Vulgaarne ihtüoos ICD 10. Kaasasündinud ihtüoos. Diagnoosimise diagnostilised kriteeriumid

Tavaline ehk vulgaarne ihtüoos ilmneb enne kolmeaastaseks saamist, kuid enamasti diagnoositakse see enne kolmandat elukuud. See on kõige levinum ihtüoosi vorm, mis pärineb autosomaalselt domineerival viisil. Esiteks muutub nahk kuivaks ja karedaks, seejärel kaetakse üksteisega tihedalt külgnevate väikeste valkjate või hallikasmustade soomustega. Ihtüoosiga ei kahjustata küünarnukkide, popliteaalõõnde, kaenlaaluste ja kubeme piirkonda.
Peopesadele ilmub limaskestade koorumine ja naha muster muutub selgelt väljendunud. Ihtüoosi raskusaste oleneb geenimutatsiooni sügavusest, võimalik on katkendlik kulg, kui ihtüoosi ainsaks ilminguks on naha kuivus ja kerge ketendus sirutajakõõluse pindadel.
Ihtüoosiga muutuvad juuksed, hambad ja küüned düstroofilisi muutusi. Tüüpilised on kuivad rabedad juuksed, küüned murduvad ja lõhenevad ning tekib hulgikaaries. Üsna sageli kaasneb ihtüoosiga silmakahjustus - krooniline konjunktiviit ja retiniit. Ihtüoosi põdevatel patsientidel on pärilik eelsoodumus lühinägelikkusele, mis hakkab avalduma lapsepõlves. Kuna immuunsus on vähenenud, on allergilised haigused ja mädased infektsioonid püsivad. Hiljem tekivad häired siseorganite töös, kõige sagedamini südame-veresoonkonna puudulikkus ja maksahaigus.
Retsessiivne ihtüoos esineb ainult meestel, kuigi see pärineb X-kromosoomilt ja erineb selle poolest, et haiguse põhjuseks on platsenta ensüümide defekt. Kliinilised ilmingud ilmnevad teisel elunädalal, harvem vahetult pärast sündi. Naha sarvjas kihid näevad välja nagu suured tihedad mustjaspruuni värvi soomused ja meenutavad skaale. Soomuste vaheline nahk on kaetud pragudega, nii et see näeb välja nagu krokodilli või mao nahk. Retsessiivse ihtüoosiga lastel esineb sageli vaimne alaareng, luustiku struktuuri kõrvalekalded ja epilepsia. Juveniilne katarakt ja hüpogonadism esinevad 10-12% juhtudest.
Kaasasündinud ihtüoos areneb emakas 4-5 raseduskuul. Sündides on lapse nahk kaetud halli-mustade paksude sarvjastega. Kaasasündinud ihtüoosi korral võivad soomused ulatuda kuni 1 cm paksuseni, soomused on erineva kujuga, siledad või sakilised, nendevaheline nahk on kaetud soonte ja pragudega. Tihedate, hästi kokkusobivate soomuste tõttu on lapse suu kas venitatud või järsult kitsendatud, nii et toitmistoru vaevu mahub. Kõrvaavad on deformeerunud ja täidistunud sarvjas soomustega, silmalaud on venitamise tõttu viltu. Peaaegu kõigil imikutel on luustiku anomaaliad – lampjalgsus, käpatunne, paljudel kaasasündinud ihtüoosivormiga lastel on sõrmedevahelised sillad jalgadel ja peopesadel ning mõnikord puuduvad küüned. Rasedus on sageli enneaegne ja surnult sündide määr on üsna kõrge. Kuna esineb eluga kokkusobimatuid kõrvalekaldeid, sureb enamik kaasasündinud ihtüoosivormiga lapsi esimestel elupäevadel.
Epidermolüütiline ihtüoos on kaasasündinud ihtüoosi vorm. Beebi nahk on erkpunane, justkui keeva veega kõrvetatud. Nikolski sündroom on positiivne, nagu ka vastsündinute pemfigus - kerge puudutusega täheldatakse epidermise kaalude tagasilükkamist. Peopesade ja taldade nahk on valge ja oluliselt paksenenud. Mõnel juhul võib ihtüoosi epidermolüütilise vormi korral esineda hemorraagiaid nahas ja limaskestadel. See on ebasoodne märk, hemorraagiate korral surevad lapsed enamasti. Ihtüoosi kergemate kliiniliste ilmingute korral muutuvad villid aja jooksul väiksemaks, kuid elu jooksul haigus kordub puhangutena ning ihtüoosi retsidiivi ajal tõuseb temperatuur sageli kõrgele. Neljandaks eluaastaks tekivad teatud kehapiirkondades sarvjas kihid paksude määrdunud hallide soomuste kujul, mis paiknevad peamiselt looduslike nahavoltide kohtades.
Sageli esineb defekte närvi-, sisesekretsiooni- ja muudes kehasüsteemides, paljudel kaasasündinud ihtüoosihaigetel lastel diagnoositakse hiljem vaimne alaareng ja spastiline halvatus, mis on tingitud fütaanhappe kuhjumisest kudedesse. Polüneuropaatia, aneemia ja infantilism raskendavad ihtüoosi kulgu. Kaasnevate tüsistuste ja kaasnevate haiguste tõttu on suremus väga kõrge.

