Самые удивительные болезни. Самые редкие и малоизученные заболевания

В мире существует огромное количество самых различных болезней. Вот только иногда это обычный насморк, который проходит за пару дней, иногда болезнь, требующая операционного вмешательства. В нашем обзоре 10-ка болезней, которые не просто медленно убивают, но ещё и ужасно уродуют человека.

1.Некроз челюсти

К счастью, это заболевание исчезло уже давным-давно. В 1800 годах рабочие на спичечных фабриках подвергались воздействию огромного количества белого фосфора - токсического вещества, которое в конечном итоге приводило к страшной боли в челюстях. В конце концов вся челюстная полость заполнялась гноем и просто сгнивала. При этом челюсть распространяла миазмы тлена и даже светилась в темноте от избытка фосфора. Если ее не удаляли хирургическим путем, то фосфор распространялся далее по всем органам тела, приводя к смерти.

2. Синдром Протея

Синдром Протея - одно из самых редких заболеваний в мире. В мире зарегистрировано всего около 200 случаев. ОЭто врождённый недуг, который вызывает чрезмерный рост различных частей тела. Асимметричное разрастание костей и кожных покровов часто поражает череп и конечности, особенно ноги. Существует теория, что Джозеф Меррик, так называемый "Человек-слон", страдает синдромом Протея, хотя тесты ДНК не доказали этого.

3. Акромегалия

Акромегалия возникает, когда гипофиз вырабатывает избыток гормона роста. Как правило, гипофиз перед этим поражается доброкачественной опухолью. Развитие заболевания приводит к тому, что жертвы начинают расти до совершенно непропорциональных размеров. Помимо огромных размеров, жертвы акромегалии также имеют выпуклый лоб и очень редко посаженные зубы. Наверное, самым известным человеком, страдающим акромегалией, был Андре Гигант, который вырос до 220 сантиметров и весил более 225 кг. Если это заболевание не начать вовремя лечить, то тело дорастет до такого размера, что сердце не справляется с нагрузками, и больной умирает. Андре умер от болезни сердца в возрасте сорока шести лет.

4. Проказа

Проказа - одна из самых страшных болезней, которая вызывается бактериями, разрушающими кожный покров. Она проявляется медленно: сначала на коже появляются язвы, которые постепенно расширяются до тех пор, пока больной не начинает гнить. Болезнь, как правило, наиболее сильно поражает лицо, руки, ноги и гениталии. Хотя жертвы проказы не теряют целые конечности, нередко у пострадавших сгнивают и отваливаются пальцы рук и ног, а также нос, оставляя кошмарное рваное отверстие в середине лица. Прокаженных на протяжении веков изгоняли из общества, и даже сегодня есть "колонии прокаженных".

5. Оспа

Ещё одна древняя болезнь - оспа. Её обнаруживают даже на египетских мумиях. Считается, что в 1979 году её удалось победить. Через две недели после заражения этой болезнью, тело покрывается болезненной кровавой сыпью и прыщами. После нескольких дней, если человеку удастся выжить, прыщи высыхают, оставляя после себя жуткие рубцы. Оспой переболели Джордж Вашингтон и Авраам Линкольн, а также Иосиф Сталин, который особо стеснялся оспин на своем лице и приказывал ретушировать свои фотографии.

6. Бородавчатая эпидермодисплазия

Очень редкое заболевание кожи бородавчатая эпидермодисплазия характеризуется восприимчивостью человека к вирусу папилломы, который вызывает бурный рост россыпей бородавок по всему телу. Мир впервые услышал о страшной болезни в 2007 году, когда это заболевание обнаружили у Деде Косвара. С тех пор пациент претерпел несколько операций, во время которых с него было срезано несколько килограммов бородавок и папиллом. К сожалению, болезнь прогрессирует очень быстро, и Деде потребуется по меньшей мере две операции в год для поддержания относительно нормального внешнего вида.

7. Порфирия

Болезнь Порфирия является наследственным генетическим заболеванием, которое приводит к накоплению порфиринов (органических соединений, которые имеют различные функции в организме, в том числе производят красные кровяные тельца). Порфирия атакует в первую очередь печень и может привести к всякого рода проблемам с психическим здоровьем. Страдающие этим кожным недугом должны избегать воздействия солнечных лучей, которые приводят к опухолям и пузырям на коже. Считается, что появление людей с порфирией и породило легенды о вампирах и оборотнях.

