Болест на пеперудата или епидермолиза белоза. Какво казва алтернативната медицина? Придобита булозна епидермолиза

В света има достатъчно ужасни болести, много от които се „раждат“ с детето. Една от тези патологии е булозна епидермолиза. Често децата с тази диагноза се наричат „пеперуди“. Какво е общото между красивото насекомо и болестта?

Снимка: Булозна епидермолиза

Характеристика

Булозна епидермолиза (БЕ) е концепция, която характеризира цял комплекс от кожни патологии с генетичен характер. Когато заболяването се появи върху кожата и лигавиците, се образуват мехури. Обриви се появяват дори при лек натиск или травма на кожата. Просто казано, Кожата на дете с ЕБ е много подобна на изключително деликатните крила на красиво насекомо.

Защо се случва това? От научна гледна точка всичко е просто: външният и вътрешният слой на кожата на здрав човек са свързани помежду си чрез влакна, образувани в резултат на взаимодействието на протеини. Децата „пеперуди“ са лишени от този слой поради генетичен дефект. В резултат на това нивото на протеин в кожата намалява или съединителното влакно просто липсва.

Снимка: Структура на кожата при булозна епидермолиза

Булозна епидермолиза не е заразно заболяване.. Наследява се от роднини. Единственото нещо, което също може да повлияе на по-нататъшното развитие на ужасна патология при дете, са инфекциозните заболявания, заразени от майката по време на бременност.

Форми

Под термина булозна епидермолиза трябва да се разбират няколко форми на заболяването, различаващи се по протичане, прояви и прогноза.

Считан за по-малко опасен проста вродена форма. Болестта се предава от поколение на поколение. Диагнозата на заболяването при дете се случва веднага след раждането или няколко дни по-късно. Реши, че момичетата боледуват по-рядко от момчетата.

Простата форма на заболяването се характеризира с образуването на мехури, пълни със серозна течност. Те се появяват върху участъци от кожата, които са били подложени на триене или натиск. Първият травматичен фактор е процесът на раждане. Обривите се развиват на места, които са в близък контакт с родовия канал. Размерът на мехурчетата варира от няколко милиметра до няколко сантиметра. Кожата наоколо остава непроменена.

Снимка: Проста вродена форма

Често мехури се появяват по ръцете, лактите, коленете и пищялите. Засягат се и лигавиците, но много по-рядко. Ноктите остават напълно непокътнати.

Отварянето на мехурчетата става естествено или изкуствено. След изчезването им по кожата не остават дефекти, но има временна пигментация.

При проста форма на заболяването детето не изостава в развитието. Но отрицателното въздействие върху кожата се увеличава до една година, когато детето започва да предприема активни действия. До пубертета признаците на заболяването практически изчезват.

Изглежда по-опасно дистрофична формаболест. Проявата му започва няколко дни след раждането. Образуването на обриви, засягащи големи участъци от кожата, не винаги е свързано с механично действие - те могат да възникнат напълно спонтанно. Понякога мехурчетата са пълни с кърваво съдържание. След отваряне на тяхно място се образуват язви или белези. Кожата и лигавиците са засегнати, ноктите страдат (понякога изчезването им става твърде бързо). В някои случаи развитието на детето остава напълно нормално.

Снимка: Дистрофична форма

В редки случаи при тази форма на заболяването части от тялото се отхвърлят. Особено засегнати са фалангите на пръстите. Децата с дистрофична форма на булозна епидермолиза могат да развият зъбни аномалии и хипотрихоза.

Децата с тази диагноза не са в състояние

Разглежда се фаталната форма на заболяването злокачествен. Диагностицира се веднага след раждането на дете и се проявява като кървящи рани по цялото тяло. Освен това се образуват мехурчета по лигавиците на вътрешните органи. По правило детето веднага се заразява с пиококова инфекция, която е последвана от сепсис и смърт.

Има ли шанс за възстановяване?

За съжаление човечеството все още не е изобретило чудодейно хапче за такова ужасно заболяване. Но, както беше отбелязано по-рано, с проста форма на заболяването, детето и родителите му могат да се надяват на благоприятна прогноза. Бездействането със сигурност няма да работи. Болестта изисква много работа от родителите и лекарите, базирана на предоставяне на симптоматична грижа на болното дете. Състои се в грижа за засегнатите участъци от кожата с цел предотвратяване на гнойни усложнения. Последните са твърде опасни за детето, особено в ранна възраст.

Снимка: Необходима е специална грижа за бебешката кожа

Преди да облечете дете, дори бельо, то ще трябва превръзка със специални бинтовекоито не залепват за кожата. Процесът на обличане е труден и дълъг, понякога отнема няколко часа. Освен това, в изключителни ситуации, родителите на детето трябва да извършват превръзки 2-3 пъти на ден. Освен това ще трябва да използвате специален овлажнител. Продуктът е жизненоважен за деца с тънка кожа.

Външната грижа за кожата на болно дете се състои от следното:

мехурчетата трябва да се отварят със стерилна игла от двете страни;
антисептичните лекарства се използват за лечение на засегнатите области, включително Eosin и Fuchsin;
когато се образуват ерозии, е необходимо да се приложи хелиомицин маз или продукти на базата на антибиотици.

Физиотерапията има добър ефект при грижата за дете, диагностицирано с булозна епидермолиза.

Болестта на пеперудата, разбира се, се среща не само в Русия. Чуждестранните лекари например твърдят, че при правилна грижа за специално дете и използване на висококачествени превръзки в бъдеще диагнозата няма да се превърне в пречка за получаване на образование и създаване на семейство. За съжаление в Русия ситуацията е малко по-различна. Предписаното лечение е до голяма степен експериментално, а отношението към децата с диагноза „синдром на пеперудата” е не по-малко специфично, отколкото към засегнатите от синдрома на Даун. Единствената надежда за семействата, изправени пред тежки изпитания, са специалните средства.

