Защо се прави анализ на кариотипа? Кариотипиране - обясняваме целта на анализа за бъдещи майки и бащи Кръв за подготовка на кариотип

Отклоненията в развитието и трудностите при зачеването на дете често са свързани с наследствени заболявания. Ако един от родителите има роднини, страдащи от генетични заболявания, или самият той е носител, препоръчително е да се подложите на изследване, преди да планирате раждането на бебе. Лекарите правят тест за кариотип, ако подозират патологии на хромозоми или ДНК молекули. За провеждане на изследването се взема кръв от пациента и се третира с оцветяващо съединение. След обработката размерът, формата и броят на хромозомите се изследват под микроскоп.

Определение

Кариотипът е индивидуален набор от хромозоми, който има свои собствени характеристики за всеки отделен биологичен вид и индивид. Човек има само 23 двойки хромозоми, тоест общо 46. От двадесет и трите двойки само една определя пола, а останалите нямат разлики в структурата. Анализът на генетичния кариотип ви позволява да идентифицирате отклонения в състава или структурата на хромозомите. Благодарение на това изследване лекарите могат да предприемат своевременни мерки, за да предотвратят патологията да причини сериозни усложнения, включително смъртта на плода.

важно! Достатъчно е бъдещите родители да се подложат на кариотипиране веднъж в живота си, за да се гарантира липсата или наличието на патологии.

Кога да се направи тест

Анализът е подходящ за хора от всяка възраст, тъй като не всеки е бил прегледан от генетик от ранна детска възраст. Няма противопоказания за бременни и кърмачки. Но преди всичко са необходими изследвания за новородени, за които ранната диагностика ще помогне да се идентифицират опасни генетични заболявания, които засягат продължителността на живота. Болничният анализ за кариотипа на съпрузите често се извършва, както е предписано от лекар, но не всеки знае какъв вид изследване е това. За двойки, желаещи да имат дете, прегледът е показан в следните случаи:

След многократни неуспешни опити за зачеване.
Менструални нередности.
Ако е имало предишни спонтанни аборти или мъртви раждания.
При предишни родени деца са регистрирани забавяния в умственото или физическото развитие.
Още на етапа на бременността са открити нарушения в развитието на плода.
Ако бъдещата майка и баща са близки роднини.
Ако един от родителите има лоши навици.
Живот в регион с неблагоприятна екологична ситуация или работа в опасна индустрия.
Планирайте първата си бременност след 35 години - причината се крие във факта, че хромозомите могат да се променят с възрастта.
Ако родителите имат генетични заболявания, дори преди да са родени здрави деца.

внимание! Съвременните лекари съветват всички двойки да се изследват, тъй като не всеки носител проявява патологии и следователно много от тях не знаят за тях.

Проблеми, включително безплодие, се установяват, когато човек реши да има дете.

Как се провежда изследването

Анализът се извършва по време на метафазния период, който продължава от две до десет минути. В този момент е най-лесно да се изследват хромозомите през микроскоп. Има три начина за откриване на аномалии – молекулярно, цитогенетично и молекулярно насочено. Изборът на един или друг метод зависи от лекаря. Преди да се извърши анализ на кариотипа, трябва да подготвите:

За да излекувате настинки, ако човек е болен, тогава можете да се изследвате не по-рано от две седмици след възстановяването.
30 дни преди посещение в болницата спрете приема на антибиотици или намалете приема им според указанията на лекаря.
Не пийте алкохол три дни преди изследването.
В деня на изследването трябва да закусите обилно.

За изследване се взема венозна кръв. Материалът, получен от пациента, се третира с боя за идентифициране на хромозоми. След това лекарят прави няколко снимки, които позволяват да се определи броят на ДНК молекулите и патологичните промени.

важно. Молекулярният метод е необходим за откриване на малки области на структурни аномалии на хромозоми с размер под 5 милиона нуклеотида.

За по-подробна диагностика се използва усъвършенстван или насочен молекулярен метод.

