная слабость.

Экстраневральные симптомы:

• болевые ощущения в области сердца;
• нарушение ЧСС;
• одышка, возникающая как после физической активности, так и в состоянии покоя;
• стопа Фридрейха - отмечается высокий свод, сопровождающийся переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных отделах;
• кифосколиоз;
• косолапость;
• деформация пальцев верхних и нижних конечностей;
• половое недоразвитие;
• появление признаков сахарного диабета;
• повышение массы тела;
• гипогонадизм у мужчин - во внешнем виде отмечаются женские черты;
• дисфункция яичников у женщин.

Атипичная атаксия Фридрейха отмечается у лиц с незначительной мутацией 9-й хромосомы. Для такой формы болезни характерно более позднее начало - в 30–50 лет. Подобная разновидность отличается тем, что отсутствуют:

• сахарный диабет;
• парезы;
• сердечные нарушения;
• арефлексия;
• невозможность самообслуживания.

Такие случаи носят название «поздняя болезнь Фридрейха» или «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Диагностика

Несмотря на то, что патология обладает специфическими и ярко выраженными клиническими проявлениями, в некоторых случаях возникают проблемы с установкой правильного диагноза.

Особенно это касается тех ситуаций, когда первыми признаками заболевания выступают экстраневральные симптомы - пациенты на протяжении длительного промежутка времени ошибочно наблюдаются у кардиолога или ортопеда и проходят бесполезные диагностические процедуры.

Основу диагностирования составляют инструментальные обследования, однако процедурам должны обязательно предшествовать мероприятия, выполняемые непосредственно неврологом:

• изучение семейной истории болезни;
• ознакомление с жизненным анамнезом пациента;
• оценка рефлексов и внешнего вида конечностей;
• измерение частоты сердечного ритма;
• детальный опрос - для установки первого времени возникновения и определения степени выраженности клинической картины.

Наиболее информативны следующие инструментальные процедуры:

• МРТ позвоночного столба и головного мозга;
• нейрофизиологические обследования;
• КТ и УЗИ;
• транскраниальная магнитная стимуляция;
• электронейрография;
• электромиография;

Лабораторные исследования имеют вспомогательное значение и ограничиваются биохимическим анализом крови.

При атаксии Фридрейха требуются дополнительные консультации таких специалистов:

• кардиолог;
• эндокринолог;
• ортопед;
• офтальмолог.

Не последнее место в процессе диагностирования занимают медико-генетическое консультирование и комплексная ДНК-диагностика. Проводятся манипуляции на образцах крови пациента, его родителей, родных братьев и сестер.

Протекание заболевания можно выявить еще на этапе беременности - семейная атаксия Фридрейха у плода обнаруживается при проведении ДНК-тестов ворсин хориона, который выполняют на 8–12 неделе гестации или путем изучения амниотической жидкости на 16–24 неделе вынашивания ребенка.

Стоит отметить, что атаксию Фридрейха необходимо дифференцировать от таких заболеваний:

• фуникулярный миелоз;
• новообразования мозжечка;
• нейросифилис;
• болезнь Нимана-Пика;
• синдром Луи-Бар;
• наследственная недостаточность витамина Е;
• болезнь Краббе;
• рассеянный склероз.

Лечение

Своевременно начатая терапия дает возможность:

• остановить прогрессирование патологического процесса;
• предупредить развитие осложнений;
• сохранить на протяжении длительного времени способность вести активный образ жизни.

Медикаментозное лечение основывается на одновременном приеме метаболических препаратов из таких групп:

• кофакторы энергетических энзимных реакций;
• стимуляторы активности дыхательной цепи митохондрий;
• антиоксиданты.

В дополнение предписывают:

• ноотропные вещества;
• лекарства для улучшения метаболических процессов в сердечной мышце;
• нейропротекторы;
• поливитаминные комплексы.

Большое значение имеет ЛФК - постоянные занятия лечебной гимнастикой, составленные в индивидуальном порядке, помогут:

• восстановить координацию и мышечную силу;
• сохранить двигательную активность;
• устранить болевые ощущения.

Лечение подразумевает соблюдение щадящего рациона, суть которого заключается в ограничении потребления углеводов, поскольку их избыток может спровоцировать усугубление симптоматики.

Хирургическое вмешательство показано только в случаях наличия у человека ярко выраженных костных деформаций.

Возможные осложнения

Полное отсутствие терапии может привести к возникновению опасных для жизни осложнений. Среди последствий стоит выделить:

• легочную и сердечную недостаточность;
• присоединение инфекций;
• инвалидность;
• дыхательную недостаточность.

Причины

Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это означает, что развитие заболевания происходит в том случае, если и отец, и мать являются носителями патологического гена. Мутация располагается в длинном плече 9-й хромосомы, в результате нарушается синтез белка фратаксина. Это приводит к увеличению содержания железа внутри митохондрий. Высокая концентрация железа способствует образованию свободных радикалов, разрушающих структуры клетки. Наиболее чувствительными к повреждению являются клетки нервной системы (преимущественно задних и боковых столбов спинного мозга, спиномозжечковых трактов, чувствительные волокна периферических нервов), миокардиоциты, β-инсулярный аппарат поджелудочной железы, палочки и колбочки сетчатки, клетки костной системы.

В зависимости от степени тяжести генетического дефекта, могут быть как «классические» формы болезни (при выраженной мутации), так и атипичные, относительно доброкачественные синдромы.

Симптомы

До появления ДНК-диагностики клинические проявления атаксии Фридрейха описывались только в так называемой «классической» форме. После внедрения ДНК-анализов ученым стало ясно, что истинная распространенность болезни значительно выше, чем считалось ранее. Стали выделять и стертые, атипичные формы.