Какво казва алтернативната медицина?

Традиционната медицина в случай на такова заболяване не може да обещае голям ефект. Въпреки това е възможно да се облекчи състоянието на детето. За тази цел се препоръчва бани от лайка, струнии отвара дъбова кора. Добър ефект имат ваните с калиев перманганат и зехтин. Маслото от морски зърнастец се използва за лечение на засегнатите участъци от кожата.

Булозна епидермолиза е ужасно заболяване. Децата, които страдат от него, са сравнявани с пеперуди поради крехкостта на кожата. Това заболяване може да бъде вродено или придобито, при което по кожата се образуват множество мехури с кърваво или прозрачно съдържание. Първо те започват да се намокрят и след това се превръщат в незарастващи ерозии. Това заболяване е нелечимо и често завършва със смърт.

Какво е булозна епидермолиза?

Концепцията за булозна епидермолизапредполага цял комплекс от кожни заболявания, които са генетични по природа. При това заболяване се образуват мехури по лигавиците и кожата. Те се появяват дори при лека травма или натиск върху кожата. Казано по-просто, кожата на бебе с булозна епидермолиза прилича на много деликатните крила на пеперуда.

Това се дължи на факта, че при болните деца няма специални влакна между външния и вътрешния слой на кожата, които възникват от взаимодействието на протеини. Хората наричат това заболяване „синдром на пеперудата“. Най-често е вродена, причинена от мутации в гени. С това заболяване децата може да не доживеят дори до тригодишна възраст.

Симптоми

Основната проява на заболяването- мехури по кожата. Те се появяват в резултат на сила върху кожата (удар, триене), но обикновено е достатъчно леко докосване. Детето не може да носи дрехи, защото дори естествените и безшевни тъкани, в контакт с крехката кожа, водят до образуване на мехурчета.

По кожата и лигавиците на устата и храносмилателния тракт се появяват мехури, поради което приемането на груба, несмляна храна може да причини нараняване. В изключително тежки случаи бебетата дори не могат да пият мляко поради силни болки, умират от глад.

Мехурчетата са пълни с кърваво или прозрачно съдържание. Те са много болезнени, но когато се отворят, течността изтича, болката намалява и те самите зарастват.

Форми

Терминът булозна епидермолиза включва няколко форми на патология, различаващи се по протичане, прояви и прогноза.

Проста вродена форма

Това заболяване се счита за по-малко опасно и се предава от поколение на поколение.. Болестта на пеперудата се диагностицира веднага след раждането на дете или след няколко дни, а момчетата са болни по-често от момичетата.

Простата форма се проявява чрез везикули, пълни със серозна течност. Те са локализирани в участъци от кожата, които са били подложени на натиск или триене. Основният травматичен фактор е раждането. Мехурчетата при пеперудените бебета се появяват на места, които са в пряк контакт с родовия канал. Обривите са с размери от няколко милиметра до няколко сантиметра. Съседните участъци от кожата остават непроменени.

Най-често се появяват мехурчета:

на краката;
колене;
лакти;
ръце.

Засягат се и лигавиците, но много по-рядко. Ноктите остават напълно здрави. Мехурчетата се отварят естествено или изкуствено. Когато изчезнат, те не оставят дефекти по кожата, но може да има временна пигментация. При тази форма на заболяването детето се развива нормално.

Дистрофична форма

Това е по-опасна форма на синдрома на пеперудата. Възниква няколко дни след раждането. Мехурчетата могат да се появят напълно спонтанно, понякога са пълни с кърваво съдържание. Когато се отворят, водят до образуване на белези или язви. Засягат се кожата и лигавиците, както и ноктите. Развитието на детето остава нормално само в някои случаи.

Доста рядко при дистрофична форма се наблюдава отхвърляне на части от тялото. Особено засегнати са фалангите на пръстите. Възможно е развитие на хипотрихоза и зъбни аномалии. Децата с тази диагноза не могат да устоят на инфекциозни заболявания.

Злокачествена форма

Това е фатална форма на пеперудна болест. Диагностицира се веднага след раждането на бебето и се характеризира с наличието на кървящи рани по цялото тяло. По лигавиците на вътрешните органи също се появяват мехурчета. Обикновено детето веднага се заразява с пневмококова инфекция, което води до сепсис и смърт.

Възможно ли е да се излекува тази патология?

Синдромът на пеперудата не може да бъде излекуван, но с проста форма може да се надява на благоприятна прогноза. В този случай лекарите и родителите трябва да осигурят симптоматична грижа на бебето. Състои се в това, че засегнатите участъци от кожата се третират, за да се предотвратят гнойни усложнения. Те могат да представляват сериозна опасност за дете, особено много малко.

Преди да се облекат каквито и да е дрехи на бебето, дори и бельо, то се бинтова със специални бинтове, които не залепват за кожата. Това е много дълъг и труден процес, понякога отнемащ няколко часа. При тежки случаи превръзките се извършват 2-3 пъти на ден. В този случай не забравяйте да използвате специален овлажнител. Жизненоважно е за деца с много тънка кожа.

Външната грижа за кожата на бебе пеперуда е както следва:

мехурчетата се отварят от двете страни с помощта на стерилна игла;
засегнатите области се третират с антисептични лекарства, включително Fuchsin и Eosin;
ако се появят ерозии, се прилага хелиомицин маз или средства на базата на антибиотици.

Физиотерапията показва добри резултати при грижата за дете със синдром на пеперудата.

Прогнози

Заболяването се проявява веднага след раждането. Още при преминаване през родовия канал кожата на болните деца се отстранява като на змия. Най-често новородените, особено тези с тежка форма на патология, умират през първите дни или седмици от живота.