Как да декриптирате

За представителите на силния пол нормалните резултати от анализа на кариотипа са 46, XY, а за жените - 46, XX. Числото 46 показва нормалния брой хромозоми, а X и Y в края показват формата, структурата и размера на здравия човек - тези показатели са различни за мъжете и жените. Въз основа на резултатите от теста лекарят ще направи няколко бележки във формуляра. Тяхното декодиране ще ви помогне да разберете медицинските термини:

Транслокация - настъпило е хромозомно пренареждане. Ако пациентът има балансирана транслокация, тогава най-вероятно няма да се прояви. При дисбаланс са възможни сериозни отклонения.
Мозаицизъм - откриват се клетки с генетични характеристики, различни от нормалните.
Тризомия - тази патология се среща най-често; пациентът има допълнителна хромозома. Най-често срещаното явление е появата на копие на хромозома 21, което води до заболявания като синдрома на Даун.
Инверсия - част от хромозомата се завърта на 180 градуса.
Монозомията е само една от двойките хомоложни хромозоми в генотипа.
Делеция – фрагмент от хромозома се губи.

Какво да направите, ако се установят отклонения

Не трябва да приемате, че аномалиите в анализа на каринотипа винаги показват, че една семейна двойка ще има болно дете или че изобщо няма да има деца. Например, родители с балансирана транслокация могат да родят здраво бебе, което няма да има хромозомни патологии. Въпреки че цените за анализ на кариотипа са високи и започват от три хиляди рубли, не е препоръчително да го отказвате. Може би въз основа на резултатите лекарят ще ви посъветва да се подложите на лечение и едва след това да планирате бременност.

внимание! Ако една жена знае, че ще има дете с патологии, тя трябва да обърне внимание на здравословния начин на живот и да следва препоръките на лекаря.

Генетичните аномалии могат да възникнат по различни начини. При тризомия на тринадесетата и осемнадесетата хромозома децата умират през първата година от живота. Хората със синдром на Даун имат умствена изостаналост, но смъртността е много по-ниска, отколкото при подобни заболявания. Аномалиите на половите хромозоми, като синдрома на Шерешевски-Търнър, често водят до безплодие, но човек с тези нарушения може да живее до старост. А при монозомия Х около 5% от жените имат възможност да родят бебе. Важно е да се консултирате с генетик, който ще постави точна диагноза. Генетичното заболяване не може да бъде напълно излекувано, но ако се подлагате на редовно лечение, качеството на живот ще се подобри.

Случва се, но спонтанните аборти следват един след друг. Има анализ, който ви позволява да изясните причините за безплодието и да избегнете раждането на дете с патология. Разказва Елена Домрачева, доктор на медицинските науки, професор, консултант в цитогенетичната служба на лаборатория Хемотест.

Често причината за безплодието се крие в нарушение на структурата на ДНК или промяна в броя на хромозомите. Тези генетични мутации могат да бъдат вродени или да възникнат по време на живота поради неблагоприятни влияния на околната среда.

За да се определят такива отклонения в броя на хромозомите и тяхната структура, се провежда специално изследване - кариотипиране. Именно това ще ни позволи да определим причината за безплодието, да идентифицираме тежката наследствена патология и по този начин да предотвратим раждането на болно дете.

Кариотипът е комбинация от човешки хромозоми, която определя всички уникални характеристики на организма. Нормата е да има 23 двойки хромозоми. От тях 22 двойки хромозоми са отговорни за наследствени характеристики, като състав на тялото, човешки ръст, цвят на косата и т.н. Тези хромозоми са еднакви както при мъжете, така и при жените, поради което се наричат автозоми. Полът на човек зависи от последната 23-та двойка. И точно това съдържа характеристики, свързани с пола. Следователно формулата на кариотипа за мъж е 46XY, а за жена - 46XX. Кариотипът на човек обикновено не се променя с възрастта.

Кариотипирането разкрива наследствени заболявания, които са свързани с отклонения от нормата в хромозомния набор (броя на хромозомите, който може да бъде една повече или по-малко, тяхната форма или дефекти в секциите). Някои патологии в хромозомите могат да доведат до спонтанни аборти, други - до раждане на дете с дефекти в развитието. Някои аномалии в хромозомния набор може да не се проявяват по никакъв начин в ежедневието на човек, но всяко отклонение увеличава риска от раждане на дете с патология в гените.

Защо да правите кариотип за съпрузи?

