Полицитемия проявления. Эритремия (болезнь Вакеза, истинная полицитемия). Признаки и симптомы истинной полицитемии

Перепроизводство красных клеток крови является самым драматичным при полицитемии, но производство белых кровяных клеток и тромбоцитов также в большинстве случаев повышено

Истинная полицитемия является редким, хроническим заболеванием с участием перепроизводства в костном мозге клеток крови (миелопролиферации).

Перепроизводство красных клеток крови является самым драматичным, но производство белых кровяных клеток и тромбоцитов также в большинстве случаев повышено. Избыточное производство красных клеток крови в костном мозге приводит к аномально высокому числу циркулирующих эритроцитов в крови. Следовательно, кровь густеет и увеличивается в объеме; это состояние называется гипервязкостью крови.

Полицитемия – это увеличение числа эритроцитов в крови. При полицитемии повышены уровни гемоглобина и количество красных клеток крови (эритроцитов), также повышен гематокрит (процентное соотношение эритроцитов к плазме крови). Повышенное количество эритроцитов легко может быть обнаружено при проведении полного анализа крови. Уровень гемоглобина выше 16,5 г/дл у женщин и более 18,5 г/дл у мужчин свидетельствует о полицитемии. С точки зрения гематокрита, свидетельствуют о полицитемии значения выше 48 у женщин и выше 52 у мужчин.

Производство эритроцитов (эритропоэз) происходит в костном мозге и регулируется серией определенных шагов. Одним из важных ферментов, регулирующих этот процесс, является эритропоэтин. Большинство эритропоэтина вырабатывается в почках, а меньшая часть – в печени.

Полицитемия может быть вызвана внутренними проблемами при производстве красных клеток крови. Она называется первичной полицитемией. Если полицитемия возникает из-за другой основной медицинской проблемы, ее называют вторичной полицитемией. В большинстве случаев полицитемия является вторичной и обусловлена другим заболеванием. Первичная полицитемия бывает относительно редко. Примерно у 1-5% новорожденных может быть диагностирована полицитемия (неонатальная полицитемия).

Первичные причины полицитемии

Истинная полицитемия связана с генетической мутацией в гене JAK2, которая повышает чувствительность клеток костного мозга к эритропоэтину. В результате этого увеличивается производство красных клеток крови. Уровни других типов клеток крови (лейкоцитов и тромбоцитов) также часто увеличены при этом состоянии.

Первичная семейная и врожденная полицитемия является состоянием, связанным с мутацией в гене Epor, которая вызывает увеличение производства красных клеток крови в ответ на эритропоэтин.

Вторичные причины полицитемии

Вторичная полицитемия развивается из-за высоких уровней циркулирующего эритропоэтина. Основными причинами повышения эритропоэтина являются: хроническая гипоксия (низкий уровень кислорода в крови в течение длительного периода времени), плохая доставка кислорода из-за неправильной структуры красных клеток крови и опухоли.

Некоторые из общих условий, которые могут привести к повышению эритропоэтина вследствие хронической гипоксии или плохой подачи кислорода, включают: 1) хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ, эмфизема, хронический бронхит); 2) легочная гипертензия; 3) гиповентиляции синдром; 4) застойная сердечная недостаточность; 5) обструктивное апноэ сна; 6) плохой приток крови к почкам; 7) жизнь на больших высотах.

2,3-БПГ дефицитное состояние, при котором молекула гемоглобина в красных клетках крови имеет аномальную структуру. В этом состоянии гемоглобин имеет более высокое сродство к захвату кислорода и меньше высвобождает его для тканей организма. Это приводит к большему производству эритроцитов, поскольку организм эту аномалию воспринимает как недостаточный уровень кислорода. Итогом является большее число циркулирующих эритроцитов.

Некоторые опухоли вызывают секрецию избыточного количества эритропоэтина, что приводит к полицитемии. Общие эритропоэтин-рилизинг опухоли: рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома), рак почки (почечно-клеточный рак), аденома надпочечников или аденокарцинома, рак матки. К увеличению секреции эритропоэтина могут привести и такие доброкачественные состояния, как киста в почках и почечная обструкция.

Хроническое воздействие оксида углерода может привести к полицитемии. Гемоглобин имеет более высокое сродство к окиси углерода, чем кислород. Поэтому, когда молекулы окиси углерода присоединяются к гемоглобину, может возникнуть полицитемия, позволяющая компенсировать плохую доставку кислорода к существующим молекулам гемоглобина. Подобный сценарий может также происходить с диоксидом углерода вследствие долгосрочного курения.

Причиной полицитемии новорожденных (неонатальной полицитемии) часто является передача материнской крови из плаценты или переливание крови. Длительная плохая доставка кислорода к плоду (внутриутробная гипоксия) в связи с недостаточностью плаценты также может привести к полицитемии новорожденных.

Относительная полицитемия

Относительная полицитемия описывает условия, при которых объем эритроцитов является высоким из-за повышенной концентрации в крови эритроцитов в результате обезвоживания. В этих ситуациях (рвота, диарея, чрезмерная потливость) количество красных клеток крови находится в пределах нормы, но из-за потери жидкости, влияющей на плазму крови, концентрация эритроцитов повышена.

Полицитемия вследствие стресса

Эритроцитоз вследствие стресса также известен как синдром псевдополицитемии, который проявляется у тучных мужчин среднего возраста, принимающих мочегонные препараты для лечения гипертензии. Зачастую эти же люди являются курильщиками сигарет.

Факторы риска полицитемии

Основными факторами риска полицитемии являются: хроническая гипоксия; долгосрочное курение сигарет; семейная и генетическая предрасположенность; жизнь на больших высотах; длительное воздействие оксида углерода (туннельные рабочие, обслуживающий персонал гаража, жители сильно загрязненных городов); ашкенази еврейского происхождения (возможно увеличение частоты полицитемии вследствие генетической предрасположенности).

Симптомы полицитемии

Симптомы полицитемии могут варьировать в широких пределах. У некоторых людей с полицитемией вообще отсутствуют симптомы заболевания. При средней полицитемии большинство симптомов связано с базовым состоянием, которое ответственно за полицитемию. Симптомы полицитемии могут быть расплывчатыми и довольно общими. Некоторые из важных признаков включают в себя: 1) слабость, 2) кровотечение, образование тромбов (что может привести к инфаркту, инсульту, эмболии легких), 3) боль в суставах, 4) головная боль, 5) зуд (также зуд после принятия душа или ванны), 6) усталость, 7) головокружение, 8) боли в животе.

Когда обращаться к врачу?

Люди с первичной полицитемией должны быть осведомлены о некоторых потенциально серьезных осложнениях, которые могут произойти. Формирование тромбов (инфаркт, инсульт, сгустки крови в легких или ногах) и неконтролируемое кровотечение (носовое кровотечение, желудочно-кишечное кровотечение), как правило, требуют незамедлительного медицинского внимания со стороны лечащего врача.

Пациенты с первичной полицитемией должны находиться под наблюдением врача-гематолога. Заболевания, приводящие к вторичной полицитемии, может лечить терапевт или врачи других специализаций. Например, людей с хронической болезнью легких должен регулярно наблюдать врач-пульмонолог, а пациентов с хронической болезнью сердца – кардиолог.

Анализ крови при полицитемии

Диагностировать полицитемию очень легко по обычному анализу крови. При оценке пациента с полицитемией необходимо полное медицинское обследование. Особенно важно обследовать легкие и сердце. Увеличенная селезенка (спленомегалия) является характерной особенностью при полицитемии. Поэтому очень важно оценить увеличение селезенки.

Для оценки причины полицитемии важно провести полный анализ крови, определить профиль свертывания крови и метаболические панели. Другие типичные исследования, позволяющие определить возможные причины полицитемии, включают: рентген грудной клетки, электрокардиограмму, эхокардиографию, анализ гемоглобина и измерение окиси углерода.

При истинной полицитемии, как правило, другие клетки крови также представлены аномально высоким числом лейкоцитов (лейкоцитоз) и тромбоцитов (тромбоцитоз). В некоторых случаях необходимо исследовать продукцию клеток крови в костном мозге, для этого проводят аспирацию, или биопсию костного мозга. Руководящие принципы также рекомендуют проверить на мутацию гена JAK2 в качестве диагностического критерия истинной полицитемии. Проверка уровня эритропоэтина не требуется, но в некоторых случаях этот анализ может предоставить полезную информацию. В начальной стадии полицитемии, уровень эритропоэтина обычно низкий, но при секретирующей эритропоэтин опухоли уровень этого фермента может быть повышен. Результаты должны интерпретироваться, поскольку уровень эритропоэтина может быть высоким в ответ на хроническую гипоксию (если это основная причина полицитемии).

Лечение полицитемии

Лечение вторичной полицитемии зависит от ее причины. Дополнительный кислород может быть необходим для людей с хронической гипоксии. Другие методы лечения могут быть направлены на лечение причины полицитемии (например, соответствующее лечение сердечной недостаточности или хронического заболевания легких).

Лица с первичной полицитемией могут предпринять некоторые меры для лечения в домашних условиях, чтобы контролировать симптомы и избежать возможных осложнений. Важно употреблять достаточное количество жидкости, чтобы избежать дальнейшей концентрации крови и обезвоживания организма. Нет никаких ограничений в физической активности. Если у человека увеличена селезенка, следует избегать контактных видов спорта, чтобы предотвратить травму селезенки и ее разрыв. Лучше всего избегать препаратов железа, поскольку их применение может способствовать перепроизводству красных клеток крови.

Основой терапией для полицитемии остается кровопускание (донорство крови). Цель кровопускания заключается в сохранении гематокрита около 45% у мужчин и 42% у женщин. Первоначально может понадобиться проведение кровопускания каждые 2-3 дня с удалением от 250 до 500 мл крови каждый раз. После того, как цель будет достигнута, кровопускание может быть выполнено не так часто.