8. Кожный лейшманиоз

9. Слоновья болезнь

10. Некротический фасциит

Небольшие порезы и ссадины являются частью жизни любого человека, и они, как правило, доставляют минимальные неудобства. Но если в рану попадут плотоядные бактерии, то даже небольшой порез может стать опасным для жизни за считанные часы. Бактерии фактически "едят" плоть, они выделяют токсины, которые разрушают мягкие ткани. Лечится инфекция только огромным количеством антибиотиков, но даже при этом необходимо вырезать всю пораженную плоть, чтобы остановить распространение фасциита. Операции также часто связаны с ампутацией конечностей и других очевидных увечий. Но даже при наличии медицинской помощи, некротический фасциит является летальным в 30-40% всех случаев.

Пока учёные ищут лекарства от страшных болезней, обывателям остаётся наеяться на .

Природа безгранична и удивительна во всех своих проявлениях, в том числе не самых приятных и безопасных для человека. Например, даже лучшим из врачей не дано постичь всех заболеваний, которым подвержены люди. Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни , о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.

1. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

2. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.

Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

6. Мальформация Арнольда-Киари

Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)

Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.

Еще несколько миллиардов лет назад не существовало нашего прекрасного и уникального мира. С появлением планеты Земля на ней начали развиваться причудливые формы жизни, которым было суждено не только выжить в суровых условиях, но и эволюционировать в таких уникальных существ, как мы с Вами. Миллиарды лет эволюции подарили нам не только разум и способность изменять окружающую среду под себя, но также множество других уникальных микроорганизмов.

Некоторые из них выступают объектами изучения и улучшения здоровья людей. К примеру, такие, как бифидобактерии, лактобациллы или бактериодиды. Все они составляют микрофлору кишечника каждого живущего человека. Но рядом с ними появились и эволюционировали смертоносные микроорганизмы, влияние которых на людей может привести к летальному исходу.

Разнообразие различных болезней, которым может быть подвержен организм человека, просто поражает. Начиная от обычных стафилоккоков и заканчивая чумными палочками. Несмотря на то, что мы их не видим и не знаем большинства названий разных болезнетворных бактерий, с уверенностью можем утверждать, что ряд из них является смертельными для таких высокоразвитых существ, как мы.

По этой причине мы составили список самых страшных болезней человечества, которые могут привести не просто к смерти, а долгим мучениям, конца которым не видно. Искренне надеемся, что Ваше знакомство с ужасными ограничится прочтением данной статьи.

Черная оспа

Поражено людей: —
Возбудитель заболевания: Variola major, Variola minor
Возможное лечение: этиотропное или патогенетическое лечение

Смертность 20-90 %. Пережившие данный недуг очень часто в “награду” получают слепоту и всегда ужасные рубцы по всему телу. Оспа – очень живучий вирус. Он может годами хранится в замороженном состоянии и выживать при температуре до ста градусов Цельсия. По своей природе, черная оспа влияет на организм таким образом, что зараженный начинает гнить заживо. Оспой болеют и сейчас. Если своевременно не сделать специальную вакцинацию, то вероятность заражения этим тяжелым недугом весьма высока.

Бубонная чума

Поражено людей: —
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: Yersinia pestis1
Причина возникновения: природно-очаговый вирус
Возможное лечение: сульфаниламид, антибиотики

Эта зараза в свое время “выкосила” половину средневековой Европы. По разным данным жнецы смерти наведались к 20-60 миллионам человек с целью забрать души у остывающих тел. Смертность от чумы ранее составляла до 99 %! Точное количество человек, умерших от этой заразы никто назвать не может, так как в то время не проводилось никаких подсчетов, из-за того, что люди были заняты выживанием.

Испанский грипп или Испанка

Поражено людей: 550 млн. человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: вероятнее всего вирус H1N1
Причина возникновения: —
Возможное лечение: фармацевтические препараты на спиртовой основе

Название болезни происходит от места возникновения; массового заражение населения Испании. Болезнь поразила более чем 40 % людей в стране. Одной из самых знаменитых жертв страшного недуга был великий немецкий социолог Макс Вебер, который вошел в историю человечества благодаря своим трудам. Из более полумиллиарда зараженных умерли приблизительно 70 миллионов человек.

Синдром Гетчинсона – Гилфорда или прогерия

Поражено людей: 80 человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: Генетический дефект
Причина возникновения: —
Возможное лечение: неизлечима

Редчайшая болезнь преждевременного старения, которой во всем мире было подвержено не более 80 человек, является одним из самых ужасных заболеваний в мире. Больные прогерией обречены на короткую и мучительную жизнь. Примечательным фактом является то, что данный синдром был встречен только у одного чернокожего человека. Одним из самых известных людей подверженным данному заболеванию является южноафриканский парень Леон Бота, который смог прожить 26 лет. Он был видео блоггером и ди-джеем. Ребенок с болезнью прогерия может в свои 12 лет выглядеть на 90.

