Генетические заболевания глаз человека. Заболевания органов зрения. Типы болезней органов зрения

Это редкое заболевание. Развернутая картина заболевания присутствует, когда синдром передается по наследству. Синдром Гиппеля-Линдау передается дефектным геном в третьей паре хромосом как аутосомно-доминантное заболевание, т.е. достаточно иметь одну копию «больного» гена, чтобы получить болезнь, достаточно, чтобы один «больной» ген имел только один из родителей, и 50% детей такого человека имеют шанс получить болезнь. При наследственной форме заболевания проблемы со здоровьем обычно проявляются уже в первые 20 лет жизни.

Но не все пациенты, у которых обнаруживают гемангиобластому сетчатки или центральной нервной системы (ЦНС), имеют наследственный синдром. На самом деле, большинство пациентов только с одной опухолью не имеет больных родственников и не приобретает других опухолей. Считается, что такие люди имеют спорадическое (случайное, впервые возникшее),

Гемангиобластома сетчатки диагносцируется при осмотре глазного дна как узелок различных размеров с развитой сосудистой сетью вокруг него. Через неплотные стенки сосудов гемангиобластомы часто процеживается жидкая часть крови, которая вызывает отек сетчатки или ее отслойку. В запущенных случаях глаз погибает от отслойки сетчатки или глаукомы. Гемангиобластомы сетчатки не опасны для жизни, в этом смысле, это доброкачественные опухоли. Злокачественность их связана с их локализацией в глазу, что может привести к слепоте. Опухоли ЦНС также не метастазируют, но уже опасны для жизни опять по причине своего расположения. Как правило, они развиваются в задней черепной ямке, где расположены жизненно важные центры, управляющие сердцебиением, дыханием, пищеварением. Их сдавление может привести к смерти. Рак почки и феохромоцитомы опасны своей способностью распространяться по организму.

Лечение заболевания зависит от расположения, количества и размеров опухоли (ей). При небольших и средних размерах опухоли сетчатки проводится лазерная коагуляция опухоли и прил

Для своевременной диагностики жизненно опасных проявлений синдрома Гиппеля-Линдау необходимо регулярное обследование, которое должно включать в себя: 1) ежегодный осмотр терапевта, невропатолога и офтальмолога (с тщательным осмотром глазного дна), 2) ежегодное обследование мочи на ванилилманделевую кислоту, 3) магнитно-резонансную томографию головного мозга каждые 3 года до 50 лет, далее — раз в 5 лет, 4) компьютерную томографию органов брюшной стенки каждые 1−5 лет, 5) ангиографию сосудов почек по достижению больным 15−20 лет с повторением процедуры каждые 1−5 лет.

Стоимость лечения может быть самой разной в зависимости от того, какой орган поражен, и какая требуется операция. К сожалению, это системное заболевание не излечивается, и единственное, что доступно современной медицине, это лечение осложнений этого заболевания. Лазерная коагуляция сетчатки часто бывает показана как способ предупреждения дальнейшего ухудшения зрения. Как метод лечения, эта операция имеет один из самых высоких показателей безопасности.

Генетические заболевания глаз — это заболевания, вызванные изменениями в генетическом коде, которые появляются на протяжении всей жизни и могут вызвать проблемы со зрением, в большей или меньшей степени влияющие на качество жизни пациента. Из-за своего генетического характера, они наиболее часто наследуются детьми от родителей и могут повлиять на различные ткани зрительной системы: на сетчатку в зоне макулы, на роговицу, на глазной нерв и т.д. Более 60% случаев детской слепоты связано с генетическими факторами.

Каковы основные причины глазных болезней генетического происхождения?

• Дистрофия сетчатки. Она представляет собой ряд генетических заболеваний сетчатки, которые приводят к вырождению фоторецепторных клеток (палочки и колбочки) . Основное заболевание — это пигментный ретинит , болезнь, влияющая на клетки сетчатки, главным образом на палочки, которые отвечают за периферическое зрение и зрение в условиях низкой освещённости. Также могут быть затронуты колбочки, которые являются фоторецепторными клетками, отвечающими за цветное зрение. Причинами развития этого заболевания являются генетические изменения, которые могут отличаться у разных пациентов.
• Врожденная глаукома — это редкий тип глаукомы, который развивается у младенцев и маленьких детей, наследственного характера и имеющего генетическую основу.
• Врожденная . Катаракта обычно появляется в преклонном возрасте и представляет собой помутнение хрусталика. Однако в случае врожденной катаракты, она присутствует уже при рождении ребёнка по генетическими причинами. Она может быть наследственной и развиться в одном или в обоих глазах.
• Наследственное . В некоторых случаях косоглазие может быть наследственным, если в семейном анамнезе наблюдается наличие косоглазия. Рекомендуется провести полное офтальмологическое обследование ребёнка.
• Пороки развития . Анофтальмия (полное отсутствие одного или обоих глаз), микрофтальмия (необычно маленький размера глазного яблока) и многие другие пороки развития зрительной системы.
• Дальтонизм . Генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов — зеленый, красный и синий.
• Дистрофии роговицы , группа заболеваний, которые вызывают потерю прозрачности роговицы.
• Атрофия и воспаления зрительного нерва наследственного характера. При атрофии зрительного нерва происходит прогрессирующая потеря зрения из-за повреждения зрительного нерва, которая может иметь наследственные причины. Ещё одной наследственной болезнью является оптическая невропатия Лебера, при которой важную роль играет митохондриальная наследственность.
• Системные заболевания , которые влияют на зрение. Некоторые заболевания системного характера, которые можно отнести к генетическим заболеваниям — заболевание Грависа или сахарный диабет , могут повлиять на зрение.

Есть другие заболевания, очень распространеные среди населения в целом, как дегенерация макулы или жёлтого тела и глаукома, которые дают наиболее высокий риск развития у тех людей, в анамнезе семьи которых уже имеются эти заболевания. Дегенерация макулы связанная с возрастом, это дегенеративное заболевание , которое влияет на части сетчатки, ответственную за центральное зрение. Основным фактором риска здесь является возраст, и есть большой риск развития заболевания после 60 лет. Проявляется в нарушенях восприятия чёткости, формы и размера изображений. – это заболевание, которое повреждает зрительный нерв и может привести к прогрессивной потере периферического зрения.

Почему так важно проходить офтальмологические осмотры?

Офтальмологические осмотры необходимы для обнаружения любого вида генетических заболеваний. Вот почему, если у вас в семейном анамнезе есть болезни, которые могут передаваться по наследству и повлиять на зрение, очень важно пройти тщательное обследование глаз для того, чтобы исключить их присутствие или начать своевременное лечение при их наличии.

Проявляется в виде реакций гиперчувствительности к какому-либо раздражителю (косметика, пыль, шерсть и так далее). При этом выраженность симптоматики варьируется от легкой гиперемии, зуда кожи век до проявлений токсико-аллергического кератита (воспалительной болезни​ ​роговицы​ ​глаз​ ​у​ ​человека), повреждения сетчатки и зрительного нерва. Наиболее распространены аллергические дерматиты и конъюнктивиты.

Амблиопия

Расстройство зрительной функции, когда один глаз выполняет основную роль в процессе зрения. При этом деятельность другого подавляется («ленивый глаз»). Происходит прогрессирующее снижение зрения. Амблиопия приводит к косоглазию, когда один глаз отклоняется в сторону. Чаще патология проявляется у детей. Ранняя диагностика и лечение (консервативное или оперативное) способствует полному выздоровлению.