Широко рекомендуемым для лечения полицитемии препаратом является гидроксимочевина. Этот препарат особенно рекомендуется людям, подверженным риску образования сгустков крови. Особенно этот препарат рекомендуется лицам старше 70 лет с повышенным уровнем тромбоцитов (тромбоцитоз; больше 1,5 млн), с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний. Гидроксимочевина также рекомендуется пациентам, которые не в состоянии перенести кровопускание. Гидроксимочевина может снизить все повышенные показатели крови (лейкоциты, эритроциты и тромбоциты), в то время как кровопускание снижает только гематокрит.

Аспирин также применяют в лечении полицитемия, чтобы снизить риск образования тромбов. Однако, этот препарат не следует применять людям с любой историей кровотечения. Аспирин, как правило, применяют в сочетании с кровопусканием.

Осложнения при полицитемии

Частый мониторинг рекомендуется в начале лечения с кровопусканием до приемлемого гематокрита. Некоторые из осложнений первичной полицитемии, как указано ниже, часто требуют постоянного наблюдения врача. Эти осложнения включают в себя: 1) сгусток крови (тромбоз) вызывает сердечный приступ, тромбы в ногах или легких, тромбы в артериях. Эти события считаются основными причинами смерти при полицитемии; 2) тяжелая потеря крови или кровоизлияние; 3) трансформация в рак крови (например, лейкоз, миелофиброз).

Профилактика полицитемии

Многие причины вторичной полицитемии не могут быть предотвращены. Тем не менее, существуют некоторые потенциальные профилактические меры: 1) прекращение курения; 2) избегать длительного воздействия окиси углерода; 3) своевременное лечение хронических заболеваний легких, болезни сердца или апноэ сна.

Первичной полицитемии из-за мутации генов, как правило, не избежать.

Прогнозы при полицитемии. Прогноз для первичной полицитемии без лечения, как правило, плохой; с ожидаемой продолжительностью жизни около 2 лет. Тем не менее, благодаря даже одному кровопусканию многие пациенты могут вести нормальную жизнь и иметь нормальную продолжительность жизни. Перспективы для вторичной полицитемии во многом зависят от основной причины заболевания.

Среди болезней крови много таких, что вызывают снижение разных элементов — эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Но при некоторых патологиях, напротив, происходит бесконтрольное увеличение количества клеток крови. Состояние, при котором наблюдается хроническое повышение числа эритроцитов, и происходят прочие патологические изменения, получило название «истинная полицитемия».

Особенности заболевания

Первичная (истинная) полицитемия — заболевание крови из группы лейкозов, возникающее идиопатически (без видимых причин), протекает длительно (хронически) и характеризуется ростом числа эритроцитов, увеличением гематокрита и вязкости крови. Синонимы наименования патологии — болезнь Вакеза-Ослера, эритремия, первичный эритроцитоз. Последствия эритроцитоза и сгущения крови при данном миелопролиферативном заболевании могут быть серьезными и касаются риска развития тромбозов, увеличения в размерах и нарушения работы селезенки, роста объема циркулирующей крови и т.д.

Эритремия считается злокачественным опухолевым процессом, который обусловлен усиленной пролиферацией (гиперплазией) клеток костного мозга. Особенно сильно патологический процесс охватывает эритробластический росток — часть костного мозга, состоящую из эритробластов и нормобластов. Патогенез основных проявлений связан с появлением в крови огромного количества эритроцитов, а также с некоторым увеличением числа тромбоцитов и нейтрофилов (нейтрофильных лейкоцитов). Клетки крови при этом морфологически нормальные, но их число является аномальным. В результате возрастает вязкость крови и количество крови в циркулирующем кровотоке. Итогом становится более медленное течение крови, формирование тромбов, нарушение локального кровоснабжения тканей и их гипоксия.

Если изначально у больного чаще всего наблюдается первичный эритроцитоз, то есть повышается только количество эритроцитов, то дальше изменения начинают охватывать и другие клетки крови. Экстрамедуллярное кроветворение (патологическое образование крови вне костного мозга) происходит в органах брюшины — в печени и селезенке, где тоже локализуется часть эритропоэза — процесса образования эритроцитов. На поздней стадии болезни укорачивается жизненный цикл эритроцитов, может развиваться анемия, тромбоцитопения, миелофиброз, а клетки-предшественники лейкоцитов и эритроцитов выходят в общий кровоток, не созревая. Примерно в 10% случаев патология перетекает в острый лейкоз.

Изучение и первое описание эритроцитоза было сделано в 1892 году Вакезом, а в 1903 г. ученый Ослер предположил, что причиной заболевания является нарушение работы костного мозга. Истинная полицитемия наблюдается несколько чаще, чем прочие аналогичные патологии, но все-таки является довольно редкой. Оно диагностируется примерно у 5 человек в год на 1 млн. населения. Чаще всего болезнь отмечается у людей старше 50 лет, средний возраст выявления — 60 лет. У детей подобный диагноз ставится очень редко, преимущественно, после 12 лет. В среднем, только 5% заболевших имеют возраст младше 40 лет. Мужчины болеют такой патологией чаще, чем женщины. В общей структуре хронических миелопролиферативных болезней истинная полицитемия занимает 4-е место. Иногда она передается по наследству, поэтому встречаются семейные случаи.

Причины патологии

Первичная форма заболевания считается наследственной, передается по аутосомно-рецессивному типу. В этом случае ее нередко именуют как «фамильная полицитемия». Но чаще всего эритремия является вторичным состоянием, представляя собой одно из проявлений общего патологического процесса. Точные причины не установлены, но существует несколько теорий о появлении истинной полицитемии. Так, отмечается связь развития болезни с трансформацией стволовых клеток, когда происходит мутация тирозинкиназы, встречающаяся при истинной полицитемии чаще, чем при других болезнях крови.

Исследования клеток при эритремии выявляло у многих больных клоновое происхождение патологии, так как в лейкоцитах, тромбоцитах, эритроцитах у них был выявлен один и тот же фермент. Клоновую теорию подтверждают и проводимые цитологические исследования в отношении кариотипа групп хромосом, где были выявлены различные дефекты, схожие у разных больных. Есть также вирусно-генетическая теория, согласно которой до 15 видов вирусов могут внедряться в организм и, при участии ряда провоцирующих факторов, приводить к сбою в работе костного мозга. Они проникают в предшественники клеток крови, которые затем вместо нормального созревания начинают делиться и формировать новые эритроциты и другие клетки.

Что касается факторов риска по развитию истинной полицитемии, то, предположительно, они могут быть следующими:

• заболевания легких;
• долгое нахождение на большой высоте над уровнем моря;
• синдромы гиповентиляции легких;
• разные гемоглобинопатии;
• длительный стаж курения;
• опухоли костного мозга, крови;
• гемоконцентрация при долгом приеме мочегонных средств;
• ожоги большой части тела;
• сильные стрессы;
• диарея;
• облучение рентгеном, радиацией;
• отравление парами химических веществ, попадание их через кожу;
• поступление отравляющих веществ в ЖКТ;
• лечение солями золота;
• туберкулез запущенной формы;
• серьезные хирургические вмешательства;
• «синие» пороки сердца;
• патологии почек — гидронефроз, стеноз артерий почек.

Таким образом, основной причиной вторичного эритроцитоза являются все состояния, которые так или иначе провоцируют гипоксию тканей, стресс для организма или его интоксикацию. Кроме того, большое влияние на мозг и выработку им дополнительных клеток крови могут оказать онкологические процессы, эндокринные патологии, заболевания печени.

Классификация истинной полицитемии

Заболевание классифицируется на следующие стадии:

1. Первая, или начальная стадия. Может продолжаться более 5 лет, представляет собой развитие плеторического синдрома, то есть усиления кровенаполнения органов. На данной стадии симптомы могут быть выражены умеренно, осложнений не возникает. Общий анализ крови отражает незначительное увеличение численности эритроцитов, пункция костного мозга показывает усиление эритропоэза или продукции всех основных элементов крови, за исключением лимфоцитов.
2. Вторая — А стадия, или полицитемическая стадия. Длительность — от 5 до 15 лет. Плеторический синдром более выражен, наблюдается увеличение селезенки, печени (кроветворные органы), часто регистрируется тромбообразование в венах и артериях. Опухолевого роста в органах брюшины не наблюдается. Если данная стадия завершается снижением количества тромбоцитов — тромбоцитопенией, то у больного могут возникать различные кровотечения. Частые геморрагии вызывают нехватку железа в организме. Общий анализ крови отражает увеличение эритроцитов, тромбоцитов, лейкоцитов, при запущенном течении — снижение тромбоцитов. В миелограмме отмечается усиленное образование большинства клеток крови (исключение — лимфоциты), формируются рубцовые изменения мозга.
3. Вторая — Б стадия, или стадия полицитемическая с миелоидной метаплазией органа — селезенки. У больного продолжает увеличиваться размер селезенки, а зачастую и печени. При пункции селезенки выявляется опухолевый рост. Отмечаются частые тромбозы, перемежающиеся с кровоточивостью. В общем анализе присутствует еще большее увеличение количества эритроцитов, лейкоцитов, есть эритроциты разного размера, формы, присутствуют незрелые предшественники всех клеток крови. В костном мозге увеличивается число рубцовых изменений.
4. Третья, или анемическая стадия. Представляет собой исход заболевания, при котором происходит истощение деятельности клеток крови. Количество эритроцитов, лейкоцитов, а также тромбоцитов сильно снижается, печень и селезенка увеличены с миелоидной метаплазией, в костном мозге происходят обширные рубцовые изменения. Человек получает инвалидность, чаще всего — из-за последствий тромбоза или присоединения острого лейкоза, миелофиброза, гипоплазии кроветворения или хронического миелолейкоза. Данная стадия регистрируется примерно через 10-20 лет с момента развития патологии.