Децата пеперуди не се различават от връстниците си във физическо и умствено развитие. Въпреки че болестта оставя своя отпечатък, чрез създаване на безопасна среда и осигуряване на добри грижи, детето може да бъде предпазено от мъчителна болка и животът му може да бъде направен малко по-комфортен. Критичният период е възрастта до три години, когато бебето все още не осъзнава, че не трябва да пълзи или да търка бузите или очите си. С израстването на детето кожата започва да загрубява, става по-стабилна, но никога не достига здравината на кожата на обикновен човек.

Прогноза за диагноза булозна епидермолиза обикновено неблагоприятни, тъй като заболяването е много рядко и лекарите практически нямат опит в лечението на такива пациенти. Сравнително благоприятна прогноза за живота и здравето е възможна само при лека форма на заболяването. Но не всички родители могат да осигурят пълна грижа за детето си и често самите те влошават ситуацията, като се самолекуват и лекуват рани с билкови лекарства, сини, домашно приготвени мехлеми и други подобни средства.

След такова „лечение“ разходите, свързани с възстановяването на епидермиса на бебето, се увеличават значително. Раните, които се появяват по кожата, могат да се инфектират и да нагноят, което води до смърт. Следователно, за деца с булозна епидермолиза всяко нараняване на кожата може да бъде фатално.

По този начин, Булозна епидермолиза е много опасно заболяване, което често води до смърт. Детето страда много, тъй като поради незарастващи язви по кожата му не може дори да носи дрехи. Ако има генетично предразположение към това заболяване, родителите трябва да подходят към въпроса за планирането на деца със специална отговорност.

Има много приятни моменти, докато чакате дете, но почти всяка бъдеща майка поне веднъж по време на цялата си бременност е преследвана от страх да не роди болно бебе. За щастие статистиката за раждането на деца с вродени заболявания все още ни позволява да се надяваме само на най-доброто, но понякога новородените се раждат засегнати, по-специално, от такова рядко генетично заболяване като булозна епидермолиза или болест на пеперудата.

Как се проявява булозна епидермолиза при деца?

Булозна епидермолиза (БЕ) е наследствено заболяване, което се проявява под формата на ерозии и мехури по лигавицата и кожата след най-малкото увреждане или дори без тях. При здрав човек епидермисът - външният слой на кожата (епидермис) - е свързан с по-дълбоките й слоеве (дермис) с помощта на специални влакна ("котви").

Но когато ЕВ е засегнат, тези свързващи компоненти са много слаби или липсват изобщо. В резултат на това, след всяко физическо или термично въздействие, контакт с химикали върху кожата, епидермисът се отлепва и се образува отворена рана, която трябва незабавно да се затвори със специална превръзка.

Небрежното докосване на децата пеперуди може да доведе до непоносимо страдание за тях

Булозна епидермолиза получи романтичното име „болест на пеперудата“ поради сравнението на кожата на пациента с крехките и деликатни крила на това насекомо.

Кожата на болните бебета е крехка и нежна като крилете на пеперуда.

Как и защо възниква булозна епидермолиза

Основната причина за заболяването са дефектните гени. Но не всички, а само тези, които отговарят за регулирането на структурата на протеините, които образуват лигавиците и кожата, както и гарантират тяхната здравина.

Основната и единствена причина за булозна епидермолиза са генните мутации

Генетичният материал може да бъде повреден по време на бременност или зачеване или да бъде предаден в дефектна форма от родителите носители. Фактори, които провокират генна мутация са:

вирусни заболявания, претърпени по време на бременност или по време на зачеването;
повишена радиация и друга радиация;
излагане на токсични вещества и др.

Булозна епидермолиза не е специфична за пола и може да засегне еднакво новородените мъже и жени. Заболяването се проявява още в първите дни или седмици след раждането.

Заболяването се проявява почти веднага след раждането

Кога и как започва да се проявява болестта?

В зависимост от формата на заболяването, детето може или да умре скоро след раждането, или да стане инвалид поради тежки усложнения, или да води почти нормален живот, при условие на правилно и навременно лечение. Въпреки че все още има активен дебат сред лекарите относно изучаването на BE, вече има повече или по-малко ясна систематизация за него. Така че, в зависимост от степента на увреждане на кожата и лигавицата, както и местоположението на мехурите, се разграничават следните форми:

Epidermolysis bullosa simplex (EBS) – появяват се мехури в горния слой на кожата, който също се удебелява поради заболяването. Има локализирани и генерализирани форми. В първия случай заболяването се проявява в юношеска възраст под формата на мехури по краката и ръцете, но вече в ранна детска възраст могат да се образуват ерозии и мехури по лигавицата. В генерализираната форма мехурчетата могат да бъдат разположени на групи в различни части на тялото, заболяването засяга отделителната система, гениталиите, хранопровода и е възможно развитие на рак;
Булозна дистрофична епидермолиза (DEB) може да се предава доминантно или рецесивно. Първият вариант се характеризира с образуването на мехури по лигавиците, ръцете, коленете и лактите. Във втория случай хранопроводът може да се стесни, да се появи рак на кожата, да страдат очите, да се появи анемия или пръстите на долните и горните крайници да растат заедно;
Epidermolysis bullosa borderline (EBB) се проявява в два вида - Гьорлиц и не-Гьорлиц. И в двата случая мехурчетата се образуват върху голяма площ навсякъде. Има голяма вероятност от извънкожни усложнения - устният отвор се стеснява, езикът расте към долната част на устата, хранопроводът и горните дихателни пътища се стесняват, развитието на детето се забавя, възниква анемия и др. Основната разлика между формите е, че първият подтип се характеризира с по-сложен ход и по-често води до смърт;
Синдромът на Kindler се характеризира с образуването на мехури още преди раждането на детето и те са локализирани във всички слоеве на кожата. С напредване на възрастта се появява чувствителност към ултравиолетова радиация, кожата атрофира с едновременното появяване на силна пигментация, заболяването засяга ноктите, на мястото на мехурите се появяват атрофични белези, хранопроводът се стеснява и се засяга пикочно-половата система.