Ангиопатия

Сосудистая болезнь ​сетчатки​ ​глаза​ ​человека, возникающая при нарушении кровообращения, нервной регуляции тонуса сосудов. Исходя из патологии, вызвавшей ангиопатию, она может быть: гипертоническая, диабетическая, гипотоническая, травматическая. Проявляется затуманиванием и снижением зрения, «молниями» в глазах. Диагноз ставится на основании обследования глазного дна (офтальмоскопии). Чаще встречается у лиц старше 30 лет.

Анизокория

Проявляется различием диаметра зрачков правого и левого глаза. Может являться вариантом физиологической нормы или возникнуть в результате сопутствующих заболеваний. В первом случае состояние обычно жалоб не вызывает и лечения не требует. Во втором отмечается симптоматика патологии, вызвавшей анизокорию (ограниченная подвижность глазных яблок, боль, фотофобия и прочее).

Астенопия

Состояние переутомления органов зрения, сопровождается симптоматикой зрительного напряжения: резью, гиперемией, затуманиванием, двоением изображения, слезотечением, головными болями и так далее. Основная причина астенопии - продолжительная концентрация внимания на близкорасположенном объекте (экран компьютера, телевизора и так далее). В запущенной стадии может возникнуть блефарит, конъюнктивит, развиться близорукость.

Астигматизм

Дефект строения оптики глаза, при котором световые лучи неправильно фокусируются на сетчатке. Исходя из нарушения формы хрусталика или роговицы, различают хрусталиковый, роговичный астигматизм или общий - при их сочетании. Симптоматика заболевания включает снижение зрения, размытость, нечеткость изображения, его раздвоение, переутомление, напряжение глаз, головную боль.

Блефарит

Офтальмологическая воспалительная патология краев век, часто имеющая хроническую форму. Может быть самостоятельной инфекционной болезнью глаз у человека, вызванной различными возбудителями, или являться следствием иных заболеваний организма (желудочно-кишечных, эндокринных и прочих). Проявляется гиперемией, отечностью век, жжением, зудом, выпадением и склеиванием ресниц, выделениями.

Блефароспазм

Спазмирование круговой мышцы глаза, внешне проявляется как усиленное зажмуривание. При этом могут отмечаться нарушения слезоотделения, отечность век, слезотечение. Возможными причинами патологии считаются возрастные изменения, повреждения лицевого нерва, мозговых структур, различные заболевания, прием нейролептиков. Тяжелая форма патологии фактически делает людей слепыми при нормальной функции зрения.

Близорукость​ ​(миопия)

Нарушение оптической структуры глаза, когда фокус изображения концентрируется не на сетчатке, а в передней ее плоскости. В результате предметы на дальнем расстоянии кажутся расплывчатыми, нечеткими. При этом зрительная функция по отношению к ближним изображениям остается в норме. Исходя из степени патологии, нарушение варьируется от легкой нечеткости контуров до выраженной расплывчатости предмета.

Височный​ ​артериит

Повреждение артерий (преимущественно глазных, височных, позвоночных) по причине дисфункции иммунной системы. В результате возникает хронический воспалительный процесс, сопровождающийся резким ухудшением зрения, в том числе периферического, иногда до полной потери (при окклюзии центральной артерии сетчатки), параличом глазодвигательного нерва, глазным ишемическим синдромом. Чаще отмечается у лиц старше 60-80 лет.

Гемофтальм​ ​(кровоизлияние​ ​в​ ​глаз)

Попадание крови в полость глаза (в стекловидное тело), сопровождающееся появлением перед глазом точек, паутины, теней, помутнением зрения вплоть до его резкой потери с сохранением светочувствительности (свет - тьма). Причинами патологии выступают разрывы новообразованных сосудов, отслойка сетчатки с разрывом или ее разрыв без отслойки, травма, операции на глазах, общие болезни сосудов (гипертония, васкулиты, онкология и другие).

Гетерохромия

Редкое состояние, характеризующееся разной или неравномерной окраской радужных оболочек глаз. Является следствием дефицита или избытка меланина. Чем меньше его в радужной оболочке, тем светлее цвет. В сети Интернет представлено множество фото с различными вариациями данной патологии. Причинами болезни, когда у человека разные глаза, выступают наследственность, нейрофиброматоз, травма, прием препаратов от глаукомы и другие.

Гифема

Характеризуется проникновением крови в переднюю камеру глаза и оседанием в нижнем ее отделе. Исходя из объема крови, может ухудшаться острота зрения, иногда больной различает только свет. Причинами патологии выступают травмы, операции на глазах, глазные болезни с ростом новообразованных сосудов по радужной оболочке, общие заболевания (нарушение гемостаза, анемия, рак крови, алкоголизм и прочее).

Глаукома

Хроническая патология, приводящая к необратимому поражению зрительного нерва по причине периодического или постоянного повышения внутриглазного давления. Часто имеет бессимптомное течение или сопровождается затуманиванием, снижением периферического зрения, болью в глазу, разноцветными кругами перед ним при взгляде на яркий свет. Различают открытоугольную и закрытоугольную глаукому, без лечения патология приводит к слепоте.

Дакриоаденит

Воспаление слезной железы острого или хронического течения. В первом случае возникает в результате инфекционных болезней (паротит, скарлатина, ангина и прочее). Во втором может присутствовать при туберкулезе, раке крови, сифилисе. Патология проявляется болью в области железы, гиперемией, отечностью, возможен экзофтальм. При несвоевременном лечении возникает гнойник или абсцесс, что сопровождается увеличением температуры тела, недомоганием.

Дакриоцистит

Воспаление слезного мешка острого или хронического течения. Возникает в результате нарушения оттока слезы, вызванного воспалительными состояниями полости носа, его пазух, костей, окружающих слезный мешок. Проявляется отечностью, гиперемией данной области, слезотечением, гнойными выделениями из слезных точек. Патология может спровоцировать опасные гнойно-септические осложнения (менингит, абсцесс мозга).

Дальнозоркость​ ​(гиперметропия)

Дефект зрения, характеризующийся фокусировкой изображения за сетчаткой глаза. При малой степени патологии (до +3 диоптрий) зрительная функция в пределах нормы, при умеренной (до +5 диоптрий) отмечается хорошее зрение вдаль и затрудненное на близком расстоянии. При выраженной степени (свыше +5 диоптрий) пациент страдает от плохого зрения и вблизь, и вдаль. Могут также отмечаться головные боли, утомляемость глаз, амблиопия, косоглазие и прочее.

Дальтонизм

Дисфункция зрения, проявляющаяся в невозможности различать цвета. При этом степень нарушения может быть различной: от неспособности отличить один или несколько цветов до полного отсутствия восприятия оттенков. Патология возникает по причине дисфункции цветочувствительных рецепторов (колбочек) в центре сетчатки глаза, может быть врожденной или приобретенной (при травмах, болезнях глаз, возрастных изменениях и прочее).

Демодекоз

Патологическое изменение структурного строения гелеобразного вещества, заполняющего полость между сетчаткой и хрусталиком глаза. Наблюдается утолщение нитевидных элементов стекловидного тела с уменьшением прозрачности и последующим их разжижением и сморщиванием. Клинически патология проявляется черными точками перед глазами. Причинами выступают возрастные изменения, местные воспаления, травмы, дисфункции органов (печень, почки и другие).