Кариотипният анализ се препоръчва за всички семейни двойки, мечтаещи за потомство. Това изследване става задължително, ако вече са наблюдавани генетични патологии в бъдещия баща или майка в семейството, както и по време на подготовката за IVF. Кариотипирането е необходимо и при неуспешни бременности, повтарящи се няколко пъти подред без особена причина, или нарушения в образуването на сперматозоиди при мъжете. Възрастта над 35 години, дори и за един от съпрузите, също е индикация за изследване.

За изследването се използва венозна кръв, а самата диагностика не изисква специална подготовка. Единственото изискване е 3-4 седмици преди изследването да избягвате приема на антибиотици и да идвате в лабораторията след хранене. Също така е препоръчително да спите достатъчно предната вечер и да премахнете въздействието на стресови ситуации върху тялото.

Какво ви позволява да определите кариотипирането?

Изследването ще помогне да се определи защо семейната двойка не може да зачене дете или защо жената не може да роди плода, а също така ще идентифицира риска от патологии на развитието на нероденото бебе. При изследване на амниотичната течност кариотипирането разпознава хромозомни заболявания в утробата (синдроми на Патау, Клайнфелтер, Шерешевски-Търнър и други). Те заемат едно от първите места сред наследствените патологии и се срещат при новородени в 0,7-1% от случаите.

Медицинската статистика показва, че хромозомните аномалии при новородените са причина за 45-50% от множествените вродени малформации, около 35% от случаите на умствена изостаналост и 50% от липсата на менструация при жените.

При възрастни хромозомните аномалии може изобщо да не се проявят клинично или да се появят в изтрити форми. Често човек се смята за здрав и не знае за генетични заболявания. Но той не може да има деца. Следователно изследването на кариотипа на кръвните лимфоцити е задължително за всички безплодни двойки.

Къде да получите тест за кариотипиране

Това е труден и отнемащ време анализ. В обикновените областни клиники е малко вероятно да се даде кръв за този тест поради липса на обучени специалисти и оборудване. Анализът на кариотипа може да се направи в някои съвременни медицински лаборатории и клиники, центрове за семейно планиране, генетични институти, както и центрове за майка и дете.

В различните клиники времето за подготовка на теста варира от 14 до 28 дни. Струва си да се добави, че кариотипът не се променя с течение на времето и процедурата се извършва само веднъж в живота.

Желанието да има деца с добро здраве е присъщо на всеки човек, поради което много двойки се подлагат на различни изследвания. Един от тях е кариотипирането на съпрузите.

Изследването се нарича още метод на цитогенетичен анализ. Същността на събитието е да се проучи хромозомният набор на бъдещите родители. Тестът има почти 100% резултат и помага да се определят факторите за липсата на зачеване при двойката.

У нас анализът не е широко известен, докато в Европа и САЩ процедурата се използва от доста време. Какво е това и защо се прави?

Какво е кариотипизиране и защо се прави?

Целта на изследването е да се определи съвместимостта между партньорите, което позволява да се зачене и да се роди генетично здраво потомство. Кариотипирането се извършва на етапа на планиране на детето. Въпреки това, в началото на бременността, процедурата също се извършва: необходимият материал се взема от бебето в утробата, за да се определи наборът от хромозоми.

Лесно е за генетикът да идентифицира риска от наследствена аномалия при бебето. Тялото на генетично здрав човек съдържа 22 двойки неполови хромозоми и 2 двойки полови хромозоми: XY при мъжете, XX при жените.

Проучването показва наличието на следните патологии:

Монозомия: липса на 1 хромозома в двойка (синдром на Шерешевски-Търнър).
Тризомия: допълнителна хромозома в двойка (синдром на Даун, Патау).
Дублиране: специфична част от хромозома се удвоява.
Изтриване: Липсва фрагмент от хромозома.
Инверсия: Процесът, при който част от хромозомата се обръща.
Транслокация: хромозомна рокада.

