Синдром на атаксия-телеангиектазия или синдром на Луис-Бар - причини, методи на лечение. Атаксия-телеангиектазия, синдром на Louis-Bar (синдром на Bauder-Sedgwick, ранна прогресивна церебеларна атаксия), причинена от дефекти в онкогените болест на Louis

Синдром на Луи-Бар е наследствено заболяване, което има медицинско наименование „атаказия-телеангиектазия“. Същността на синдрома се крие във вроденото анормално имунно състояние на организма. Впоследствие това се проявява в липса на Т-клетъчна връзка, церебеларна атаксия, конюнктивит и теленглиеказии на кожата.

Ако синдромът на Луис-Бар не се диагностицира в ранна възраст, когато се проявява най-често, може да бъде фатален.

Патологични промени, които са в основата на синдрома, имат няколко класификациии се разглеждат като дегенерация или факоматоза на спиноцеребеларната част. Разграждането на церебеларната тъкан е придружено от загуба на гранулирани клетки, както и клетки на Purier. Тези отклонения могат да причинят увреждане на зъбното ядро ​​на малкия мозък, няколко части от мозъчната кора, както и задните колони на гръбначния мозък.

Същите тези генетични нарушения водят до прогресиране на вродена невроектодермална дисплазия.

Синдромът се комбинира и с аплазия на тимуса и наследствен дефицит на IgA и IgE, което от своя страна, със значително увреждане на имунитета, води до чести инфекциозни заболявания, които, ако не се лекуват дълго време, водят до усложнения.

Възможни са и различни злокачествени образувания, чиято структура се основава на лимфоретикуларната система.

Разпространение

Възниква унаследяване на синдрома чрез автозомно рецесивен тип. Ако вземем случая на един болен родител, тогава процентът на дете, родено със синдрома на Луис-Бар, е 50% от 100%.

Задайте въпроса си на лекар по клинична лабораторна диагностика

Анна Поняева. Завършила е Медицинска академия в Нижни Новгород (2007-2014) и ординатура по клинична лабораторна диагностика (2014-2016).

Най-често се проявява на възраст между 5 месеца и 3 години. Ако признаците липсват в такава ранна възраст, тогава синдромът е ясно забележим по време на първите стъпки на детето, тъй като възниква церебеларна атаксия. Заболяването не зависи от пол, раса или други външни фактори.

Според последните статистически данни заболяването засяга един на всеки четиридесет хиляди души.

причини

По-рано беше казано, че синдромът има наследствен способ на придобиване. В случай, че един от родителите е болен, вероятността е 50%, а в случай, че и двамата са болни, вероятността е 100%.

Съвременната медицина е в състояние да извърши диагностика на такова ниво, че да идентифицира предразположеността на плода към синдрома на етапа на формиране. За съжаление дори това не гарантира пълен успех, тъй като лекарят прави само предположения и синдромът може да „излъже“ резултатите.

Въпреки това, за да се увеличи шансът за раждане на здраво бебе, е необходимо да се премахнат всички вредни фактори, които влияят на тялото преди зачеването. Тези фактори са:

  • злоупотреба с алкохол и тютюнопушене;
  • стресово състояние;
  • външно химическо въздействие.
Следвайки тези препоръки, има шанс да се избегне появата на синдрома.

Класификация

Синдромът може да се появи или от раждането, или след известно време. Късните прояви на синдрома обикновено се срещат при деца на 6-7 години.

Синдромът, ако се прояви от раждането, е по-често характеризиращ се с появата на церебеларна атаксия. Неговите признаци са ясно видими в момента, в който детето прави първите си стъпки, тъй като равновесието е напълно нарушено и има интенционен тремор. Понякога се стига дотам, че при изразени признаци детето изобщо не може да ходи. Обикновено атаксията се комбинира с церебеларна дизартрия (нарушени двигателни умения) и нистагъм (неволеви високочестотни колебателни движения на очите).

При тази рядка форма на факоматоза се наблюдават неврологични симптоми, кожни прояви под формата на паякообразна пролиферация на кръвоносните съдове (телеангиектазия) и намаляване на имунологичната реактивност на тялото. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Патологичното изследване разкрива намаляване на броя на нервните клетки и пролиферация на кръвоносните съдове в малкия мозък.