Диабетическая​ ​ретинопатия

Осложнение сахарного диабета, характеризующееся повреждением сосудов сетчатки и роговицы разной степени выраженности. Может привести к слепоте. Патология развивается при увеличении проницаемости и разрастании новообразованных сосудов по сетчатке, вызывая ее отслойку и утрату зрения. Возможно длительное протекание без симптомов, может отсутствовать четкость изображения, в дальнейшем происходит постепенное или резкое ухудшение зрения.

Диплопия​ ​(двоение)

Дисфункция зрения, которая заключается в удвоении изображения по причине отклонения глазного яблока одного глаза. Исходя из локализации мышечного поражения, наблюдается параллельное двоение или расположение рассматриваемых объектов друг над другом. При закрывании одного глаза двоение в большинстве случаев прекращается (кроме монокулярной диплопии). У пациентов могут наблюдаться головокружения, сложности в оценке расположения объектов.

Дистрофия​ ​сетчатки

Прогрессирующие необратимые изменения в сетчатке глаза, приводящие к ухудшению или утрате зрения. Встречается в разных возрастных категориях. Причинами служат сосудистые поражения (при гипертонии, ишемической болезни сердца, травмах, диабете), миопия, наследственность. Патология может развиться в период беременности. Возможно бессимптомное течение или проявления в виде точек перед глазами, слепого пятна в центре, снижения зрения в темноте, его искажения.

Задняя​ ​отслойка​ ​стекловидного​ ​тела

Отслоение гиалоидной мембраны стекловидного тела от внутренней мембраны сетчатки. Патология проявляется мельканием «мушек», хлопьев, кружев и прочее (особенно при взгляде на однотонный фон), темным «занавесом» перед глазом, помутнением зрения. Могут присутствовать «молнии» в виде ярких световых вспышек (особенно при закрытых веках). Обычно патология в лечении не нуждается.

Иридоциклит

Относится к инфекционному офтальмологическому заболеванию. Представляет собой воспалительное состояние ресничного тела и радужки глаза (передний увеит), часто вызванное общими заболеваниями (герпес, грипп и прочее). Патология выражается гиперемией глазного яблока, изменением цвета радужки, неправильной формой зрачка, болью в глазу, виске, слезотечением, светобоязнью, незначительным ухудшением зрения.

Катаракта

Постепенное замещение водорастворимых белков в структуре хрусталика водонерастворимыми, что сопровождается его воспалением, отеком и помутнением, утратой прозрачности. Патология отличается прогрессирующим течением и необратимыми изменениями. Катаракта повреждает весь хрусталик или его часть, становится причиной снижения зрительной функции, почти полной ее потери, дальтонизма, двоения в глазу, чувствительности к яркому освещению.

Кератит

Относится к бактериальной, вирусной болезни глаз у человека, характеризующейся воспалительным процессом в роговице глаза. Исходя из степени поражения ее слоев, различают поверхностный и глубокий кератит. К симптоматике заболевания относятся гиперемия слизистой ткани век, глазного яблока, ощущение инородного предмета в глазу, боль, блефароспазм, слезотечение, помутнение роговицы (бельмо).

Кератоконус

Прогрессирующее истончение роговицы с последующим выпячиванием (по причине внутриглазного давления) и принятием неправильной формы (конической вместо сферической). Обычно развивается с подросткового возраста, проявляясь к 20-30 годам, начинаясь с одного глаза, но впоследствии распространяясь на оба. Наблюдается прогресс снижения зрения, искажение изображений, близорукость, утомляемость глаз.

Киста

Доброкачественное образование врожденного или приобретенного происхождения. Начальные проявления кистоза - формирование небольших пузырьков с гиперемированной кожей возле них. Патология сопровождается помутнением зрения, тупой болезненностью в глазном яблоке. Причинами появления кисты служат воспалительные, дегенеративные состояния, врожденные дефекты, продолжительная терапия сильнодействующими лекарствами для глаз, травмы.

Колобома​ ​глаза

Дефект глаза, характеризующийся отсутствием части глазной оболочки. Колобома может быть врожденной (вследствие внутриутробных нарушений) или приобретенной (в результате травм, некроза, нежизнеспособности элементов структуры глаза). К симптоматике патологии относят неспособность регуляции объема поступающего света, невозможность глаза сокращаться, нарушение аккомодации, появление скотомы, косметический дефект.

Компьютерный​ ​зрительный​ ​синдром

Неблагоприятная симптоматика, провоцирующим фактором которой выступает работа за компьютером. Проявляется утомляемостью глаз, ощущением тяжести век, учащенным морганием. При прогрессировании симптоматики могут возникать затуманивание зрения, слезотечение, светочувствительность, чувство «песка» в глазах, их гиперемия, сухость, жжение, боли в области глазниц и лба.

Контагиозный​ ​моллюск

Относится к вирусной болезни глаз у человека, поражающей кожные покровы и слизистые оболочки. Чаще встречается в детском возрасте и является заразной. Патология выражается в появлении малых безболезненных плотных узелков выпуклой формы с пупковидным вдавлением в середине. При их сдавлении выделяется белое вещество. Заболевание может вызывать зуд, дерматит, конъюнктивит, рубцевание.

Конъюнктивит

Воспалительный процесс в слизистой прозрачной оболочке глаза - конъюнктиве. Может быть бактериальным, вирусным, грибковым, аллергическим, при этом некоторые виды очень заразны (чаще распространяет заболевание контактный путь передачи). Возможен конъюнктивит острой или хронической формы. Заболевание сопровождается отечностью и гиперемией век, выделениями (слизистыми или гнойными), зудом, светочувствительностью, жжением, резью.

Косоглазие

Явление отклонения глаз от общей точки фиксации, при котором они смотрят в различных направлениях. Происходит в результате несогласованной работы глазодвигательных мышц. Косоглазие может быть периодическим или постоянным, сопровождается нарушением бинокулярного зрения. Среди его причин выделяют миопию, травмы, астигматизм, выраженную дальнозоркость, патологии центральной нервной системы, врожденные дефекты, инфекции, психотравмы, соматические болезни.

Ксантелазма

Доброкачественное образование желтоватой окраски в области век небольшого размера (до фасоли), представляющее собой скопление холестерина. Патология свидетельствует о нарушении липидного обмена, формируется у лиц среднего и пожилого возраста. Требует дифференцировки диагноза с раковой опухолью. При прогрессировании заболевания бляшки могут увеличиваться и сливаться, преобразуясь в ксантомы (узловые образования).

Куриная​ ​слепота

Дисфункция зрения при пониженном освещении. Резкое ухудшение зрительной функции отмечается ночью, в сумерках, при входе в темную комнату из светлой и прочее. Возникают трудности с ориентацией в пространстве, наблюдается сужение полей зрения, невосприятие синего и желтого цветов. Патология бывает врожденной, симптоматической (при дистрофии сетчатки, глаукоме, атрофии зрительного нерва), эссенциальной (при дефиците витамина А).