С помощта на кариотипиране се оценява състоянието на гените и се идентифицира следното:

Генни мутации, отговорни за склонността към образуване на кръвни съсиреци.Те могат да причинят спонтанен аборт или безплодие.
Мутация на Y хромозомата - синдром на Клайнфелтер.Характеристика на заболяването е наличието на Y хромозома, въпреки допълнителното присъствие на X хромозома, пациентите винаги са мъже. За да забременеете, ще трябва да използвате донорска сперма. Варианти на кариотипа на синдрома на Клайнфелтер: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
Генни мутации, отговорни за процесите на детоксикация.Има ниска способност на тялото да дезинфекцира околните токсични фактори.
Мутация в гена за кистозна фиброза.Определя се вероятността от опасно заболяване при бебето.

Благодарение на кариотипирането се диагностицира наследствена предразположеност към редица заболявания - захарен диабет, миокарден инфаркт, хипертония и патологични процеси в ставите.

Колко струва кариотипирането? Цената на изследването зависи от града и нивото на клиниката: средната цена е около 6700 рубли. Все пак всички бъдещи родители се съветват да си направят тест преди зачеване. Ако навреме се открият аномалии в семейна двойка, специалистът може да създаде оптимални условия за развитието на детето и да предотврати спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Лекарят говори за наследствени заболявания:

Показания за изследване

При планиране на бременност е препоръчително всяко семейство да проведе цитогенетично изследване. От отделните граждани се изисква да преминат молекулярно кариотипиране.

Нека разгледаме по-подробно на коя категория лица е предписана процедурата:

Единият или двамата съпрузи са на възраст над 35 години.
Безплодие с неизвестна етиология.
Неуспешни опити за IVF.
Наличието на наследствени патологии при родителите.
Ендокринни нарушения при бъдещата майка.
Нарушена еякулация или активност на спермата с неизвестна етиология.
Наличие на неблагоприятна среда и работа с химикали.
Наличие на лоши навици като пушене, пиене на алкохол, наркотици или лекарства.
Записани случаи на спонтанни аборти, пропуснати аборти или преждевременни раждания.
Брак с кръвен роднина.
Вече родени деца с генетични патологии.
Един от двойката получава облъчване.

Подготовка за анализ

За да се изследват хромозомите и да се определи генната деформация, е необходимо да се вземат кръвни клетки. Не се притеснявайте, че лабораторният тест може да навреди на вас или вашето дете: той е абсолютно безопасен.

Методът за подготовка за теста включва мерки, които се извършват, като се започне 2 седмици преди очаквания анализ:

Спрете да пиете алкохол и да пушите.
През този период не приемайте лекарства, особено антибиотици.
Направете теста при липса на остри заболявания или обостряне на хронични.

Механизъм

За изследването се взема венозна кръв и от двамата партньори. Проучването продължава 5 дни. През определеното време от плазмата се изолират лимфоцити във фаза на митотично делене. В рамките на 72 часа се извършва анализ на пролиферацията на кръвните клетки, което позволява да се направи заключение за наличието на патология и риска от спонтанен аборт. На етапа на разделяне специалистът изследва хромозомите, като приготвя микропредметни стъкла върху стъкло.

Лабораторният техник може да извърши теста със или без дифооцветяване на хромозомите. За по-добра визуализация специалистът извършва диференциално оцветяване на нуклеопротеиновата структура, след което отделните им ивици стават ясно видими. Броят на хромозомите се преброява, набраздяването на сдвоените хромозоми се сравнява и структурата на всяка се анализира.

Уникалната технология ви позволява да получите точен резултат чрез изследване на 15 лимфоцита. Това означава, че не е необходимо да дарявате отново кръв или телесни течности. Един анализ на кариотипа на семейна двойка позволява да се планира бременност и да се раждат здрави деца.

Когато зачеването вече е настъпило, експертите препоръчват да се направи тест в ранните етапи на бременността, за да се идентифицират патологии като синдром на Даун, синдром на Търнър, синдром на Едуардс, котешки вик и други аномалии. Материал се събира от детето в утробата и съпрузите.

Има инвазивни и неинвазивни методи за пренатално кариотипиране. Първият се счита за по-безопасен и включва ултразвукова диагностика с вземане на кръв от бъдещата майка за определяне на маркери.

Инвазивният метод се счита за по-точен и почти напълно елиминира грешките, но понякога може да бъде доста рискован и поради това изисква стационарно наблюдение в продължение на няколко часа. За провеждане на такова изследване е необходимо специално оборудване, което се използва за манипулиране вътре в матката за вземане на генетичен материал.