Първите признаци на заболяването се появяват на възраст от 1 до 4 години. Походката става нестабилна, появяват се неудобни движения и се нарушава плавността на речта (скандирана реч). Прогресирането на церебеларните нарушения постепенно води до факта, че пациентите спират да ходят самостоятелно. Често се наблюдават неволеви движения на крайниците и лоша мимика. Речта е монотонна и слабо модулирана.

Друг характерен признак на заболяването са съдовите промени под формата на телеангиектазии, локализирани по лигавицата на очите, устата, мекото и твърдото небце и кожата на крайниците. Телеангиектазията обикновено се появява след атаксия, но може да бъде и първият симптом на заболяването.

Децата със синдром на Луи-Бар често страдат от настинки, възпаление на параназалните синуси и пневмония. Тези заболявания често рецидивират и преминават в хронична форма. Те се причиняват от намаляване на защитните имунологични свойства на кръвта и липсата на специфични антитела.

С напредването на заболяването интелектуалното увреждане се засилва, вниманието и паметта се нарушават, способността за абстракция намалява. Децата бързо се изтощават. Забелязват се промени в настроението. Сълзливостта и раздразнителността се заменят с еуфория и глупост. Понякога пациентите са агресивни. Липсва им критично отношение към собствения им дефект.

При лечението на синдрома на Луи-Бар се използват общовъзстановителни средства и лекарства, които подобряват функционалността на нервната система. Правят се опити за заместване на липсващите имунологични кръвни фракции чрез трансплантация на тимусна жлеза, взета от починало новородено и въвеждане на екстракт от тимозин от тимусната жлеза.

Лечебно-педагогическите мерки са силно ограничени поради честите настинки и устойчивото прогресиране на процеса, водещ до тежки интелектуални нарушения.

Туберозна склероза

Туберозната склероза е рядко заболяване, характеризиращо се със специфични кожни промени, гърчове и деменция. Туберозната склероза се среща с честота 1:30 000. В институциите за хора с умствена изостаналост такива пациенти са 0,3%. Заболяването е генетично обусловено и се унаследява по автозомно-доминантен начин.

Патоморфологичното изследване разкрива жълтеникави нодули с различна големина и плътна консистенция в мозъчната тъкан. Тези плаки са разположени главно в мозъчната кора, бялото вещество и стените на камерите. Плаките представляват пролиферация на съединителна тъкан с натрупване на специфични клетки, които се срещат само при това заболяване. В допълнение към увреждането на мозъка често се откриват тумори на бъбреците, по-рядко - тумори на сърцето (рабдомиоми), белите дробове, черния дроб, далака, панкреаса и други органи. Този системен характер на лезията се дължи на нарушено развитие на основните зародишни слоеве.

Заболяването започва в ранна детска възраст, често през първата година от живота. Първите симптоми са гърчове. Един и същи пациент може да получи различни по форма, продължителност и честота гърчове (минорни, големи, психомоторни, фокални и др.). Незначителните припадъци под формата на кимане, салам конвулсии са по-характерни за деца през първата година от живота. След това тези гърчове отстъпват на големи конвулсивни пароксизми, които могат да бъдат комбинирани с малки гърчове под формата на абсанси, замръзване, „кълване“ и т.н. Понякога има дълъг неконвулсивен интервал (повече от една година). С напредването на болестта тези "светли" празнини стават по-малки.

Друг симптом на туберозната склероза е деменцията. В някои случаи признаците на умствена изостаналост се откриват в ранна възраст. Децата започват да говорят късно, по-малко емоционални са и трудно усвояват умения за самообслужване и нова информация. Мисленето е конкретно. Има отклонения в поведението. През първите години от живота пациентите все още напредват в умственото развитие, въпреки че изостават от връстниците си. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога и без връзка с припадъци, се наблюдава регресия на психичните функции: нарушена е речта и поведението, загубени са придобитите умения. Психиката постепенно се разпада напълно. Повечето пациенти изпитват намаляване на интелигентността до степен на идиотизъм, по-рядко - дълбока имбецилност. В други случаи децата се развиват нормално през първите години от живота си. С появата на конвулсивни припадъци, а понякога и преди тях, се отбелязват промени в характера и поведението. Децата започват да изпитват трудности в учебния процес, стават агресивни и ядосани, речта е почти напълно нарушена и уменията се губят.