Некротический фасцит

Поражено людей: —
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: Streptococcus pyogenes
Причина возникновения: Попадание плотоядных бактерий в рану после хирургического вмешательства
Возможное лечение: Хирургическое вмешательство, ампутация конечностей

Некротический фасцит – ужасное заболевание, которое встречается крайне редко. В целом все, что начинается с приставки некро- ужасно, но от этой болезни умирает по разным данным от 30 % до 75 % зараженных. При этом лечение будет сводиться к своевременной ампутации пораженной конечности. Диагностика болезни чрезвычайно сложна. Ведь на первой стадии у зараженного человека может быть только лихорадка. Несмотря на тот факт, что заразиться этим заболеванием чрезвычайно сложно, если, конечно, не будет контакта с носителем заболевание, некротический фасцит является одной из самых страшных болезней человечества.

Лимфедема или Cлоновая болезнь

Как и многие другие заболевания, лимфедема проходит в несколько этапов. Все начинается с неприметных и с виду не опасных мягких отеков, которые со временем превращают пораженный участок тела в бесформенную деформированную массу некогда человеческой плоти.

Туберкулез (ранее называлось Чахотка)

Поражено людей: По некоторым сведениям заражена треть жителей планеты
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: микобактерия туберкулёза (МБТ)
Причина возникновения: Попадание туберкулезных микобактерий в легкие, через пищеварительный тракт, реже контактным способом(через кожу)
Возможное лечение: Основой лечения туберкулёза является поликомпонентная противотуберкулёзная химиотерапия

Туберкулез – чрезвычайно опасное инфекционное заболевание, которое в прошлом считалось неизлечимым и уносило жизни большого числа людей. Считается, что это заболевание является социальнозависимым, т.е. люди, обладающие низким социальным статусом, всегда находятся в группе риска. Чаще всего болезнь поражает легкие человека. На сегодняшний день туберкулез неплохо поддается лечению в стационарах. К сожалению, курс лечения занимает значительный промежуток времени – от нескольких месяцев, до нескольких лет. Запущенное заболевание может привести к полной потере трудоспособности и летальному исходу, что делает туберкулез одной из самых страшных болезней человечества

Диабет

Поражено людей: около 285 миллионов жителей планеты
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: —
Причина возникновения: —
Возможное лечение: Применение лекарственных препаратов снижающих уровень сахара в крови, инсулиновое лечение, строгое ограничение в пище.

Сахарный диабет обусловлен нарушением количества или активности инсулина, гармона, обеспечивающего доставку глюкозы из крови к клеткам организма. Бывает двух типов – инсулинзависимый (1-й тип) и инсулиннезависимый (2-й тип). Диабет является причиной развития инфаркта миокарда, инсульта (сосуды головного мозга), диабетической ретинопатии(сосуды глазного дна), диабетической нефропатии (сосуды почек), диабетической ишемической и нейропатической стопа (сосуды и нервы нижних конечностей).

СПИД

Поражено людей: 33-45 млн. человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: –
Причина возникновения: –
Возможное лечение: лекарства не существует

СПИД выступает бичом нынешнего тысячелетия. Что самое страшное в этом заболевании, так это то, что пока не существует никаких лекарств и возможностей его лечения. Зараженные этим жутким недугом люди могут умереть от обычной простуды. Ведь у них иммунитет практически отсутствует.

Рак (онкология)

Поражено людей: Ежегодно диагностируется у 14 млн человек
Основные локализации заболевания: Весь мир
Возбудитель заболевания: —
Причина возникновения: Генетические нарушения, неправильное питание, курение, алкоголь; воздействие радиации, асбеста или хрома…
Возможное лечение: Хирургический, химио- и лучевая терапия

Рак – это быстрое и неконтролируемое деление клеток, приводящее к появлению опухоли в тканях или органах человека. Это заболевание относится к тем, которые могут не проявляться на протяжении долгого времени. Поражает органы и ткани человека. В результате органы перестают функционировать.

Напоследок следует сказать, что лучше провести профилактику сейчас, чем лечение потом. Берегите себя и не болейте!

Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) - редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.

Прогерия - чрезвычайно редкий генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные досрочным старением организма. С прогерией рождается примерно 1 ребёнок на 8 000 000 новорождённых. В мире было зафиксировано не более 80 случаев этой редкой болезни. Средняя продолжительность жизни страдающих прогерией - 13 лет. Хотя в 1986 году Огихарой и другими, был описан случай, что якобы японец, болевший прогерией, смог прожить 45 лет. Является неизлечимым заболеванием, при котором в 90% случаях, больной умирает из-за сердечного приступа или инсульта.