За идентифициране на следи от влиянието на агресивни фактори върху ДНК верига се определя кариотип с аберации. Процедурата се счита за усъвършенствано генетично изследване, при което специалистите внимателно изследват 100 клетки, за да изчислят абнормни метафази. Тестът е доста трудоемък и много лаборатории не провеждат такъв тест.

Какво да правите, ако прегледът установи отклонения от нормата - съветва лекарят

При хората има 46 хромозоми в ядрата на соматичните клетки, една двойка от които са половите хромозоми: нормалният женски кариотип е представен като 46 XX, а мъжкият кариотип като 46 XY. След като получи кариограмата, генетикът интерпретира теста и провежда специална консултация за двойката, по време на която обяснява възможността да има дете с патология или аномалии. Той препоръчва да преминат курс на терапия на етапа на планиране на дете, след което е възможно да се предотвратят нарушения в бебето.

Когато се открият аномалии още по време на бременността, лекарят съветва бременността да се прекъсне, за да се опита следващия път да зачене здраво бебе. Или лекарят дава на съпрузите правото да изберат кой ще са готови за раждането на „специално“ дете. Ако всичко е нормално за бъдещите родители и има отлична съвместимост, специалистът им разказва подробно всички етапи на планиране на бременността.

Ако се открият наследствени заболявания при партньор, можете да използвате генетичния материал на донора. За целта се използва сперма на здрав мъж.

Заключение

Раждането на здраво дете е най-важната задача на родителите. На етапа на планиране на бременността можете да избегнете патологии, като извършите цитогенетично изследване. Извършването на кариотипиране на съпрузите ни позволява да идентифицираме съвместимостта на двойката и възможните нарушения в бебето, а по време на бременността да определим наличието на аномалии в развитието на плода.

Нарушенията в структурата на хромозомите може да не се проявят по време на живота. Но когато се случи сливането на яйцеклетка и сперма, се срещат два генетични комплекта и тогава неуспешното съвпадение на гени може да причини спонтанен аборт или образуване на вродена патология в плода. Кариотипирането на съпрузите помага да се идентифицират аномалии в структурата и броя на хромозомите, както и вероятността от конкретна аномалия.

Кариотипното изследване е незадължителен анализ. Процедурата има свои собствени показания, включително анамнеза за спонтанни аборти и замразени бременности. Репродуктивните проблеми, свързани с генетични характеристики, са доста редки.

Кариотипирането е диагностична процедура, която идентифицира аномалии в структурата и броя на хромозомите. Такива отклонения могат да причинят наследствени патологии при детето и безплодие на съпрузите.

Всеки човек има свой специфичен набор от гени, който се нарича кариотип. Хромозомите са подредени по двойки: 22 двойки автозоми и 1 двойка полови хромозоми, които са представени като XX в женското тяло и XY в мъжкото тяло. Те се състоят от гени - области, които са отговорни за проявата на определена черта.

Кариотипирането открива заболявания, пряко свързани с промени в ДНК. Дефектът може да е в ген, в структурата на хромозомите или в техния брой. Най-известният пример е синдромът на Даун, наричан още тризомия 21.

Кариотипирането на съпрузите (цитогенетичен анализ) е изследване на хромозомите на кръвните клетки. Процедурата идентифицира причините за спонтанен аборт или безплодие при двойки, когато вече са изключени други фактори (хормонални, имунни, инфекциозни). Ако се открие повишена геномна нестабилност, използването на антиоксиданти и имуномодулатори ще помогне за намаляване на риска от неуспехи по време на зачеването.

Кои двойки се препоръчват за кариотипиране?

Както вече беше отбелязано, кариотипирането на съпрузите не е включено в списъка на задължителните диагностични процедури. Показва се в следните случаи:

Единият или двамата родители са на възраст над 35 години.
Безплодие, чиито причини не могат да бъдат определени с други методи.
Няколко неуспешни IVF процедури.
Живот в райони с лоши екологични условия, работа в опасни производства, контакт с опасни химикали.
Тютюнопушене, злоупотреба с алкохол, приемане на наркотици, някои лекарства.
Предишни спонтанни аборти, пропуснати бременности, преждевременни раждания.
Съпрузите са кръвни роднини.
Родени преди това деца с генетични заболявания.