На възраст 2-6 години се появяват промени по кожата. На лицето в областта на бузите се локализират множество или единични аденоми на мастните жлези, които изглеждат като розови или яркочервени изпъкнали образувания, напомнящи юношеско акне. По тялото и крайниците могат да се появят пигментирани или депигментирани петна и брадавични тумори; отбелязва се особена грапавост на кожата („шагренова кожа“). Понякога има промени в ноктите и появата на кичури сива коса.

Диагнозата туберозна склероза се потвърждава при изследване на очното дъно, при което се откриват характерни сивкаво-жълти образувания, наподобяващи черници. Рентгенографията на черепа разкрива множество малки калцирани образувания, разположени в областта на вентрикулите на мозъка, в кората на главния мозък и малкия мозък. Електроенцефалографията разкрива по-тежки нарушения в биоелектричната активност на мозъка, отколкото при епилепсия.

Заболяването прогресира бързо, пациентите рядко живеят повече от 20 - 25 години. Смъртта настъпва по време на продължителни конвулсии поради мозъчен оток.

При лечението на туберозна склероза се използват антиконвулсанти, седативи и лекарства, които намаляват вътречерепното налягане. Понякога се извършва хирургично лечение и лъчетерапия.

Поради тежката деменция пациентите се нуждаят от постоянни грижи и наблюдение. По правило те не са обучени и се намират в социални институции.

Атаксия-телеангиектазия е сложно генетично невродегенеративно заболяване, което може да се прояви в ранна детска възраст. Заболяването се характеризира с постепенна загуба на координация на произволните движения (атаксия), развитие на червеникави лезии на кожата и лигавиците поради постоянно разширяване на група кръвоносни съдове (телеангиектазия) и нарушения във функционирането на имунната система. система (например клетъчен и хуморален имунодефицит), което води до повишена чувствителност в горните и долните дихателни пътища. Хората с атаксия телеангиектазия също имат повишен риск от развитие на някои видове рак, особено рак на лимфната система, кръвотворни органи (като левкемия) или рак на мозъка.

Прогресивната атаксия обикновено се развива в ранна детска възраст и първоначално може да се характеризира с необичайно несъответствие в движенията на главата спрямо тялото. С напредването на заболяването състоянието води до невъзможност за нормално движение, а понякога дори и за ходене до края на детството или юношеството. Атаксията често е придружена от затруднено произнасяне на думи поради нарушение на говорния апарат, както и нарушение на способността за координиране на движенията на очите, включително появата на неволни, бързи, ритмични движения на очите при опит за фокусиране върху определени обекти.
Освен това до 6-7г детето може да развие дилатация на малки кръвоносни съдове в кожата,често се появяват на открити участъци от кожата като моста на носа, ушите и някои области на крайниците, както и лигавиците на очите.

Телеангиектазия (постоянна дилатация на малките съдове) при дете; подобна картина може да се наблюдава при възрастни хора.

Ранен симптом на атаксия-телеангиектазия е намалената мускулна координация, обикновено когато детето започне да ходи. Координацията (особено в областта на главата и шията) се нарушава и могат да възникнат неволни мускулни контракции. В повечето случаи умственото функциониране не е засегнато и повечето деца са наравно с децата без това състояние по отношение на умствените способности.

Видимите разширени кръвоносни съдове обикновено започват в очите (очите изглеждат кървави) на възраст между три и шест години, въпреки че телеангиектазията може да се появи по-рано. Тези петна могат да се разпространят по клепачите, лицето, ушите и вероятно други части на тялото. Бързото мигане на очите и движенията, както и завъртането на главата могат да се развият постепенно. Понякога може да се появи кървене от носа. Аденоидите, сливиците и периферните лимфни възли могат да се развият необичайно или изобщо да не се развият. Мускулната координация в областта на главата и шията може постепенно да се наруши, причинявайки кашлични рефлекси и проблеми с преглъщането и дишането.

Забавянето на растежа може да се обясни с дефицит на растежен хормон. Преждевременното стареене се наблюдава при приблизително деветдесет процента от засегнатите индивиди и се характеризира със сива коса със суха, тънка, набръчкана или обезцветена кожа по време на юношеството.