Много е лесно да се открие раждането на „пеперудени бебета“ - още в първите часове след раждането, дори от дрехите им, по кожата им се появяват мехури, които бързо се пукат, оставяйки след себе си отворена рана.

Едно от тежките усложнения на булозната епидермолиза е сливането на пръстите на крайниците на детето.

Възможно ли е да се излекува патологията?

За съжаление булозната епидермолиза не може да бъде напълно излекувана - всичко, което остава за родителите и самите пациенти, е да провеждат симптоматично лечение. В допълнение, правилната грижа за дете от ранна детска възраст може значително да улесни живота му в зряла възраст - и му позволява да влезе в него, а не да умре в страдание! Оптималният резултат от лечението на деца пеперуди се счита за загрубяване на кожата и намаляване на нейната чувствителност към различни дразнители.

Има няколко метода за лечение на булозна епидермолиза:

Лечение с протеини - на пациента се инжектира определено количество недефектен протеин и колаген тип 7.
При генната терапия на пациента се трансплантира парче кожа с трансген – коригиран ген.
Бебетата пеперуди могат да получат определен брой клетки от здрав донор, които съдържат нормалния ген. По време на това лечение донорните фибробласти произвеждат колаген, който е необходим за поддържане на дермата и епидермиса заедно. Фибробластите са клетки на съединителната тъкан.
При комбинираната терапия се създават кожни присадки, състоящи се от фибробласти от здрав донор и кератиноцити от пациент. Това може значително да намали вероятността от отхвърляне на донорски материал. Кератиноцитите са основните клетки на кожата, съставляващи 90% от нейния състав.
Използването на стволови клетки от костен мозък е ефективно лечение, при което или рутинно се инжектират здрави донорни клетки, или се препрограмират кожните клетки на пациента, за да произведат недефектни стволови клетки.
Симптоматичната терапия се състои в предписване на болкоуспокояващи, широкоспектърни антибиотици, антианемични лекарства, предписване на селенови и карнитинови препарати при кардиомиопатия и др.
В лекарствената терапия се използват лекарства, които имат две цели:
- “нокаут” и заместване с siPHK (къса интерферираща РНК), т.е. потискане на активността на дефектен ген;
- предотвратяване на преждевременното спиране на протеиновия синтез, което се задейства от дефектни гени.

Неразделна част от живота на пеперудените деца е ежедневното превързване със специални материали и овлажняващи кремове, без които животът на болното бебе може да се превърне в адска мъка. Средно тази процедура може да отнеме 3-5 часа. Само разходите за превръзки и кремове за лека форма на ЕБ струват 30 хиляди рубли, за тежка форма такива разходи достигат до 150 хиляди.

Без ежедневно превързване децата пеперуди няма да могат да живеят нормален живот поради постоянна болка

В Русия има фонд за подпомагане на такива деца, който се нарича Деца пеперуди. Член е на международната асоциация DEBRA.

Профилактика на заболяването и диагностика по време на бременност

Тъй като булозната епидермолиза е наследствено заболяване, превенцията е невъзможна. Остава само бъдещите родители да се въздържат от деца или да провеждат пренатална диагностика, ако имат анамнеза за ЕБ.

Булозна епидермолиза може да бъде открита с помощта на ДНК диагностика, наричана още молекулярна диагностика. За да се определи синдрома, е необходимо да се вземе амниотична течност.

При булозна епидермолиза генетичните тестове са единственият начин да разберете за заболяването преди раждането на детето.

Такива скъпи тестове са оправдани, ако, както вече беше споменато, един от родителите страда от пеперудна болест или в семейството има дете с подобно заболяване. Препоръчително е да се диагностицира болният съпруг на етапа на планиране на бременността, за да се установи кой ген може да бъде повреден. Тогава е възможно да се направи бърз анализ на плода в момент, когато абортът е допустим. Това се обяснява с факта, че търсенето на дефектен ген може да отнеме до 2 месеца. За анализ на ЕБ се вземат хорионни въси от плода на 9–11, максимум 12 седмици..

При тежка форма на заболяването детето може да умре веднага след раждането; с леки и умерени подтипове на ЕБ, пациентът у нас може да живее до 18–25 години. В същото време в западните страни страдащите от „болест на пеперудата“ понякога живеят до 40–45 години. Всичко зависи от тежестта на заболяването и наличието на усложнения.

Видео: как живеят и се лекуват децата пеперуди в Русия

Въпреки че булозната епидермолиза е сериозно наследствено заболяване, нейното правилно лечение дава надежда на пациента за достоен живот без болка и страдание. Основната задача е да се намерят компетентни лекари, които да осигурят адекватна терапия. А по отношение на финансите, при липса на големи приходи, може да се разчита само на благотворителни фондации и помощта на частни спонсори.

Човешкият страх често се крие зад красиво име. Страхуваме се от болести, смърт и недъзи на старостта. Понякога дори се страхуваме от щастието, защото дълбоко в себе си разбираме, че то не е вечно и ще доведе до постоянни трудности. Затова най-големите човешки радости винаги са в непосредствена близост до болката и ужаса. Например раждане и синдром на пеперудата. Как са свързани и защо се страхуват?

Като крило на пеперуда

Какви асоциации възникват, когато споменавате това нежно създание? Разбира се, лекота, красота, благодат. Вероятно няма човек, който да има негативно отношение към пеперудите! Но, уви, синдромът на пеперудата се превръща в сериозен проблем за хората. В противен случай това заболяване се нарича булозен епидермолис и засяга човешката кожа. Тя става толкова нежна, че реагира и на най-леките докосвания. При най-малък контакт кожата се образува мехури. Но не става въпрос толкова за естетика. В крайна сметка синдромът на пеперудата е заболяване, което засяга и вътрешните органи. Човек е също толкова крехък отвътре, той не може да приема твърда храна, тъй като бучките могат да повредят хранопровода. Постоянната бдителност и предпазливост помрачават живота на пациента.