Симптомы проявления

Нередко данная патология протекает бессимптомно, но лишь на начальных своих стадиях. Позже заболевание у больного так или иначе проявляет себя, при этом конкретные симптомы могут быть разнообразными. В основном, симптомокомплекс включает такие основные признаки:

1. Изменение оттенка кожи, расширение вен. Чаще всего в области шеи у взрослого человека начинают сильно просвечивать вены, их рисунок становится более сильным из-за набухания, перенаполнения кровью. Но самыми явными становятся кожные признаки: цвет кожи становится темно-красным, буквально вишневым. Более всего это заметно в области шеи, рук, лица, что связано с перенаполнением кровью подкожных артерий. При этом многие больные ошибочно думают, что кровяное давление повышается на фоне гипертонии, в связи с чем часто продолжают принимать препараты от давления и не обращаются к врачу. При внимательном отношении к здоровью можно заметить, что губы и язык тоже поменяли свой оттенок, стали красно-синими. Наливаются кровью и сосуды глаз, их полнокровие приводит к гиперемии склеры и конъюнктивы органов зрения. Твердое небо остается прежнего цвета, а вот мягкое небо тоже становится более ярким, бордовым.
2. Зуд кожи. Все описанные изменения со стороны кожи примерно в половине случаев дополняются сильным дискомфортом и зудом. Этот признак очень характерен для эритремии, как для первичной, так и для вторичной. Так как после принятия водных процедур у больных высвобождается гистамин, а также простагландины, зудение кожи может становиться еще более выраженным после ванны или душа.
3. Боли в конечностях. У многих людей развивается облитерирующий эндартериит , в результате которого появляются упорные и сильные болезненные ощущения в ногах. Они могут усиливаться при нагрузке, длительной ходьбе, к вечеру, поначалу нередко воспринимаются как симптом усталости у пожилого человека. Боли наблюдаются и при пальпации и поколачивании плоских костей, что отражает процесс гиперплазии и рубцовых изменений в костном мозге. Следующий вид болей у человека с истинной полицитемией — упорные жгучие боли в области крупных и мелких суставов ног, которые напоминают подагрические боли и обусловлены той же причиной, что и подагра — увеличением уровня мочевой кислоты. Еще один тип болей — сильнейшие, плохо переносимые боли в пальцах рук, ног, при которых кожа становится синюшно-красной, на ней проступают синие пятна. Эти боли обусловлены ростом количества тромбоцитов и появлением микротромбоза капилляров.
4. Спленомегалия. Рост селезенки в размерах наблюдается почти у каждого человека с истинной полицитемией, но на разных стадиях заболевания. Это происходит по причине усиления наполнения селезенки кровью и развития миелопролиферативных явлений. Несколько реже, но все-таки встречается и сильное увеличение в размерах печени — гепатомегалия.
5. Язвенная болезнь. Примерно у каждого десятого человека с болезнью Вакеза-Ослера возникают язвы в тонком кишечнике (чаще в двенадцатиперстной кишке) и в желудке. Это обусловлено активацией бактерий Helicobacter pylori, а также развитием микротромбозов в области ЖКТ.
6. Тромбозы и кровотечения. Практически у всех заболевших на определенной стадии появляется склонность к тромбозам, причем еще до недавнего времени от подобных осложнений больные погибали на ранней стадии болезни. Сейчас проводимое современное лечение может предотвратить появление тромбов в мозге, селезенке, ногах, которые угрожают эмболией и летальным исходом. Повышенная вязкость крови характеризует истинную полицитемию на начальных стадиях, а позже на фоне истощения системы образования тромбоцитов развивается кровоточивость — она наблюдается в области десен, носа, матки, ЖКТ.

Есть и другие признаки истинной полицитемии, на которые может жаловаться человек, но они являются малоспецифичными и могут быть присущи для разных патологий:

• усталость;
• головные голи;
• шумы в ушах;
• тошнота;
• головокружения;
• чувство пульсации в висках, ушах;
• снижение аппетита, работоспособности;
• появление «мушек» перед глазами;
• прочие нарушения зрения — выпадение полей, падение остроты зрения;
• одышка, покашливание;
• повышение давления крови;
• необъяснимое похудение;
• длительный субфебрилитет;
• бессонница;
• онемение, пощипывание пальцев;
• эпилептиформные припадки и параличи (редко).

В целом, заболевание характеризуется длительным и порой доброкачественным течением, особенно, при проведении адекватного лечения. Но у некоторых людей, особенно, не получающих терапию, возможно раннее появление различных последствий истинной полицитемии.

Возможные осложнения

Чаще всего осложнения связаны с тромбозами и эмболиями вен и сосудов селезенки, печени, ног, головного мозга, прочих областей тела. Это приводит к разным последствиям в зависимости от величины тромба, зоны поражения. Могут возникать транзиторные ишемические атаки, инсульты, тромбофлебит и флеботромбоз поверхностных и глубоких вен , закупорка тромбом сосудов сетчатки и слепота, инфаркты внутренних органов, инфаркт миокарда.

На самых поздних стадиях патологии часто появляются камни в почках (мочекаменная болезнь), подагра, нефросклероз, цирроз печени. Вероятно возникновение осложнений по причине кровоточивости тканей — кровотечений из язв ЖКТ, анемии. Со стороны сердца, кроме инфаркта миокарда, также возможно появление признаков миокардиосклероза, сердечной недостаточности. Существует и вероятность перехода истинной полицитемии в острый лейкоз, хронический лейкоз и прочие онкопатологии.

Проведение диагностики

Поставить диагноз данного заболевания непросто, особенно, при отсутствии характерной клинической картины и при наличии только общих симптомов. Тем не менее, совокупность данных гематологических и биохимических анализов, а также некоторые отличительные черты внешнего вида больного вкупе с его жалобами помогут врачу установить причину происходящих изменений.

Основными в целях установления диагноза истинной полицитемии являются показатели общего анализа крови — количество эритроцитов и гематокрит. У мужчин подозревать развитие данного заболевания можно, если количество эритроцитов составляет более 5,7*10*9/л, гемоглобин равен более 177 г/л, гематокрит составил выше 52%. У женщин превышение показателей отмечается, если они составят более 5,2*10*9/л, 172 г/л, 48-50% соответственно. Указанные цифры характерны для ранних стадий патологии, а по мере ее развития они становятся еще более высокими. Кроме того, важна оценка массы циркулирующих эритроцитов, которая в норме для мужчин составит до 36 мл/кг, у женщин — до 32 мл/кг.

Прочие показатели крови (по биохимии, общему анализу и другим анализам), которые в комплексе с описанными нарушениями и в сочетании друг с другом отражают картину развития первичного или вторичного эритроцитоза:

1. Умеренный или выраженный тромбоцитоз (выше 400*10*9 л), нейтрофильный лейкоцитоз (выше 12*10*9 л) с присутствием повышенного количества базофилов и эозинофилов.
2. Повышение числа ретикулоцитов.
3. Появление в крови миелоцитов, метамиелоцитов.
4. Увеличение вязкости крови на 500-800%.
5. Сильное снижение СОЭ.
6. Увеличение массы циркулирующих эритроцитов.
7. Повышение щелочной фосфатазы, витамина В12 в сыворотке.
8. Рост количества мочевой кислоты в сыворотке.
9. Насыщение крови в артериях кислородом выше 92%.
10. Появление колоний эритроцитов в пробирке.
11. Снижение показателя эритропоэтина.
12. Изменение цветового показателя, составляющего менее 1.

На стадии миелофиброза показатели гемоглобина, эритроцитов могут приходить в норму, но при этом сильно возрастает численность лейкоцитов, появляются незрелые их формы, диагностируется присутствие эритробластов. Что касается миелограммы, которую получают путем пунктирования костного мозга, то в ней выявляются такие изменения:

• снижение присутствия жировых включений;
• повышение эритробластов, нормобластов;
• гиперплазия ростков миелопоэза.

Есть и другие критерии, по которым врач может сделать вывод о происходящих изменениях, характерных для истинной полицитемии:

1. Гепатоспленомегалия.
2. Склонность к тромбозам.
3. Повышенная потливость в сочетании с потерей веса, слабостью.
4. Присутствие генных аномалий, если проводилось генетическое тестирование, когда речь идет о первичной эритремии.
5. Повышение среднего количества циркулирующей крови.

Все описанные выше критерии, кроме трех основных, считающихся большими, являются малыми. Что касается больших критериев диагностики, то это — увеличение массы циркулирующих эритроцитов, спленомегалия, перенасыщение артериальной крови кислородом. Для установления диагноза обычно достаточно иметь три указанных больших критерия, которые сочетаются с двумя или тремя малыми. Дифференциальная диагностика проводится гематологом между состояниями, которые сопровождаются эритроцитозом — пороками сердца, туберкулезом, опухолями и т.д.

Методы лечения

Чем раньше человек обратился за помощью, тем более эффективным может быть терапия. На третьей стадии, либо при наслоении другого опухолевого процесса на эритремию проводится симптоматическая терапия в сочетании с лечением химиопрепаратами. Химиотерапевтическое лечение может быть рекомендовано и на других стадиях заболевания, но не всегда организм дает на него адекватный ответ. Из симптоматических средств, улучшающих качество жизни, применяются такие:

1. Препараты против высокого давления крови, преимущественно, из группы ингибиторов АПФ.
2. Антигистаминные лекарства от зуда, раздражения кожи, прочих аллергических реакций.
3. Антиагреганты и антикоагулянты для разжижения крови при склонности к тромбообразованию.
4. Местные и системные кровоостанавливающие средства при кровоточивости тканей.
5. Лекарства для снижения показателя мочевой кислоты.