Лейомиома​ ​радужки

Редко встречающееся доброкачественное образование из мышечной ткани радужной оболочки. Рост лейомиомы медленный, патология может протекать бессимптомно, проявляется изменением оттенка радужной оболочки. При большом размере опухоли могут возникать осложнения: гифемы, падение зрения, рост внутриглазного давления, глаукома, катаракта, разрушение глаза (при прорастании образования).

Макулодистрофия

Дегенеративная патология макулы (центра сетчатки), развивающаяся при дистрофических явлениях в тканях сетчатки. Наиболее частая причина утраты центрального зрения у лиц старше 50 лет, однако к полной слепоте патология не приводит (периферическая зрительная функция сохраняется). Отмечаются трудности при чтении, разглядывании мелких деталей, искажения контуров, затуманивание изображения.

Макулярный​ ​отек

Является симптомом различных заболеваний глаза (увеита, диабетической ретинопатии, тромбоза вен сетчатки). Представляет собой отечность макулы (центра сетчатки), отвечающей за центральное зрение, по причине скопления жидкости в ее ткани. Описание симптоматики включает искажение изображения, приобретение им розового оттенка, помутнение центрального зрения, периодическое его падение (обычно утром), светочувствительность.

Макулярный​ ​разрыв

Разрыв тканей сетчатки в макулярной зоне. Дефект может быть частичным или сквозным, обычно встречается у лиц старше 50 лет, преимущественно у женщин. Симптоматика проявляется постепенно, по мере медленного формирования разрыва. Отмечаются ухудшение центрального зрения, искажения контуров изображения, уменьшение цветоощущения. При этом периферическая зрительная функция сохранена, симптоматика наблюдается на пораженном глазу.

Мидриаз​ ​(расширение​ ​зрачка)

Расширение зрачка, которое может быть физиологическим (при пониженном освещении, стрессе) или патологическим, односторонним или наблюдаться на обоих глазах. Патологический мидриаз может отмечаться при применении некоторых лекарств, при параличе сфинктера зрачка (при эпилепсии, глаукоме, гидроцефалии и прочее), при интоксикациях (ботулизме, отравлениях хинином, кокаином и так далее), при спазме дилататора зрачка (при поражении мозга).

Миодезопсия

Миодезопсия - болезнь глаз у человека, характеризующаяся мельканием перед глазами темных «мушек», точек, пятен, которые медленно перемещаются при движении глаз и после их остановки. Наиболее хорошо пациент видит «мушки» на светлом однородном фоне. Патология свидетельствует о деструктивных изменениях в структуре стекловидного тела. Может наблюдаться при утомлении, заболеваниях сетчатки, при миопии, кровоизлиянии, сосудистых проблемах.

Нарушения​ ​периферического​ ​зрения

Нарушение бокового зрения различной степени выраженности: от небольших нефункционирующих участков до ограничения видимости островком в центральной части (тоннельное зрение). При этом нарушения могут наблюдаться на одном или двух глазах. Среди причин патологии выделяют глаукому, повреждения сетчатки, зрительного нерва, головного мозга, повышение внутричерепного давления.

Неврит​ ​зрительного​ ​нерва

Острое воспаление зрительного нерва, сопровождающееся ухудшением зрения. Патология развивается неожиданно, отмечаются резкое снижение зрительной функции, цветового восприятия, появление «пятна» перед глазом (периодическое или постоянное). Возможны боли за глазницей, головная боль (при ретробульбарном неврите). Причинами выступают инфекции, соматические заболевания, травмы, алкогольная интоксикация.

Невус​ ​сосудистой​ ​оболочки

Доброкачественное образование, состоящее из скопления пигментных клеток (невус хориоидеи). Формируется с рождения, однако обнаруживается обычно у взрослых людей (после пигментации). Чаще располагается в заднем отделе глазного дна. Первоначально локализуется в поверхностных тканях сосудистой оболочки, впоследствии проникает вглубь слоев. Различают стационарные (однотонные и не растущие) и прогрессирующие (склонные к увеличению) невусы.

Неоваскуляризация​ ​(рубеоз)​ ​радужки

Формирование новообразованных сосудов на радужной оболочке глаза. При этом они отличаются хрупкостью и легко травмируются, вызывая гифему. Распространяясь до угла передней камеры глаза, они провоцируют развитие вторичной глаукомы. Причинами патологии являются диабетическая ретинопатия, тромбоз вен сетчатки и ее отслойка, нарушение кровообращения в глазничной артерии.

Формирование новообразованных сосудов в ткани роговицы. К причинам возникновения патологии относятся травмы, ожоги глаза, использование контактных линз, воспаления роговицы, дегенеративные, дистрофические изменения в ней, операции в этой области. Различают поверхностную, глубокую и комбинированную неоваскуляризацию. В результате патологии уменьшается прозрачность роговицы, ухудшается зрение вплоть до полной его потери.

Нистагм

Редкая патология, характеризуется неконтролируемыми повторяющимися действиями глаз. Различают маятниковый (равномерные движения из одной стороны в другую), толчкообразный (медленное перемещение в сторону и быстрое возвращение в первоначальное положение) нистагмы. Обычно патология присутствует с рождения, однако может проявляться у взрослых после травм, болезней мозга и глаз. Отмечается низкая зрительная функция.

Окклюзия​ ​центральной​ ​артерии​ ​сетчатки

Нарушение кровоснабжения тканей сетчатки, вследствие которого гибнут нервные клетки. В результате окклюзии (сосудистой катастрофы) происходит необратимая потеря зрения. Патология возникает на фоне гипертензии, сужения просвета сонной артерии, атеросклероза, болезней сердца и сосудов. При этом отмечается резкая частичная потеря поля зрения или снижение зрительной функции одного глаза.

Отслойка​ ​сетчатки

Патологическое разъединение слоев сетчатки от сосудистой оболочки и пигментного эпителия. Является опасным состоянием, требующим срочного оперативного вмешательства во избежание полной утраты зрения. Патология протекает безболезненно, характеризуется снижением зрительной функции, в том числе бокового зрения, возникновением перед глазами молний, пелены, искр, искажением контуров, формы, размеров изображений.

Офтальмогипертензия

Увеличение внутриглазного давления без патологических изменений, свойственных первичной глаукоме. Выражается ощущением распирания в глазах, ломотой в них, головной болью. Различают эссенциальную и симптоматическую офтальмогипертензию. Первая возникает у лиц среднего и пожилого возраста при дисбалансе выработки и оттока влаги. Вторая является результатом иной патологии (болезней глаз, организма, действия токсических факторов и прочее).

Пигментная​ ​абиотрофия​ ​сетчатки

Редкая наследственная дистрофическая патология, характеризующаяся поражением палочек сетчатки. При этом отмечаются снижение зрительной функции при малой освещенности, прогрессирующее ухудшение периферического зрения (до полной потери), падение остроты зрения, цветового восприятия изображения. Патология провоцирует развитие глаукомы, макулярного отека, катаракты, помутнения хрусталика. Может привести к слепоте.

Пингвекула

Утолщенное желтоватое образование у лиц пожилого возраста, выделяющееся на фоне белой конъюнктивы. Считается признаком ее старения. Провоцирующими факторами возникновения патологии является воздействие на конъюнктиву ультрафиолета, дыма, ветра и так далее. Сопровождается сухостью, дискомфортом в области глаза, покраснением около пингвекулы, чувством инородного тела. Может возникнуть пингвекулит (воспаление и отечность образования).