Поради компрометирана имунна система, пациентите със синдром на атаксия-телеангиектазия са изложени на риск от хронични или белодробни инфекции, повтарящи се случаи на пневмония и хроничен бронхит.

Около един на всеки трима засегнати хора обикновено развиват рак на някои злокачествени заболявания, особено на лимфната система или левкемия. Излагането на рентгенови лъчи увеличава честотата на възможни тумори.

В някои случаи може да се появи лека форма захарен диабет. е заболяване, при което няма достатъчно производство на хормона инсулин. Първичните симптоми могат да включват повишена жажда и уриниране, загуба на тегло, липса на апетит и умора.

Няма намерени записи

причини

Телеангиектазията на атаксия се унаследява като автозомно-рецесивен тип унаследяване на белези. Генетичните заболявания се определят от два гена, един от бащата, а другият от майката.

Рецесивните генетични заболявания възникват, когато човек наследи един и същ ген за една и съща черта от всеки родител.

Генът на болестта, който причинява атаксия-телеангиектазия, е известен като ген 11q2/ATM. Хромозомите носят генетичните характеристики на всеки човек. Човешките хромозомни двойки са номерирани от 1 до 22, с неравна 23-та двойка X и Y хромозоми за мъже и две X хромозоми за жени.

Изследователите установиха, че ATM генът засяга протеин, който играе роля в регулирането на клетъчното делене след увреждане на ДНК. (ДНК или дезоксирибонуклеиновата киселина е носителят на генетичния код.) Протеинът, известен като ATM, е ензим, който обикновено реагира на увреждане на ДНК, като причинява натрупването на протеина p53, който предотвратява клетъчното делене. Въпреки това, при индивиди с атаксия-телеангиектазия, патологичните промени в гена са причинени от отсъствието или дефицита на протеина ATM и натрупването на протеина p53 се забавя. В резултат на това клетките с увредена ДНК продължават да се делят без адекватно възстановяване на ДНК, което води до повишен риск от развитие на рак.

Форми на атаксия, как да не объркате атаксията на Луис-Бар с други форми

атаксия- ходене с нестабилна походка, причинена от липса на мускулна координация. Има много форми на атаксия. Някои атаксии са наследени, някои имат други причини, а понякога атаксията може да бъде симптом на други заболявания. За да намерите информация за други видове атаксия.

Симптомите на следните нарушения могат да бъдат подобни на атаксия-телеангиектазия. Сравненията могат да бъдат полезни за диагностика:

  • Атаксия на Фридрихе генетично, прогресиращо, неврологично двигателно разстройство, което обикновено се появява преди юношеството. Първоначалните симптоми могат да включват лоша поза, чести падания и прогресивно затруднено ходене поради лоша координация. Пациентите с атаксия на Фридрих също могат да развият аномалии на някои рефлекси; характерни деформации на краката; несъответствие на ръката; неясна реч; и бързи, неволни движения на очите. Атаксия на Friedreich може също да бъде свързана с кардиомиопатия, заболяване на сърдечния мускул, което може да се характеризира със задух при усилие, болка в гърдите и абнормен сърдечен ритъм (сърдечни аритмии). В някои случаи може също да се развие диабет, състояние, при което има недостатъчна секреция на хормона инсулин. Атаксията на Фридрих може да се унаследи като автозомно рецесивен белег.
  • Атаксия Пиер-Мари— нервно-мускулният синдром се унаследява като доминантна черта. Известна още като болест на Пиер Мари или наследствена церебеларна атаксия. Ранен симптом е нестабилност при слизане по стълби или по неравен терен. Могат да се появят чести падания, тъй като се развиват съпътстващи симптоми като треперене, загуба на координация и неясен говор. В по-късните етапи може да се появи и лека загуба на зрението
  • Зъб на Шарко-Мари-Туте група от нарушения, които засягат двигателните и сензорни периферни нерви, което води до мускулна слабост и изтощение, предимно в краката и понякога в ръцете

Диагностика на болестта на Луи-Бар

Диагнозата атаксия-телеангиектазия се поставя въз основа на медицинската история на пациента, обстоен клиничен преглед, идентифициране на характерни симптоми и специални изследвания, включително кръвни изследвания, ядрено-магнитен резонанс и кариотипиране.