Методы лечения истинной полицитемии могут быть такими:

1. Кровопускания, или удаление небольшой части крови из кровотока (флеботомия). Как правило, их делают в объеме 100-400 мл (по показаниям) и перерывом в 3-4 дня курсом из нескольких сеансов. Кровь после таких манипуляций становится более жидкой, но делать их нельзя при наличии тромбов в недавнем анамнезе. Перед лечением кровопусканиями больному вводят раствор Реополиглюкина, а также Гепарина.
2. Эритроцитафарез. Используется для очистки крови от излишка эритроцитов, а также от тромбоцитов. Такие сеансы делают раз в неделю.
3. Химиотерапия. Используется, как правило, при достижении заболевания опухолевой стадии — второй Б. Прочими показаниями к проведению химиотерапии являются наличие осложнений от органов брюшины, общее тяжелое положение человека, рост количества всех элементов крови. Для химиотерапии, или циторедуктивной терапии используются цитостатики, антиметаболиты, алкилирующие препараты, биологические препараты. Чаще всего назначаются лекарства Лейкеран, Гидроксимочевина, Миелосан, рекомбинантный интерферон.
4. Лечение дефицита железа при помощи андрогенов, эритропоэтина, которые чаще всего применяются в комплексе с глюкокортикостероидами.
5. Лучевая терапия. Используется для облучения области селезенки и прекращения в ней ракового процесса, применяется при сильном увеличении органа в размерах.
6. Переливание эритроцитарной массы из очищенных эритроцитов. Используется при тяжелой анемии вплоть до состояния комы. Если на заключительных стадиях истинной полицитемии нарастает тромбоцитопения, может понадобиться переливание массы тромбоцитов от донора.

Трансплантация костного мозга при таком заболевании, как эритремия, часто приводит к неблагоприятным результатам, поэтому применяется редко. В некоторых случаях показано выполнение спленэктомии, но при развитии острого лейкоза такую операцию не делают даже при выраженной спленомегалии.

Особенности лечения у беременных

Во время беременности данная патология возникает редко. Тем не менее, при наличии предрасположенности (наследственной, либо от вторичных факторов) беременность, роды и аборты могут становиться пусковым механизмом по развитию истинной полицитемии. Беременность всегда ухудшает течение этого заболевания, и его исход может быть более серьезным, чем вне гестации. Тем не менее, в 50% случаев беременность оканчивается благополучными родами. Остальная половина приходится на выкидыши, задержку развития, аномалии строения тела плода.

Лечение заболевания у беременных проводить непросто. Большинство лекарств строго противопоказано, так как обладает выраженным тератогенным свойством. Поэтому во время беременности, преимущественно, выполняется терапия кровопусканиями и, при необходимости, глюкокортикостероидами. Для профилактики осложнений и раннего обнаружения болезни у беременных следует регулярно проводить исследования крови согласно графику, обозначенному наблюдающим акушером-гинекологом.

Чего нельзя делать

Категорически нельзя применять мочегонные средства, которые дополнительно сгущают кровь. Также в наше время ограничено использование препаратов радиоактивного фосфора, которые серьезно угнетают миелопоэз и часто приводят к развитию лейкоза. Также нельзя сохранять прежнюю систему питания: диета должна измениться. Под запретом вся пища, которая усиливает кроветворение, например, печень. Лучше сформировать диету как молочно-растительную, а от излишков мяса отказаться.

Больному нельзя перегружать организм, заниматься тяжелыми видами спорта, игнорировать регулярный отдых. Лечение народными средствами использовать можно, но только после тщательного изучения всех средств врачом по составу, чтобы не допустить усиления выработки эритроцитов. Чаще всего применяют симптоматическую терапию для выведения мочевой кислоты, уменьшения болей и зуда кожи и т.д.

Профилактика и прогноз

Способов профилактики пока не разработано. Прогноз на жизнь разнится в зависимости от тяжести течения болезни. Без лечения до трети больных погибает в течение первых 5 лет с момента постановки диагноза. Если проводить полноценную терапию, то можно продлить жизнь человеку до 10-15 лет и более. Чаще всего причиной смерти является тромбоз, и только иногда люди умирают от рака крови (лейкоза) или тяжелых кровотечений.

Стадия 1 - малосимптомная, продолжительность до 5 лет и более.

Стадия 2А - эритремическая развернутая стадия без миелоидной метаплазии селезенки – продолжительность 10-20 лет.

Стадия 2В – эритремическая с миелоидной метаплазией селезенки.

Стадия 3 – постэритемической миелоидной метаплазии с миелофиброзом или без него.

Сосудистые осложнения при истинной полицитемии .

Микрососудистые тромбофилические осложнения с клиническими проявлениями в виде эритромелалгии, головной боли, преходящих нарушений зрения, стенокардии.

Тромбозы артериальных и венозных сосудов, локальные и множественные.

Геморрагии и кровотечения, спонтанные и спровоцированные любыми, даже малыми оперативными вмешательствами.

ДВС-синдром с клиническими проявлениями в виде локальных и множественных тромбозов и кровотечений (тромбогеморрагический синдром).

Критерии диагностики истинной полицитемии (pvsc, сша).

Увеличение массы циркулирующих эритроцитов: для мужчин более 36 мл/кг, для женщин более 32 мл/кг.

Нормальное насыщение артериальной крови кислородом (более 92 %).

Спленомегалия.

Лейкоцитоз свыше 12,0х10 9 /л в отсутствие инфекций и интоксикаций.

Тромбоцитоз (свыше 400,0х10 9 /л).

Показатель фосфатазной активности нейтрофилов больше 100 ед. (в отсутствие интоксикации).

Повышение ненасыщенной витамин В 12 – связывающей способности сыворотки крови (больше 2200 пг/л).

Классификация.

I. Истинная полицитемия (эритремия).

II. Вторичные абсолютные эритроцитозы (А, В, С).

А. На основе генерализованной тканевой гипоксии.

1. С артериальной гипоксемией.

Высотная болезнь,

Хронические обструктивные заболевания легких,

Врожденные (синие) пороки сердца,

Артериовенозные шунты (аневризмы) в легких,

Первичная легочная гипертония, болезнь Айерсы – Аррилаги,

Альвеолярно-капиллярные блоки другого происхождения,

Синдром Пиквика,

Карбоксигемоглобинемия (эритроцитоз курильщиков табака).

2. Без артериальной гипоксемии:

Гемоглобинопатии с повышенным сродством к кислороду (наследственные эритроцитозы),

Врожденный дефицит 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах.

В. Паранеобластические эритроцитозы:

Рак почки,

Гемангибластома мозжечка,

Распространенный гемангиобластоз (синдром Хиппеля-Линдау),

Гепатома,

Фибромиома,

Миксома предсердий,

Опухоли желез внутренней секреции,

Изредка другие опухоли.

С. Нефрогенные эритроцитозы (на основе локальной гипоксии почек).

Гидронефроз,

Поликистоз,

Стеноз почечных артерий,

Аномалия развития почек и другие заболевания.

Посттранплантационный эритроцитоз.

III. Относительный (гемоконкентрационный) эритроцитоз.

IV. Первичный эритроцитоз.

Клиническая картина – В анамнезе имеются указания на кожный зуд, связанный с приемом водных процедур, несколько завышенные показатели красной крови, язву ДПК, иногда первые проявления – сосудистые осложнения (эритромелалгия, тромбозы вен, некроз пальцев нижних конечностей, носовые кровотечения).

Клинические симптомы делят на:

обусловленные увеличением массы циркулирующих эритроцитов (плеторой),

вызванные пролиферацией гранулоцитов и тромбоцитов (миелопролиферативные).

Увеличение массы циркулирующих эритроцитов и показателя гематокрита приводит к повышению вязкости крови, замедлению тока крови и стазам на уровне микроциркуляции, повышению периферического сосудистого сопротивления. Характерна эритроцианотическая окраска кожи кистей и лица, видимых слизистых, особенно мягкого неба (симптом Купермана). Конечности горячи на ощупь, больные плохо переносят жару. Причина спленомегалии в стадии 2А – усиление депонирования и секвестрации форменных элементов крови, в стадии 2Б – прогрессирующее развитие миелоидной метаплазии. Увеличение печени в стадии 2А обусловлено повышенным кровенаполнением, в стадии 2Б – прогрессирующее развитие миелоидной метаплазии. Для обеих стадий характерно развитие фиброза печени, холелитиаза, характерное осложнение – цирроз печени. В момент установления диагноза у 35-40 % больных обнаруживается артериальная гипертония:

симптоматическая (плеторическая) АГ, связанная с повышением вязкости крови, хорошо корригируемая кровопусканиями,

сопутствующая эссенциальная АГ, отягощенная плеторой,

вазоренальная АГ, обусловленная склеротическим или тромбофилическим стенозом почечных артерий.

Иногда развивается нефрогенная АГ (осложнение уратовым диатезом и хроническим пиелонефритом).

У 50-55 % больных – кожный зуд, связанный с приемом водных процедур. К висцеральным осложнениям относят язву/эрозии желудка и ДПК. Нарушение обмена мочевой кислоты – почечная колика, подагра, подагрическая полиартралгия.

Одновременная склонность к геморрагическим и тромботическим осложнениям является уникальной особенность этого заболевания. Микроциркуляторные сосудистые заболевания составляют 58-80 % всех осложнений.

Микроциркуляторные тромбофилические осложнения – эритромелалгия (приступы острых жгучих болей в кончиках пальцев конечностей, сопровождающиеся их резким покраснением или посинением и отеком. Боли снимаются приемом аспирина.

Тромбозы вен нижних конечностей протекают с клиникой тромбофлебита, у нелеченных больных он склонен к рецидивированию, после чего остаются бурые пятна, нередко – меланодермия нижней трети голени, трофические язвы.

Возможны инфаркт миокарда, ТЭЛА, Тромбоз в системе воротной вены с развитием портальной гипертензии.

Геморрагический синдром проявляется спонтанной кровоточивостью десен, носовыми кровотечениями, экхимозами, возможно развитие массивных кровотечений при малых оперативных вмешательствах. Тромбоцитоз увеличивает риск развития всех тромбофилических осложнений. У 50 % больных – спонтанная агрегация тромбоцитов в кровяном русле, очень часто при тромбоцитозе более 900 тыс.

Эритроцитоз вызывает сложности при дифференциальной диагностике с эритремией в случаях, когда нет спленомегалии, около 30 % больных не имеют лейкоцитоза и тромбоцитоза.

Дифференциальный диагноз – измерение массы циркулирующих эритроцитов (Cr 51), объема циркулирующей плазмы (сывороточный альбумин, меченый I 131) – при нормальной массе циркулирующих эритроцитов и снижении объема циркулирующей плазмы – диагноз относительного эритроцитоза. Основная причина такого эритроцитоза – прием диуретиков, курение. Обычно больные при повышенных показателях крови имеют нормальную окраску кожных покровов и слизистых оболочек.

