Нефротичен синдром. Причини, симптоми, диагностика и лечение на патологията. Вторични и вродени нефротични синдроми при деца. Диагноза Вроден нефротичен синдром при новородени

Нефротичният синдром при деца е сериозна патология, която може да се открие при деца дори в ранна детска възраст. Това заболяване се характеризира с наличието на генерализирана форма на подуване (разпространено в цялото тяло, а не само в отделните му области), протеинурия и хиперлипидемия. Основата на това заболяване се счита за патология на бъбреците. За да забележите първите симптоми на нефротичен синдром при бебе навреме, трябва да знаете колкото е възможно повече за това заболяване.

Провокиращи фактори

В зависимост от причините, които провокират нефротичния синдром, се разграничават няколко от неговите разновидности, като за всяка форма се използва различен метод на лечение. Разграничават се следните основни типове:

1. Вторичен синдром. Това е страничен ефект от различни системни заболявания при детето. Например, това е лупус еритематозус, патологии на бъбреците, захарен диабет, проблеми в кръвоносната система, вирусно увреждане на черния дроб и рак. Прогнозата, ходът на заболяването и изборът на метод за лечение на такъв нефротичен синдром зависят от тежестта на заболяването и тежестта на клиничната картина.
2. Вроден и наследствен синдром. Вроденият нефротичен синдром се проявява бързо при бебета след раждането. Тази патология се нарича още наследствена форма на нефрит. В някои случаи диагнозата се определя по време на вътреутробното развитие на бебето. Но има случаи, когато наследственият нефротичен синдром се проявява при дете по-късно (например в училищна възраст). И в двата случая патологията е трудна за лечение. Повечето деца с вродена или наследствена форма на заболяването развиват бъбречна недостатъчност.
3. Идиопатичен синдром (първичен). Диагностицира се само ако не е възможно точно да се установи причината за заболяването. Родителите трябва да бъдат подготвени, че тази форма на нефрит често се среща при деца. Поради факта, че лекарят не може да определи основните провокиращи фактори, е трудно да се избере оптималното лечение. Освен това в бъдеще има голяма вероятност от различни усложнения, особено с бъбреците.
4. Тубулоинтерстициален синдром. При този нефротичен синдром бъбреците са засегнати по такъв начин, че тяхното функциониране е намалено. Има остра и хронична форма на заболяването. Първият най-често се отключва от прием на определени лекарства и алергии към тях. Често причината е и инфекциозен агент. Хроничната форма обикновено се развива на фона на други заболявания, както и вторичният синдром.

ARVE грешка:

Не винаги е възможно да се определи защо бебето започва да развива нефрит. Но ако е възможно да се идентифицират такива фактори, тогава това помага при избора на оптимална терапия за ускоряване на процеса на възстановяване на бебето.

Основните симптоми на синдрома

При нефротичен синдром лабораторните изследвания показват следните резултати:

1. Концентрацията на протеин в урината варира от 2,5 g/m² на ден или 50 mg/kg на ден.
2. Концентрацията на белтък и албумин в кръвта намалява - под 40 g/l.
3. Смилаемостта на протеина в кръвта е нарушена.
4. Повишава се концентрацията на мазнини и други фракции в кръвта.
5. В урината са открити липопротеини.

Признаци на интерстициална форма на нефротичен синдром при деца, както и при други видове заболяване, ще бъдат забележими веднага. Моля, обърнете внимание на следното:

1. Отокът се увеличава бързо. Обикновено се появява първо на клепачите, а след това се премества в стомаха, слабините и краката. След това се развива асцит (вода в корема).
2. Разпределението на водата в тялото зависи от това как е разположено тялото на детето. Това се отразява и на подуването. Например, ако детето просто стои известно време, се появяват отоци на краката. Ако лежи на една страна, тогава тялото се подува от тази страна.
3. Количеството отделена на ден урина постепенно намалява. Това се отразява на тестовете, тъй като концентрацията на протеин в урината се увеличава.
4. В началото на развитието на патологията кръвното налягане може да се повиши. Детето става раздразнително, летаргично, има главоболие и други симптоми, съответстващи на състоянието му. Ако бебето получи медицинска помощ, индикаторът постепенно намалява до нормалното. Ако такова болезнено състояние се игнорира дълго време, тогава се развива бъбречна недостатъчност.
5. Всяка инфекция е опасна за дете с нефротичен синдром. Стрептококите или пневмококите могат да се активират, така че настинки и други инфекциозни заболявания могат да възникнат като усложнения. Може да е еризипел, бронхит или перитонит.
6. Апетитът на младия пациент се влошава и е възможна загуба на тегло.

Ако патологичното състояние се пренебрегне, нефротичният синдром може впоследствие да се развие в хронична бъбречна недостатъчност. За да предотвратите това, трябва да посетите лекар възможно най-скоро.

Лечение на заболяването

Ако детето има нефротичен синдром, се предписва имуносупресивна терапия. Обикновено се използват лекарства от неселективен традиционен тип. Подходящи са лекарства от групите на антиметаболитите, глюкокортикоидите и цитостатиците. От глюкокортикоидите обикновено се предписват Metipred, Medopred, Prednisolone и неговите аналози, както и Solu-Medrol. Цитостатиците включват хлорамбуцил и циклофосфамид. По-рядко използвани са Methotrexate и Azathioprine, които спадат към групата на антиметаболитите. Цитостатиците понякога причиняват странични ефекти като гадене, повръщане, левкопения, дерматит, хеморагичен цистит, хепатопатия и белодробна фиброза. Освен това се използват селективни имуносупресори, като циклоспорин-А, такролимус и микофенолат мофетил.

В зависимост от реакцията на организма към употребата на хормонални лекарства, нефротичният синдром е 2 вида - стероидно-резистентен и стероид-чувствителен. Ако детето има първична форма на нефротичен синдром, тогава лечението с преднизолон е ефективно. Заболяването преминава в ремисия. Ако няма положителна реакция към такова лечение с лекарства, тогава трябва да се използват други методи.

ARVE грешка:Атрибутите за идентификатор и доставчик на кратки кодове са задължителни за стари кратки кодове. Препоръчително е да преминете към нови кратки кодове, които се нуждаят само от url

За терапия се използват три основни режима:

1. Постоянно приемане на преднизолон през устата. Дозировката за дете се изчислява от специалист в зависимост от теглото на малкия пациент. Тази схема се предписва веднага след диагностичните процедури.
2. Алтернативен режим включва само поддържаща терапия. Дневната доза преднизолон трябва да се приема само през ден, за да се поддържа терапевтичният ефект на достатъчно ниво. Не трябва да има странични ефекти. Сред тях са безсъние, състояние на еуфория, психоза, наднормено тегло, подуване, миопатия, стрии, подобрен апетит, атрофични явления по кожата, хирзутизъм, повишено кръвно налягане и развитие на диабет от стероиден тип.
3. Пулсова терапия с метилпреднизолон. Веществото се прилага 1 път на всеки 2 дни на капки през вената.

Заключение

Нефротичният синдром при деца е често срещано явление, така че родителите определено трябва да знаят за това заболяване, за да го идентифицират навреме и да отидат в болницата за медицинска помощ. Това заболяване е свързано с проблеми с бъбречната функция. Детето развива масивен оток по цялото тяло, както и хиперлипидемия и протеинурия. За да предотвратите развитието на усложнения, е необходимо да забележите развитието на патологията навреме и да се консултирате със специалист. Само лекар може да избере оптималното лечение.