Типичная атаксия Фридрейха

Начинается в возрасте 10-20 лет. Болезнь характеризуется неуклонным прогрессированием и нарастанием симптомов. Женщины живут несколько дольше, хотя подвержены этой патологии наравне с мужчинами. Выделяют следующие неврологические проявления болезни:

• Нарушение ходьбы и равновесия: вначале появляется неуверенность при ходьбе, более выраженная в сумерках и ночью. Постепенно присоединяется пошатывание, спотыкание при ходьбе и даже немотивированные падения. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить коленно-пяточную пробу (прикоснуться локтем к противоположному колену);
• Нарушение координации в руках, что сопровождается промахиванием при проведении пальценосовой пробы, тремором вытянутых рук, нарушением почерка;


• Нечеткость речи, или дизартрия;
• Одним из наиболее ранних симптомов является снижение (или утрата) сухожильных рефлексов с нижних конечностей: коленного и ахиллового. Иногда этот признак появляется за несколько лет до возникновения других неврологических расстройств. При прогрессировании болезни утрачиваются рефлексы и верхних конечностей: сгибательно-локтевой, разгибательно-локтевой, карпорадиальный. Развивается тотальная арефлексия;
• Нарушение глубокой чувствительности: вибрационной и суставно-мышечного чувства. С закрытыми глазами усиливаются расстройства в позе Ромберга, больной не может определить направление пассивного движения конечностью (например, при закрытых глазах больного доктор сгибает или разгибает любой палец кисти или стопы. Больной с атаксией Фридрейха не может определить, какой по счету палец взял доктор и в каком направлении осуществляется движение);
• Снижение мышечного тонуса;
• В далеко зашедших стадиях развиваются парезы (слабость) и атрофии мышц. Слабость распространяется с нижних конечностей на верхние. Постепенно утрачиваются навыки самообслуживания;
• Возможны нарушения функции тазовых органов (недержание или задержка мочи);
• Иногда присоединяются симптомы поражения головного мозга: нистагм (дрожание века), нарушение слуха, умственная слабость, атрофия зрительного нерва.

Экстраневральные проявления болезни:

• Кардиомиопатия (гипертрофическая или дилятационная) – сопровождается болями в области сердца, сердцебиением, нарушением сердечного ритма, одышкой. Иногда больные первично обращаются к кардиологу только по этому поводу, так как другие симптомы болезни Фридрейха отсутствуют. Прогрессирование кардиомиопатии приводит к возникновению сердечной недостаточности, от которой больные и погибают;


• Костные деформации – возможен кифосколиоз, деформации пальцев рук и ног, косолапость. Характерной является «стопа Фридрейха» - высокий свод с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных;
• Эндокринные проявления - сахарный диабет, ожирение, половое недоразвитие (инфантилизм), дисфункция яичников;
• Катаракта.

У большинства больных наблюдаются многие из выше перечисленных симптомов. Обычно с момента начальных проявлений атаксии и до летального исхода проходит немногим более 20 лет. Причиной летального исхода становятся легочная или сердечная недостаточность, присоединившиеся инфекционные осложнения.

Атипичные формы

Развиваются у людей с незначительной мутацией в 9-й хромосоме. Характерен более поздний возраст начала заболевания – на 3-5 десятилетии жизни. Течение и прогноз для жизни более благоприятные, чем при «классической» форме атаксии Фридрейха.

При атипичных формах отсутствует арефлексия, кардиомиопатия, сахарный диабет. Не развиваются парезы, длительно сохраняется способность к самообслуживанию. Такие случаи описываются под названием «поздняя болезнь Фридрейха», «болезнь Фридрейха с сохраненными рефлексами».

Диагностика

Для подтверждения диагноза атаксии Фридрейха врач учитывает аутосомно-рецессивный тип наследования, дебют в подростковом или юношеском возрасте, сочетание атаксии с арефлексией, нарушением глубокой чувствительности, слабостью и атрофиями мышц ног и рук, скелетными деформациями, эндокринными нарушениями и кардиомиопатией.

Из дополнительных методов диагностики используют:

• МРТ (магнитно-резонансную томографию) – даже на ранних стадиях выявляется диффузная атрофия спинного мозга, несколько позднее можно выявить атрофию мозжечка;
• электронейромиографию - выявляется умеренное снижение потенциала действия по двигательным волокнам, выраженное (вплоть до полного исчезновения) снижение потенциала действия по чувствительным проводникам;
• ЭКГ, УЗИ сердца, нагрузочные тесты – для диагностики поражения сердца;
• анализ крови на сахар и оценка толерантности к глюкозе – для выявления скрытого сахарного диабета;
• рентгенографию позвоночника;
• для достоверного подтверждения диагноза используют ДНК-диагностику – образцы крови подвергают полимеразной цепной реакции и выявляют наличие мутации.

Сегодня, благодаря новым технологиям, стала возможной пренатальная диагностика хромосомных мутаций, в том числе и атаксии Фридрейха, что позволяет носителям патологических генов иметь здоровое потомство.

Лечение

На сегодняшний день терапия данного заболевания только симптоматическая. Молекулярные генетики работают над созданием лекарственных средств, которые позволят «убрать» мутацию или ее биохимические последствия.
Среди препаратов используют:

• антиоксиданты – витамин Е и А, с этой же целью (а также с общеукрепляющей) используют поливитамины;
• синтетический аналог коэнзима Q10 – (нобен) с целью «затормозить» процесс дегенерации в нервной системе и приостановить развитие кардиомиопатии;
• ноотропы - пирацетам, аминалон, энцефабол, церебролизин, цитохром С, пикамилон, семакс, гинкго билоба;
• метаболиты – кокарбоксилаза, рибоксин, милдронат, цитофлавин;
• ботулотоксин – при спастичности мышц.

Производится хирургическая коррекция деформации стоп, позвоночника. Параллельно производится лечение сахарного диабета, кардиомиопатии у эндокринолога и кардиолога. Катаракты подвергаются оперативному лечению у офтальмологов.
ЛФК и массаж необходимы больным для сохранения двигательной активности и мышечной силы. Иногда лечебная физкультура позволяет длительное время устранять болевой синдром в мышцах без применения обезболивающих средств.

Образовательная программа по неврологии, лекция д. м. н. Котова А. С. на тему » Атаксия Фридрейха»

Признаки заболевания

Основной признак атаксии Фридрейха - неуверенная походка больного. Он идёт неуклюже, широко ставит ноги и размашисто отклоняется от центра в стороны. Когда болезнь прогрессирует, нарушениям координации подвергаются руки, а также мышцы грудной клетки и лица. Мимика меняется, речь замедляется, становится толчкообразной. Снижаются или исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (сначала на ногах, затем возможно распространение на руки). Часто снижается слух. Прогрессирует сколиоз.