При повышении массы циркулирующих эритроцитов – дифференциальная диагностика между эритремией и абсолютным эритроцитозом: артоксигемометрия и измерение рО 2 (несколько раз в день). При исключении артериальной гипоксемии определяется р 50 О 2 и кривая диссоциации оксигемоглобина. При ее сдвиге влево – гемоглобинопатия с повышенным сродством к кислороду или врожденный дефицит 2,3 дифосфоглицерата в эритроцитах.

У курящих исследование карбоксигемоглобина исследуют утром, днем и вечером через 5 дней после прекращения курения.

Синдром Гайсбека – эссенциальная артериальная гипертензия, избыточная масса тела, невротический склад личности, активация симпатико-адреналовой системы и эритроцитоз в крови при нормальной массе циркулирующих эритроцитов и снижении объема циркулирующей плазмы.

При исключении гипоксических эритроцитозов обследуют почки, затем другие органы и системы.

Трепанобиопсия – около 90 % информативности. Неопластическую пролиферацию отличают от реактивной (кровотечения, сепсис, рак некоторых локализаций, реноваскулярная гипертония). Редко – изменений костного мозга при эритремии может не быть – диагноз ставится в процессе длительного наблюдения.

Для дифференциального диагноза между эритремией и симптоматическим эритроцитозом определяют уровень эритропоетина в сыворотке крови и колониеобразующую способность эритроидных предшественников крови и костного мозга in vitro. При эритремии снижены уровень эндогенного эритропоетина и способность эритроидных предшественников к спонтанному образованию колоний в культуре (без добавления эритропоетина).

Эритремию подтверждают крупные формы тромбоцитов, нарушение их агрегационных свойств, повышение количества нейтрофилов более 7 тыс., повышение содержания в них щелочной фосфатазы, обнаружение высокого содержания на мембране нейтрофилов рецепторов к IgG, повышение содержания лизоцима и В 12 -связывающего протеина (продукт секреции нейтрофилов в плазму), повышение абсолютного числа базофилов (окраска акриловым синим) более 65 в 1 мкл, повышение содержания гистамина в крови и моче (продукт секреции базофилов)

Исходы ИП – постэритремическая миелоидная метаплазия и миелофиброз, трансформация в острый лейкоз.

Лечение истинной полицитемии .

Кровопускание – достигается разгрузка сосудистого русла что быстро дает симптоматический эффект, не влияют на тромбоцитоз и лейкоцитоз. Повторные кровопускания способствуют развитию железодефицита, могут быть причиной реактивного тромбоцитоза. Кровопускание проводят до уровня гематокрита менее 0, 45 % и гемоглобина 140-150 г/л и поддерживают на этом уровне. Кровопускания назначают при:

эритремии доброкачественного течения.

ее эритроцитемическом варианте.

репродуктивном возрасте больной.

рецидивы эритремии после цитостатической терапии со снижением уровня лейкоцитов и тромбоцитов.

Кровопускание не имеет лейкозогенного действия, быстро нормализуют массу циркулирующих клеток и вязкость крови, что предупреждает геморрагические и тромботические осложнения. Кровопускания снижают кожный зуд, уратовый диатез, висцеральные осложнения, мало влияют на величину селезенки, иногда осложняются тромбозами сосудов.

Кровопускание проводят в объеме 500 мл через день в стационаре или через 2 дня амбулаторно. В пожилом возрасте, при заболеваниях сердечно-сосудистой системы, плохой переносимости – по 350 мл, интервалы между процедурами увеличивают. Накануне кровопускания, в течение периода лечения и 1-2 дня после него (в зависимости от реактивного тромбоцитоза) назначают дезагреганты (аспирин или тиклид), перед кровопусканием – реополиглюкин. Перед кровопусканием – гепарин в/в 5 тыс. ед. и по 5 тыс. ед. х 2 раза в сутки п/к несколько дней после.

Затем каждые 6-8 недель контроль картины крови, при рецидиве плеторического синдрома и гемоглобине более 140 г/л – повторные кровопускания.

При эритромелалгии (особенно при наличии тромбоцитоза) – аспирин 40-80 мг ежедневно, ежегодно – осмотр окулиста, невролога. Для профилактики тромбоэмболических осложнений – тиклид, плавикс, пентоксифиллин.

Цитостатическая терапия – при эритроцитозе с лейкоцитозом и тромбоцитозом, кожным зудом, сохраняющимся на фоне кровопусканий, спленомегалии, висцеральных и сосудистых осложнениях, тяжелом состоянии больного, недостаточном эффекте кровопусканий, плохой переносимости и осложнении тромбоцитозом, возрасте старше 50 лет, невозможности организовать терапию кровопусканий и контроля за ней.

При эритремии с тромбоцитемией, больные молодого возраста – гидреа внутрь 30 мг/кг в день в два приема в течение недели, затем – 15 мг/кг ежедневно пока лейкоцитоз выше 3,5 тыс., тромбоцитоз более 100 тыс при необходимости поддерживающая доза увеличивается до 20 мг/кг в сутки.

INF -ά - 3-5 МЕ х 3 раза в неделю, особенно при гипертромбоцитозе.

При гипертромбоцитозе - анагрелид (влияет на вызревание мегакариоцитов).

Цитостатическая терапия обычно комбинируется с кровопусканием.

Контроль за лечением еженедельный, к концу лечения – каждые 5 дней. Не следует допускать снижения лейкоцитов менее 5 тыс., тромбоцитов – менее 100 тыс. Результаты оцениваются через 2-3 месяца. Поддерживающая терапия цитостатиками не рекомендуется из-за малой эффективности, лейкозогенного эффекта. Предпочтительнее своевременное курсовое лечение в полном или сокращенном объеме при склонности к рецидиву.

При уратовом диатезе назначается аллопуринол. При лечении кровопусканиями и цитостатиками назначается профилактически в суточной дозе 200-500 мг.

При остром тромбозе сосудов – дезагреганты, гепарин, СЗП.

Преднизолон назначается при подозрении на аутоиммунный генез анемии и тромбоцитопении, с целью снижения размеров селезенки:

90-120 мг/сут на 2 недели с переходом на средние и небольшие дозы при эффекте и отмене при неэффективности.

20-30 мг, затем – 15-10 мг на 2-3 месяца с обязательной отменой.

При постэритремическом миелофиброзе, нарастании лейкоцитоза (более 30 тыс.), прогрессировании спленомегалии – короткими курсами миелосан (4-2 мг/сут 2-3 недели)

В анемической стадии эритремии возможна спленэктомия:

при выраженной гемолитической анемии, не поддающейся консервативной терапии и требующей частых трансфузий.

глубокой тромбоцитопении с геморрагическим синдромом при неэффективности консервативной терапии.

рецидивирующих инфарктах селезенки и механических компрессионных явлениях.

внепеченочный портальный блок.

При послеоперационном тромбоцитозе назначают дезагреганты.

Профилактика сосудистых осложнений при эритремии – аспирин 40 мг/сут. В период ремиссии нет необходимости в приеме препаратов, за исключением наличия других факторов риска сосудистых осложнений. Опасность геморрагических осложнений исчезает при нормализации уровня гематокрита.

При тромбозах сосудов – аспирин 0,5- 1 г на 5-7 дней под контролем (опасность внутреннего кровотечения), одновременно – гепарин в мини-дозах, фраксипарин, при снижении уровня АТIII при гепаринотерапии – СЗП по 400 мл в/в струйно 1 раз в 3 дня, продолжительность антикоагулянтной терапии – 1-2 недели. При инфаркте миокарда, ишемическом инсульте, тромбозе глубоких вен бедра – тромболитическая терапия.

Лечение микроциркуляторных сосудистых осложнений (эритромелалгия, стенокардия, мигрень) – аспирин – 0,3-0,5 г/сут. или другие дезагреганты. Кровотечения после экстракции зуба обычно спонтанно прекращаются.

Операции при не леченной эритремии опасны (могут быть смертельные геморрагические или тромботические осложнения). При необходимости срочного оперативного вмешательства проводится подготовка больного с помощью кровопускания и трансфузии СЗП. Аспирин отменяется за 7 дней до любой операции, при высоком тромбоцитозе – гидреа 2-3 г/сут.+кровопукание. Для профилактики послеоперационных осложнений – гепарин в мини-дозах, больным с тромбоцитозом – аспирин в малых дозах.

При артериальной гипертензии плохо переносят нифедипин, хорошо реагируют на β-блокаторы, ингибиторы АПФ, арифон.

Симптоматическая терапия кожного зуда – периактин (ципрогептадин) – антигистаминный, антисеротониновый эффект, но дает сильный снотворный эффект и плохо переносится.

Железодефицитная анемия - клинико-гематологический синдром, характеризующийся нарушением синтеза гемоглобина из-за развивающегося вследствие различных патологических (физиологических) процессов дефицита железа и проявляющегося симптомами анемии и сидеропении.

Наряду с развернутым симптомокомплексом железодефицитной анемии существует скрытый дефицит железа, характеризующийся уменьшением содержания железа в запасах и сыворотке крови при нормальных показателях гемоглобина. Скрытый дефицит железа является предстадией железодефицитной анемии (латентная анемия, "анемия без анемии") и манифестируется анемическим синдромом при прогрессировании и отсутствии компенсации железодефицитного состояния.

Железодефицитная анемия является самым распространенным анемическим синдромом и составляет приблизительно 80% всех анемий. По данным ВОЗ (1979 г.), число людей с дефицитом железа во всем мире достигает 200 млн. человек. К наиболее уязвимым в отношении развития железодефицитной анемии группам относятся дети младших возрастных групп, беременные и женщины детородного возраста.