Aquagenic urticaria - одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой. Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно. В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.

Куру

Куру - неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа - Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием. Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет. Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.

Порфирия - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами . Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили. Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула - в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.

Фатальная семейная бессонница - редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран - Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.

Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава - редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.

Аргироз - состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует. В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет. Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).

Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» - врождённый дефект , проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста. Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди. В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.

Эпидермодисплазия бородавчатая - чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах. Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг. Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.

Поделится в соц. сетях

Сегодня гинекологи советуют всем женщинам планировать свою беременность. Ведь таким образом можно избежать многих наследственных заболеваний. Это возможно при тщательном медицинском обследовании обоих супругов. В вопросе наследственных болезней есть два момента. Первый - это генетическая предрасположенность к определенным заболеваниям, что проявляется уже с взрослением ребенка. Так, например, сахарный диабет , которым болеет один из родителей, может проявиться у детей в подростковом возрасте, а гипертония - уже после 30 лет. Второй момент - это непосредственно генетические болезни, с которыми дитя рождается. О них и пойдет речь сегодня.

Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания у детей: описание

Самой частой наследственной болезнью малыша является синдром Дауна . О н встречается в 1 случае из 700. Диагноз у ребенка ставит врач-неонатолог еще во время пребывания новорожденного в роддоме. При болезни Дауна детский кариотип содержит 47 хромосом, то есть лишняя хромосома и является причиной недуга. Следует знать, что этой хромосомной патологии одинаково подвержены и девочки, и мальчики. Визуально это дети со специфическим выражением лица, отстающие в умственном развитии.

Болезни Шерешевского-Тернера чаще подвергаются девочки. И проявляются симптомы недуга в 10-12-летнем возрасте: больные отличаются невысоким ростом, волосы на затылке низко посажены, а в 13-14 лет у них не наступает половое созревание и отсутствуют месячные. У таких детей наблюдается небольшое отставание умственного развития. Ведущим признаком этого наследственного заболевания у взрослой женщины является бесплодие. Кариотип при этой болезни составляет 45 хромосом, то есть отсутствует одна хромосома. Частота распространенности заболевания Шерешевского-Тернера - это 1 случай на 3000. А среди девушек ростом до 145 сантиметров - это 73 случая на 1000.

Только мужскому полу присуща болезнь Клейнфелтера. Этот диагноз устанавливается в возрасте 16-18 лет. Признаки болезни - высокий рост (190 сантиметров и даже выше), легкое умственное отставание, непропорционально длинные руки. Кариотип в этом случае - 47 хромосом. Характерный признак для взрослого мужчины - бесплодие. Болезнь Клейнфелтера встречается в 1 случае из 18000.

Проявления достаточно известного заболевания - гемофилии - наблюдаются обычно у мальчиков после одного года жизни. Страдают патологией в основном представители сильной половины человечества. Их мамы являются лишь переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови - основной признак гемофилии. Часто это приводит к развитию тяжелых поражений суставов, например, к геморрагическим артритам. При гемофилии вследствие любой травмы с рассечением кожи начинается кровотечение, которое для мужчины может оказаться фатальным.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание - муковисцидоз. Обычно детям до полутора лет необходимо проводить диагностику на выявление этого заболевания. Его симптомы - хронические воспаления легких с диспептическими явлениями в виде поносов, сменяющихся запорами с тошнотой. Частота заболевания - 1 случай на 2500.

Редкие наследственные заболевания у детей

Существуют и такие генетические заболевания, о которых многие из нас и не слышали. Одно из них проявляется в возрасте 5 лет и называется миодистрофия Дюшенна.

Носителем мутации является мать. Основной признак заболевания - замена скелетно-полосатой мускулатуры соединительной тканью, неспособной к сокращению. Такого ребенка в перспективе ждет полная неподвижность и смерть на втором десятилетии жизни. На сегодня нет эффективной терапии миодистрофии Дюшенна, несмотря на многолетние исследования и применение генной инженерии.

Еще одно редкое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез. Это генетическая патология опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется деформацией костей. Остеогенезу характерны уменьшение массы костей и повышенная их ломкость. Есть предположение, что причина этой патологии кроется во врожденном нарушении обмена коллагена.