Кръвните тестове могат да открият повишени нива на серумен алфа-фетопротеин, който се открива в около 85% от случаите. Кръвните изследвания могат също да покажат повишени чернодробни ензими. По време на ЯМР се използват магнитно поле и радиовълни за създаване на изображения на напречно сечение на мозъка, които могат да покажат прогресивна церебеларна атрофия. Кариотипирането е специализиран тест, който открива хромозомни аномалии, а децата с болест на Луис-Бар имат повишена честота на такива хромозомни аномалии.

Лечение синдром на атаксия-телеангиектазия

Децата със синдром на Луис-Бар трябва да избягват прекомерното излагане на слънчева светлина. Терапията с витамин Е в някои случаи е била успешна за временно облекчаване на някои симптоми, но трябва да се извършва само под лекарско наблюдение, за да се избегнат странични ефекти, също така е полезно да се наблюдава състоянието на детето и да се избягват случаи на диария, тъй като имунната система играе голяма роля при това заболяване, напр.

На пациентите с подобен синдром понякога се предписва лекарството диазепам, което може да помогне в някои случаи да се отърве от неясна реч и неволни мускулни контракции.

Синдромът на Луис Бар не е толкова често срещан в медицинската практика, но въпреки това съвременните лекари се страхуват особено от това заболяване. Това е наследствено заболяване, свързано с имунодефицит, което се разпространява изключително по автозомно-рецесивен начин. По време на патологичния процес преобладава една от двете лезии на имунната система, по-специално страда клетъчният имунитет. Такива загуби в тялото са непоправими и осигуряването на пълноценен живот на пациента понякога е просто нереалистично.

Когато обсъждаме патогенезата на синдрома на Луис Бар, заслужава да се отбележи, че пациентите с тази диагноза се характеризират с липса на тимус, както и с недостатъчно развитие на лимфните възли и далака. В допълнение, периферните органи на имунната система не са напълно оформени, като по този начин причиняват патогенен ефект върху човешките ресурси от различни микроорганизми.

Причината за тази патология е очевидна - генетичен дисбаланс, на фона на който невроектодермалната дисплазия преобладава дори в пренаталния период. Имайки автозомно-рецесивен произход, характерното заболяване се предава, ако рецесивен ген се получи от двамата родители наведнъж.

На фона на такава аномалия прогресират дегенеративни промени в малкия мозък, които пряко засягат неговото зъбно ядро, substantia nigra и някои „връзки“ на мозъчната кора. Такъв широк спектър на действие просто не може да не се отрази на генетично и молекулярно ниво и новороденото се ражда с ужасна диагноза.

Етиологията на синдрома на Louis Bar също е доминирана от вроден дефицит на IgA и IgE, което води до увеличаване на инфекцията на тялото и продължително лечение на преобладаващите заболявания. Имунитетът, нарушен на генетично ниво, също е изпълнен с образуването на злокачествени тумори и ракови клетки. Така че подробната диагноза и навременното лечение на малък пациент е изключително важно.

Симптоми

По правило симптомите на синдрома на Луис Бар започват да се появяват на възраст от пет месеца до три години, но отклоненията са особено забележими, когато бебето започне да се движи самостоятелно, макар и не на дълги разстояния.

И така, признаци на атаксия по лицето: трепереща и несигурна походка, нарушена координация на движенията, тремор на крайниците, люлеене на тялото и чести потрепвания на главата. Характерните признаци в засегнатото тяло често са толкова очевидни, че пациентът просто не може да се движи самостоятелно. Освен това има нарушена реч, липса на сухожилни рефлекси, мускулна хипотония, страбизъм и други аномалии в структурата и функционалността на очите.

При това заболяване много често прогресират инфекциозни заболявания на дихателните пътища и ухото с рецидивиращ характер. Това може да бъде хроничен ринит, отит на средното ухо, фарингит, синузит, бронхит и по-рядко пневмония и пневмония. Важно е обаче да се разбере, че всеки следващ рецидив само влошава общото състояние, ускорявайки смъртта.

Друг красноречив симптом на синдрома на Луис Бар са паякообразните вени, които обикновено се появяват между 3 и 6 годишна възраст. Те се причиняват от патогенно разширяване на малки капиляри, но могат да показват и наличието на други заболявания.