Этиология и патогенез Вопрос об этиологии железодефицитной анемии решается достаточно просто. Как говорит само название, основным этиологическим моментом болезни является дефицит железа в организме человека. Однако пути возникновения этого дефицита очень и очень различны: чаще это кровопотери (менструальные кровопотери, микрокровопотери из ЖКТ), увеличение потребности организма в железе, которая не может быть восполнена гомеостатическими механизмами.

Клинические проявления железодефицитной анемии обусловлены, с одной стороны, наличием анемического синдрома, а с другой - дефицитом железа (гипосидерозом), к которому чувствительны различные органы и ткани.

Анемический синдром проявляется неспецифическими для анемии любого происхождения симптомами. Основные жалобы больных сводятся к слабости, повышенной утомляемости, головокружениям, шуму в ушах, мельканию мушек перед глазами, сердцебиениям, одышке при физической нагрузке. Выраженность проявлений анемии зависит от темпов снижения уровня гемоглобина и физической активности больного.

Сидеропенический синдром. Клинические проявления его связаны с тканевым дефицитом железа, необходимого для функционирования органов и тканей. Основная симптоматика наблюдается со стороны кожи и слизистых оболочек. Отмечается сухость кожи, нарушение целостности эпидермиса. В углах рта появляются изъязвления, трещины с воспалительным валом. Типичным клиническим проявлением являются ломкость и слоистость ногтей, появление поперечной исчерченности. Волосы выпадают и секутся. Некоторые больные отмечают чувство жжения языка. Возможны извращения вкуса в виде неуемного желания есть мел, зубную пасту, пепел и т.д., а также пристрастие к некоторым запахам (ацетон, бензин).

Одним из признаков гипосидероза является затруднение глотания сухой и твердой пищи - синдром Пламмера-Винсона. У девочек, реже у взрослых женщин, возможны дизурические расстройства, иногда недержание мочи при кашле, смехе. У детей могут наблюдаться симптомы ночного энуреза. К симптомам, связанным с дефицитом железа, относится мышечная слабость, связанная не только с анемией, но и с дефицитом железосодержащих ферментов.

При осмотре больных обращает на себя внимание бледность кожи, часто с зеленоватым оттенком. Отсюда старое название данного вида анемии - хлороз (зелень). Часто у больных железодефицитной анемией отмечается отчетливая "синева" склер (симптом голубых склер).

Основным лабораторным признаком, позволяющим заподозрить железодефицитный характер анемии, является низкий цветной показатель, отражающий содержание гемоглобина в эритроците и представляющий собой расчетную величину. Поскольку при железодефицитной анемии нарушен синтез гемоглобина из-за недостатка "строительного материала", а продукция эритроцитов в костном мозгу снижается незначительно, то расчитываемый цветной показатель всегда ниже 0,85, часто 0,7 и ниже (все железодефицитные анемии являются гипохромными).

Рассчитывают следующие эритроцитарные индексы:

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC ) – представляет собой отношение содержания Нв в г/л к уровню гематокрита в %. В норме – 30-38 г/дцл.

Эти показатели являются аналогом цветового показателя.

Средний объем эритроцита (MCV ) – это отношение Нt в 1 мм3 к числу эритроцитов в 1 мм3 (мкм3 или фемтолитр – фл) или Нt в 1 мм3 х 10 и деленные на число эритроцитов (млн. Кл./ мм3).

RDW – ширина распределения эритроцитов по объему. Ее вычисляют по коэффициенту вариации эритроцитометрической кривой и выражают в процентах. В норме 11,5-14,5 %. Этот показатель точнее отражает неоднородность эритроцитов

В мазке периферической крови преобладают гипохромные эритроциты, микроциты -содержание гемоглобина в них меньше, чем в эритроцитах обычного размера. Наряду с микроцитозом отмечается анизоцитоз (неодинаковая величина) и поикилоцитоз (различные формы) эритроцитов. Количество сидероцитов (эритроциты с гранулами железа) резко снижено вплоть до полного отсутствия. Содержание ретикулоцитов в пределах нормы.

Содержание железа в сыворотке крови, исследуемого до начала терапии препаратами железа снижено, часто значительно. Наряду с определением сывороточного железа диагностическое значение имеет исследование общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС), отражающей степень "голодания" сыворотки или насыщения железом трансферрина. У больных железодефицитной анемией отмечаются повышение ОЖСС, снижение коэффициента насыщения трансферрина.

Вследствие того, что запасы железа при железодефицитной анемии истощены, отмечается снижение содержания в сыворотке ферритина - железосодержащего белка, отражающего наряду с гемосидерином величину запасов железа в депо.

Оценка запасов железа может быть проведена с помощью определения содержания железа в моче после введения некоторых комплексонов, связывающих железо и выводящих его с мочой, в частности десферала, а также при окраске мазков крови и костного мозга на железо и подсчете количества сидероцитов и сидеробластов. Число этих клеток при железодефицитной анемии значительно снижено.

Лечение. Существует 3 этапа лечения железодефицитной анемии. Первый этап - купирующая терапия, восполняющая уровень гемоглобина и периферические запасы железа; второй -терапия, восстанавливающая тканевые запасы; третий - противорецидивное лечение. В настоящее время фармация предоставляет ряд отличных препаратов для перорального лечения железодефицитной анемии. К ним относятся: гемостимулин, конферон, тардиферон, фенюльс, феррамид, ферро-град-500, ферроградумент, феррофолик-500, феррокаль, ферроплекс, ферроцерон, фесовит, сорбифер-дурулес и некоторые другие. Все они выпускаются в капсулах или в виде таблеток и драже. Как правило, на купирующую терапию требуется от 20 до 30 дней. За это время восстанавливается гемоглобин, повышается уровень ЖСК, снижается ОЖСС и ЛЖСС. Однако депо железа полностью не пополняется. В связи с этим необходим второй, восполняющий запасы железа, этап лечения. Лучше всего это достигается пероральным приемом какого-либо из вышеуказанных препаратов железа в течение 3-4 месяцев. Противорецидивное лечение заключается в периодическом назначении препаратов железа больным с высоким уровнем риска рецидива железодефицитной анемии - женщинам с обильными и длительными месячными, другими источниками кровопотерь, длительно кормящим матерям и т.д.

В 12 - ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ.

В 12 -дефицитная анемия относится к группе мегалобластных анемий. Мегалобластные анемии - группа заболеваний, характеризующихся ослаблением синтеза ДНК, в результате чего нарушается деление всех быстропролиферирующих клеток (гемопоэтических клеток, клеток кожи, клеток ЖКТ, слизистых оболочек). Кроветворные клетки относятся к наиболее быстро размножающимся элементам, поэтому анемия, а также нередко нейтропения и тромбоцитопения выходят на первый план в клинике. Основной причиной мегалобластной анемии является дефицит цианкобаламина или фолиевой кислоты.

Этиология и патогенез. Роль цианкобаламина и фолиевой кислоты в развитии мегалобластной анемии связана с их участием в широком спектре обменных процессов и обменных реакций в организме. Фолиевая кислота в форме 5,10 -метилентетрагидрофолата участвует в метилировании дезоксиуридина, необходимого для синтеза тимидина, при этом образуется 5- метилтетрагидрофолат.

Цианокобаламин является кофактором метилтрасферазной каталитической реакции, осуществляющей ресинтез метионина и одновременно регенерацию 5-метилтетрагидрофолата в тетрагидрофолат и 5,10 метилентетрагидрофолат.

При недостаточности фолатов и (или) цианкобаламина нарушается процесс включения уридина в ДНК развивающихся гемопоэтичеких клеток и образования тимидина, что обуславливает фрагментацию ДНК (блокирование ее синтеза и нарушение клеточного деления). При этом возникает мегалобластоз, происходит накопление больших форм лейкоцитов и тромбоцитов, их раннее внутрикостномозговое разрушение и укорочение жизни циркулирующих клеток крови. В результате гемопоэз оказывается неэффективным, развивается анемия, сочетающаяся с тромбоцитопенией и лейкопенией,

Кроме того, цианкобаламин является коферментом в реакции превращения метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. Эта реакция необходима для метаболизма миелина в нервной системе, в связи с чем при дефиците цианкобаламина наряду с мегалобластной анемией отмечается поражение нервной системы, в то время как при недостаточности фолатов наблюдается только развитие мегалобластной анемии.

Цианкобаламин содержится в пищевых продуктах животного происхождения - печени, почках, яйцах, молоке. Запасы его в организме взрослого человека (главным образом в печени) велики - около 5 мг, и если учесть/ что суточная потеря витамина составляет 5 мкг, то полное истощение запасов при отсутствии поступления (нарушение всасывания, при вегетарианской диете) наступает только через 1000 дней. Цианкобаламин в желудке связывается (на фоне кислой реакции среды) с внутренним фактором - гликопротеином, продуцируемым париетальными клетками желудка, или другими связывающими белками - К-факторами, присутствующими в слюне и желудочном соке. Эти комплексы предохраняют цианкобаламин от разрушения при транспорте по ЖКТ. В тонкой кишке при щелочном значении рН под влиянием протеиназ панкреатического сока цианкобаламин отщепляется от К-протеинов и соединяется с внутренним фактором. В подвздошной кишке комплекс внутреннего фактора с цианкобаламином связывается со специфическими рецепторами на поверхности эпителиальных клеток, освобождение цианкобаламина из клеток кишечного эпителия и транспорт к тканям происходит с помощью особых белков плазмы крови - транскобаламинов 1/2,3.

Фолиевая кислота содержится в зеленых листьях растений, фруктах, печени, почках. Запасы фолатов составляют 5-10 мг, минимальная потребность - 50 мкг в день. Мегалобластная анемия может развиться через 4 месяца полного отсутствия поступления фолатов с пищей.

Различные этиологические факторы могут вызывать дефицит цианкобаламина или фолиевой кислоты (реже комбинированную недостаточность обоих) и развитие мегалобластной анемии.