Нефротичният синдром при деца е сборно понятие и се състои от цял ​​комплекс от симптоми, както и лабораторни показатели и клинично се характеризира с обширен оток както на подкожната мастна тъкан, така и натрупване на течност в кухините на тялото.

Трябва да се отбележи, че този процес се характеризира със следните лабораторни показатели:

• протеин в урината от 2,5 g/m2/ден или 50 mg/kg/ден;
• намаляване на количеството протеин и албумин в кръвта под 40 g/l;
• нарушена абсорбция на протеини в кръвта;
• повишено съдържание на мазнини от различни фракции в кръвта;
• наличието на липопротеини в урината.

Нефротичният синдром при деца в повечето случаи се среща в следните групи: новородени, кърмачета и деца под 3 години.

Клинично разделени на видове:

1. Идиопатичен (първичен) нефротичен синдром. Тя е най-честата и се причинява от неизвестна причина (заболяване).
2. Вроденият нефротичен синдром от финландския тип се развива при деца под 3-годишна възраст и може да бъде диагностициран в утробата. Получава това име поради първоначалните си изследвания от финландски учени, където честотата на патологията е най-висока в света.
3. Вторичен нефротичен синдром. Възниква като усложнение на заболявания като:

Но също така е важно да се разграничат 2 основни групи нефротичен синдром:

• Първата включва деца под 1 година, новородени, кърмачета и по-големи деца (5-15 години), които имат здрави бъбреци или минимални отклонения от нормата, потвърдени чрез изследване на урината под микроскоп.
• Втората група включва деца с изявени бъбречни проблеми.

Признаци на заболяване

Това патологично състояние има ранни и късни прояви.

Ранните симптоми включват следното:

• астеничен синдром (летаргия, липса на апетит, мускулна атрофия, обща слабост);
• подуване на подкожната мастна тъкан в областта на клепачите, долните и горните крайници;
• коремна болка и уголемяване;
• разпенена урина;
• плеврит (натрупване на течност в плевралната кухина около белите дробове) и поради възникването му тежък задух;
• подуване на ставите и скротума при момчета;
• движение на подкожния оток отгоре надолу, което се проявява чрез сутрешно подуване на клепачите, а вечер - подуване на глезенната става;
• постепенно намаляване на нормалното ниво на кръвното налягане, до появата на колапс и шок.

Късните прояви на нефротичен синдром включват следните симптоми:

• недоразвитие на външните полови органи (хипоспадия) поради липса на хранителни вещества;
• тежък хранителен дефицит и произтичащо от това забавяне на растежа и развитието;
• крехкост и тъпота на кожни придатъци: нокти и коса;
• крипторхизъм (не-слизане на тестиса в скротума при момчета);
• появата на асептичен (стерилен) и след това септичен перитонит, дължащ се на натрупване на течност в коремната кухина (асцит);
• различни тромбози на интраабдоминални съдове;
• нарушения на мозъка и сърдечно-съдовата система.

Усложнения

Всички усложнения на нефротичния синдром при деца са свързани със загубата на значително количество протеини. Загубата на имуноглобулини води до намаляване на реактивността на организма към инфекция и в резултат на това често се появяват настинки, усложнени от патологии на бъбреците, черния дроб и сърцето. Намаляването на количеството транспортен протеин на желязо причинява желязодефицитна анемия.

Загубата на липопротеини с висока и средна плътност води до нарушаване на метаболизма на холестерола и впоследствие допринася за развитието на ранна атеросклероза.

Има случаи, когато по време на аутопсия на деца на възраст 7-9 години е открита атеросклероза на аортата и коронарните съдове. В същото време, поради намаляване на нивото на витамин D в кръвта, могат да настъпят различни промени в костната система.

Загубата на прокоагулантни протеини води до повишено кървене.

Децата, страдащи от нефротичен синдром, често развиват заболявания на щитовидната жлеза поради загуба на протеина тиреоглобулин, което води до допълнителни проблеми с метаболизма на хормоните.

Диагностични методи

Идентифицирането на патологично състояние не е трудна задача. Дори вроденият нефротичен синдром може да бъде диагностициран в утробата чрез изследване на амниотичната течност, различни идентифициращи признаци, определени чрез ултразвук (размер на плода, неговите крайници, глава, таз и др.).

Лабораторният синдром се диагностицира чрез изследване на урина и кръв, както по общия метод, така и по биохимичен метод. Кръвните тестове измерват нивата на натрий и калий, както и различни фракции на липиди и протеини.

Терапевтични мерки

Днес има основен режим на лечение на нефротичен синдром, който включва имуносупресивна терапия. За тези цели се използват селективни и неселективни имуносупресори. Последните включват глюкокортикоиди (хормони на надбъбречната кора), цитостатици и антиметаболитни лекарства, както и селективни - циклоспорин А, такролимус, микофенолат мофетил.

Нефротичният синдром се разделя на 2 вида в зависимост от чувствителността към хормони: хормонално зависим и съответно независим. При първичния синдром в 90% от случаите организмът се повлиява добре от терапия с глюкокортикоиди (преднизолон), поради минимални нарушения на гломерулите. Ако възникне резистентност към такава терапия, тогава синдромът е вторичен.

За деца глюкокортикоидите се предписват за всички случаи на новопоявил се нефротичен синдром, както и за рецидиви на хормонално чувствителен и нечувствителен синдром, но в комбинация с други лекарства, които причиняват имунна супресия. Глюкокортикоидите се предписват на деца перорално и интравенозно в зависимост от лекарството (преднизолон или метилпреднизолон) и активността на надбъбречните хормони.

Цитостатиците се прилагат в курс заедно с преднизон за хормонално зависим и независим нефротичен синдром. Важно е да се разбере, че цитостатиците са много токсични лекарства с много странични ефекти, сред които е необходимо да се подчертаят най-опасните:

• рак на кръвта (поради увреждане на червения или белия костен мозък);
• лекарствено индуциран токсичен хепатит, водещ до ранно развитие на цироза;
• пълна фиброза на белодробния паренхим;
• хеморагичен синдром;
• недостатъчност на половите хормони и много други.

Селективните имуносупресори се използват за хормонално зависим и често рецидивиращ нефротичен синдром. Преди да ги предпише, трябва да се направи тънкоиглена биопсия на бъбрека и няколко часа след употребата на лекарства от тази група процедурата се повтаря. Това се прави, за да се идентифицират токсичните ефекти върху бъбрека на детето. По време на лечението със селективни имуносупресори се извършва постоянен мониторинг на биохимичните показатели на кръвта.

Лечение на фокална сегментна гломерулосклероза (FSGS)

Днес се счита за най-честата причина за нефротичен синдром и изисква същото лечение. При адекватна терапия причинява стабилна ремисия и преживяемостта на деца над 10 години достига 90-95%. Важно е да знаете, че при диагностициране на хормонална нечувствителност се извършва бъбречна биопсия.

Основната цел на лечението на фокална сегментна гломерулосклероза е постигане на максимална възможна ремисия. Освен това е необходимо да се проведе протеинова заместителна терапия, тъй като тази мярка също удължава преживяемостта на детето.