Телеангиектазията започва върху очната ябълка под формата на тривиален конюнктивит, но много скоро характерен зрителен дефект преобладава върху кожата на клепачите, шията, носа, лицето, лактите и гърба на ръката. Преобладават и повишена сухота на кожата, хиперемия, ранна загуба на коса и увеличаване на броя на съдовите мрежи по кожата.

Синдромът на Луис Бар може да бъде придружен от появата на злокачествени новообразувания, представени от лимфом и левкемия. Въпреки това е препоръчително да се изследва клиниката на тези патологични процеси на индивидуална основа.

Диагностика

Ако местен лекар подозира наличието на синдром на Луис Бар, той ще го насочи към специалист. Консултацията с имунолог обаче съвсем не е достатъчна, защото трябва да посетите и невролог, дерматолог, офталмолог, пулмолог, онколог и отоларинголог с вашия проблем. Изключително важно е да се разграничи синдромът на Луи-Бар от болестта на Ренду-Ослер, атаката на Фридрих, атаксията на Пиер-Мари и, разбира се, малко изученият синдром на Хипел-Линдау.

Невролог ще направи окончателната диагноза, но без подробна диагноза това е нереалистично. Ето защо е наложително да се подложат на инструментални и лабораторни изследвания, за да се получи подробна клинична картина.

Най-популярните методи за изследване са представени по-долу:

  1. при общ кръвен тест може да се наблюдава патологично намаляване на броя на лимфоцитите;
  2. определянето на нивото на кръвните имуноглобулини ви позволява да откриете намаляване на IgA и IgE, както и надеждно да определите наличието на автоантитела към митохондриите, имуноглобулин и тиреоглобулин;
  3. Ултразвукът помага да се характеризира аплазията и хипоплазията на тимуса;
  4. MRI на мозъка за диагностициране на церебеларна деградация и патогенно разширение на четвъртия вентрикул;
  5. Рентгенографията определя наличието на пневмония, огнища на пневмосклероза, както и преобладаването на бронхиектазичните промени.

Когато неврологът има всички диагностични резултати, както и предварителното заключение на тесни специалисти, той най-накрая ще вземе решение за окончателната диагноза и ще предпише специфичен режим на лечение.

Предотвратяване

Превантивните мерки не са особено ефективни, тъй като патологичният процес преобладава по време на директното образуване на ембриона в пренаталния период.

Болестта е наследена и преобладава на генетично ниво, така че защитата на нероденото дете от ужасна съдба е много проблематична.

Лекарите, когато идентифицират характерен проблем по време на един от прегледите по време на бременност, предлагат на бъдещата майка да предизвика преждевременно раждане.

Лечение

Съвременната медицина все още не е открила панацея за това заболяване и какво да кажа, лекарите дори не могат да вземат решение за общ режим на лечение. Тази клинична картина обаче изисква интегриран подход.

  1. Необходим е дълъг курс на антибактериална терапия, който ви позволява бързо да унищожите вторичните бактериални инфекции като основна причина за имунодефицит.
  2. Наред с приемането на антибиотици е необходим курс на гама-глобулини, имуностимуланти, мултивитаминни комплекси и дори хранителни добавки за цялостно укрепване на отслабените човешки ресурси.
  3. В детска възраст е необходима физикална терапия, която включва индивидуални сесии с логопед за производство на реч.

Въпреки това, по един или друг начин, терапията трябва да се основава на основното заболяване. Ако това е захарен диабет, тогава режимът на лечение не може без перорални глюкозопонижаващи лекарства и инсулин. Ако има бързо прогресиращ тумор, тогава е необходимо незабавно хирургично отстраняване. Така че при лечението е важно да се вземат предвид всички нюанси и тогава ще бъде наистина ефективно.

В Израел лекарите успешно лекуват дори доста редки заболявания като синдром на Крузон, синдром на Маршал, синдром на Луис Бар или синдром на Аперт. Клиниката Top Assuta е събрала квалифициран медицински персонал, който напълно притежава специфичните знания и умения, необходими за ефективното лечение на тези заболявания.

Синдром на Крузон (краниосиностоза) – лечение в Израел

Това заболяване е генетична аномалия: проявява се с тежка деформация на лицевата и мозъчната област на черепа. Заболяването се диагностицира чрез изследване на черепа; на пациента се предписва компютърна томография, както и рентгенови лъчи на главата и шията.