Прогерия - достаточно редкий генетический дефект, который выражается в преждевременном старении организма. В мире зафиксировано 52 случая прогерии. До полугода дети ничем не отличаются от своих сверстников. Далее их кожа начинает покрываться морщинами. В организме проявляются старческие симптомы. Дети с прогерией обычно не доживают до 15 лет. Болезнь вызвана мутациями генов.

Ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, протекающим по типу дерматоза. Характеризуется ихтиоз нарушением ороговения и проявляется чешуйками на коже. Причина ихтиоза тоже состоит в генной мутации. Болезнь возникает в одном случае на несколько десятков тысяч.

Цистиноз - заболевание, способное превращать человека в камень. Организм человека накапливает слишком много цистина (аминокислоты). Это вещество превращается в кристаллы, вызывающие затвердение всех клеток организма. Человек постепенно превращается в статую. Обычно такие больные не доживают до 16-летия. Особенность болезни заключается в том, что мозг при этом остаётся нетронутым.

Катаплексия - это болезнь, которая имеет странные симптомы. При малейшем стрессе, нервозности, нервном напряжении внезапно расслабляются все мышцы тела - и человек теряет сознание. Все его переживания заканчиваются обмороками.

Еще одно странное и редкое заболевание - синдром экстрапирамидальной системы. Второе название болезни - пляска святого Витта. Ее приступы настигают человека внезапно: у него передёргиваются конечности, мышцы лица. Развиваясь, синдром экстрапирамидальной системы вызывает изменения в психике, ослабляет разум. Эта болезнь неизлечима.

Акромегалия имеет и другое название - гигантизм. Заболеванию характерен высокий рост человека. А вызывается недуг избыточной выработкой гормона роста соматотропина. Больной при этом всегда страдает головными болями, сонливостью. Акромегалия на сегодня тоже не имеет действенного лечения.

Все эти генетические заболевания плохо поддаются лечению, а чаще бывают и вовсе неизлечимыми.

Как выявить генетическое заболевание у ребенка

Уровень сегодняшней медицины позволяет предотвращать генетические патологии. Для этого беременным женщинам предлагается проходить комплекс исследований для определения наследственности и возможных рисков. Простыми словами, генетические анализы делают для выявления склонности будущего малыша к наследственным заболеваниям. К сожалению, статистика фиксирует все большее число генетических отклонений у новорожденных детей. А практика показывает, что большинства генетических заболеваний можно избежать, вылечивая их еще до беременности либо прерывая патологическую беременность.

Врачи акцентируют, что для будущих родителей идеальным вариантом является анализ на генетические заболевания на этапе планирования беременности.

Таким образом оценивается риск передачи будущему малышу наследственных нарушений. Для этого планирующей беременность паре советуют обратиться к врачу-генетику. Только ДНК будущих родителей позволяет оценить риски появления на свет детей с генетическими заболеваниями. Таким способом прогнозируют и здоровье будущего ребенка в целом.

Несомненный плюс генетического анализа состоит в том, что с его помощью можно предотвратить даже невынашивание плода. Но, к сожалению, по статистике, к генетическим анализам женщины прибегают чаще всего после выкидыша.

Что влияет на рождение нездоровых детей

Итак, генетические анализы позволяют оценить риски рождения нездоровых детей. То есть генетик может констатировать, что риск рождения малыша с синдромом Дауна, например, составляет 50 на 50. Какие же факторы влияют на здоровье будущего ребенка? Вот они:

Возраст родителей. С возрастом генетические клетки накапливают все больше „поломок”. Это означает, что чем старше папа с мамой, тем выше риск рождения малыша с синдромом Дауна.
Близкое родство родителей. И двоюродные, и троюродные родственники с большей вероятностью являются носителями одинаковых больных генов.
Рождение у родителей или прямых родственников больных детей увеличивает шансы появления на свет еще одного малыша с генетическими болезнями.
Хронические заболевания семейного характера. Если и папа, и мама страдают, например, рассеянным склерозом, то вероятность заболевания и будущего малыша очень высока.
Принадлежность родителей к определенным этническим группам. К примеру, болезнь Гоше, проявляющаяся поражением костного мозга и слабоумием, чаще бывает у ашкеназских евреев, болезнь Вильсона - у народов Средиземноморья.
Неблагоприятность внешней среды. Если будущие родители живут вблизи химического комбината, атомной электростанции, космодрома, то загрязненная вода и воздух способствуют генным мутациям у детей.
Воздействие облучением на одного из родителей - это тоже повышение риска генных мутаций.

Итак, сегодня будущие родители имеют все шансы и возможности избежать появления на свет больных детей. Ответственное отношение к беременности, ее планирование позволит в полной мере ощущать радость материнства и отцовства.

Специально для - Диана Руденко