Причины заболевания

Данный вид атаксий - наследственный, хронического типа, прогрессирующего характера. Он относится к спиноцеребеллярным атаксиям, которые представляют собой группу схожих по симптоматике заболеваний, вызванных поражением мозжечка, ствола мозга, спинного мозга и спинномозговых нервов, что зачастую мешает правильной постановке диагноза. Однако среди церебеллярных атаксий болезнь Фридрейха отличается наличием рецессивной формы, тогда как другие виды передаются по аутосомно-доминантному типу. То есть больной ребенок рождается у пары, где родители являются носителями патогена, но клинически здоровы.

Данная атаксия проявляется комбинированной дегенерацией боковых и задних столбов спинного мозга, вызванной ферментно-химической аномалией невыясненного характера, передающейся по наследству. При заболевании поражаются пучки Голля, клетки столбов Кларка и задний спиноцеребеллярный путь.

«История болезни»

Болезнь Фридрейха была выделена в самостоятельную форму более 100 лет назад немецким профессором медицины Н. Фридрейхом. С 1860-х годов заболевание активно изучалось. После того как в 1982 году были высказаны предположения о том, что причиной данной атаксии являются митохондриальные нарушения. В результате вместо общепринятого названия «атаксия Фридрейха» был предложен термин «болезнь Фридрейха» как более точно отражающий множественность проявлений заболеваний - как неврологических, так и экстраневральных.

Неврологические симптомы

Если у пациента атаксия Фридрейха, симптомы, которые замечаются чаще всего первыми, — это неловкость и неуверенность при ходьбе, в частности в темноте, пошатывание, спотыкание. Затем к этому симптому присоединяются дискоординация верхних конечностей, слабость мышц ног. В начале заболевания возможно изменение почерка, дизартрия, в речи наблюдается характер взрывчатости, стаккато.

Угнетение рефлексов (сухожильных и надкостичных) может отмечаться как во время проявления других симптомов, так и задолго до них. С прогрессированием атаксии обычно можно наблюдать тотальную арефлексию. Также важным симптомом являются симптом Бабинского, мышечная гипотония, в дальнейшем мышцы ног становятся слабее, атрофируются.

Экстраневральные проявления и другие симптомы атаксии

Для болезни Фридрейха характерны скелетные деформации. Больные подвержены сколиозу, кифосколиозу, деформациям пальцев рук и ног. Так называемая фридрейхова стопа (или стопа Фридрейха) - особенность при болезни атаксия Фридрейха. Фото подобных стоп дают чёткое понимание, что такая деформация не характерна для здорового организма: пальцы переразогнуты в основных фалангах и согнуты в межфаланговых суставах при высоком вогнутом своде стопы. Такое же изменение может произойти с кистями.

Также больные подвержены эндокринным заболеваниям: у них нередки такие нарушения, как сахарный диабет, дисфункция яичников, инфантилизм, гипогонадизм и пр. Со стороны органов зрения возможна катаракта.

Если поставлен диагноз атаксия Фридрейха, то в 90 процентах случаев его будет сопровождать поражение сердца, развитие прогрессирующей кардиомиопатии, преимущественно гипертрофической. Пациенты жалуются на боли в области сердца, сердцебиение, одышку при физической нагрузке и т. д. Почти у 50 процентов пациентов кардиомиопатия становится причиной смерти.

В поздней стадии заболевания у больных отмечаются амиотрофии, парезы, нарушения чувствительности рук. Возможно снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нистагм, иногда нарушаются функции тазовых органов и пациент страдает от задержки или, наоборот, недержании мочи. Со временем пациенты теряют способность ходить и обслуживать себя без посторонней помощи. Тем не менее параличей, возникших при каком-либо виде атаксий, включая болезнь Фридрейха, не отмечено.

Что касается деменции, то при таком заболевании, как мозжечковая атаксия Фридрейха, точных данных по ней пока нет: у взрослых деменция встречается, она описана, у детей же бывает крайне редко, как и умственная отсталость.

Осложнения атаксии

Наследственная атаксия Фридрейха в большинстве случаев осложняется хронической сердечной недостаточностью, а также всеми видами дыхательной недостаточности. Кроме того, у больных очень высок риск повторных инфекционных заболеваний.

Критерии диагностики атаксии Фридрейха

Основные диагностические критерии заболевания указаны достаточно чётко:

• наследование заболевания происходит по рецессивному признаку;
• заболевание начинается до 25 лет, чаще — в детском возрасте;
• прогрессирующая атаксия;
• сухожильная арефлексия, слабость и атрофия мышц ног, позже и рук;
• утрата глубокой чувствительности сначала нижних конечностей, затем верхних;
• нечёткость речи;
• деформации скелета;
• эндокринные расстройства;
• кардиомиопатия;
• катаракта;
• атрофия спинного мозга.

При этом ДНК-диагностика подтверждает наличие дефектного гена.

Постановка диагноза

Когда речь идёт о таком заболевании, как атаксия Фридрейха, диагностика должна включать сбор анамнеза, проведение полного медицинского обследования и изучение истории болезни пациента и его семьи. Особое внимание при обследовании уделяется проблемам с нервной системой, в частности плохому равновесию, когда исследуются походка и статика ребёнка, отсутствию рефлексов и ощущений в суставах. Пациент не способен коснуться локтем противоположного колена, промахивается при пальценосовой пробе, может страдать тремором при вытянутых руках.

При проведении лабораторных исследований отмечается нарушение обмена аминокислот.

Электроэнцефалограмма головного мозга при атаксии Фридрейха обнаруживает диффузную дельта- и тета-активность, редукцию альфа-ритма. При электромиографии выявляются аксонально-демиелинизирующие поражения сенсорных волокон периферических нервов.

Для обнаружения дефектного гена проводится генетическое тестирование. С помощью ДНК-диагностики устанавливается возможность наследования патогена другими детьми в семье. Также может быть проведена комплексная ДНК-диагностика для всей семьи. В некоторых случаях необходима пренатальная ДНК-диагностика.

При диагностировании и в дальнейшем после постановки диагноза пациенту требуется регулярно делать рентгеновские снимки головы, позвоночника, грудной клетки. При необходимости назначается компьютерная и магнито-резонансная томография. На МРТ головного мозга можно в этом случае заметить атрофию стволов спинного и головного мозга, верхних отделов червя мозжечка. Также необходимо обследование при помощи ЭКГ и ЭхоЭГ.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза необходимо дифференцировать болезнь Фридрейха от рассеянного склероза, невральной амиотрофии, семейной параплегии и других видов атаксий, в первую очередь болезни Луи — Бар, второй по частоте атаксии. Болезнь Луи — Бара, или телеангиэктазия, также начинается в детском возрасте и отличается клинически от болезни Фридрейха наличием обширного расширения мелких сосудов, отсутствием скелетных аномалий.