Лечението на черепната деформация в клиниката Top Assuta се извършва с помощта на краниопластика, по време на която хирургът прекъсва връзките между частите на черепа - в резултат на това обемът се увеличава и формата на черепа се променя.

Как се лекува синдромът на Маршал в Израел?

Синдромът на Маршал (друго име е синдром на PFAPA) е периодична атака на фебрилна треска, усложнена от афтозен стоматит, фарингит и възпаление на цервикалните лимфни възли. Основните му симптоми са внезапна треска, силни студени тръпки и висока температура (38-40,5 ° C). Болният има болки в гърлото, лигавицата на устата и фаринкса е възпалена.

Синдромът на Маршал в Израел се диагностицира въз основа на резултатите от физически преглед и общ кръвен тест. Лечението се основава на лекарства, по-специално глюкокортикоиди. Симптомите на синдрома на Маршал могат да бъдат значително облекчени с помощта на преднизолон и бетаметазон.

Синдром на Луис Бар - защо това заболяване трябва да се лекува в Израел

Синдромът на Луис Бар (атаксия-телеангиектазия) е рядко имунодефицитно заболяване, което засяга различни системи на тялото. Първите симптоми - нарушено равновесие и говор (атаксия) - се появяват още през втората година от живота, впоследствие заболяването води до пълна загуба на мускулен контрол и съответно до инвалидност; Един от очевидните му симптоми е телеангиектазията - видимо разширяване на капилярите по мембраната на очната ябълка, по лицето и ушните миди.

Ранната диагностика на синдрома на Louis Bar се извършва с помощта на обширни цитогенетични изследвания - тази област се развива с невероятно бързи темпове в Израел. Лекарите специалисти по цитогенетика редовно повишават квалификацията си и разполагат с мощна и високоточна медицинска апаратура.

Методите за лечение на атаксия и телеангиектазия са насочени към облекчаване на симптомите на заболяването, когато се появят - за това Top Assuta използва физиотерапия, класове с логопед, витаминна терапия във високи дози и лечение с гама-глобулин.

Лечение на синдрома на Apert в Израел

Това заболяване се причинява от генетична мутация, която нарушава правилното формиране на костната и съединителната тъкан. Основният симптом е необичайна деформация на черепа като цяло и в частност на лицево-челюстната област. Друга проява на заболяването може да бъде синдактилия - слети кости на пръстите на ръцете и краката.

За потвърждаване на синдрома на Apert в Израел се използват специални генетични тестове.

Това заболяване се лекува хирургично:

  • ремоделираща краниопластика - хирурзите разединяват неправилно слети кости на черепа и извършват частичното им репониране;
  • корекция на лицевата област - по време на операцията се възстановява анатомично правилната форма на лицето;
  • корекция на очен хипертелоризъм - хирургът разширява корена на носа, което позволява намаляване на твърде голямото разстояние между очните ябълки.

Диагностика в клиниката Top Assuta

Целият диагностичен процес отнема максимум четири дни.

Ден 1 – консултация

Пациентът се изпраща за преглед при водещ специалист, който провежда общ преглед, изучава медицинската история и изготвя план за по-нататъшни диагностични процедури.

Дни 2 и 3 – проучване

В зависимост от спецификата на заболяването, изследванията включват:

  • радиография;
  • генетични тестове;
  • лабораторни кръвни изследвания.

Ден 4 – разработване на подробен план за лечение

След получаване на резултатите от диагностиката, лекарите на консултацията определят индивидуален план за лечение.

Цената на лечението

В израелската клиника Top Assuta гарантирано ще получите най-доброто медицинско обслужване на достъпна цена, която е с 35-50% по-ниска от тази в Германия и САЩ. Няма предплащане - тук плащате за всяка процедура само след приключване.

Ползи от лечението на редки заболявания в медицинския център Top Assuta

  • Оптимално съотношение на цена и качество на всички медицински и диагностични процедури.
  • Висококвалифицираните специалисти са истински професионалисти в своята област.
  • Отлично техническо оборудване на клиниката.
  • Индивидуална схема на лечение за всеки пациент.
  • Операции, които причиняват минимална травма на тялото.