X-seotud ihtüoos mõjutab ainult mehi. Vahetult pärast sündi tekivad suured tumepruunid mudataolised soomused kaelale, jäsemetele, torsole ja tuharatele.

Selle haiguse nimi tähendab kreeka keeles "kala". Tõepoolest, patsiendi nahk on kaetud hallide sarvjas moodustistega, mis meenutavad kalasoomusi. Kuna kahjustatud nahapiirkondadel puuduvad higi- ja rasunäärmed, hakkavad need aja jooksul meenutama kuiva mao nahka.

Kseroos, tuntud ka kui kseroderma, on sümptom, mille peamisteks tunnusteks on naha tugev kuivus, selle karedus ja mõnikord ka pityriaasilaadsete soomuste esinemine nahal.

Kuiva naha peamine põhjus peitub rasunäärmete häiretes (hüpofunktsioonis). Rasva (rasva), mis on tegelikult naha kaitsekiht agressiivse väliskeskkonna eest ja mis hoiab ka naha veetasakaalu, tootmise puudumine või puudumine toob kaasa naha kuivuse ja haavatavuse erinevate infektsioonide suhtes.

Kui vajalikus koguses rasu napib, siis nahk mitte ainult ei kuiva, vaid ka pinguldub, koorub ja kortsub.

On märgatud, et kui inimesel on kuiv ja väga kuiv nahk, tekivad kortsud palju varem, kui muid vananemise märke pole nähagi. Muidugi pole viimane tegur, mis põhjustab naha enneaegseid kortse, päikesekiired, mis lisaks kuivatavad nahka.

Xeroos - ICD

RHK-10: L85.3.

1.2 Etioloogia ja patogenees

Ichthyosis vulgaris (sün.: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos) iseloomustab autosoomne dominantne pärilikkusviis, millel on mittetäielik läbitungimine ja muutuv ekspressiivsus.

Peamine geneetiliselt määratud defekt on keratohüaliini graanulite profilaggrin valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism avastati kromosoomil 1q22.

Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid. Ei saa välistada võimalust, et kaasatud on mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni.

Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis on võimelised säilitama vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.

X-seotud ihtüoosi (sün.: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos) iseloomustab retsessiivne, X-seotud ihtüoos.

Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermisesse, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.

Lamell-ihtüoos (sün.: lamell-ihtüoos, kolloodiumlaps, kuiv ihtüosiformne erütroderma) võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul tuvastatakse keratinotsüütide (kromosoom 14q11) ensüümi transglutaminaasi kodeeriva geeni mutatsioonid, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkude defekti.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sün.: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos) – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav ligikaudu pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Tuvastati seos 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides KRT1 ja KRT10).

Loote ihtüoosi (sün.: "Harlequin fetus", kaasasündinud keratoos, emakasisene ihtüoos, universaalne kaasasündinud hüperkeratoos) iseloomustab autosomaalne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus - mõõdukast raskusastmest raskete kliiniliste ilminguteni.

Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüosiformne erütroderma) - sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ihtüoos: Nethertoni sündroom, Roodi sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksne ihtüoos.

Ichthyosis vulgaris on autosoomne dominantne dermatoos, millel on mittetäielik läbitungimine ja varieeruv väljendusvõime. Peamine defekt on geneetiliselt määratud häire keratohüaliini graanulite valgu profilaggriini ekspressioonis.

Avastati kromosoomi 1q22 lookusega probleemne piirkond. Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid.