Также необходимо отличать заболевание от синдрома Бассена — Корнцвейга и атаксии, вызванной дефицитом витамина Е. В данном случае при диагностике необходимо определить в крови содержание витамина Е, наличие/отсутствие акантоцитоза и исследовать её липидный спектр.

Во время постановки диагноза необходимо исключить обменные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, сопровождающиеся спино-церебеллярной атаксией других форм.

Отличие рассеянного склероза от болезни Фридрейха заключаются в отсутствии сухожильной арефлексии, при нём нет мышечной гипотонии и амиотрофий. Также при склерозе не наблюдаются экстраневральные проявления, нет изменений на КТ и МРТ.

Лечение атаксии

Пациенты с диагнозом атаксия Фридрейха лечение должны получать у невролога. В большей мере лечение симптоматическое, направленное на максимальное снятие проявлений заболевания. В него входит общеукрепляющая терапия, включающая назначение препаратов АТФ, церебролизина, витаминов группы В, а также антихолинэстеразных средств. Помимо того, при лечении данной атаксии важную роль играют препаратам с функцией поддержания митохондрий - такие как янтарная кислота, рибофлавин, витамин Е. Для улучшения метаболизма миокарда назначают рибоксин, кокарбоксилазу и др.

Проводится общеукрепляющее лечение витаминами. Лечение следует периодически повторять.

Так как при заболевании основная причина болей - прогрессирующий сколиоз, больным показано ношение ортопедического корсета. Если же корсет не помогает, проводится ряд хирургических операций (в позвоночник вставляются титановые стержни для предотвращения дальнейшего развития сколиоза).

Прогноз атаксии

Прогноз подобных заболеваний в целом неблагоприятен. Нервно-психические нарушения медленно прогрессируют, длительность заболевания варьируется очень широко, но в большинстве случаев не превышает 20 лет у 63 % мужчин (для женщин прогноз более благоприятен - после начала заболевания почти 100 % живут долее 20 лет).

Причинами смерти чаще всего являются сердечная и лёгочная недостаточности, осложнения от инфекционных заболеваний. Если пациент не страдает сахарным диабетом и сердечными заболеваниями, его жизнь может продлиться до преклонных лет, но такие случаи достаточно редки. Тем не менее за счёт симптоматического лечения качество и срок жизни больных может увеличиться.

Профилактика

Профилактика болезни Фридрейха основывается на медико-генетической консультации.

Больным атаксией показан лечебно-физкультурный комплекс, благодаря которому укрепляются мышцы, снижается дискоординация. Упражнения в первую очередь должны быть направлены на тренировку баланса и силы мышц. ЛФК и корректирующие упражнения позволяют больным быть активными максимально длительное время, кроме того, в этом случае предотвращается развитие кардиомиопатии.

Кроме того, больные могут использовать вспомогательные средства для улучшения качества своей жизни - трости, ходунки, коляски.

В питании необходимо снизить употребление углеводов до 10 г/кг, чтобы не провоцировать усиление дефекта энергетического обмена.

Также необходимо избегать инфекционных заболеваний, не допускать травм и интоксикации.

Одним из важных факторов профилактики болезни является предупреждение передачи атаксии по наследству. По возможности стоит избегать рождения детей, если в семье были случаи заболевания атаксией Фридрейха, а также заключения брака между родственниками.

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7313" data-slogan-id-popup="10619" data-slogan-on-click="Получить цены в клинике AB_Slogan2 ID_GDB_7313 http://prntscr.com/nvtslo" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Получить цены в клинике

Симптомы и протекание заболевания

Симптомы атаксии Фридрейха чаще появляются на первом, втором десятилетии жизни, изредка на третьем и четвертом десятилетии.

1. Появляется неуверенность, пошатывание, спотыкание при ходьбе, частые падения, нарушается почерк из-за тремора, появляется дизартрия, слабость в ногах, нарушается слух.
2. Исчезают сухожильные и надкостничные рефлексы (в первую очередь ахиловые и коленные).
3. Иногда ранним симптомом может быть ревмокардит, который лечится как самостоятельное заболевание.
4. Больные не выполняют пяточно-коленную пробу, появляется покачивание в позе Ромберга, которое усиливается при закрывании глаз, расстройства сидения.
5. Симптом Бабинского.
6. Часто нистагм.
7. Постепенно нарушается глубокая чувствительность, нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выражена на нижних конечностях, с течением болезни захватывает и верхние.
8. Формируется тотальная арефлексия.
9. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведет к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
10. Развиваются эндокринные нарушения: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.
11. Кардиомиопатии.
12. Скелетные деформации: искривление позвоночника, кифосколиоз, «стопа Фридрейха» (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, косолапость.

Течение болезни неуклонно прогрессирующее, при отсутствии адекватного лечения, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственной причиной смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения. В редких случаях при отсутствии сахарного диабета и сердечных нарушений, больные доживают до 70-80 лет. Прогноз благоприятнее у женщин: более 20 лет с начала заболевания живут 100% женщин и только 63% мужчин.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни.

Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (кокарбоксилаза, рибоксин, предуктал, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (аминалон, пирацетам, ацефен, церебролизин, энцефабол), поливитамины.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет массаж и лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения. Дети с АФ могут оставаться актив­ными максимально долго, занимаясь лечебной физкультурой и комплекса­ми корректирующих упражнений, ко­торые следует фокусировать на тре­нировку баланса и силы мышц. При такой программе упражнений не раз­вивается кардиомиопатия.

Хороший эффект оказывают такие физиотерапевтические процедуры, как тепловые процедуры (озокерит, парафин) на область предплечий и голеней, электростимуляция мышц.

Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Человек, страдающий от атаксии Фридрейха нуждается в некоторых хирургических вмешательств (в основном для позвоночника и сердца). Титановые винты и стержни вставляются в позвоночник, чтобы помочь предотвратить или замедлить прогрессирование сколиоза. Целью операции является сохранение состояния пациента как можно дольше. Во многих случаях у пациента развиваются болезни сердца. Эти болезни поддается медикаментозному лечению.