Подергивание​ ​века

Распространенное явление, вызванное повторяющимися сокращениями круговой мышцы глаза. Обычно приступ подергивания быстро и самопроизвольно проходит. Однако иногда может длиться неделями, создавая выраженный дискомфорт. Причинами явления могут служить переутомление, стресс, повышенная нагрузка на глаза, их сухость, аллергия, употребление кофеинсодержащих напитков.

Помутнение​ ​роговицы​ ​(Бельмо)

Дефект глаза, при котором роговица утрачивает свою прозрачность, способность пропускать световые волны, приобретает белую окраску. В дальнейшем цвет лейкомы становится желтоватым. Сохранение функции зрения зависит от размера и локализации бельма (срочное лечение требуется при его центральном расположении). Обычно происходит частичная потеря зрения. Лечение патологии возможно с помощью оперативного вмешательства.

Пресбиопия

Возрастная дальнозоркость, связанная с изменениями хрусталика после 40 лет. Происходит его уплотнение, утрата эластичности, невозможность фокусировки зрения на близко расположенных предметах. Проявлениями заболевания выступают размытость изображения вблизи, напряжение глаз при фокусировке зрения (при чтении, шитье и прочее), их переутомление, головные боли.

Пролиферативная​ ​витреоретинопатия

Разрастание фиброзной ткани в сетчатке и стекловидном теле. Различают первичную (заболевание не обусловлено какими-либо причинами) и вторичную (повреждение глаза при травме, отслойке и разрыве сетчатки, операции, диабете и прочее) пролиферативную​ витреоретинопатию. В результате патологии происходит сращение стекловидного тела и сетчатки, увеличивается вероятность ее отслойки, приводящей к слепоте при отсутствии операции.

Птеригиум

Дегенеративная патология, характеризующаяся разрастанием конъюнктивы к центру роговицы. При прогрессировании птеригиум может распространиться к центру оптической зоны роговицы, провоцируя снижение зрительной функции. На начальном этапе течение бессимптомное, при развитии патологии отмечаются гиперемия, отечность, зуд глаза, ощущение инородного предмета, помутнение зрения. Лечение заболевания хирургическое.

Птоз

Опущение верхнего века от незначительного до выраженного с закрытием глазной щели. Патология наблюдается у детей и взрослых. Исходя из степени выраженности, может быть частичным (веко опускается до уровня верхней трети зрачка), неполным (до середины), полным (закрытие зрачка). Птоз сопровождается раздражением, утомлением глаз, напряжением при их закрытии, косоглазием, двоением. Характерна «поза звездочета» (запрокидывание головы).

Разрывы​ ​сетчатки

Повреждение целостности сетчатки глаза, зачастую приводящее к ее отслойке. Возможно бессимптомное течение патологии. Могут отмечаться молнии в глазах (особенно в темных местах), мелькание мушек, падение зрения, сужение его полей, искажение изображения, односторонняя пелена (является симптомом разрыва и отслойки сетчатки). Заболевание требует срочной врачебной помощи во избежание полной утраты зрения.

Ретинит

Воспалительный процесс, затрагивающий сетчатку глаза. Основной причиной заболевания служит инфекция, возбудителями которой являются разные патогенные микроорганизмы: грибки, вирусы, бактерии и прочее. Патология проявляется снижением зрительной функции, выраженность которого зависит от локализации воспаления, изменением цветовосприятия, искажением изображений, появлением молний, искр перед глазами.

Ретиношизис

Расслоение сетчатки глаза в результате скопления жидкости между ее слоями. При этом происходит ее дисфункция, преимущественно в периферической части. Отмечается снижение бокового зрения. При выраженном поражении наблюдается дезориентация пациента при плохой освещенности. При повреждении центра сетчатки возникает риск необратимой утраты зрения. Может возникнуть ее отслойка, гемофтальм.

Рецидивирующая​ ​эрозия​ ​роговицы

Повреждение эпителия роговицы, склонное к повторам. Формируется после травмирования поверхностного слоя роговицы или в результате дистрофических изменений в ней. Патология проявляется болью в глазу непосредственно после образования эрозии, чувством инородного тела в нем, гиперемией, слезотечением, светочувствительностью, снижением зрения (при большом размере и центральной локализации повреждения).

Светобоязнь

Повышенная светочувствительность, сопровождающаяся болью, резью, жжением в глазах, стремлением щуриться или закрыть глаза. Симптоматику вызывает солнечный или искусственный свет. Светобоязнь служит признаком различных патологий: воспалений глаз (кератита, конъюнктивита и других), их повреждений (ожог, эрозия), наследственных состояний (альбинизм, цветовая слепота), различных заболеваний (инфекционных, нервной системы), интоксикаций.

Синдром​ ​кошачьего​ ​глаза

Редкая хромосомная патология, имеющая 2 основных проявления: дефект радужной оболочки (кошачий глаз) и отсутствие ануса. Основная причина заболевания - наследственность. Болезнь кошачьего глаза у человека сопровождается комплексом тяжелых симптомов: полное или частичное отсутствие радужки, опущение наружных уголков глаз, эпикант, колобома катаракта, косоглазие. Также присутствуют признаки поражения других органов (сердца, сосудов, почек и подобное).

Синдром​ ​красного​ ​глаза

Симптом многочисленных заболеваний органов зрения, проявляющихся гиперемией области глаза, преимущественно конъюнктивы. К таким патологиям относятся конъюнктивит, травмы, глаукома, синдром «сухого глаза», увеит, аллергия, иридоциклит и прочее. Гиперемия может сопровождаться болью, жжением, зудом, отечностью, светобоязнью, слезотечением, чувством инородного тела.

Синдром​ ​Марфана

Наследственный дефект, обусловленный соединительнотканной недостаточностью. Наблюдается усиленная растяжимость тканей организма, положенная в основу возникающих нарушений. К глазным проявлениям относятся близорукость, изменения в радужной оболочке (колобома), глаукома, подвывих или вывих хрусталика, катаракта, отслойка сетчатки, косоглазие.

Синдром​ ​сухого​ ​глаза

Распространенное состояние, обусловленное нарушением процессов продукции и испарения слезы с роговицы. Основная причина патологии - недостаточность слезопродукции. Вызывать синдром могут чрезмерные нагрузки на глаза, применение контактных линз, воздействие пыли, ветра, дыма, раздражение косметикой, прием некоторых лекарств, гормональный дисбаланс и прочее. Патология сопровождается дискомфортом, жжением, гиперемией глаз, слезотечением и другими признаками.

Склерит

Воспалительное состояние фиброзной оболочки глазного яблока. Причинами патологии служат ревматоидный артрит, болезнь Бехтерева, системная красная волчанка и другие. Возможна инфекционная природа заболевания. К проявлениям болезни относятся гиперемия глазного яблока, формирование узелков воспаления, истончение склеры, боль, повышенная светочувствительность, слезотечение. При переходе процесса на другие ткани возможно снижение зрения.

Слезотечение

Выделение слезной жидкости. Повышенная ее продукция и нарушение оттока могут быть вызваны многими состояниями: реакцией на боль, стресс и прочее, раздражающим воздействием на конъюнктиву или слизистую носа, воспалительными явлениями в глазу, патологиями слезной железы, анатомическими дефектами, аллергией, синдромом «сухого глаза», пожилым возрастом (при слабости мышц слезных канальцев).