Лечение на мезанглиопролиферативен гломерулонефрит

При деца с нормално функциониращи бъбреци и липса на нефротичен синдром не се предписва цитостатична и имуносупресивна терапия. Ако се появи леко повишаване на кръвното налягане, синдромът се коригира с помощта на ACE инхибитори (каптоприл, еналоприл). Ако заболяването започне да се развива под формата на нефротичен синдром, тогава лечението се извършва с глюкокортикоиди и цитостатици.

Предотвратяване

Трябва да се разбере, че няма специфична превенция на развитието на нефротичен синдром, но за да се предотврати появата му, е необходимо периодично да се консултирате с нефролог, особено ако има предпоставки, например генетична история. Необходимо е да се избягва хипотермия и всякакви алергични реакции.

Трудно е да се предвидят последствията от развитието на нефротичен синдром, но трябва да се има предвид, че при правилно и навременно лечение прогнозата ще бъде положителна.

Основните бъбречни заболявания при новородени могат да бъдат разделени на две основни групи (систематизация на авторите):

• вродени и наследствени нефропатии;
• придобито увреждане на бъбреците.

В група 1 могат да се разграничат няколко доста големи подгрупи:

1. анатомични дефекти на бъбреците (промени в количеството, формата, размера и др.);
2. хистологични аномалии на бъбреците ( кистозна болест, включително вроден нефротичен синдром от финландски тип, дисплазия, рефлуксна нефропатия);
3. наследствен нефрит;
4. тубулопатия;
5. тумори;
6. дисметаболитни нефропатии.

Втората група лезии на пикочната система при новородени е доста малка. Най-често се записват следните групи заболявания:

1. микробни възпалителни заболявания (първичен и вторичен пиелонефрит, инфекции на пикочните пътища);
2. тубулоинтерстициален нефрит;
3. вторично увреждане на бъбреците (хемолитично-уремичен синдром, бъбречна кандидоза, тромбоза на бъбречните съдове, изгаряния и лекарствени заболявания);
4. наранявания на бъбреците и пикочните пътища.

От многообразието на бъбречните заболявания в неонаталния период най-често се диагностицират вроден нефротичен синдром (първичен или вторичен), инфекции на пикочните пътища, интерстициален нефрит, тромбоза на бъбречната вена.

Под термина "вроден нефротичен синдром" (ЦНС)разбират съответното заболяване, диагностицирано през първите 3 месеца от живота. Най-пълната класификация на нефротичния синдром, включително вроден, в световната литература е представена в трудовете на N.D. Савенкова, А.В. Папаяна (1996, 1997, 1999).

Има първичен и вторичен вроден нефротичен синдром.

В група първичен нефротичен синдромПо-често се регистрират така нареченият финландски тип (микрокистична болест) и френският тип (дифузна мезангиална склероза).

Вторичен нефротичен синдромможе да бъде свързано с хипотиреоидизъм, тромбоза на бъбречната вена, токсоплазмоза, туберкулоза, някои генетични синдроми (Low) и др.

Вроден нефротичен синдром финландски тип VNS(вродена микрокистозна нефропатия, инфантилна нефроза, финландски тип микрокистозна бъбречна болест) е най-честата причина за нефротичен синдром при новородени. Заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин. Честотата на заболяването е 10-12 случая на 100 000 раждания. Случаи на SUD са описани при монозиготни близнаци и деца от родствени бракове. Момчетата и момичетата боледуват еднакво.

Патогенеза.

Патогенезата на заболяването се свежда до белтъчни нарушения нефрин и подоцин. Морфологично се открива микроцистоза на проксималните тубули в кортикомедуларната зона, признаци на гломерулна незрялост и фокални пролиферативни промени в зрелите гломерули.

Клинична картина.

Клинично вродената нефроза от финландския тип се проявява чрез клиничния и лабораторен симптомен комплекс на NS (тежки отоци, протеинурия, понякога хематурия, тежка хипоалбуминемия - под 10 g/l, хипогамаглобулинемия, хиперхолестеролемия, може да бъде глюкозурия, генерализирана аминоацидурия) в първите дни от живота на детето (по-рядко през първите 4-8 седмици) или от раждането.

Нивата на тироксин са ниски и TSH е нормален. P е симетрично увеличен на ултразвук. При такива деца стигмата на дизембриогенезата е изразена. В повечето случаи при това заболяване по време на бременност се наблюдава гестоза, заплахи от спонтанен аборт и преждевременно раждане и вътрематочно забавяне на растежа. Теглото на плацентата рязко се увеличава и достига 40-50% от телесното тегло на новороденото.

Лечение.

Няма ефективно лечение за финландски тип SUD. Интравенозни инфузии на албумин (3–4 g/kg), последвани от (0,5 mg/kg), използване на витамин D2, калций, профилактика на гнойно-септични усложнения.

Пациентите с финландски тип нефротичен синдром не се повлияват от кортикостероиди и цитостатици, но положителна динамика на състоянието може да се постигне с употребата на индометацин и АСЕ инхибитори.

Прогнозата на заболяването е неблагоприятна. Децата умират най-често през първата година от живота си в резултат на инфекции, бъбречна недостатъчност, мозъчен оток и кахексия.

Описани са случаи на успешно симптоматично лечение на VNS от финландски тип, когато децата достигнат възрастта за перитонеална диализа и бъбречна трансплантация. Въпреки това, една трета от пациентите след бъбречна трансплантация се развиват посттрансплантационна нефроза.

При други видове VNS в бъбреците могат морфологично да се открият дифузна мезангиална склероза, минимални промени и фокална сегментна гломерулосклероза. Клинично тези варианти се откриват в по-късна възраст, протичат по-леко, понякога се наблюдават спонтанни ремисии. Окончателната морфологична диагноза на вроден нефротичен синдром може да бъде установена само след нефробиопсия.

Инфекция на пикочната система.

Инфекция на пикочните пътища (UTI)– инфекциозно-възпалителен процес в отделителната система без посочване на степента на увреждане. Терминът "инфекция на пикочните пътища" е валиден, когато има признаци на микробно увреждане на пикочните пътища, но в момента не е възможно да се определи степента на нейната локализация. Тази диагноза е временна и може да се използва от момента на идентифициране на патологията до изясняване на локалното ниво и определяне на конкретна нозологична форма. UTI е сборно понятие, което включва уретрит и др.

Наред с понятието IC се използва и друг термин - „ инфекция на пикочните пътища (UTI). Това е възпалителен процес в пикочните пътища (легенче, уретери, уретра) без увреждане на бъбречния паренхим. Точната локализация на инфекциозния процес може да се определи след клинични, лабораторни и инструментални изследвания и диференциална диагноза.

Инфекции на пикочните пътища и пикочни инфекции се диагностицират при 0,7–1% от доносените и 4–25% от недоносените и преносените новородени, 5 пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата. В неонаталния период инфекциите на пикочните пътища често се проявяват клинично под формата на вторичен пиелонефрит (с обструкция на пикочните пътища, сепсис).

Етиология.

Най-честите патогени на инфекции на пикочните пътища са грам-отрицателни микроорганизми: Esherichia coli, Klebsiella pneumonia, Enterobacter cloaca, Pseudomonas aureginosa; по-рядко се срещат стафилококи и стрептококи от група В.

Сред рисковите фактори за развитие на ИПП при новородени се считат патологичният ход, наследствената обремененост с бъбречна патология, вродени аномалии на пикочната система, везикоуретерален рефлукс и др.

Клинична картина.