В некоторых случаях проводятся хирургическая коррекция деформации стоп, введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Больные нуждаются в социальной адаптации, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Для остановки прогрессирования атаксия используют вспомогательные устройства, такие как трость, ходунки, или инвалидную коляску. Реабилитационные меры включают ряд физических и лечебных нагрузок.

Диагностика заболевания

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях.

Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга.

На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника.

В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика. Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов.

Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Атаксия Фридрейха – аутосомно-рецессивная патология, когда заболевший ребенок рождается у визуально здоровой пары, но кто-нибудь из родителей является владельцем болезнетворного гена. Болезнь выражается в поражении нервных клеток – преимущественным повреждением пучков Голля, пирамидных путей, корешков и периферических нервных волокон, нейронов мозжечка, головного мозга. Одновременно могут поражаться и другие органы: в процесс вовлекаются клеточные структуры сердечной мышцы, поджелудочная железа, сетчатка глаза и костно-мышечная система.

Код по МКБ-10

G11 Наследственная атаксия

Эпидемиология

По информации всемирной медицинской статистики, атаксия Фридрейха является наиболее часто встречающимся вариантом атаксии. Таким заболеванием страдает в среднем 2-7 пациентов на 100 000 человек, а носителем генного расстройства является один человек среди 120.

Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. Однако болезнь не затрагивает лиц азиатской и негроидной расы.

Причины атаксии Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха развивается в связи с дефицитом или нарушением структуры белка фратаксина, продуцируемого внутриклеточно в цитоплазме. Функцией белка является перенос железа из энергетических органоидов клетки – митохондрий. Железонакопительная способность митохондрий обусловлена активными процессами окисления в них. При повышении концентрации железа в митохондриях больше чем в десятикратном размере количество общего внутриклеточного железа не превышает пределов нормы, а количество цитоплазматического железа понижается. В свою очередь, это провоцирует стимуляцию генных структур, которые кодируют энзимы, переносящие железо – это ферроксидаза и пермеаза. В результате ещё более заметно нарушается баланс железа внутри клеток.

Повышенное количество железа внутри митохондрий вызывает повышение численности агрессивных окислителей – свободных радикалов, повреждающие жизненно важные структуры (в данном случае, клетки).

Вспомогательную роль в этиологии заболевания может сыграть расстройство антиоксидантного гомеостаза – защиты человеческих клеток от пагубных активных кислородных форм.

Симптомы атаксии Фридрейха

Семейная атаксия Фридрейха, как мы уже говорили выше, является наследственным заболеванием. Тем не менее, первые признаки болезни проявляются только в возрасте 8-23 года. При этом начальная клиника четко связана с атаксией, что сказывается на походке человека. Больной приобретает неустойчивость во время ходьбы, появляется шаткость, слабость в ногах (ноги словно запутываются). Наблюдаются сложности в координации движений. Постепенно человек начинает испытывать трудности с произношением.

Признаки атаксии Фридрейха имеют свойство усиливаться, если глаза закрыты.

С течением времени симптоматика приобретает постоянный характер, более того, выраженность клинических проявлений нарастает. Виной тому – повреждение мозжечка, который ответственен за координацию движений конечностей.

Далее у больного появляются нарушения слуховых и зрительных функций. Появляется немаловажный признак – понижение или утрата естественных рефлексов и возникновение патологических, например, наблюдается рефлекс Бабинского. Понижается чувствительность в конечностях: пациент утрачивает возможность ощущать предметы в ладонях и опору под ногами.

Через время фиксируются двигательные расстройства в виде параличей или парезов. Начинаются такие проблемы с поражения ног.

Умственные способности, как правило, не нарушены. Болезнь нарастает постепенно, на протяжении десятков лет. Иногда даже можно замечать кратковременные стабильные периоды.

Среди сопутствующих признаков следует отметить изменение формы костей скелета: особенности это заметно на кистях рук и в области стоп, а также на позвоночном столбе. Появляются проблемы с сердцем, возможно развитие сахарного диабета, поражение зрения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Диагностика болезни может представлять определенные трудности, ведь в начальных стадиях многие больные обращаются за помощью к кардиологу в связи с проблемами с сердцем, либо к ортопеду из-за патологии костно-суставной системы или позвоночника. И только тогда, когда проявляется неврологическая картина, пациенты оказываются в кабинете врача-невролога.

Главными инструментальными диагностическими методами при атаксии Фридрейха считаются МРТ и нейрофизиологический тест.

Томография головного мозга помогает определить атрофию некоторых его областей, в частности, мозжечка, продолговатого мозга.

Томография позвоночного столба определяет изменение структуры и атрофию – эти симптомы более заметны на поздних этапах болезни.

Проводящую функцию обследуют следующими методами:

• транскраниальная магнитная стимуляция;
• электронейрография;
• электромиография.

При экстраневральных признаках проводят вспомогательную диагностику: исследуют сердечно-сосудистую, эндокринную и костно-мышечную систему. Дополнительно может потребоваться консультация таких специалистов, как кардиолог, ортопед, окулист, эндокринолог. Проводится ряд исследований:

• уровень глюкозы в крови, тест на толерантность к глюкозе;
• определение уровня гормонов в крови;
• электрокардиография;
• тесты с нагрузкой;
• ультразвуковое исследование сердца;
• рентген позвоночника.

Особое значение в постановке диагноза атаксии уделяют медико-генетической консультации и комплексной ДНК-диагностике. Её проводят на материалах самого больного, его ближайших родственников и родителей.

У беременных женщин атаксию Фридрейха у будущего ребенка можно определить с помощью анализа ДНК ворсинок хориона с восьмой по двенадцатую неделю вынашивания, либо с помощью анализа амниотической жидкости с 16 по 24 неделю.

Дифференцируют атаксию Фридрейха с наследственной недостаточностью токоферола, с наследственными патологиями обменных процессов, с нейросифилисом, с новообразованиями области мозжечка, рассеянным склерозом и пр.

Лечение атаксии Фридрейха

Лечение заболевания не может привести к исцелению, однако таким образом можно предупредить развитие некоторых последствий и сложностей. Для того чтобы притормозить нарастание симптомов болезни, применяют медикаменты митохондриальной группы, антиоксиданты и прочие лекарства, которые понижают концентрацию железа внутри митохондрий.

Лекарственные средства назначают обычно в комплексе, не менее 3-х препаратов одновременно. Используют средства-антиоксиданты, например, токоферол и ретинол, а также искусственный аналог коэнзима Q 10 (идебенон), тормозящий нейродегенеративные процессы и нарастание гипертрофии миокарда – кардиомиопатии.