Подготовка за изпитната процедура

Анализът се извършва в лаборатория и не представлява опасност за здравето на съпрузите. 2 седмици преди процедурата трябва да спрете да пиете алкохол, тютюневи изделия и лекарства. Ако не можете да спрете приема на някакви лекарства, трябва да предупредите лабораторния техник за това.

Кръвта се взема на пълен стомах, последното хранене трябва да се случи 1-2 часа преди изследването. Преди самата процедура трябва да попълните специален въпросник или да го носите със себе си (в някои случаи се попълва предварително от лекаря). Ако кариотипирането на съпрузите съвпада с обостряне или остро протичане на инфекциозно заболяване при един или двамата от двойката, тогава изследването трябва да бъде пренасрочено.

Извършване на анализ

По време на кариотипирането кръвта се изтегля от вената. Лаборантът пълни епруветката с него и освобождава пациента. Генетичният анализ и изготвянето на резултатите обикновено отнема около 5 дни.

За по-нататъшни изследвания ще са необходими само част от материала - лимфоцити. Те се изолират от кръвта в периода на разделяне. За да се провокира активността на този процес, се добавят специални лекарства (Колхицин, Ноказадол). През следващите три дни се анализират характеристиките на клетъчното възпроизвеждане. Въз основа на получените резултати се прави заключение за възможни патологии и рискове от спонтанен аборт.

Съвременните технологии позволяват извършването на кариотипиране само с 15 клетки и специални препарати. Следователно, едно вземане на кръв е достатъчно, за да се получи точна и пълна информация за хромозомите и гените.

Какъв ще бъде резултатът?

Тълкуването на кариотипния анализ на съпрузите се извършва от генетик. Нормалният резултат за жените е 46ХХ, за мъжете – 46ХУ. Това означава, че са открити общо 46 хромозоми, последната двойка от които е полова хромозома. Когато се открие генетична патология, тази формула се променя. Например със синдрома на Даун (тризомия 21) изглежда като 46XX21+.

Резултатът от кариотипирането помага да се определят следните патологии:

Тризомията е наличието на допълнителна трета хромозома в двойка.Тризомия на 21-ва хромозома - синдром на Даун, на 16-ти - спонтанен аборт през 1-ви триместър, на 13-ти - синдром на Патау, на 18-ти - синдром на Едуардс. От тях единственият жизнеспособен вариант е синдромът на Даун.
Монозомията е липсата на една хромозома от двойка.Монозомията на която и да е автозомна хромозома води до ранна ембрионална смърт. Подобна патология в двойка XX при жените се проявява чрез синдрома на Шерешевски-Търнър.
Делецията е липсата на част от хромозома.Ако се загубят големи площи, настъпва ранна ембрионална смърт. В други случаи могат да се развият генетични патологии (например синдром на плача на котката поради делеция на хромозома 5) или положителен ефект върху жизнеността (например резистентност към HIV). Изтриването на половата хромозома при мъжете причинява смущения в сперматогенезата и води до безплодие.
Дублирането е наличието на двоен фрагмент от хромозома.Функциите на оригиналните гени не са засегнати.
Инверсията е завъртане на която и да е част от хромозомата на 180°.Някои от тези промени са нормални, други водят до смърт на зародишните клетки и образуването на небалансиран материал в тях. Резултатът е намалена плодовитост, повишен риск от спонтанен аборт и аномалии на плода.
Транслокацията е движението на част от хромозомата.Някои от тези промени не засягат човека по никакъв начин, други водят до спонтанни аборти и вродени аномалии на плода (робъртсонови транслокации).

Формулярът за резултати записва промени в хромозомната структура. Дългото рамо се обозначава с буквата “q”, късото рамо с “t”. Например синдромът на плача на котката (делеция на хромозома 5) се записва като 46ХХ5t или 46ХY5t.