Спазм​ ​аккомодации

Дефект зрения, проявляющийся симптомами переутомления глаз. Чаще патология наблюдается у детей при нарушении режима дня, неорганизованном рабочем месте у школьника. Однако патология возможна и у взрослых. Ее вызывают длительное чтение, деятельность за компьютером, вышивание и прочее. К проявлениям относятся утомление органов зрения, гиперемия, резь, болезненность в глазах, головные боли, ухудшение зрения вдаль (ложная близорукость).

Субконъюнктивальное​ ​кровоизлияние

Излитие крови из поврежденного сосуда под конъюнктиву. Патология может возникнуть у пожилых людей (из-за хрупкости сосудов, при атеросклерозе, диабете), при резком росте венозного давления (при кашле, подъеме тяжестей, рвоте), при травмах, операциях. Невзирая на выраженный косметический дефект, данный вид кровоизлияния опасности не представляет.

Трахома

Инфекционное заболевание глаз, возбудителем которого являются хламидии. У пациентов отмечается повреждение роговицы и конъюнктивы, приводящее к выраженному рубцеванию тканей последней, хрящей век и полной утрате зрения (обратимой). Патология обычно наблюдается на двух глазах, первоначально конъюнктива воспаляется, появляются гиперемия, выделения, на поздних стадиях мутнеет роговица, развивается заворот века. В России трахома ликвидирована.

Тромбоз​ ​центральной​ ​вены​ ​сетчатки

Патология чаще отмечается у лиц среднего и пожилого возраста при наличии в анамнезе атеросклероза, гипертонии, сахарного диабета. У молодой группы населения тромбоз может быть результатом общих заболеваний (грипп, пневмония, сепсис), местной инфекции (воспалительные явления в зубах, носовых пазухах), нарушений гемостаза. Патология проявляется снижением зрительной функции или возникновением слепых участков в поле зрения одного глаза.

Увеит

Воспалительное состояние всех или отдельных частей сосудистой оболочки глаза (передней, задней). При этом возможно поражение окружающих тканей (склеры, сетчатки, зрительного нерва). Причинами возникновения патологии могут быть инфекции, травмы, иммунные и обменные дисфункции. Среди симптоматики выделяют помутнение или снижение зрения, фотофобию, гиперемию глаза, слезотечение, боль в области поражения.

Халязион

Небольшое плотное образование внутри века, возникающее в результате воспаления и закупорки мейбомиевой железы. Формирование дефекта обусловлено скапливанием ее секрета. К причинам патологии относятся болезни пищеварительного тракта, ослабленный иммунитет. Халязион проявляется отеком века, болезненностью и раздражением тканей (на начальном этапе), затем формируется выпуклое пятно красного или серого оттенка.

Центральная​ ​серозная​ ​хориоретинопатия

Ограниченное отслоение сетчатки в результате поступления жидкости под ее ткань из-за повышенной проницаемости капилляров. Заболевание отмечается в разных возрастных категориях (20-60 лет), предположительные причины - физические нагрузки, стресс. Возникает внезапно, проявляется снижением зрения (при повреждении в центре сетчатки), искажением изображения, возникновением затемненной полупрозрачной области перед глазом.

Экзофтальм

Дефект органов зрения, проявляющийся в виде перемещения вперед одного или обоих глазных яблок. Болезнь​ ​выпученных​ ​глаз​ ​у​ ​человека может возникнуть при эндокринной офтальмопатии, воспалении слезной железы, жировой ткани, сосудов, опухоли глазницы, травме с кровоизлиянием, при варикозе. Симптом выпячивания проявляется в разной степени выраженности. Возможно возникновение косоглазия, двоения, дистрофии роговицы, сдавления зрительного нерва.

Эктропион​ ​(выворот​ ​века)

Дефект органов зрения, характеризующийся выворотом века кнаружи с обнажением конъюнктивы. Патология наблюдается исключительно на нижнем веке. Сопровождается слезотечением (из-за нарушения оттока жидкости), раздражением кожного покрова (из-за избытка слезной влаги), ощущением инородного тела, песка в глазу, его гиперемией. Патология становится провоцирующим фактором проникновения инфекции.

Эндофтальмит

Гнойный воспалительный процесс тяжелого течения в полости глаза, вызывающий слепоту и утрату глазного яблока. Причиной развития патологии может стать травма глаза с проникновением инородного предмета, воспаление в радужке или сосудистой оболочке, операции, тяжелый язвенный дефект. Среди проявлений заболевания отмечаются снижение и сужение полей зрения, боль, сморщивание глазного яблока. Возможно распространение процесса на все оболочки глаза.

Энтропион​ ​(заворот​ ​века)

Дефект органов зрения, характеризующийся заворотом века внутрь, при этом его ресничный край контактирует с конъюнктивой и роговицей. Обычно патология присутствует на нижнем веке. Сопровождается выраженным раздражением глаза, чувством инородного тела в нем, гиперемией, болевым синдромом при моргании, микротравмами роговицы или эрозиями, слезотечением, фотофобией. Патология может стать причиной проникновения инфекции.

Эмболия​ ​артерии​ ​сетчатки

Тяжелое нарушение кровообращения в артерии сетчатке. Характеризуется быстрым прогрессированием, приводит к полной слепоте. Причинами патологии выступают закупорка сосуда тромбом (например, при атеросклерозе), артерииты, сужение просвета крупных сонных артерий, опухоли (при сдавливании артерии). Патология проявляется безболезненным падением зрения вплоть до полной его утраты.

Эпикантус

Анатомическая особенность строения глаза, которая заключается в наличии складки кожи со стороны носа, соединяющей верхнее и нижнее веко. Обычно отмечается на обоих глазах, иногда с разной степенью выраженности. Характерны для восточного населения. При выраженном эпикантусе возможно сужение глазной щели, травмирование ресничным краем роговицы, затруднение оттока слезы, смыкания век. В этом случае проводится хирургическая коррекция.

Эпиретинальная​ ​мембрана

Представляет собой прозрачную пленку, расположенную над макулой. Эта рубцовая ткань стягивает сетчатку, вызывая складки и морщины. Причинами патологии могут служить глазные болезни (диабетическая ретинопатия, разрыв сетчатки, тромбоз ее центральной вены или ветвей), воспалительные состояния, кровоизлияния. Признаками заболевания выступают снижение на одном глазу центрального зрения, его помутнение, искажение контуров изображения, двоение.

Эписклерит

Воспалительный процесс в эписклеральной ткани (между конъюнктивой и склерой). Различают простой и узелковый эписклерит. Провоцирующими факторами патологии выступают воздействие химических веществ, инородных тел, аллергия, укусы насекомых. К симптоматике относятся дискомфорт, гиперемия глаза, припухлость, прозрачные выделения. В некоторых случаях заболевание рецидивирует.

Эрозия​ ​роговицы

Повреждение эпителия роговицы, преимущественно травматического происхождения. Патологию вызывают травмы (в том числе контактными линзами), попадание инородного тела, воздействие высоких температур, химических веществ и тому подобное. Эрозия проявляется болью в глазу, чувством инородного предмета, светобоязнью, гиперемией. При большом размере и центральном положении очага возможно снижение зрительной функции.