Риск за другите

Веднага трябва да се каже, че коварният булозен епидермолис не е заразен и се предава на детето от родителите. Така че единственият риск е генетичната предразположеност към заболяването. Много истории на ужасите обвиняват за болестта лошите навици на родителите, техния начин на живот и минали заболявания.

Но в конкретния случай тези фактори не влияят на наличието на болестта, въпреки че, разбира се, нямат положителен ефект върху здравето на бебето. Нито редовните упражнения, нито добре обмислената диета могат да предпазят детето ви. Всичко опира до вашите гени. Ако в семейството ви има хора с подобно заболяване, тогава не трябва да пренебрегвате редовните прегледи при лекар. Дори ако не е възможно да се предотврати заболяването, винаги има шанс да защитите бебето си от негативни влияния отвън.

"Нежна" болест

В уроците по биология постепенно изучаваме структурата на човешкото тяло и научаваме, че така познатата човешка кожа всъщност е изненадващо сложен орган. Състои се от външен и вътрешен слой, свързани помежду си със специални влакна. Последните възникват, когато редица протеинови съединения влязат в контакт. Въпросният булозен епидермолис е генетичен дефект. Основава се на намаляване на количеството протеини и съответно ниска адхезия на епидермиса към дермата. Последствията са съвсем логични, защото всяко докосване причинява нетърпима болка; Появяват се мехурчета и мехури, които се превръщат в белези. Лечението е дълго и болезнено.

На езика на лекарите

Оказва се, че има няколко специални медицински термина, свързани с пеперудите. Например, през първия триместър на бременността, симптомът на пеперудата е важен при ултразвук, т.е. равномерното развитие на полукълбата и вентрикулите на мозъка на бебето. Възрастен може да развие еритема пеперуда, която е тревожен симптом на лупус еритематозус. По правило се проявява като зачервяване в областта на носа с форма на пеперуда. И накрая, прословутото е най-сериозното заболяване.

За щастие той остава много рядък, но въпреки това, това не улеснява собствениците му. За да си представите опасността от болестта, помислете колко крехки изглеждат крилете на пеперудата в нашите ръце. Ако се докоснат грубо, те умират, неспособни да се справят с щетите; крилата им губят сила при контакт с човешки пръсти. Ще може ли пеперудата да лети, след като бъде уловена от човек? Едва ли.

Вкъщи

Има някои предположения относно естеството на заболяването. По този начин заболяването най-често присъства в семейства с поредица от свързани бракове. Това може да се обясни със сходството на генотипите и липсата на противоположни генетични включвания. Пациентите живеят много кратко и често умират от кожни инфекции и лезии на лигавицата. Грижата за пациентите е много трудна, защото те могат да извършват най-обикновени процедури с болка, не могат да носят обикновени дрехи и да ядат обикновена храна. Синдромът на пеперудата е коварен и страдащите не могат да бъдат напълно излекувани. От хората около вас зависи да създадат най-удобните условия за живот, да ви помогнат да се адаптирате и да улесните ежедневните си упражнения. Съвременните технологии позволяват да се идентифицира синдромът на пеперудата в плода. В този случай естественото раждане е изключено, тъй като кожата на детето вече е с порядък по-деликатна от кожата на възрастен и следователно тялото на малък човек не може да издържи раждането.

В някои клиники лекарите, които диагностицират синдрома на пеперудата по време на бременност, предлагат прекратяването му или извършването на спешно раждане. Изборът зависи преди всичко от родителите и родилката. Раждането е свързано със сериозни рискове и затова е по-добре да помислите за ситуацията.

Форми на заболяването

Всяко заболяване има няколко форми на тежест. Случаят на булозния епидермолис не е изключение. Простата форма се унаследява доминантно и се появява при раждането. Това е най-успешният вариант, тъй като кожата остава най-чувствителна в зряла възраст. Хиперпластичната форма е по-тъжна. Предава се рецесивно, преминава трудно и оставя белези по тялото. Процентът на смъртните случаи е висок, а пластичната хирургия често се използва за коригиране на външния вид. И накрая, най-тежката е полидиспластичната форма, която също се унаследява по рецесивен начин. Първите симптоми се появяват при раждането, когато преминаването през родовия канал води до наранявания и поява на кървави мехури по кожата. Като отрицателен бонус има увреждане на лигавицата, нарушено развитие на костната тъкан и висока смъртност в ранна възраст. Смъртта е болезнена, така че лекарите могат да предложат изкуствено прекъсване на живота.

Как да лекуваме пациент?

Въпреки всички трудности, можете да помогнете на пациента.

Нека да помислим какво представлява синдромът на пеперудата при дете? Това е неговата крехкост и нежност, неспособността да устои на агресията на външния свят. Защитете го от падания и удари. Преди да излезете навън, използвайте специални превръзки, с които да увиете тялото си. Само след тази процедура детето може да бъде облечено. Трудно е, но реално. Особено ако искате да улесните живота на вашия скъп беззащитен малък човек.

Как можете да разпознаете синдрома на пеперудата? Снимките на болни деца са ужасяващи, защото в тях няма жизнено пространство. В особено тежки случаи кожата се подува при най-малкото докосване, което причинява болка. Грижата за болните не може да бъде поверена на любител, така че семействата с толкова специално дете е по-добре да се доверят на обучени бавачки. Детето дори не може да се къпе, тъй като водата е опасна. Но това изисква постоянна хигиена и редовно третиране на кожата с антисептик.

Актуализация: октомври 2018 г

Човешката кожа е важна анатомична структура и играе огромна роля в живота му. Кожата предпазва тялото от инфекции, наранявания, хипотермия и прегряване, участва в регулирането на водния и минералния метаболизъм и много други. Но с развитието на кожни заболявания страда не само кожата, но и тялото като цяло. Особено тежка патология е булозата на епидермолизата. Това заболяване е много трудно при липса на подходяща грижа за пациента и е трудно за лечение.