Най-честата назологична форма на ИПП в неонаталния период е пиелонефритът. - микробно възпалително заболяване на бъбреците с преобладаваща локализация на патологичния процес в тубулоинтерстициалната тъкан и увреждане на пиелокалицеалната система.

Клиничната картина на пиелонефрита включва следните синдроми. Синдромът на интоксикация е характерен за хематогенния път на инфекция. суче бавно, до пълен отказ от хранене, регургитация, повръщане, появяват се разхлабени изпражнения, което води до загуба на тегло и развитие на електролитен дисбаланс. Отбелязват се хипо- или хипертермия и повишена възбудимост. Често се наблюдават хепатомегалия, жълтеница и хемолитична анемия.

В клиничната картина на уриногенния пиелонефрит на първо място заемат уродинамичните нарушения и локалните симптоми. Половината от децата изпитват безпокойство при уриниране, докато други изпитват плач и зачервяване на лицето преди уриниране, което се счита за еквивалентно на синдрома на дизуричните разстройства (A.V. Papayan, N.D. Savenkova, 1997).

Уринарният синдром се характеризира с диагностично значима бактериурия (100 000 микробни тела в 1 ml), неутрофилна левкоцитурия (повече от 10-15 в зрителното поле; повече от 2000 в 1 ml според Nechiporenko), протеинурия до 1 g / l и непостоянна микрохематурия.

От друга страна, при изразен бактериален процес може да се наблюдава анемия, левкоцитоза, неутрофилия с изместване вляво и ускорена СУЕ.

Ако има признаци на вторичен пиелонефрит, има основание за екскреторна урография. Вторичният пиелонефрит се разбира като микробен възпалителен процес в интерстициума и пиелокалцеалната система на бъбреците, възникващ на фона на вродени аномалии, малформации на отделителната система, наследствени или придобити заболявания или функционални нарушения на уродинамиката. Този тип пиелонефрит е обструктивен.

В случай на микробен възпалителен процес в бъбречната тъкан на фона на дисметаболитни нарушения, вродени и придобити имунодефицитни състояния, ендокринни дисфункции, вторичният пиелонефрит е необструктивен.

Лечение.

В острия период в болницата се провежда инфузионна детоксикационна терапия и корекция на нарушенията на хомеостазата. Основната етиотропна терапия е антибактериална, провеждана, като се вземе предвид чувствителността на патогена и минималната токсичност за новороденото.

Най-подходящи за целта са β-лактамазни пеницилиниблагодарение на въвеждането на клавуланова киселина във формулата им (амоксиклав, аугментин, клавоцин, тикарцилин) или сулбактам ( ампицилин + сулбактам, пиперацилин + тазобактам – тазоцин, уназин), цефалоспорини 2-3-то поколение, аминогликозиди ( нетромицин, амикин, амикацин, тобрамицин, сизомицин), макролиди ( еритромицин аскорбат, сизомицин). Продължителността на курса на антибактериална терапия за лечение на пиелонефрит е 10-14 дни.

При липса на нормализиране на урината и кръвните тестове е препоръчително да продължите антибактериалната терапия, като се вземе предвид чувствителността на изолираната флора.

Налидиксовата киселина и нитрофураните се използват с повишено внимание при новородени поради риск от развитие на ацидоза и повишаване на налягането на цереброспиналната течност.

Тъй като възпалителният процес отшумява, 5-7 дни след началото на антибактериалната терапия се предписват антиоксиданти за курс от 2-3 седмици ( витамин Е – 10 мг/кг ден, витамин А – 1000 IU/кг ден). В случай на тежък пиелонефрит, продължителен или рецидивиращ курс и смесена инфекция се използват неспецифични средства ( ехинацея, интерфероногени – циклоферон) и специфична (лизозим, интерферон - виферон) имунокорекция. Приемането на имуномодулатори е показано при стихване на инфекциозния и възпалителния процес.

При необходимост се провежда последваща противорецидивна терапия за 4-6 месеца с антибактериални лекарства в 1/3-1/4 доза, подходяща за възрастта.

Интерстициален нефрит.

Интерстициален нефрит (IN, TIN)- неспецифично абактериално възпаление на тубулоинтерстициалната тъкан с алергичен, токсичен, инфекциозен произход с участието на тубули, кръвоносни и лимфни съдове на бъбречната строма в патологичния процес.

При новородени това заболяване често е остро, преходно състояние, причинено от увреждане на тубулоинтерстициума поради хипоксия, нарушен бъбречен кръвоток и повишен съдов пермеабилитет с развитие на интерстициален оток.

Клинична картина.

Клиничната картина на ИН е неспецифична. Той е доминиран от прояви на основното заболяване, довело до увреждане на бъбреците. Морфологичният субстрат на интерстициалния нефрит, независимо от причината, е интерстициален оток, циркулаторни нарушения и лимфохистиоцитна инфилтрация.

Кърмачетата могат да получат повишена телесна температура, адинамия и намалена диуреза.

Уринарният синдром се характеризира с протеинурия в диапазона 0,033–0,99 g/l, микрохематурия (10–30 червени кръвни клетки на зрително поле), мононуклеарна левкоцитурия (15–30 на зрително поле) и намалена плътност на урината. Екскреторните и секреторните функции на тубулите намаляват: осмотичната плътност на урината е в диапазона 50-100 mOsm / l, титрираната киселинност и екскрецията на амоний намаляват, а екскрецията на натрий и калий в урината често се увеличава. Възможно е развитие на скрит оток, който клинично се проявява с прекомерно наддаване на тегло. В най-тежките случаи се развива остра бъбречна недостатъчност.

Диагностика.

Общият кръвен тест разкрива лека левкоцитоза с умерено изместване вляво, еозинофилия и ускорена ESR. При биохимичен анализ - повишено съдържание на α2-глобулин, β2-микроглобулин, лизозим, креатинин и урея.

При увеличаване на размера (особено на дебелина).

Абсолютно потвърждение на диагнозата IN са резултатите от морфологичното изследване на нефробиопсията (по време на новородения период нефробиопсията практически не се извършва).

В литературата има отделни съобщения за развитието на остра бъбречна недостатъчност през първите месеци от живота. Първоначално доминират симптомите на тубулна недостатъчност, дължаща се на IN. До края на първата - втората година от живота тези пациенти развиват хронична бъбречна недостатъчност в комбинация с портална фиброза на далака. Основата на заболяването не е установена (N.D. Papayan, A.V. Savelyeva, 1997).

Лечение.

Лечението на ИН е много сложна задача, изискваща диференциран подход в зависимост от причината.

С развитието на остра бъбречна недостатъчност са необходими спешни мерки, включително възстановяване на кръвния обем, корекция на водно-електролитни нарушения, ацидоза и др.

При лечение на IN с инфекциозен характер се провежда етиотропна терапия, докато лекарствената IN се лекува с десенсибилизираща терапия (увреждащото лекарство незабавно се прекратява). При тежки случаи на токсико-алергичен TIN се предписват кортикостероиди в малки дози (0,5-1 mg / kg дневно) за кратък курс.

Въпросът за предписването на диуретици се решава индивидуално, като се вземе предвид състоянието на бъбречната функция.

Показано е използването на витамини А и Е, пиридоксал фосфат. За целите на имунокорекцията е възможно да се предпише лизозим, който подобрява фагоцитните функции на неутрофилите.

Тубулопатии.