Язва​ ​роговицы

Патология роговицы, обусловленная значительным повреждением ее тканей глубже боуменовой оболочки, обычно гнойного характера. К причинам заболевания относятся травмы глаза, влияние химических веществ и высоких температур, воздействие патогенных микроорганизмов (бактерии, вирусы, грибки). Среди симптоматики присутствуют сильная боль в глазу, обильное слезотечение, фотофобия, гиперемия, снижение зрения (при поражении центральной зоны).

Ячмень

Гнойное воспалительное поражение мейбомиевой железы, расположенной внутри ресничного края (внутренний ячмень) либо волосяной луковицы ресницы (наружный ячмень). Причиной патологии выступает бактериальная инфекция, обычно - золотистый стафилококк. К симптоматике заболевания относятся гиперемия, отечность края века, зуд, болезненность при дотрагивании, слезотечение, чувство инородного тела, иногда повышение температуры, общее недомогание.

План

Введение

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Аутосомно-доминантный тип наследования

Сцепленный с полом

При всех типах наследования

Заключение

Используемая литература

Введение

В последние десятилетия роль наследственности в этиологии глазных болезней значительно увеличилась. Известно, что 4 – 6% населения земного шара страдают наследственными недугами. Около 2000 заболеваний человека являются наследственными, из них 10 – 15% составляют заболевания глаз, столько же приходится на системные заболевания с глазными проявлениями. Смертность и госпитализация этих больных наиболее высоки, поэтому ранняя диагностика и лечение таких заболеваний – проблема на только медицинская, но и общегосударственная.

Особенно часто наследственными и врождёнными пороками страдают дети. По данным канадских генетиков, врождённые уродства составляют 18,4%, из них большая часть генетически обусловлена. Летальность при этих заболеваниях достигает 30%.

Имеются сведения о 246 патологических генах, обуславливающих врождённые аномалии органа зрения, которые проявляются изолированно или в сочетании с поражением других органов и систем. Из них доминантные определяются 125 генами, рецессивные – 91 геном, связанные с полом – 30 генами. Роль наследственных факторов в этиологии заболевания органа зрения выявлена в 42, 3% случаев.

Многие аномалии возникают в связи с аномальным развитием и формированием глаза или его отдельных компонентов в различные периоды онтогенеза. Они могут развиваться в самых начальных стадиях формирования глаза под влиянием многих физических, химических, тератогенных агентов и дисфункцией гормональных процессов. Например, микрофтальм является следствием нарушений, возникших в фазе формирования глазного пузыря. Воздействие вредных факторов на более поздних этапах развития глаза приводит к формированию дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Следует, однако, оговориться, что возникновение указанных дефектов развития может быть следствием фенокопии (наследственные изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения – мутации у этого организма).

Прогресс в профилактике врождённых глазных болезней заключается в правильном контролировании факторов, которые могут влиять на болезнь организма беременной женщины. Правильный дородовой уход и соответствующее питание обеспечивают плоду благоприятные условия развития. После уточнения диагноза и установления типа наследовании болезни офтальмолог совместно с генетиком и другими врачами специалистами должен определить риск проявления такого дефекта у потомства. Медико-генетические консультации способствуют профилактике слепоты от многих наследственных заболеваний глаза.

Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном типе наследования

Аутосомно-рецессивный тип наследования проявляется лишь при браке двух гетерозигот. Поэтому такие признаки обнаруживается при близком родстве родителей. Чем меньше концентрация аутосомно-рецессивного гена в популяции, тем больше вероятность его реализации при кровном родстве родителей.

Анофтальм – врожденное отсутствие или утрата одного или обоих глазных яблок. Бывает истинным и мнимым. Истинный анофтальм чаще всего бывает односторонним, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением «отшнуровывания зрительного нерва. Мнимый анофтальм обусловлен задержкой развития глазного яблока. На рентгенограмме черепа при истинном анофтальме зрительное отверстие не выявляется, при мнимом оно всегда имеется.

Нистагм (дрожание глаз) – быстрые и нечастные произвольные движения глаз вызванные центральными или местными причинами, обусловленные своеобразной формой клинических судорог глазодвигательных мышц. Движения совершаются в горизонтальном, вертикальном и вращательном направлении. Нистагм развивается при врождённой или приобретённой в раннем детстве слабости зрения, когда отсутствует фиксация жёлтым пятном сетчатки. Нистагм не причиняет беспокойства больным, но они очень страдают от слабости зрения, мало поддающейся исправлению. С возрастом возможно уменьшение его интенсивности. Нистагм может проявится также при некоторых заболеваниях центральной нервной системы, при поражении лабиринта и т. д. Лечение чаще всего безуспешное. Необходимо устранить саму причину.

Криптофтальм – наблюдается деформация век и всего переднего отдела глазного яблока. Криптофтальм часто сопровождается резко выраженными уродствами лица, синдактилией (сращение рук и ног, например мизинца с безымянным), аномалиями гениталий и т. д.

Ретинобластома – истинное злокачественное новообразование сетчатки, возникающее у детей в раннем возрасте (от нескольких месяцев до 2 лет). В 15% случаев она может быть двусторонней. Болезнь вначале незаметна, но когда заболевание достигает значительных размеров и приближается к задней поверхности хрусталика, родители замечают как бы свечение зрачка. При этом глаз слеп, зрачок широкий, из глубины зрачка виден желтовато-белый рефлекс. Весь этот комплекс симптомов получил название «амавротического кошачьего глаза». Развивается ретинобластома из незрелых элементов глии сетчатки и вначале видна как утолщение сетчатки на ограниченном участке. Если во время не удалить глаз, наблюдается прорастание опухоли в орбиту и полость черепа. Лечение – раннее удаление глаза с последующей рентгенотерапией. Попытки рентгенотерапии, химиотерапии не дали убедительных положительных результатов.

Глиома сетчатки глаза – злокачественное новообразование зрительного нерва, опухоль глии (межуточной ткани центральной нервной системы), растёт медленно, достигая размеров ореха или гусиного яйца. Она может приводить к полной слепоте и даже смерти. Опухоль чаще всего развивается в раннем возрасте. Не исключено поражение лиц старшего возраста. Первыми признаками опухолей зрительного нерва является снижение зрения и изменение поля зрения. Экзофтальм нарастает медленно. При этом глаз обычно выпячивается вперёд, подвижность его, как правило, сохраняется в полном объёме. Лечение – хирургическое.

Наследственная патология при аутосомно-доминантном типе наследования

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота). Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Договор № 1
публичная оферта о добровольном пожертвовании

Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!» (МОО «Чтобы видеть!»), именуемая в дальнейшем «Благополучатель» в лице Президента Байбарина Кирилла Александровича, действующего на основании Устава, настоящим предлагает физическим и юридическим лицам или их представителям, именуемым в дальнейшем «Жертвователь», совместно именуемые «Стороны», заключить Договор о добровольном пожертвовании на нижеследующих условиях:

1. Общие положения о публичной оферте

1.1. Данное предложение является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского Кодекса РФ.
1.2. Акцептом (принятием) настоящей оферты является осуществление Жертвователем перечисления денежных средств на расчётный счёт Благополучателя в качестве добровольного пожертвования на уставную деятельность Благополучателя. Акцепт данного предложения Жертвователем означает, что последний ознакомился и согласен со всеми условиями настоящего Договора о добровольном пожертвовании с Благополучателем.
1.3..
1.4. Текст настоящей оферты может быть изменен Благополучателем без предварительного уведомления и действует со дня, следующего за днём его размещения на Сайте.
1.5. Оферта действует до дня, следующего за днем размещения на Сайте извещения об отмене Оферты. Благополучатель вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
1.6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечёт недействительности всех остальных условий Оферты.
1.7. Принимая условия данного соглашения, Жертвователь подтверждает добровольный и безвозмездный характер пожертвования.