Дефицит цианкобаламина могут обусловить следующие причины:

дефицит внутреннего фактора: пернициозная анемия, гастрэктомия, повреждение эпителия желудка химическими вещества, инфильтративные изменения желудка (лимфома или карцинома), болезнь Крона, целиакия, резекция подвздошной кишки, атрофические процессы в желудке и кишке,

Повышенная утилизация витамина В-12 бактериями при их избыточном росте: состояние после наложения желудочно-кишечного анастомоза, дивертикулы тощей кишки, кишечный стаз или обструкция, обусловленная стриктурами,

Глистная инвазия: лентец широкий,

Патология абсорбирующего участка: туберкулез подвздошной кишки, лимфома тонкой кишки, спру, регионарный энтерит,

Другие причины: врожденное отсутствие транскобаламина 2 (редко), нарушение всасывания, обусловленное применением неомицина, колхицина.

Причинами дефицита фолатов могут быть:

1.Недостаточное поступление: скудный рацион, алкоголизм, нервно-психическая анорексия, парентеральное питание, несбалансированное питание у пожилых

2.Нарушение всасывания: мальабсорбция, изменения слизистой оболочки кишечника, целиакия и спру, болезнь Крона, регионарный илеит, лимфома кишечника, уменьшение реабсорбирукщей поверхности после резекции тощей кишки, прием антиконвульсантов 3.Увеличение потребности: беременность, гемолитическая анемия, эксфолиативный дерматит и псориаз

4.Нарушение утилизации: алкоголизм, антагонисты фолатов: триметоприм и метотрексат, врожденные нарушения метаболизма фолатов.

Классическим примером мегалобластной анемии является пернициозная (В 12 -дефицитная анемия) анемия. Чаще этой анемией болеют лица старше 40-50 лет.

Клиническая картина: анемия развивается относительно медленно и может быть малосимптомной. Клинические признаки анемии неспецифичны: слабость, быстрая утомляемость, одышка, головокружение, сердцебиение. Больные бледны, субиктеричны. Есть признаки глоссита - с участками воспаления и атрофии сосочков, лакированный язык, может быть увеличение селезенки и печени. Желудочная секреция резко снижения. При фиброгастроскопии выявляется атрофия слизистой оболочки желудка, которая подтверждается и гистологически. Наблюдаются и симптомы поражения нервной системы (фуникулярный миелоз), которые не всегда коррелируют с выраженностыо анемии. В основе неврологических проявлений лежит демиелинизация нервных волокон. Отмечается дистальные парестезии, периферическая полиневропатия, расстройства чувствительности, повышение сухожильных рефлексов. Таким образом для В 12 -дефицитной анемии характерна триада: поражение крови, поражение ЖКТ, поражение нервной системы.

Истинная полицитемия (первичная полицитемия, болезнь Вакеза, эритремия) – наиболее распространенное заболевание группы хронических миелопролиферативных болезней. Патологический процесс затрагивает преимущественно эритробластический росток костного мозга, что обусловливает увеличение количества эритроцитов в периферической крови, а также повышение вязкости и массы циркулирующей крови (гиперволемия).

Заболевание встречается преимущественно у лиц пожилого возраста (средний возраст дебюта составляет примерно 60 лет), но диагностируется также у молодых людей и детей. Для пациентов молодого возраста характерно более тяжелое течение болезни. Истинной полицитемии мужчины подвержены несколько больше женщин, однако для пациентов молодого возраста характерна обратная пропорциональность.

Причины и факторы риска

Причины, способствующие возникновению истинной полицитемии, окончательно не установлены. Патология может носить как наследственный, так и приобретенный характер. Обнаружена семейная предрасположенность к заболеванию. У пациентов с истинной полицитемией выявляются генные мутации, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

К факторам риска относятся:

• влияние на организм токсичных веществ;
• ионизирующая радиация;
• рентгеновское облучение;
• обширные ожоги;
• длительное применение ряда лекарственных средств (соли золота и др.);
• запущенные формы туберкулеза;
• дистресс;
• вирусные заболевания;
• опухолевые новообразования;
• курение;
• эндокринные нарушения, вызванные опухолями надпочечников;
• пороки сердца;
• заболевания печени и/или почек;
• обширные оперативные вмешательства.

Формы заболевания

Истинная полицитемия бывает двух типов:

• первичная (не является следствием других патологий);
• вторичная (развивается на фоне других заболеваний).

Без адекватной терапии истинной полицитемии 50% больных умирает на протяжении 1-1,5 лет от момента постановки диагноза.

Стадии заболевания

В клинической картине истинной полицитемии выделяют три стадии:

1. Начальная (малосимптомная) – клинические проявления незначительны, продолжительность около 5 лет.
2. Эритремическая (развернутая) стадия продолжительностью 10–20 лет, в свою очередь, делится на подстадии: IIА – миелоидная метаплазия селезенки отсутствует; IIБ –наличие миелоидной метаплазии селезенки;
3. Стадия постэритремической миелоидной метаплазии (анемическая) с миелофиброзом или без него; способная перейти в хронический или острый лейкоз.

Симптомы

Для истинной полицитемии характерно длительное бессимптомное течение. Клиническая картина связана с повышенной выработкой эритроцитов в костном мозге, что нередко сопровождается ростом количества других клеточных элементов крови. Увеличение содержания тромбоцитов приводит к сосудистым тромбозам, что может стать причиной инсультов, инфаркта миокарда, транзиторных ишемических атак и т. д.

На более поздних этапах заболевания могут наблюдаться:

• кожный зуд, усиливающийся под воздействием воды;
• приступы давящей боли за грудиной при физических нагрузках;
• слабость, повышенная утомляемость;
• расстройство памяти;
• головные боли, головокружения;
• эритроцианоз;
• покраснение глаз;
• нарушения зрения;
• повышение артериального давления;
• спонтанная кровоточивость, экхимозы, желудочно-кишечные кровотечения;
• расширение вен (особенно вен шеи);
• кратковременная интенсивная боль в кончиках пальцев;
• язва желудка и/или двенадцатиперстной кишки;
• боль в суставах;
• сердечная недостаточность.

Диагностика

Диагноз истинной полицитемии устанавливается на основании данных, полученных при обследовании:

• сбор анамнеза;
• объективный осмотр;
• общий и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• трепанобиопсия с последующим гистологическим анализом биоптата;
• ультразвуковое обследование;
• компьютерная или магниторезонансная томография;
• молекулярно-генетический анализ.

Анализ крови при истинной полицитемии показывает увеличение количества эритроцитов

Диагностические критерии истинной полицитемии:

• увеличенные показатели массы циркулирующих эритроцитов: у мужчин – более 36 мл/кг, у женщин – более 32 мл/кг;
• лейкоциты – 12 × 10 9 /л и более;
• тромбоциты – 400 × 10 9 /л и более;
• повышение гемоглобина до 180–240 г/л;
• увеличение сатурации кислорода в артериальной крови – 92% и более;
• повышение сывороточного содержания витамина В 12 – 900 пг/мл и более;
• повышение активности щелочной фосфатазы лейкоцитов до 100;
• спленомегалия.

Заболевание встречается преимущественно у лиц пожилого возраста (средний возраст дебюта составляет примерно 60 лет), но диагностируется также у молодых людей и детей.

Необходима дифференциальная диагностика с абсолютными и относительными (ложными) эритроцитозами, новообразованиями, тромбозом печеночных вен.

Лечение

Лечение истинной полицитемии направлено, в первую очередь, на предотвращение развития лейкоза, а также профилактику и/или терапию тромбогеморрагических осложнений. Симптоматическая терапия проводится с целью улучшения качества жизни пациента.

Для снижения вязкости крови при синдроме гипервязкости проводится курс флеботомий (эксфузий, кровопусканий). Однако при исходно высоком тромбоцитозе флеботомии могут способствовать возникновению тромботических осложнений. Пациентам, которые плохо переносят кровопускания, а также в детском и юношеском возрасте показана миелосупрессивная терапия.

Длительным курсом (2-3 месяца) назначаются препараты интерферона для снижения миелопролиферации, тромбоцитемии, а также с целью профилактики развития сосудистых осложнений.

При помощи аппаратных методов терапии (эритроцитаферез и пр.) удаляют избыток клеточных элементов крови. С целью профилактики тромбозов назначают антикоагулянты. Для уменьшения проявлений кожного зуда применяют антигистаминные средства. Кроме того, больным рекомендуется придерживаться молочно-растительной диеты и ограничивать физические нагрузки.

При выраженном увеличении размеров селезенки (гиперспленизме) больным показана спленэктомия.

Возможные осложнения и последствия

Истинная полицитемия может осложняться:

• миелофиброзом;
• инфарктом селезенки;
• анемиями;
• нефросклерозом;
• желчнокаменной и/или мочекаменной болезнью;
• подагрой;
• инфарктом миокарда;
• ишемическим инсультом;
• циррозом печени;
• эмболией легочной артерии;
• острым или хроническим лейкозом.

Прогноз

При своевременной диагностике и лечении выживаемость превышает 10 лет. Без адекватной терапии 50% больных умирает на протяжении 1-1,5 лет от момента постановки диагноза.

Профилактика

Ввиду того, что точные причины заболевания неясны, эффективные методы профилактики истинной полицитемии пока не разработаны.

Видео с YouTube по теме статьи:

Кровь человека имеет не очень сложный состав, благодаря которому функционирует организм человека. Если хоть что-то меняется, страдают многие органы и сбиваются важные функции.

Например, если увеличивается число эритроцитов, это значит, что развивается полицитемия.

Этим словом называется группа патологий, характеристика которой приведена в предыдущем предложении. Причем это слово не распространяется главным образом на описание числа тромбоцитов и лейкоцитов, ведь это, как говорится, совсем другая история, точнее, другие заболевания.

Это заболевание имеет и другое название – болезнь Вакеза. Дело в том, что ее впервые описал французский клиницист Вакез, а произошло это в 1892 году. Она считается болезнью второй половины жизни, так как в основном поражает людей, возраст которых составляет от 40 до 50 лет. Редкие случаи зафиксированы в отношении молодых пациентов, начиная с 25 лет. Мужчины больше подвержены этому состоянию, нежели женщины. Есть случаи, когда заболевание поражало несколько членов одной семьи.