Тубулопатии– заболявания, обединени от наличието на нарушение на мембранния транспорт на различни вещества в бъбречните тубули. Първичните тубулопатии са заболявания, при които нарушаването на транспорта на вещества възниква предимно в бъбречните тубули. Вторичните тубулопатии са заболявания, при които нарушаването на транспорта на веществото е дифузно по природа и се наблюдава не само в бъбреците, но и в други органи.

Клинична картина.

Въпреки качественото и количествено разнообразие от транспортни нарушения на различни вещества в бъбреците, клиничната картина на тубулните нарушения се състои от няколко основни клинични и лабораторни синдрома (A.V. Papayan, IS Styazhkina, 2002):

• полиурия;
• електролитни нарушения;
• нарушения на киселинно-алкалното състояние на кръвта;
• рахитоподобен синдром (бъбречна остеопатия);
• нефролитиаза.

Трябва да се отбележи, че много малко тубулни нарушения се появяват през първите месеци от живота. Повечето вродени тубулопатии се проявяват клинично от 2-3 месеца от живота или през втората половина на живота, понякога през 2-рата година, когато тубулните нарушения вече водят до рахитоподобни промени в костите на скелета и забавено психомоторно развитие.

Б.С. Kaplan (1998) предоставя следните данни за нарушения на тубулната функция, чието начало се проявява в неонаталния период: бъбречен синдром на Debreu de Toni-Fanconi; бъбречна тубулна ацидоза: дистален тип I (синдром на Lightwood-Buttler-Albright), проксимален тип II; псевдохипоалдостеронизъм; нефрогенен безвкусен диабет, Х-свързан.

Синдром на бъбречен Debrede Toni-Fanconi.

Синдром на бъбречен Debrede Toni-Fanconi(глюкоза-фосфат-аминен диабет) се унаследява по автозомно-доминантен начин. Някои автори посочват възможността за автозомно-рецесивен тип на наследяване. Този синдром се проявява чрез намалена реабсорбция на вода, фосфат, натрий, калий, бикарбонати, глюкоза, аминокиселини и други органични киселини в проксималните тубули. Първите признаци на заболяването са: летаргия, адинамия, анорексия, повръщане, субфебрилна температура, изоставане във физическото развитие, съчетано с рахитоподобни промени в скелета.

Диагностика.

Кръвен тест разкрива хипофосфатемия, хипокалиемия, ацидоза,активността на алкалната фосфатаза се повишава. При анализ на урината - хипераминоацидурия (Аланин, аргинин и др.), фосфатурия, глюкозурия, натриурия, калиурия.

Лечение.

Лечението включва назначаването на алкализираща напитка (2 g лимонена киселина, 3 g натриев цитрат, 3,3 g калиев цитрат на 100 ml вода; 1 ml разтвор съдържа 1 mmol натрий и калий) 45-60 ml на ден . За да се предотврати образуването на камъни, е необходимо да се приема Magurlit или Blemaren 0,5 g 3 пъти на ден след хранене.

Дистална тубулна ацидоза тип I.

Дистална тубулна ацидоза тип I(синдром на Lightwood-Buttler-Albright) се унаследява по автозомно-доминантен начин. Синдромът се причинява от дефект в ацидогенетичните функции на дисталните тубули и е придружен от нарушена активност на H+ секрецията и екскрецията, неспособността на дисталните тубули да поддържат рН градиент, загуба на калий и натрий в урината и алдостерон дефицит. Първоначално синдромът се проявява като забавено наддаване на тегло, анорексия, понякога повръщане и запек.

Впоследствие се наблюдава забавяне на растежа, рахитоподобни промени в скелетната система, кризи на дехидратация и полиурия, нефрокалциноза и уролитиаза със съпътстващ интерстициален нефрит или пиелонефрит.

Диагностика.

Кръвните изследвания разкриват хипокалиемия, хипонатриемия и метаболитна ацидоза. При анализ на урината - алкална реакция, хиперкалиурия, хиперкалциурия (повече от 4 mg/kg · ден), намалена концентрационна способност, намалена обща екскреция на титруеми киселини и амоний.

Проксимална тубулна ацидоза (тип II).

Проксималната тубулна ацидоза (тип II) се основава на дефект в бикарбонатната реабсорбция, което води до развитие на декомпенсирана метаболитна ацидоза. При този синдром децата нямат нарушена концентрационна функция на бъбреците, уролитиаза и нефрокалциноза. Синдромът може да бъде изолиран или комбиниран с други проксимални заболявания (синдром на Дебра де Тони-Фанкони и др.). Засегнати са предимно момчета.

Клинична картина.

Първичните форми се характеризират със забавено физическо развитие в комбинация с рахитоподобни промени, метаболитна ацидоза до ацидемична кома, повръщане, треска, полиурия и нефрокалциноза.

Диагностика.

Кръвните изследвания показват хипохлоремия и метаболитна ацидоза. В урината има кисела реакция, висока екскреция на калий, запазена екскреция на титруеми киселини и амоний, намаляването на концентрацията е по-слабо изразено.

Бъбречни заболявания при новородени - Лечение.

Терапевтичните мерки за бъбречна тубулна ацидоза са насочени към ограничаване на приема на животински протеини, увеличаване на количеството консумирана течност и предписване на алкализиращи напитки. В случай на тежка ацидоза и дехидратация е показано интравенозно приложение на разтвор на натриев бикарбонат със скорост V = VE на пациента · 0,5 · Телесно тегло.

През първите 6 часа се въвежда приблизително 1/3 натриев бикарбонат. По време на периода на затихване и ремисия на заболяването количеството на натриев бикарбонат на ден за дистална бъбречна ацидоза е 1–3 mEq/kg в 4 дози, проксимална – 5–15 mEq/kg в 4–6 дози.

Псевдохипоалдостеронизъм.

Псевдохипоалдостеронизъм (бъбречен солен диабет)унаследява се по автозомно-доминантен начин. За новородените тип I е типичен - първичен (бъбречен); Тип II – вторичен (мултиорганен). Характеризира се с ниска чувствителност на тубулния апарат към алдостерон, което води до ниска реабсорбция на натрий от бъбречните тубули. Клинично от първите дни на живота се проявява като полиурия, анорексия, адинамия и артериална хипотония. Поради голямата загуба на вода и натрий се развива дехидратация с висока хипонатриемия и натриурия, хиперкалиемия и метаболитна ацидоза. Впоследствие се наблюдава изоставане в телесното тегло, растежа и осификацията на костите на скелета, изоставане в умственото развитие. Ниво на натрий в кръвта под 130 mmol/l, ацидоза. Концентрацията на алдостерон в урината е рязко повишена - до 60-80 mcg (при норма 2,5 mcg).

Лечение.

Заместителната терапия с натриев хлорид се провежда в обем от 3-6 g / ден.

Нефрогенен безвкусен диабет.

Х-свързаният нефрогенен безвкусен диабет се унаследява рецесивно.

Засегнати са предимно момчета. Заболяването е свързано с нечувствителността на бъбречните тубули към антидиуретичния хормон и отделянето на големи количества урина с ниска относителна плътност, което води до развитие на тежка дехидратация и електролитни нарушения (хипернатриемия, хиперхлоремия). Обикновено заболяването се проявява от раждането с полиурия, полидипсия, повтарящи се периоди на хипернатремична дехидратация, повръщане, запек, забавяне на растежа и недохранване. При тежка дехидратация може да се развие хипертермия ("солна треска") и конвулсии. При значителна полиурия може да се развие мегатестис, мегауретер и хидронефроза.