Помимо этого, для лечения используют средства, которые улучшают обменные процессы в сердечной мышце: рекомендуется прием рибоксина, предуктала, кокарбоксилазы и пр.

В большинстве случаев назначают 5-гидроксипрофан, эффект от которого заметен, однако данный препарат не исследован полностью.

Вспомогательное лечение назначают согласно симптомам – например, используют противодиабетические препараты, сердечнососудистые средства.

Проводят общеукрепляющую терапию (витаминными комплексами), улучшение тканевого обмена (пирацетамом, церебролизином, аминалоном).

По показаниям возможно хирургическое вмешательство в виде коррекции формы стоп и использование ботокса в пораженные спазмом мышцы.

Физиотерапевтические процедуры и гимнастика способны значительно улучшить эффективность лечения. Но для стойкого эффекта занятия и сеансы должны быть регулярными, с упором на тренировку баланса и мышечной силы.

Так как атаксия Фридрейха является результатом генных нарушений, что не может быть обратимым состоянием, народные рецепты в лечении данного заболевания не действуют.

В питании пациентам с атаксией следует уменьшить или исключить употребление углеводной пищи, так как заболевание связано с переизбытком энергии в клетках. Большое количество углеводистых продуктов (сладостей, сахара, выпечки) может привести к ухудшению состояния больного.

Профилактика

Особенную роль в профилактике отводят ДНК-тестированию на начальных предсимптомных стадиях, для своевременного начала превентивного лечения.

Однозначно обследуются прямые родственники уже выявленного заболевшего человека. Изначально заболевание может быть заподозрено по клиническим признакам: появление атаксии, снижения мышечного тонуса, расстройства чувствительности, исчезновение сухожильных рефлексов, развитие парезов, полиневропатий, признаки заболевания на ЭКГ, возникновение сахарного диабета, изменения костно-суставной системы, атрофические процессы (в частности, в зрительных нервах), искривления позвоночного столба и пр.

Необходим периодический контроль и наблюдение невропатолога, эндокринолога. Большое профилактическое значение отводится также лечебной гимнастике и физиотерапевтическому лечению.

Наследственная атаксия Фридрейха (АФ) — это заболевание, при котором происходит повреждение нервной системы по дегенеративному сценарию .

Это аутосомно-рецессивное (болезнь проявится, если ребенок унаследовал от обоих родителей ген заболевания), характеризующееся мутацией гена отвечающего за кодировку белка под названием фратаксин (белок митохондрий отвечающий за вывод железа). Болезнь была названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха (1825-1882), описавшего ее в возрасте 35 лет.

Атаксиями называют болезни вызывающие несогласованность движения мышц.

Согласно данным статистики АФ считается самой распространенной из атаксий, на нее приходится от 2 до 7 заболевших на 100 тысяч населения, при количестве 1 носитель на 120 человек.

Причины заболевания

При мутации гена происходит накопления железа в митохондриях. что ведет к переизбытку железа, и накоплению свободных радикалов и различным повреждениям (из-за их неконтролируемой химической активности).

В первую очередь страдают нейроны, клетки мышц сердца, клетки поджелудочной отвечающие за синтез инсулина, клетки сетчатки глаза и клетки костей. Все эти поражения ведут к появлению характерных симптомов АФ в центральном и периферическом отделах нервной системы, диабета, миокардиопатии, расстройств зрения и искривления костей.

Потеря чувствительности или — профилактика, причины и лечение заболевания.Комплекс расстройств или гипоталамический синдром пубертатного периода — что характерно для синдрома в данном возрасте и какие предлагает современная медицина.

Клиническая картина

В большинстве случаев первые проявления атаксии Фридрейха характерны для возраста от 10 до 20 лет, но с меньшей частотой возможно начало болезни и на третьем и четвертом десятке жизни.

Сначала нарушается походка больного — она становится шаткой и неуверенной. Характерны частые спотыкания и падения.

Вторыми наблюдаются расстройства в движении рук , появляется дрожание, которое приводит к изменению почерка. Далее нарушается речь — она становится медленной и неразборчивой, снижается слуховая функция и присутствует постоянная слабость в ногах.

Неврология выделяет два вида АФ мозжечковую и сенсетивную.

Больному тяжело выполнить позу Ромберга (положение стоя, ноги вместе, глаза закрыты, руки вытянуты вперед), промахивается при попытках пяточно-коленной пробы (лежа на спине с закрытыми глазами высоко поднимаем одну ногу и пытаемся попасть пяткой в колено другой ноги) и пальценосовой пробы (попасть пальцем при закрытых глазах в кончик носа).

Исчезают ахилловый и коленный рефлекс. Развивается синдром Бабинского — при раздражении наружной стороны стопы происходит разгибание большого пальца ноги.

Если заболевание прогрессирует, то наблюдается тотальная потеря надкостничных и сухожильных рефлексов, наступает нарушение вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства.

На фото симптом наследственной атаксии Фридрейха — стопа Фридрейха

Происходит потеря мышечного тонуса и парезы различных мышц в первую очередь в дистальных отделах нижних конечностей. Затем поражаются мышцы рук, из-за чего человек теряет способность к самообслуживанию.

У некоторых развиваются (приобретенное слабоумие) и тазовые нарушения, которые могут сопровождаться бегающими глазами, слепотой вследствии атрофии зрительного нерва и снижением слуха.

Вне нервной системы наблюдаются следующие нарушения:

1. В 90% случаев поражения сердечной мышцы вызывающие аритмию и сердечную недостаточность.
2. Стопа Фридрейха — стопа с высоким и вогнутым сводом, с согнутыми крайними фалангами и разогнутыми основными. Также отмечают косолапость, сколиоз и искривления рук и ног.
3. Нарушения в эндокринной сфере — ифантилизм (сохранение признаков более ранних этапов взросления), сахарный диабет, гипогандизмом (внешний вид с женскими чертами из-за сниженной выработки андрогенов) у мужчин, дисфункция яичников у женщин. Изредка возникает катаракта.

Диагностические методики

Часто больные с эктраневральными проявлениями АФ попадают на прием к неврологу только после начала проявления неврологических симптомов.

До этого их могут в течении нескольких лет без особого успеха лечить у кардиолога от аритмии, или у ортопеда от искривлений костей.