2. Предмет договора

2.1. По настоящему договору Жертвователь в качестве добровольного пожертвования перечисляет собственные денежные средства на расчётный счёт Благополучателя, а Благополучатель принимает пожертвование и использует на уставные цели.
2.2. Выполнение Жертвователем действий по настоящему договору является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации.

3. Деятельность Благополучателя

3.1 Основной целью деятельности Благополучателя является:
оказание всесторонней помощи и поддержки больных с наследственными заболеваниями сетчатки, в том числе в социальной, психологической и трудовой адаптации, обучении;
содействие профилактике, диагностике, лечению и исследованиям в области наследственных заболеваний сетчатки;
привлечение внимания государственных органов и общественности к проблемам людей с наследственных заболеваниями сетчатки; представления и защиты прав и законных интересов лиц указанной категории и членов их семей в органах власти; защита общих интересов членов Благополучателя;
развитие всестороннего сотрудничества между общественными организациями и органами здравоохранения, содействия укреплению связи между наукой, образованием и практикой;
международное сотрудничество в области помощи пациентам с наследственными заболеваниями сетчатки;
установление личных контактов, общения членов Благополучателя, оказания взаимной поддержки и помощи;
содействие деятельности в сфере профилактики и охраны здоровья граждан, пропаганды здорового образа жизни, улучшения морально-психологического состояния граждан;
содействие реализации гуманных и миролюбивых инициатив общественных и государственных организаций, проектов и программ международного и национального развития.
Основные виды деятельности Благополучателя в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации указаны в Уставе Благополучателя.
3.2..

4. Заключение договора

4.1. Акцептовать Оферту и тем самым заключить с Благополучателем Договор вправе физические и юридические лица или их представители.
4.2. Датой акцепта Оферты и соответственно датой заключения Договора является дата зачисления денежных средств на расчетный счёт Благополучателя либо, в соответствующих случаях, на счет Благополучателя в платежной системе. Местом заключения Договора считается город Москва Российской Федерации. В соответствии с пунктом 3 статьи 434 Гражданского кодекса Российской Федерации Договор считается заключенным в письменной форме.
4.3. Условия Договора определяются Офертой в редакции (с учётом изменений и дополнений), действующей (действующих) на день оформления платёжного распоряжения или день внесения им наличных денег в кассу Благополучателя.

5. Внесение пожертвования

5.1. Жертвователь самостоятельно определяет размер суммы добровольного пожертвования (разового или регулярного) и перечисляет его Благополучателю любым платёжным методом, указанным на сайте сайт на условиях настоящего Договора. Согласно статье 582 Гражданского кодекса Российской Федерации пожертвование НДС не облагается.
5.2. Назначение платежа: «Пожертвование на уставную деятельность. НДС не облагается» или «Добровольное пожертвование на уставную деятельность» или «Добровольное пожертвование на уставные цели».
5.3. Пожертвования, полученные Благополучателем без указания конкретного назначения, направляются на достижение уставных целей Благополучателя
5.4. Жертвователь имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее назначение платежа при переводе пожертвования..
5.5. При получении пожертвования с указанием фамилии и имени нуждающегося Благополучатель направляет пожертвование на помощь этому лицу. В том случае, если сумма пожертвований конкретному лицу превысит сумму, необходимую для оказания помощи, Благополучатель информирует об этом Жертвователей, размещая информацию на сайте сайт Благополучатель использует положительную разницу между суммой поступивших пожертвований и суммой, необходимой для помощи конкретному лицу, на уставные цели Благополучателя. Жертвователь, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
5.6. При перечислении Пожертвования через электронную платежную систему с Жертвователя может взиматься комиссия в зависимости от выбранного способа оплаты (электронные деньги, смс-платежи, денежные переводы). Пожертвования, перечисляемые Жертвователем посредством электронной платежной системы, аккумулируются платежной системой на счетах системы, далее денежные средства общей итоговой суммой, собранной за определенный период, поступают на расчетный счет Фонда. С перечисляемой на расчетный счет Фонда денежной суммы электронная система может удерживать комиссию. Сумма поступивших в Фонд денежных средств будет равна сумме Пожертвования, сделанного Жертвователем, за вычетом комиссий, взимаемых платежной системой.
5.7. Жертвователь может оформить регулярное (ежемесячное) списание пожертвования с банковской карты.
Поручение считается оформленным с момента первого успешного списания пожертвования с банковской карты.
Поручение на регулярное списание действует до момента окончания срока действия карты владельца или до подачи Жертвователем письменного уведомления о прекращении действия поручения. Уведомление должно быть направлено на электронный адрес info@сайт не менее чем за 10 дней до даты очередного автоматического списания. Уведомление должно содержать следующие данные: фамилия и имя, как указано на банковской карте; четыре последний цифры карты, с которой осуществлялся платеж; электронный адрес, на который Благо получатель отправит подтверждение о прекращении регулярного списания.

6. Права и обязанности сторон

6.1. Благополучатель обязуется использовать полученные от Жертвователя по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности.
6.2. Жертвователь даёт разрешение на обработку и хранение персональных данных, используемых Благополучателем исключительно для исполнения указанного договора, а также для информирования деятельности Благополучателя.
6.3. Согласие на обработку персональных данных дается Жертвователю на неопределенный срок.. В случае отзыва согласия Благополучатель обязуется в течении 5 (пяти) рабочих дней уничтожить или обезличить персональные данные Жертвователя.
6.4. Благополучатель обязуется не раскрывать третьим лицам личную и контактную информацию Жертвователя без его письменного согласия, за исключением случаев требования данной информации государственными органами, имеющими полномочия требовать такую информацию.
6.5. Полученное от Жертвователя пожертвование, по причине закрытия потребности частично или полностью не израсходованное согласно назначению пожертвования, указанному Жертвователем в платежном поручении, не возвращается Жертвователю, а перераспределяется Благополучателем самостоятельно на другие актуальные программы, уставные цели Благополучателя.
6.6. По запросу Жертвователя (в виде электронного или обычного письма) Благополучатель обязан предоставить Жертвователю информацию о сделанных Жертвователем пожертвованиях.
6.7. Благополучатель не несет перед Жертвователем иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.

7. Прочие условия

7.1. В случае возникновения споров и разногласий между Сторонами по настоящему договору, они будут по возможности разрешаться путем переговоров. В случае невозможности разрешения спора путем переговоров, споры и разногласия могут решаться в соответствии с действующим законодательством Российской Федерации в судебных инстанциях по месту нахождения Благополучателя.

8. Реквизиты

БЛАГОПОЛУЧАТЕЛЬ:
Межрегиональная общественная организация содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки «Чтобы видеть!»

Юр.адрес: 127422,г. Москва, Дмитровский проезд, дом 6, корпус 1,квартира 122,

ОГРН 1167700058283
ИНН 7713416237
КПП 771301001