Диагностика.

За диференциална диагноза на полиурия, причинена от безвкусен диабет, се провежда тест с дезмопресин (10 mcg интраназално), който предизвиква дълготраен и изразен антидиуретичен ефект.

Урината се събира на интервали от 2 часа. Оценява се неговият осмоларитет. Когато осмоларитетът е под 200 mOsm/kg, може да се каже, че новороденото има бъбречна форма на безвкусен диабет. Пациент с бъбречен безвкусен диабет се характеризира с нормални нива на антидиуретичен хормон в кръвта. При биохимичен кръвен тест на фона на клинична дехидратация се отбелязват хипернатриемия, хиперхлоремия и се отбелязва възможно повишаване на нивата на креатинина. Относителната плътност на урината не надвишава 1000–1003.

Лечение.

Основният компонент на лечението на безвкусен бъбречен диабет е осигуряването на достатъчно течности на детето. Медикаментозната терапия включва три основни препарата: хидрохлоротиазид (тиазидни диуретици) - 2 mg/kg дневно, амилорид (калий-съхраняващи диуретици) - 2-5 mg дневно (2,5-5 mg/m2 дневно) и нестероидни противовъзпалителни средства - индометацин – 2 mg/kg дневно.

Комбинираната употреба на горните лекарства е ефективна. При новородени и деца под 6-годишна възраст най-ефективно е използването на комбинация от хидрохлоротиазид с индометацин (предписан през ден).

Синдром на Бътлър.

Синдромът на Бътлър е автозомно рецесивно заболяване, при което се идентифицират три различни наследствени белтъчни дефекта, придружени от хипокалиемия, хипохлоремична метаболитна алкалоза, изключително високи нива на алдостерон и ренин в кръвта при поддържане на нормално кръвно налягане, повишена уринна екскреция на хлориди, калий , простагландин Е2, ниска активност на тромбоцитната агрегация.

Патогенезата на заболяването днес остава неясна. Смята се, че заболяването е свързано с нарушена реабсорбция на хлориди. Клинично от раждането се отбелязват лош апетит, повръщане, мускулна хипотония, запек, полиурия (диурезата може да достигне 12-50 ml / kg h), полидипсия, хипокалиемични гърчове и парестезия. В бъдеще децата изостават във физическото развитие. При този синдром клиничната картина на нефрокалцинозата може да се появи в неонаталния период.

Лечение.

Насочени към коригиране на хипокалиемия с въвеждането на калиев хлорид - 1-3 mEq/kg или повече. Приетото количество калий зависи от калия, отделен с урината. Днес най-доброто лечение на заболяването е използването на инхибитори на простагландиновия синтез – индометацин в доза 2 mg/kg дневно.

Тромбоза на бъбречната вена.

Тромбозата на бъбречната вена (RVT) се развива главно при недоносени новородени през първия месец от живота поради тежка перинатална хипоксия, дехидратация, шок, сепсис и „сини“ сърдечни дефекти.

Предразполагащи фактори са усложнено раждане, захарен диабет при майката и патологично намаляване на телесното тегло на новороденото.

Клинична картина.

Проявите на тромбоза на бъбречната вена не са типични. На фона на състояние на шок с многократно повръщане и метеоризъм, палпацията разкрива увеличение на един или два бъбрека, артериалната хипертония не е типична в първия ден от живота.

Уринарният синдром се характеризира с албуминурия и груба хематурия. При двустранен TPV бързо се развива остра бъбречна недостатъчност.

Диагностика.

От страна на кръвта най-постоянните признаци са анемия, тромбоцитопения, левкоцитоза.

Отбелязва се хиперкоагулация, етанолният тест е рязко положителен. Нивото на плазмения фибриноген и фактор V плазминоген намалява с повишено съдържание на продукти от разграждане на фибрин.

Най-информативните съвременни методи за диагностициране на TPV са ултразвук с помощта на доплерови изследвания и компютърна томография, NMR. Изотопната ренография и бъбречната венография са запазили своето диагностично значение. Екскреторна урография (не се препоръчва в началните стадии на TPV и поради големи технически затруднения при недоносени новородени) разкрива „тих“ бъбрек с едностранен процес.

Най-тежкото усложнение на TPV е бъбречният инфаркт. Типични признаци на последното: олигурия, бързо последвана от полиурия, груба хематурия, намален осмоларитет на урината. Ехоскопски се откриват хиперехогенни или хипоехогенни области, които могат да имат хетерогенна туморна структура. Доплеровите изследвания потвърждават намален или липсващ кръвен поток.

Лечение.

При лечението се използват антиагреганти, антикоагуланти (хепарин в начална доза 50 U/kg на всеки 6 часа под коагулационен контрол на Lee-White), фибринолитици (фибринолизин, урокиназа, стрептаза) - 10 ml/kg капково за 1 час заедно с хепарин.

Използват се физиотерапевтични методи– електрофореза на хепарин, аминофилин, никотинова киселина в областта на бъбреците.

Развитието на остра бъбречна недостатъчност е индикация за използване на диализна терапия (перитонеална диализа или хемодиализа).

Тромбоза на бъбречната артерия.

Тромбозата на бъбречната артерия (RAT) е рядко заболяване при новородени, което възниква поради дехидратация, диабет на майката, емболия чрез отворен дуктус артериозус или като усложнение от катетеризация на бъбречната артерия.

Лезията може да бъде безсимптомна или в тежки случаи да се прояви като клинична картина на остра бъбречна недостатъчност.

Най-сериозното усложнение на TPA е бъбречният инфаркт.

Лечение.

Свежда се до използването на тромболитици, корекция на хипертонията и хомеостазата. Ако е необходимо, в тежки случаи се използва диализа.

Артериалната хипертония се диагностицира, когато кръвното налягане се повиши над 90/60 mm Hg. Изкуство. при доносени и над 80/45 mm Hg. Изкуство. при недоносени новородени. Новородените, родени от майки с хипертония, ще имат малко по-високо кръвно налягане при раждането. Артериалната хипертония е рядка при новородени, но при деца в интензивно лечение честотата й варира от 1 до 2,5%. При 1/3 от новородените хипертонията може да бъде безсимптомна.

Артериалната хипертония в неонаталния период често се причинява от комбинация от висок сърдечен дебит, повишен вискозитет на кръвта, високо периферно съдово съпротивление, повишена активност на симпатиковата нервна система, барорефлексни реакции и дисбаланс на вазоконстриктори и вазодилататори. Развитието на артериална хипертония при новородени се наблюдава при следната бъбречна патология: инфантилна поликистоза на бъбреците, бъбречна недостатъчност, тежка обструктивна уропатия, както и тромбоза на бъбречните артерии или техните клонове и коарктация на аортата.

Лечение.

Следните лекарства могат да се използват за лечение на неонатална хипертония: диуретици ( фуроземид– 1–2 mg/kg на всеки 12–24 часа, верошпирон, хипотиазид– 2–5 mg/kg ден); вазодилататори (хидрализин, апресин– 0,2–2 mg/kg интравенозно или перорално на всеки 6–12 часа, диазоксид– 1–3 mg/kg интравенозно, нитропрусид– 0,2–10 mcg/kg min); адренергични блокери (обзидан, анаприлин– 0,5–2 mg/kg дневно перорално, лабетолол – 0,5–1,0 mg/kg h интравенозно); инхибитори на ангиотензин-конвертиращия фактор (каптоприл– 0,01–0,5 mg/kg перорално на всеки 8–12 часа, Enap – 5–15 mcg/kg интравенозно на всеки 8–12 часа; 0,1 mg перорално 1 път на ден); блокери на калциевите канали (нифедипин– 0,25–0,5 mg/kg на всеки 8–12 часа), централно действие (метилдопа– 2,5 mg/kg на всеки 8 часа, единичната доза може да се увеличи до 15 mg/kg).