Для инструментального диагностирования наследственной атаксии Фридрейха используют магнитно-резонансную томографию , которая позволяет выявить атрофические изменения в продолговатом мозге и мозжечке, в спинном мозге наблюдается уменьшение его поперечника и другие атрофические деградации.

Компьютерную томографию есть смысл использовать только на поздних стадиях заболевания, так как на ранних стадиях она способна выявить лишь атрофию мозжечка.

Проводящие пути мозга исследуют при помощи транскраниальной магнитной стимуляции основанной на законах магнитной индукции, периферические нервы изучают методами электронейрографии и электромиографии.

При АФ наблюдается значительное снижение потенциалов действия по двигательным нервным волокнам на фоне потери вплоть до полного отсутствия чувствительности.

Если имеют место экстраневральные проявления АФ, то применяют соответствующие этим симптомам дополнительные методы исследований. Немаловажное значение имеет изучение генетики пациента, посредством ДНК-диагностики.

Сравнивают образцы крови больного с его родителями и другими кровными родственниками. На стадии беременности АФ можно выявить на 8-12 неделе Днк-диагностики ворсин хориона или на 16-24 неделе путем исследования амниотической жидкости.

Лечебные процедуры

Из-за генетической природы заболевания все методы лечения сводятся к задерживанию прогресса заболевания, что позволяет длительное время избегать осложнений и сохранять активный образ жизни.

Для лечения АФ применяют 3 вида метаболических лекарственных препаратов:

• кофакторов энзимных реакций (повышают количество реакций);
• стимуляторов дыхательной функции митохондрий;
• антиоксидантов (вещества замедляющие окисление).

Дополнительно применяют сердечные препараты улучшающие метаболизм в сердечной мышце, нейропротекторы, ноотропы (препараты активизирующие когнитивные функции).

В случаях мышечных спазмов применяют ботулотоксин в виде внутримышечных иньекций, при наличии искривления костей производят хирургические операции.

Лечебная физкультура направленная на тренировку координации и силы мышц позволяет эффективно противостоять деградирующему действию АФ и уменьшать болезненные ощущения.

В диете больным стоит уменьшить потребление углеводов, переизбыток которых ведет к усугублению симптомов.

Прогноз

Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, которое рано или поздно приводит к летальному исходу. Смерть наступает вследствие сердечной или дыхательной недостаточности.

По статистике до 35 лет не доживает примерно 50% больных.

У женщин заболевание длится не менее 20 лет, а для мужчин этот показатель равен 2/3. Изредка если нет сахарного диабета и проблем с сердцем больной может дожить до преклонного возраста и преодолеть 70 летний рубеж.

Видео: Атаксия Фридрейха

Наследственное дегенеративное заболевания атаксия Фридрейха. Лекцию читает доктор медицинских наук Котов Н.С.

Отсутствие координации в движениях, плохая моторика рук и ног, слабость в скелетных мышцах – вот основные, но не единственные признаки, которые лежат в основе диагноза «атаксия фридрейха». Для заболевания характерна деструкция нервной ткани, предрасположенность к которой передается по наследству.

По существующим сегодня взглядам, любая из форм атаксии вида фридрейхавызывается генными мутациями, которые идут по аутосомно-рецессивному типу (в 9-ой хромосоме). Для такого типа передачи патологии у обоих родителей должны быть одинаковые мутации в гене FXN, на который возложена функция кодирования белка фратаксина.

Проявление атаксии фридрейха вероятнее всего проявляется в возрасте от 10 до 20 лет, в период, когда происходит половое созревание человека и формирование его репродуктивных качеств. Отмечены случаи и более позднего развития.

Превалирования по половому признаку заболевших нет, но женщины, у которых развилась атаксия фридрейха, обычно живут дольше. Интересен семейный характер болезни фридрейха: редко, когда заболевание отмечается только у одного члена семьи . Учитывая генетический характер причинно-следственных связей в анамнезе болезни, семейная атаксия фридрейха – наиболее часто встречаемая форма болезни.

Основная характеристика

В клинической характеристике атаксии фридрейха выделяются две составляющие: неврологическая и экстраневральная. Кроме этого, встречаются нетипичные формы болезни, характеризующиеся стертостью форм и более широкой симптоматикой.

Среди симптомов на первое место обычно ставят специфическую походку больного атаксией фридрейха. Она шаткая и неуверенная, с частыми спотыканиями, вплоть до падений. На первых этапах развития заболевания хуже с ходьбой обстоит вечером, при сумеречном свете. Позднее – различий во времени суток нет.

В позе Ромберга отмечается неустойчивость. Больной не может локтем коснуться противоположного колена, у него не получается выполнить пробу, когда следует пальцем руки коснуться кончика носа. При вытянутых вперед руках отмечается их дрожание, которое также проявляется при попытке писать.

Такое наследственное заболевание, как атаксия, особенно фридрейха, проявляется также нарушениями речи и другой неврологической симптоматикой. Его сухожльные рефлексы снижены, со временем такая же особенность появляется и в рефлексах рук. У некоторых пациентов может развиться полное отсутствие рефлексов , а также несовершенство вибрационной чувствительности.

Кожная эстезия становится смазанной, например, если взять пациента за палец, он не сориентируется, за какой именно. Снижение рефлексов практически всегда характеризуется слабым мышечным тонусом и ощущением усталости в мышцах. Если состояние запущено, слабость может перейти в парез и даже полную атрофию мускулов. Естественно, в таком состоянии больному сложно себя обслуживать, он нуждается в дополнительном уходе.

Каковы дополнительные диагностические критерии?

Неврологические патологии всегда ведут к поражению структур головного мозга. Поэтому такие больные часто жалуются на явления нистагма, снижение слуха, понижающиеся умственные способности. При болезни фридрейха отмечаются сбои в работе практически всех систем организма:

• часты случаи недержания либо, напротив, задержки мочи;
• сбои в работе сердечной мышцы, сопровождаемые болью, нарушением ритма сердечных сокращений, одышкой;
• изменения в костной структуре (часто наблюдаются искривления пальцев рук и ног, косолапость). Существует термин «стопа Фридрейха» — своеобразный изгиб свода стопы и пальцев;
• эндокринные нарушения (например, сахарный диабет, дисфункция женских яичников), возможен инфантилизм по половому признаку, часто – ожирение;
• раннее появление катаракты.