Що за болест е това

Вродената булозна епидермолиза включва цяла група заболявания (повече от 30 форми), които са обединени от едно име. Често срещан симптом на тези заболявания е появата на мехури по кожата при най-малкото механично нараняване. Тази патология се нарича още болест на пеперудата, но не защото на болните деца растат крила, а поради тяхната характерна прекомерна крехкост и уязвимост на кожата (пеперудата е лесно да повреди крилата си). Механизмът зад образуването на мехури е изместване между горния и долния слой на кожата. Германският дерматолог Хайнрих Кьобнер предложи да се нарече болестта с този термин. Групата на тези заболявания е генетично обусловена и може да се унаследява по автозомно-рецесивен или автозомно-доминантен начин, доказано е, че мутациите засягат повече от 10 гена.

Епидемиология

Болестта булозна епидермолиза е широко разпространена в 70 (общо 85) съставни единици на Руската федерация. Честотата му е 0 – 19,73 случая на 1 000 000 души население. В Русия заболеваемостта от булозна епидермолиза достига 1:50 хиляди - 1:300 хиляди от населението.

Изследователите на патологията са установили, че в много страни по света в структурата на заболяването преобладава булозната епидермолиза симплекс, а в някои страни - булозната дистрофична епидермолиза. Половите различия не са типични за тази патология. Беше отбелязано, че сред регистрираните пациенти преобладават децата и юношите, което е свързано с високата смъртност на тези пациенти.

причини

Обикновено слоевете на човешката кожа се държат заедно от вещества с различен състав. Развитието на тази патология се основава на дефект в закрепването между епидермиса (повърхностния слой на кожата) и дермата (по-дълбокия слой). Развитието на заболяването се причинява от генни мутации в тези гени, които са отговорни за синтеза на структурни протеини на кожата - осигуряващи механизъм на закрепване между различните й слоеве. Към днешна дата са открити повече от 1000 мутации в 15 гена на кожни структурни протеини, които водят до различни форми на булозна епидермолиза. Мутациите причиняват нарушаване на образуването на протеини: пълно отсъствие на протеин, производство на по-нисък протеин, който не е в състояние да „слепи“ слоевете на кожата, синтез на протеин с нарушена структура, поради което протеазите (ензими, които разрушават протеините) получават лесен достъп до протеина. По този начин става ясно, че причините за патологията са генни нарушения и болестта е наследена.

При простата форма на заболяването има мутации в следните гени: KRT5, KRT14, RKR-1, PLEC, ITGA6, ITGB4. В този случай в повърхностния слой на кожата (в кератиноцитите) се образуват дефектни протеини: дезмоплакин, кератин 5 и 14, плектин и други, които се повлияват от протеази, които се освобождават при механично въздействие върху кожата, което води до образуване на мехури.

Мутациите в гените LAMB3, LAMA3, COL7A1 и редица други причиняват дефект в образуването на протеини на базалната мембрана (долния слой на епидермиса): ламинин 332, колаген 17, интегрин и водят до развитие на гранична форма на епидермиса. Тази форма, в допълнение към образуването на кожни мехури, се характеризира с прекомерна крехкост на кожата и по-тежко протичане.

Дистрофичната форма на заболяването се развива поради мутации в гена COL7A1, който е отговорен за синтеза на kindlin и колаген 17 и се намира във влакната на съединителната тъкан на кожата. Намаляването на образуването на тези протеини причинява не само леко образуване на мехури и ерозии, но също така води до увреждане на други органи (лигавица на дихателната система и стомашно-чревния тракт, ставни контрактури). Дистрофичната форма на заболяването протича тежко, с образуване на груби белези по кожата, върху които често се появяват злокачествени образувания.

Класификация

Днес са известни много разновидности на болестта и са правени опити да бъдат класифицирани в определени типове. Има много класификации, което обърква дори изследователите на булозна епидермолиза. Най-модерната класификация на тази патология, използвана от дерматолозите, включва 4 основни форми (вида) на булозна епидермолиза, всяка от които е разделена на подвидове:

Булозна епидермолиза симплекс

Този вид заболяване включва 12 подвида. Нивото, на което се образува мехурчето, е интраепидермалния слой. Най-често срещаните подтипове са: синдром на Weber-Cockayne, синдром на Koebner, синдром на Dowling-Meara. Унаследяването на този тип се среща както автозомно доминантно, така и автозомно рецесивно. Мехурчетата се образуват интраепидермално и субепидермално - засягат се протеините на епидермиса.

Гранична булозна епидермолиза

Включва 2 подтипа, единият от които има 6 независими форми. Нивото на образуване на мехурчета е светлата плоча на базалната мембрана на епидермиса. Най-тежката форма на този тип е подтипът Görlitz, който има много висока смъртност. Поради образуването на мехури на нивото на lamina lucidum, тази форма се нарича „гранична“ епидермолиза.

Булозна дистрофична епидермолиза

Разделя се на 2 подтипа, в зависимост от механизма на унаследяване (доминиращ или рецесивен). Доминантът е по-често срещан. Рецесивният подтип на дистрофичната епидермолиза включва няколко форми, една от които е най-тежката - подтип Allopo-Siemens. Нивото на образуване на мехури е папиларният слой на дермата, което причинява образуването на дълготрайни ерозии и появата на груби белези.

Синдром на Киндлер

Тази форма се нарича още смесена епидермолиза; счита се за рядка и малко проучена. Особеността на този тип е образуването на мехурчета в епидермиса, в дермата и на нивото на светлинната плоча.