Второто нещо, което се открива чрез кариотипиране, са промените в гените. Може да се идентифицира:

Генни мутации, засягащи съсирването на кръвта. Повишеното образуване на тромби може да причини спонтанен аборт, безплодие или неуспешно имплантиране на оплодена яйцеклетка.
Генните мутации на Y хромозомата са причина за мъжкото безплодие, което изисква използването на донорска сперма.
Генни мутации, които намаляват способността на тялото да се детоксикира - освобождава от вредните вещества, получени от външната среда.
Промени в гена за кистозна фиброза, които водят до развитието на това заболяване при дете.

Установени са отклонения от нормата: какво да правя?

За да получите пълна информация за резултатите от кариотипирането, съпрузите трябва да дойдат за консултация с генетик. Той ще ви разкаже подробно за възможните рискове и вероятността от развитие на дадено заболяване.

Може би най-щастливото събитие за всяка семейна двойка е раждането на дете. Но, за съжаление, в момента мнозина са изправени пред проблема с невъзможността за зачеване. Основната причина е безплодието на един от съпрузите в резултат на възможни генетични нарушения. Това се случва поради промяна в структурата, когато броят на хромозомите е нарушен или под влияние на неблагоприятни условия на околната среда, когато се появят други генетични мутации. За да се идентифицират всички тези отклонения и да се избегнат проблеми в бъдеще, е важно не само да се тества двойката за генетична съвместимост, но и да се подложи на молекулярно-генетичен преглед.

Значението на определянето на кариотипа на съпрузите

Едно от най-важните генетични изследвания в подготовката за зачеване е анализът на кариотипа на съпрузите. Кариотипът е описание на всички характеристики на хромозомите, които носят ДНК. Този анализ ни позволява да определим или предвидим възможността за появата им в потомството. Ако един от родителите има неблагоприятен набор от хромозоми, съществува риск детето да се роди с тежка умствена изостаналост или други заболявания. Невъзможно е да се промени кариотипът на човек, но ако отклонението се установи своевременно, се използват методи за идентифициране на кариотипа в плода и възможността за неговото лечение.

Съществува и голяма вероятност от неуспешна бременност поради хромозомни аномалии. Но благодарение на навременното идентифициране на проблема и първоначалното планиране на бременността има възможност за раждане на здраво потомство. В случаите, когато не е възможно да се лекува един от съпрузите, са създадени специални донорски програми, които помагат на двойките да имат дете.

След определяне на кариотипа на съпрузите се извършва диагностика на хромозомни синдроми - такава диагноза позволява да се определят аномалии в развитието на плода поради структурни пренареждания в хромозомния набор на един от родителите. В повечето развити страни такъв анализ е задължителен преди брака. Особено важно е този анализ да се извърши в семейства, които не са успели да заченат дете от дълго време или в случаите, когато вече е имало спонтанни аборти (аборти). Определянето на кариотипа на жената в този случай е най-важната задача. Ето защо такива тестове са необходими и помагат да се избегне раждането на деца с тежка патология.

Анализ на кариотипа

Процедурата за определяне на кариотипа на съпрузите е напълно безболезнена и се състои в подаване на резултатите. Резултатите се определят в рамките на две седмици и позволяват да се идентифицират отклонения в структурата на хромозомите и техния брой. При добри резултати общият брой на хромозомите при здрав човек е 46, две от които са полови хромозоми и се определят като XY при мъжете и XX при жените. В чести случаи хромозомните или патологичните аномалии водят до невъзможност за раждане на дете и, като следствие, до спонтанен аборт или безплодие.

От кръвта, взета за определяне на кариотипа на съпрузите, се отсяват мононуклеарни левкоцити, към които се добавят активни клетки, способни да се делят. В определен момент процесът на делене се спира, получените клетки се оцветяват, увеличават и фотографират с помощта на микроскоп. Оцветяването се извършва с помощта на различни багрила (класически и спектрални тестове), което ви позволява да получите визуално представяне на пълния набор от хромозоми.

За да получите най-добри резултати в диагностиката и лечението на безплодие и други заболявания, най-доброто решение е да се свържете с център за репродуктивна медицина. В такива центрове съпрузите могат да получат необходимите консултации от опитни специалисти, които впоследствие ще им помогнат да изберат правилните курсове на лечение. Цената на изследванията и лечението в такива центрове съответства на предоставеното внимание и удобство и е напълно оправдана за постигане на целта - раждането на здраво потомство.