Симптомы развиваются по одному либо комплексом, однако смерть наступает чаще от нарушений, являющихся следствием легочной недостаточности либо сбоев в работе сердца.

Вследствие снижения иммунитета организм при наследственной атаксии фридрейха становится восприимчивым к инфекционным болезням, поэтому причиной его гибели может являться результат жизнедеятельности бактерий, вирусов, простейших микроорганизмов, попавших в ослабленный организм.

Важно: иногда сердечные симптомы могут появляться раньше неврологических. В таких случаях пациенты могут длительное время состоять на диспансерном учете у кардиолога.

Об атипичных формах

В отличие от классической картины болезни фридрейха, срок проявления которой припадает на 20-30 лет от роду, в 30-50 лет могут появиться симптомы, характерные для мутации 9-й хромосомы. Такая болезнь имеет более легкие проявления и благоприятный исход.

Например, могут отсутствовать арефлексия и сахарный диабет. Кардиомиопатия, бывает, не развивается до критической стадии, отсутствуют парезы. Человек может сам себя обслуживать и не теряет социальной ориентации.

Причины

Среди причин атаксии фридрейха фигурирует та форма дисбаланса, как нарушение внутриклеточного обмена веществ. Так, в митохондриях клеток из-за нарушений в синтезе белка (по причине аберраций в 9-ой хромосоме) увеличивается количество свободных радикалов, которые разрушают эту клетку. Этому способствует увеличение количества внутриклеточного железа.

Таким патологические изменения происходят в центральных и периферических нейронах нервной системы, островках Лангерганца (поджелудочная железа), клетках миокарда, сетчатки, тканях костной системы. Дисбаланс со временем приобретает серьезный характер и, начинаясь с легкого пошатывания при походке, прогрессирует в формы, способные практически не давать человеку возможности передвигаться.

К вопросу о диагностике

Атаксия фридрейха в плане диагностики значительно отличается от всех остальных атаксий. Так, результаты компьютерной томографии головного мозга, как основного методы дифференциальной диагностики атаксий в общем, не являются показателями. Их описание может сыграть важную роль разве что на поздних стадиях заболевания , когда изменения коснутся стволовых цистерн, субарахноидального пространства или боковых желудочков головного мозга.

Пригодится, скорее, . Именно в её ходе можно установить атрофические мозжечковые изменения, а также дефекты в спинном или продолговатом мозге, мосте. На начальном этапе болезни фридрейха обязательно проведение электростимулирующих исследований, поскольку именно в них проверятся степень поражения нервов, залегающих в мышцах конечностей.

Если требуется уточнение диагноза атаксии фридрейха, назначаются нагрузочные тесты, рентгеновские исследования позвоночного столба, клинические лабораторные исследования.

От чего следует дифференцировать болезнь?

Атаксия фридрейха может иметь ряд сходств с прочими атаксиями, например, вызванной дефицитом витамина Е, болезнью Ниманна-пика и других. Некоторые симптомы являются аналогичными с наследственными обменными заболеваниями.

Надежным дифференциальным признаком является результат ДНК-тестирования. При этом анализ сдает не только больной, но и его родственники, поскольку сразу требуется выяснить, присутствует ли «семейность» в данном случае.

О лечении

Атаксия фридрейха подразумевает симптоматическое лечение, а также терапию, направленную на замедление развития патологического процесса. Такую функцию исполняют средства, направленные на нормализацию процессов, происходящих в митохондриях, а также антиоксиданты. Показаны витамины Е и А, а также идебенон – заменитель коэнзима Q10 синтетической природы .

Существует небольшой опыт использования для лечения болезни фридрейха нового препарата 5-гидросипропана. Однако тестирования в настоящее время продолжаются. Симптоматическое направление лечения болезни фридрейхасводится к следующему:

• хирургическое лечение формы стопы;
• расслабление мышц путем введения токсина ботуллизма (вводится непосредственно в мышцы);
• терапия сахарного диабета;
• прочие направления.

Атаксия фридрейха не поддается лечению с помощью физиотерапии. Хоть физические упражнения и полезны для тонуса мышечной массы, устранить с их помощью симптомы болезни не удастся. Гораздо большее значение играет правильная организация социальной адаптации. Пациенты с атаксией фридрейхаиногда становятся настолько беспомощными, что вынуждены проводить день за днем в полной изоляции от окружающего мира.

А, если при этом теряется зрение, отсутствует возможность самостоятельно передвигается, страдает слух, а координация движений мешает движению, без поддержки близких и психокорректирующих специализированных упражнений при атаксии фридрейха не обойтись.

О прогнозе и не только

Если попытаться одним словом охарактеризовать прогноз болезни фридрейха, его можно назвать неблагоприятным. Несмотря на то, что прогрессирование процесса характеризуется плавностью и постепенностью , редко какой больной может прожить с атаксией фридрейха более 20 лет. У женщин, возможно, период жизни будет несколько длиннее.

Проблема укорочения жизни обуславливается еще и присоединением прочих серьезных заболеваний, например, сахарный диабет, кардиопатии, дефекты дыхательной системы. Если они не развиваются, жизнь может настолько не укорачиваться, но это бывает, скорее, в виде исключения.

Тем не менее, своевременно начатая симптоматическая терапия в состоянии облегчить состояние больного, снять болевой синдром, улучшить работу его органов чувств.

Опыт использования специальных упражнений лечебно-восстановительной физкультуры для атаксии фридрейха способен улучшить качество жизни больного, сделать его социально востребованным и нужным. Направлены упражнения на тренировку мышечной силы, нормализацию баланса, тренировку глубокого и результативного дыхания. Такие упражнения также важны для укрепления сердечной мышцы, в качестве противодействия кардиомиопатии.

Существует ли профилактика?

Самая эффективная профилактика – выявление неблагоприятной генетической наследственности в хромосомных аберрациях. При своевременном выявлении (у обоих представителей супружеской пары либо предполагаемых родителей) беременная женщина должна принять решение о дальнейшем вынашивании плода.

Болезнь фридрейха – тяжелое неизлечимое заболевание, ведущее к нарушениям динамичных и сердечных функций. Пациенты с такими симптомами сложно адаптируются в окружающем мире и нуждаются в постоянной поддержке близких. Если им не оказать посильную специфическую помощь, они замкнутся в себе и проживут отпущенный срок в состоянии дефицита человеческого общения. Нужно дать им стимул лечиться, работать над собой, достигать хоть и малых, но высот.