Клинична картина

Водещият клиничен признак на заболяването във всяка форма е появата на мехури в отговор на лека механична травма. Подвидовете проста епидермолиза се характеризират с образуването на полусферични, напрегнати и пълни с течност мехури, които се образуват на местата на триене/травма. Граничните и дистрофични форми са придружени от образуването на отпуснати, сгънати гуми, които се провисват под тежестта на течността. Такива мехури лесно се отварят и се образуват не само в зоните на нараняване, но и в зоните на разтягане (слабините и аксиларните гънки, в областта на шията). При всякакъв вид патология могат да се образуват множество мехури и ерозии, които покриват голяма площ от кожата. Ерозията се характеризира с дълго заздравяване на всякакъв вид заболяване.

Проста форма на заболяването

Мехурите са локализирани на краката и ръцете, а при тежки случаи на патология е засегната цялата кожа на пациента. Ако заболяването е леко, мехурите заздравяват, без да оставят белези. Простата форма е разделена на 2 големи подвида: локализирана и генерализирана.

Локализираният прост EB или синдром на Weber-Cockayne се характеризира с образуване на мехури по дланите и стъпалата и заболяването се влошава през лятото, когато рискът от травма на кожата и изпотяване се увеличава. Колкото по-голямо става детето, толкова по-малко мехури се появяват.

Генерализиран прост EB или синдром на Dowling-Meara е тежък и се характеризира с образуване на мехури при новородени веднага след раждането. Прогресията на заболяването се наблюдава до една година, след което процесът се стабилизира и с течение на времето настъпва подобрение до спиране на появата на мехури или тяхното рядко образуване. Често такива мехури са пълни с гной и покрити с наслоени жълтеникави корички. След изчезването на мехурите се наблюдава упорита пигментация на местата, където са разположени.

Допълнителни признаци на проста генерализирана ЕБ включват:

запек;
анални фисури;
хиперкератоза;
увреждане на лигавиците;
затруднено дишане;
дистрофия на ноктите и сливане на пръстите;
сърдечна патология;
езофагеален рефлукс;
образуване на мили (бели възли);
признаци на анемия (бледност и слабост, замайване);
базалноклетъчна форма на рак на кожата (при възрастни).

Дистрофична форма на заболяването

Дистрофичната форма може да се унаследи рецесивно или доминантно. Това е най-тежката подгрупа на ЕБ, тъй като дълбокият слой на дермата е повреден, мехурите заздравяват с образуването на груби белези. Почти винаги при дистрофичната форма на заболяването се засягат лигавиците. Характерният и най-тежък подвид на дистрофичната форма е синдромът на Алопо-Сименс. Проявите на заболяването са видими от раждането и много новородени се раждат с пълна липса на епидермис на крайниците. Патологията е особено трудна през първите години. Има бавна епителизация на ерозиите, до няколко месеца. Характерно е, че колкото по-голямо е детето, толкова по-лош е оздравителният процес. Образуването на груби белези води до образуване на контрактури и сливане на пръстите, което допълнително блокира растежа и развитието на ръцете/краката. Такива промени в белега водят до затруднения в самообслужването и движението. Увреждането на лигавиците с образуването на ерозии в тръбата завършва с белези и образуването на микростомия (стесняване на устния отвор), къс френулум на езика и дефект на говора. Белезите от ерозии във фаринкса/хранопровода водят до образуване на обструкция и стесняване на хранопровода и затруднено преглъщане. Заздравяването на ерозии в ректума нарушава движението на червата. Пациентите също са податливи на кариес и често имат аномалии в позицията на зъбите, чак до пълна загуба.

Гранична форма на заболяването

Най-тежкият подтип е синдромът на Gerlitz, който се характеризира с образуването и бързото разпространение на отпуснати и множество мехури, които се пукат почти веднага. Прекомерният растеж на гранулационна тъкан води до образуване на гранулации около устата и ноктите, които се появяват в първите дни от живота на бебето. Детето също е придружено от аплазия на кожата (липса на част от кожата на скалпа), дефектни нокти и дрезгав глас и проблеми със зъбите. Заздравяването на ерозии също е придружено от образуването на груби белези. Други симптоми (некожни): забавен растеж и умствено развитие на детето, дихателна недостатъчност, анемия, проблеми с белите дробове (пневмония) и храносмилателния тракт (гастроентерит) и развитие на сепсис. Смъртността при синдром на Gerlitz е много висока; детето умира от дихателна недостатъчност (образуване на мехур върху лигавицата на дихателните пътища), сепсис или дистрофия.

Синдром на Киндлер

Тази форма се характеризира с появата на широко разпространени образувания с мехури още при раждането, фоточувствителност и изтънена, набръчкана кожа. Некожните симптоми се проявяват под формата на остър колит, езофагит, стесняване на уретрата и обръщане на клепача. Зъбите остават добре.

Продължителност на живота на пациентите

Колко живеят децата пеперуди? Трудно е да се отговори еднозначно на този въпрос. Продължителността на живота на пациентите с булозна епидермолиза е пряко пропорционална на формата на заболяването, степента на увреждане на структурата на гените, дълбочината на увреждане на кожата и общото състояние на детето. За съжаление, такива пациенти рядко оцеляват до зряла възраст и това се дължи преди всичко на грижите за тях, които изискват много усилия, търпение и смелост. Децата с тежки генерализирани форми на заболяването живеят само няколко години и умират в предучилищна възраст, например синдром на Görlitz или Allopo-Siemens. Леките форми, особено простата ЕБ, могат да преминат в стабилна ремисия с течение на времето, а образуването на мехури е свързано само с травма на кожата.