Семейство (генетично)свързани с наличието на генни мутации с преобладаващо рецесивен характер. По правило тези мутации водят до нарушаване на биосинтезата и експресията на протеини, които образуват прорезната диафрагма между малките израстъци на подоцитите, което води до тяхното стопяване и разрушаване. Най-изследваните мутации са NPHSI (вроден финландски тип - нарушение на синтеза на нефрин) и NPHS2 (фамилна автозомно-рецесивна резистентност към стероиди - нарушение на синтеза на подоцин).

Друг вид мутация, която води до нефротичен синдром (НС), е мутацията на гена WT-1.

Вроден NS от финландски тип- заболяване с автозомно-рецесивен характер, описано подробно на примера на финландската популация, където преобладават два основни вида нефринови мутации - фин-майор и фин-минор в нефриновия ген, разположен на 19-та хромозома. Има многобройни описания на случаи на това заболяване при хора от други националности, но в нефинландското население други спонтанни мутации на типа, от които са описани повече от 60, са отговорни за неговото развитие.

Клиника

При раждането на дете с финландски тип NS привлича вниманието значително увеличение на теглото на плацентата. По време на бременност може да се регистрира повишаване на нивото на а-фетопротеин в кръвта на майката. Всички признаци на нефротичен синдром се появяват от раждането или в първите дни от живота. Заболяването се характеризира с постоянно прогресивно намаляване на бъбречната функция с развитие на ESRD средно до 3-4-годишна възраст. Морфологично е характерно изразено и широко разпространено разширение на тубулите. Гломерулите могат да изглеждат непокътнати или да имат умерени признаци на уплътняване на мезангиалните структури с последващо образуване на склероза. Имунофлуоресцентното изследване е неинформативно, електронната микроскопия разкрива дифузно разтопяване на малките стъпки на подоцитите.

Диагностикана вроден NS от финландски тип се основава на клинични данни, фамилна анамнеза и откриване на известни генни мутации. Биопсия на бъбреците се препоръчва на 2-3 месеца от живота. В по-ранните периоди патогномоничните промени може да не са изразени. Необходимо е да се изключат вродена и CMV инфекция като причини за вродена или инфантилна НС.

Лечение

Непрекъснато попълване на загубата на протеин в урината се извършва чрез инфузии на 20% разтвор на албумин и диета с високо съдържание на протеини. Използва се за лечение на отоци. При тежки случаи се извършва едностранна нефректомия или т. нар. фармакологична нефректомия чрез предписване на високи дози индометацин и АСЕ инхибитори (ACE инхибитори). С напредването на заболяването може да се наложи комбинирано антихипертензивно лечение (ACE инхибитори, калциеви антагонисти) и диализа.

Поради постоянната загуба на белтъчини се развива белтъчно-енергиен дефицит и нараства рискът от инфекции. Възможно е да се извърши двустранна нефректомия на около 6-месечна възраст със започване на диализна терапия, проведена преди бъбречна трансплантация.

Заболяването не се връща след трансплантация, но са описани случаи на развитие на автоимунен нефрит, дължащ се на образуването на реципиент на нефрин от тялото.

При фамилна стероидно-резистентна НСпри нарушения на NPHS2 генът на подоцин се намира на хромозома 1. Известни са повече от 30 мутации на този ген, водещи до развитие на фамилна стероидно-резистентна НС. Някои мутации са придружени от появата на NS през първата година от живота, а други NS в юношеството или зряла възраст. Въпреки че FSGS е типичен за NS, свързан с мутация на подоцин, ранните стадии на заболяването могат да покажат минимални промени в гломерулите, обикновено без флуоресценция или комплемент.

При пациенти с NPHS2 мутации не се прилага имуносупресивна терапия. Предпочитание се дава на АСЕ инхибиторите и AT II рецепторните блокери. Връщането към трансплантиран бъбрек е рядко. В този случай циклофосфамидът, стероидите и плазмаферезата са ефективни, въпреки че подоцинът не се открива. Семействата със случаи на автозомно-рецесивен НС подлежат на медицинско генетично консултиране.

Мутациите на гена WT-1 могат да причинят синдрома Денис-Драш,проявява се с ранно начало и бърза прогресия на НС. Заболяването често се комбинира с мъжки псевдохермафродитизъм и тумор на Wilms, но е възможно развитието на непълни варианти на синдрома. Морфологичната основа на синдрома на Denys-Drash е дифузна мезангиална склероза. Диференциална диагноза, основана на морфологични характеристики, може да се направи с дифузна мезангиална склероза на фона на вродена CMV инфекция. Имуносупресивната терапия не е показана; не се наблюдава връщане на NS в трансплантирания бъбрек.

Друго заболяване, свързано с мутацията WT1, е Синдром на Фрейзър, също се проявява с NS, но с по-късно начало и по-малко бърза прогресия. Характерна е и комбинацията с мъжки псевдохермафродитизъм. Промените в бъбреците включват FSGS, резистентни към стероиди и имуносупресори. Пациентите се подлагат на гонадектомия и пластична хирургия с формиране на женски фенотипни характеристики.

NS може да бъде част от комплекс от симптоми на различни генетични заболявания. Те включват различни синдроми (Charcot-Marie-Tooth, Schimke, Galloway-Mowat, Pierson и др.) (A.N. Tsygin, 2010), при които NS и терминална хронична бъбречна недостатъчност се развиват в комбинация с аномалии на централната нервна система, скелет, или очни нарушения.

Фамилните случаи на NS също могат да бъдат свързани с бъбречна амилоидоза поради периодично заболяване или други варианти на амилоидоза с генетичен характер. Описани са около 30 семейства с автозомно доминантна NS, свързана с мутация на субцитния протеин α-актинин, чийто ген се намира на 19-та хромозома. Заболяването дебютира на възраст 30-40 години с по-нататъшно прогресиране. Към днешна дата са известни около 90 различни подоцитни протеини, така че не може да се изключи откриването на нови видове мутации, отговорни за развитието на фамилни случаи на NS.

По този начин, ако NS се развие при деца под 1-годишна възраст, вероятността да имате генни мутации на подоцитите е 80%. Генетичните и синдромни причини за NS определят резистентността към имуносупресивна терапия. На такива пациенти се предписват инфузии на албумин, АСЕ инхибитори и НСПВС за намаляване. В дългосрочен план, при тежки случаи, радикалното лечение е бъбречна трансплантация.

Първоначално се появяват отоци по лицето, клепачите и се наблюдават по глезените на краката, след това течността пада по-надолу, засягайки гърба, корема и гениталиите.