Причины

Как мы выяснили, главная проблема заключается в нарастании числа эритроцитов. На это есть свои объяснения. Число эритроцитов обычно увеличивается в том случае, если кроветворение нормальное, а степень кроверазрушения при этом уменьшается. Однако при болезни Вакеза кроверазрушение не уменьшается, а увеличивается. Тогда почему становится больше красных кровяных клеток? Такое состояние наблюдается при удлиненной жизни каждого эритроцита, однако даже эта теория не имеет места при интересующем нами заболевании.

Может быть, есть еще причина изменения количества клеток? Есть. Ее можно описать как усиленное производство эритроцитов, которое превышает их разрушение, даже если оно усиленное.

Именно это и происходит при болезни Вакеза. Тогда возникает другой вопрос: почему эритроциты производятся в огромном количестве? Назвать точную причину этого состояния невозможно. В течение нескольких лет специалисты обнаруживали, что на это могут влиять различные факторы, например:

• увеличение селезенки;
• повышенное артериальное давление;
• наследственная предрасположенность.

Масса эритроцитов увеличивается лишь при одной форме заболевания – истинной полицитемии, о которой мы поговорим чуть ниже. Причем таким состоянием характеризуется как первичная, так и вторичная полицитемия.

Было сделано еще одно интересное открытие. У одного больного, который погиб при явлениях полицитемии, было найдено большое количество мегакариоцитов в легочных капиллярах. Исследовательница, выявившая это, предположила, что усиленное размножение этих частиц в костном мозге вызывает неизвестный раздражитель, как и усиленное вымывание их из него. Они, застревая в легочных капиллярах, приводят к нарушению обмена кислорода, аноксемии и стойкому увеличению эритроцитов. Однако пока такое наблюдение остается единичным.

Есть две основные формы болезни Вакеза:

• относительная форма;
• истинная полицитемия.

Последняя форма считается уже прогрессирующим хроническим заболеванием миелопролиферативного типа. Оно характеризуется абсолютным повышением массы красных кровяных клеток. Относительную форму можно также определить как ложную и стрессовую.

Истинная полицитемия считается довольно редким заболеванием. Американские ученые выяснили, что от трех до пяти случаев заболевания на один миллион человек регистрируется каждый год. Болезнь, как мы уже говорили вначале, в основном развивается у лиц среднего и пожилого возраста, причем средний возраст постепенно растет. Кроме того, исследования показали, что евреи заболевают чаще, а африканцы реже, хотя пока что эти наблюдения не доказаны научным путем.

Важно подразделять причины заболевания две группы.

1. Первичные причины. Это приобретенные или врожденные нарушения, связанные с производством эритроцитов и приводящие к болезни Вакеза. В этой группе есть два главных состояния. Первое из них – болезнь Вакеза вера, которая связана с мутацией в JAK2 гене, повышающем чувствительность в ЭПО клеток костного мозга. Это как раз и приводит к увеличению числа эритроцитов. Для этого состояние часто характерно увеличение других клеток, например, тромбоцитов. Второе – первичное врожденное или семейное состояние. В этом случае мутация происходит в гене EPOR. В ответ на ЭПО происходит увеличение эритроцитов.
2. Вторичные причины. Они основаны на образовании избыточного количества эритроцитов из-за высокого уровня ЭПО, которые циркулируют в кровяном русле. При этом конкретными причинами являются хроническая гипоксия, плохое поступление кислорода, а также опухоли, продуцирующие слишком большое количество ЭПО. Можно выделить несколько условий, приводящих к повышению эритропоэтина по причине недостаточного снабжения кислородом или гипоксии: легочная гипертензия , хронический бронхит, эмфизема легких, ХОБЛ, синдром гиповентиляции, проживание в высоких горах, апноэ, застойная сердечная недостаточность, плохой кровяной приток к почкам.

Заболевание может возникнуть из-за хронической окиси углерода. У гемоглобина отмечена более высокая способность присоединять молекулы окиси углерода, а не молекулы кислорода. Эритроцитоз может возникнуть как реакция на присоединение молекул моноксида углерода к гемоглобину. Получается, что происходит компенсация недостатка кислорода существующим гемоглобином, точнее, его молекулами.

Кстати, похожая картина наблюдается с диоксидом кислорода, когда человек обладает такой вредной привычкой, как курение. Есть и так называемые мягкие состояния, способные привести большой секреции ЭПО – это почечная обструкция и кисты почек. Все перечисленные причины в основном относятся к зрелым в отношении возраста людям.

Полицитемия у новорожденных может возникнуть из-за передачи крови матери из плаценты, а также при переливании. Если происходит внутриутробная гипоксия по причине недостаточности плаценты, также может развиться болезнь Вакеза.

Симптомы

Заболевание начинает развиваться постепенно. Сначала сложно выявить конкретные симптомы. Наблюдаются такие симптомы, как:

• потеря трудоспособности;
• нарастающая утомляемость;
• тяжесть в голове;
• приливы к голове;
• головокружения;
• одышка при сильных движениях;
• судороги в икрах;
• мурашки в ногах;
• необычно здоровый цвет лица;
• носовые кровотечения;
• зябкость.

Объективное исследование выявляет необычную окраску кожи, она становится багрово-красной и темно-красной. Она похожа на цвет лица при вдыхании амилнитрита, сильного опьянения, после парной бани и так далее. Однако не стоит путать это с цианозом.

Своеобразная окраска особенно видна на кистях рук, шее и лице, но ярче всего окрашены раковины ушей. Губы сине-красные, я зев и язык темно-красные. Если обратить внимание на дно глаза, можно увидеть, что сосуды в нем резко увеличены, то их больше, и они переполнены кровью.

Со стороны сосудов и сердца наблюдается расширение сердечных границ и отеки. Однако явления этих частей организма появляются поздно или отсутствуют вообще, потому что система кровообращения умеет удивительно приспосабливаться к медленно развивающимся изменениям, происходящим в крови.

Со стороны пищеварения присутствуют частые запоры, ощущение тяжести и боли в животе. Это объясняется увеличением селезенки. Иногда описываются нарушения психической деятельности. Например, может наблюдаться забывчивость или более глубокие изменения, такие как состояние оглушения или возбуждения. Пациент может жаловаться на преходящую слепоту и ослабление зрения, а также на шум в ушах. При давлении кости болезненны. Температура находится в пределах нормы.

Диагностика

Чаще всего истинная полицитемия обнаруживается случайно, при обследовании образцов крови, анализы которой врач назначается по различным медицинским причинам.

После того, как анализы крови выявили отклонения, связанные с болезнью Вакеза, необходимо провести дальнейшие исследования.

Важно провести диагностику легких и сердца. Характерной особенностью заболевания является увеличение селезенки, поэтому необходимо тщательно исследовать состояние брюшной полости.

Основными компонентами тестов, проводимых в лаборатории, являются:

• клинический анализ крови;
• анализ на метаболический состав крови;
• анализ на свертываемость крови.

Также проводятся:

• рентгенография грудной клетки;
• эхокардиография;
• анализ на оценку уровня окиси углерода;
• анализ на гемоглобин.

Иногда необходимо исследовать костный мозг, поэтому проводят биопсию или аспирацию костного мозга. Также рекомендуется проверить ген JAK2. Необязательно проверять уровень ЭПО, хотя иногда это может помочь в постановке диагноза. Обычно первичная форма заболевания характеризуется низким уровнем ЭПО, однако, при опухолях, выделяющих ЭПО, уровень может быть, наоборот, выше.

Интерпретировать результаты нужно осторожно, потому что высокий уровень ЭПО может являться ответом на хроническую гипоксию в том случае, если этот фактор является главной причиной болезни Вакеза.

Лечение

Лечение вторичной формы болезни Вакеза зависит от причины. Если у пациента имеется хроническая гипоксия, можно предоставит дополнительный кислород. Другие способы лечения обычно направляются на причину заболевания.

Для тех, у кого выявлена первичная форма заболевания, важно принять некоторые простые способы, которые помогут облегчить свое состояние в домашних условиях. Например, следует поддерживать достаточный баланс воды в организме, так как это поможет избежать обезвоживания и повышенной концентрации крови.

Ограничений в отношении физической активности нет. При увеличенной селезенке важно избегать контактных видов физической активности и спорта, так как нельзя допустить разрыв или повреждение селезенки. Также важно не употреблять продукты, в которых содержится железо.

Основной терапией является кровопускание, цель которого является сохранение приемлемого гематокрита, у женщин он должен составлять 42%, у мужчин 45%. Первоначально кровопускание делается каждые два или три дня, при этом удаляется 250-500 миллилитров крови, имеется в виду каждая процедура. Если цель достигнута, процедура выполняется реже для того, чтобы только поддерживать достигнутый уровень.

При лечении также используется аспирин, снижающий риск свертываемости крови, а, значит, и образования тромбов. Однако этот препарат нельзя употреблять людям, которые имели в анамнезе кровотечения.

Последствия

Течение заболевания подразделяется на три фазы.

1. Начальная фаза длится несколько лет. В это время симптомы полицитемии выражены слабо или отсутствуют вообще.
2. Эритремическая фаза. В этом периоде развиваются не только классические признаки, но и основные осложнения. Эта фаза может протекать несколько лет, в ней умирает основная часть пациентов.
3. Возникновение миелосклероза, а иногда и лейкоза.

Можно сказать, что срок выживаемости увеличился, это особенно касается более молодых пациентов. Средняя продолжительность жизни, если считать от момента постановки диагноза, – 13 лет. Основная причина смерти – сосудистые осложнения.

Профилактика

Истинная полицитемия – опасное заболевание. Некоторые причины предотвратить невозможно, хотя есть несколько потенциальных профилактических мер:

• управление заболеваниями легких, апноэ и болезными сердца;
• избегание продолжительного воздействия окиси углерода;
• отказ от курения.

Конечно, если заболевание основано на мутации генов, предотвратить последствия невозможно, однако нужно приложить все усилия, чтобы сохранять положительный настрой и постараться прожить любой жизненный срок, радуя себя и своих близких.