Диагностика

Диагнозата на това заболяване се поставя въз основа на събирането на анамнеза и оплаквания, общ преглед на пациента и се потвърждава от лабораторни изследвания. За лабораторен анализ е необходимо да се извърши хистологично изследване на част от кожата, взета от мястото на нараняване, където се намира пресният мехур. Хистологичният анализ позволява идентифициране на субепидермалната кухина, но е безпомощен при определяне на типа булозна епидермолиза. За тази цел изследването се извършва с помощта на метода на индиректна имунофлуоресценция (IDIF) или трансмисионна електронна микроскопия:

Кожна биопсия, която се изследва с помощта на NRIF, ни позволява да определим наличието, намаляването или липсата на синтез на кожен протеин. В допълнение, NRIF помага да се определи нивото на увреждане на кожата и образуване на мехури (интраепидермално ниво, в рамките на lamina lucidum на базалната мембрана или под lamina densa). При диагностиката е важно да се определи липсващият протеин и нивото на образуване на образуването на пикочния мехур. За извършване на NRIF се прави кожна биопсия от мехур, който се е образувал в рамките на 24 часа или по-малко. Взема се участък от кожата на границата на здрав участък и прясно образуване на мехури.
Подвидът на заболяването се определя с помощта на електронна микроскопия. Откриват се ултраструктурни промени в кожната биопсия и се оценява състоянието на клетъчните и извънклетъчните образувания.

Също така, за диагностициране на булозна епидермолиза се включват свързани специалисти (терапевт, гастроентеролог, хематолог, кардиолог, хирург, зъболекар, офталмолог, УНГ лекар, онколог).

Диференциална диагноза

Булозна епидермолиза при новородени се диференцира от заболявания като:

пемфигус на новородени;
ексфолиативен дерматит;
херпес при новородени;
булозна вродена еритродермия.

В по-напреднала възраст заболяването се диференцира със следните патологии:

херпетиформен дерматит;
булозен пемфигоид;
ексудативна еритема;
епидермална некролиза.

Лечение

Лечението на булозна епидермолиза не е лесна задача и има следните цели:

лечение на мехури и язви;
предотвратяване на нови обриви;
елиминиране или намаляване на интензивността на некожните симптоми;
подобряване на качеството на живот на пациента.

Не е разработена специфична терапия за това заболяване. Използват се методи за симптоматично лечение. Пациентът трябва да се преглежда два пъти дневно за нови обриви. Мехурчетата първо се третират с антисептик, след което се отварят със стерилни ножици, скалпел или игла. Пикочният мехур се пробива на две места успоредно на кожата. Капачката на бутилката не трябва да се отстранява, трябва само да се освободи съдържанието й и да се нанесе асептична превръзка с антисептик (нитрофурал, метилтиониев хлорид и др.). За превръзка на лезията се използват първични превръзки от колагенови порести материали и вторични фиксиращи. Отстранете превръзките, като ги обработите с препарат за почистване на кожата (спрей).

Ако пациентът се притеснява от сърбеж, се предписват антихистамини и глюкокортикоиди. При значителна болка използвайте ненаркотични аналгетици (ибупрофен, кеторол). Ако детето има затруднено преглъщане, лекарствата се предписват през устата в течна форма (суспензия) или се прилагат парентерално. Ако възникне вторична инфекция, се предписват антибиотици. Препоръчва се също третиране на непокътната кожа с мехлеми с витамин А и козметични овлажнители два пъти на ден. Това повишава защитните свойства на кожата. Ако се развият усложнения, в лечението се включват свързани специалисти.

Грижа за пациента

Режимът за болно дете трябва да бъде предпазващ. Тоест забранява се всякаква физическа активност, която повишава изпотяването, резки движения и травматични ситуации.

Пациентите се нуждаят от специална диета. Храната трябва да е пасирана, не студена или гореща, полутечна и без подправки и подправки. Диетата трябва да е богата на протеини, въглехидрати и мазнини, както и на витамини и минерали - тялото се нуждае от строителни вещества за лечение на ерозии. Също така, пациентът трябва да консумира много течности (раните на кожата губят тъканна влага).

Специални изисквания важат за облеклото и обувките. Дрехите на болното дете трябва да са широки и да не търкат или стягат кожата. Трябва да дадете предпочитание на дрехи от естествени материали. У дома е препоръчително да облечете детето в мека пижама (от фланела, фланела) и чорапи на краката (чехлите не са препоръчителни). Дрехите трябва да са на пластове, за да ви помогнат да се стоплите и да предотвратите натрупването на пот. Носете бельото и първия слой дрехи с шевовете навън. Не се допускат презрамки и колани, стегнати ластици на бански гащи и пижами.

Обувките трябва да са изработени от естествена, но мека кожа, с минимум шевове и липса на декоративни детайли. Препоръчително е да купувате обувки с велкро, като избягвате обувки с ципове. Обувките на вашето дете трябва да са свободни и лесни за обуване, дори и с бинтове на краката.

Въпрос отговор

Въпрос:
Има ли противопоказания за имунизиране на дете с булозна епидермолиза?

Не, няма специални противопоказания. Ваксинациите не се правят само ако пациентът не се чувства добре (усложнение от кожни обриви). Проби Манту също не се правят.

Въпрос:
Възможно ли е да се излекува напълно от булозна епидермолиза?

За съжаление заболяването е нелечимо, тъй като се определя на генетично ниво. Но в медицината са описани редки случаи на обратен мозаицизъм - възстановяване на функционирането на тялото, по-специално на кожните протеини и появата на нови промени в структурата на гените. Но родителите на болно дете могат да бъдат утешени от факта, че колкото по-възрастен става пациентът, толкова по-леко протича заболяването.

Въпрос:
Възможно ли е по някакъв начин да се предотврати заболяването?

Да, пренаталната диагностика на генетични заболявания, включително булозна епидермолиза, съществува и в момента е активна в Русия. За тази цел в 10-14 седмица се извършва хорионоцентеза и се установява наличието на генетичен дефект в плода. Ако е налице, се препоръчва прекъсване на бременността. Пренаталната диагностика е показана за двойки, които вече имат болно бебе или ако един от родителите има потвърдено заболяване.

Въпрос:
Показано ли е увреждане при пациенти с булозна епидермолиза?

Да, инвалидността се определя за всяка форма на заболяване и се назначава пенсия.