Нефротичният синдром (NS) принадлежи към категорията на бъбречните патологии, въпреки че не се счита за заболяване. Това е комплекс от симптоми, които характеризират патологично състояние. Проявява се като промени в параметрите на лабораторните изследвания. NS се характеризира с масивно повишаване на концентрацията на протеин в урината, спад в нивото му в кръвта (особено албумин), хиперлипидемия (висок серумен холестерол) и тежък оток. Но има форми на NS, при които не се наблюдава подуване, а резултатите от лабораторните изследвания показват нарушена бъбречна функция. Най-често заболяването се развива при възрастни след 40 години. Нефротичният синдром се среща много рядко при деца и е по-често при момчета в ранна възраст. По-късно (при юноши) патологията се наблюдава еднакво често и при двата пола.

НС при деца

Синдромът при деца е първичната форма и лечението му е просто. В педиатрията тежкото заболяване, което е трудно за лечение, е изключително рядко. Появата на симптоми при деца е причина за стационарно лечение, тъй като болницата ще извърши необходимия преглед и ще разбере какво е предизвикало синдрома.

Причини за синдрома

Има първични и вторични форми на развитие на заболяването. Първичната НС е от 3 вида:

• вродени;
• инфантилен;
• идиопатичен.

Вроденият нефротичен синдром се среща при новородени и кърмачета през първите три месеца от живота. Причините се крият в наследствеността (финландски тип), а също така са причинени от вродени инфекциозни лезии (рубеола, токсоплазмоза, хепатит В, ХИВ). Първичният гломерулонефрит може да причини вроден нефротичен синдром при деца.

Инфантилна НС се наблюдава при деца под една година. Инфантилният синдром, който се диагностицира на възраст между 4 и 12 месеца, както и вроденият синдром, се характеризира с тежко протичане и до 5-годишна възраст повечето от тези пациенти изпитват бъбречна недостатъчност.

Идиопатичният нефротичен синдром при деца се причинява от неизвестни причини. Характеризира се с минимални промени в бъбречните гломерули.

Вторичната форма на НС в детството се развива в резултат на следните патологии:

• амилоидоза;
• захарен диабет;
• лупус;
• ревматоиден артрит;
• инфекции;
• хронични бъбречни патологии;
• тромбоза на бъбречната вена.

Лечението се предписва в съответствие с причините, които са причинили дисфункцията на органа.

Разновидности

Според клиничната проява на синдрома се разграничават следните видове:

• чисти;
• смесени;
• пълен.

Чистият тип курс се характеризира със симптоми на протеинурия, хипоалбуминемия и повишаване на липидите в кръвния серум. Смесеният тип се характеризира с наличие на кръв в урината или съдова хипертония. Пълният тип заболяване се характеризира с комбинация от всички симптоми на чистия и смесен вариант. Съществува и непълна форма, която се наблюдава при липса на някой от симптомите.

Механизъм на развитие

Основният симптом на нефротичния синдром е масивна протеинурия (висока). Ако гломерулната филтрация е нарушена, протеиновите молекули проникват в урината и се екскретират от тялото. Такива нарушения се развиват поради патологични промени в структурата на епителните клетки на бъбречната тъкан. Връзката между тях се губи, образуват се „пропуски“, през които протеиновите молекули навлизат в кръвта.

При нефротичен синдром нивото на антикоагуланти намалява, т.е. повишава се съсирването на кръвта. Това е изпълнено с образуването на кръвни съсиреци.

Намаляването на протеина в кръвта намалява осмотичното налягане в плазмата, което води до натрупване на течност в тялото и появата на оток. На фона на NS се развива мембранен и мембранно-пролиферативен гломерулонефрит, който се характеризира с нарушена хемостаза и образуване на кръвни съсиреци в капилярите на бъбречните гломерули.

Клинични проявления

Основният симптом на NS е оток, който се развива по генерализиран начин. Първоначално се появяват по лицето, клепачите и се наблюдават по глезените на краката, след което отокът спада, засягайки гърба, корема и гениталиите.

Може да се развие лезия като асцит (натрупване на течност в коремната кухина) или анасарка (мащабно подуване на краката, гениталиите и долната част на корема). Децата изпитват бързо образуване на подуване на тъканите. Причината за това е дисбалансът между натрупването и извеждането на протеини от тялото.

Ако пациентът изпитва подуване за дълго време, тогава настъпва промяна в кожата. Те изсъхват и се образуват пукнатини, през които изтича течност. Кожата е бледа. Децата не са активни. Те показват следните клинични признаци:

• нарушена диуреза;
• постоянна жажда;
• намалена активност;
• гадене;
• повръщане.

Отокът е мек на допир, при натискане с пръст остава вдлъбнатина. При по-нататъшно прогресиране на заболяването отокът става твърд. Ако детето развие асцит, се наблюдава уголемяване на корема и недостиг на въздух. Възможно е да има хидроторакс (течност в плевралната област) и хидроперикард (натрупване на влага в сърдечната торбичка). Това води до подуване на цялото тяло.

Вродената NS е трудна, тъй като децата с тази патология се раждат преждевременно с несъвършена бъбречна функция. Голяма загуба на протеин води до развитие на усложнения на NS под формата на белодробен оток, който е придружен от характерни прояви на дихателна недостатъчност (затруднено дишане, цианоза на устните, невъзможност за легнало положение). След лечение на синдрома се появява стомашно-чревна дисфункция, синдром на Кушинг, патологична чупливост на костите и забавяне на растежа.

Диагностични мерки

При диагностицирането на нефроза се обръща специално внимание на изследването на урината и кръвта (нива на протеини). Диагнозата включва общ преглед на пациента за наличие на подуване, събиране на анамнеза относно наследствената етиология на заболяването или съпътстващи патологии.

На пациента се предписват следните диагностични процедури:

• UAM (анализ на урината);
• CBC (кръвен тест);
• биохимия на урината и кръвта;
• , Нечипоренко;
• имунологичен кръвен тест;
• култура на урина.

Извършва се изследване на утайката на урината, ултразвук и рентгеново изследване на бъбреците и пикочните пътища.

Лечение

Лечението се извършва само в болница, за предпочитане в отделението по нефрология, където има всички условия за висококачествено наблюдение на болно дете и предоставяне на спешна помощ в случай на развитие на усложнения.

Първичната детска НС се лекува лесно с кортикостероидни лекарства. Тялото на детето е податливо на такива лекарства, така че процесът на възстановяване е успешен.

Терапията продължава два месеца. Първоначално се предписва по-висока доза от лекарството, която при положителни резултати от лечението се намалява постепенно всеки месец до пълното спиране на лекарството. Тази поддържаща терапия се провежда у дома. Строго е забранено прекъсването на курса на лечение, дори ако не се наблюдават симптоми на заболяването, тъй като това може да провокира нов кръг от патология, но в по-тежка форма.

Ако детето има вторична форма на NS, тогава терапията с преднизолон се провежда в комбинация с лекарства, предписани за лечение на основното заболяване. Ако кортикостероидната терапия е неефективна, може да се предпишат цитостатици.

Заедно с лекарствената терапия се използва диета, която изключва приема на сол и ограничава приема на течности, мазни и пикантни храни. През този период е необходимо стриктно да се следи дневната диуреза на детето и да се спазва режимът на пиене (съотношението на изпитата и отделената течност). Показано е по-нататъшно проследяване.

Прогноза

Резултатът от заболяването ще бъде благоприятен, ако патологията се диагностицира в ранните стадии на развитие. Колкото по-дълго се забавя процесът на предоставяне на медицинска помощ, толкова по-трудно е лечението и по-висок е рискът от усложнения, включително бъбречна недостатъчност.