Tõenäoliselt on kaasatud mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Filaggriini geeni mutatsioonid suurendavad atoopiliste haiguste riski.

Filaggriini defitsiit põhjustab vabade aminohapete sisalduse vähenemist epidermise sarvkihis, mille ülesanne on säilitada vett, ja selle tulemusena suurenenud naha kuivus vulgaarse ihtüoosiga patsientidel.

X-seotud ihtüoos on retsessiivne haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. Peamine geneetiline defekt on mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, mille lookus on Xp22.32. Steroidsulfataasi vähenemine põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermis ja retentsiooni hüperkeratoosi, mis on tingitud sarvestunud soomuste suurenenud adhesioonist.

Autosomaalsed retsessiivsed kaasasündinud ihtüoosid – autosoomse retsessiivse tunnusega pärilike kaasasündinud ihtüooside puhul on tavaline erütrodermia, mis avaldub sünnist saati. Vaatamata erinevatele genotüüpidele ühendatakse see ihtüooside rühm lamell-ihtüooside nime all.

Fenotüüpselt sarnaste haiguste rühm põhineb erinevatel genotüüpidel. Kõigil juhtudel on epidermise barjääri terviklikkuse tagamisega seotud defektsed geenid.

Kõige levinumad mutatsioonid on ensüümi keratinotsüütide transglutaminaasi (kromosoom 14q11) kodeeriv geen, mis omakorda põhjustab sarvkihi rakkude struktuurseid kahjustusi. Teine levinum mutatsioon mõjutab transmembraanse valgu geeni, mis osaleb lipiidide transpordis lamellkehades.

Ülejäänud defektsed geenid, mis esinevad autosoomsete retsessiivsete kaasasündinud ihtüooside korral, kodeerivad erinevaid transportvalke ja ensüüme, mis sünteesivad sarvkihi lipiidkomponente.

Mittebulloosne kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma on haigus, millel on valdavalt autosoomne retsessiivne pärilikkus. Seosed lookustega 14q11.2 ja 17p13.1 (tuvastatud on erinevate lipoksüginaasi geenide (arahidonaat-12-lipoksügenaas, arahhidonaat-lipoksügenaas 3) mutatsioonid).

Lamellaarne (lamellaarne) ihtüoos - pooltel patsientidel on mutatsioon transglutaminaasi 1 geenis (14q11.2); Pärandi tüüp on enamasti autosoomne retsessiivne, kuid võimalik on ka autosoomne dominantne pärand.

Bulloossed (epidermolüütilised; keratinopaatilised) ihtüoosid

Bulloosne ihtüoos hõlmab kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermat, Curt-McLeani ogalist ihtüoosi ja Siemensi tüüpi bulloosset ihtüoosi.

Kõigile bulloossetele ihtüoosidele on omane keratiini geenide mutatsioon, mis põhjustab epidermise granulaarsete ja ülemiste ogakihtide vakuolaarset degeneratsiooni, mille tulemusena tekivad pindmised villid.

Iseloomulik on see, et lamellkehad ei suuda oma lipiide rakkudevahelisse ruumi vabastada. Epidermise paksuse suurenedes väheneb villide moodustumise kalduvus.

Curt-McLeani ihtüoos on "tõeline ogaline ihtüoos", mis on seotud mutatsiooniga keratiin 1 geenis. Sarnaselt kaasasündinud bulloosse ihtüoosilaadse erütrodermiaga pärineb Curt-McLeani ihtüoos autosoomselt dominantselt. Selle erinevus seisneb aga erosioonide kliinilises puudumises, histoloogiliselt epidermolüüsi ei tuvastata.

Siemensi tüüpi bulloosne ihtüoos (eksfoliatiivne ihtüoos) kõigist autosomaalselt dominantselt päritud ihtüoosidest, Siemensi tüüpi ihtüoos on kõige kergem. Seda seostatakse keratiin 2e mutatsiooniga. Selles vormis puuduvad palmoplantaarsed keratoosid ja hüperkeratoos väljendub kergelt teistes nahapiirkondades.

Arlekiini ihtüoosi (loote ihtüoosi) iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos geenide täieliku läbitungimisega. Lipiidide transpordi jaoks olulises geenis ABCA12, mis on kodeeritud kromosoomil 2q34, avastati mutatsioon. Kliiniliste ilmingute väljendusvõime raskest kuni mõõduka raskusastmeni.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütrodermia (epidermolüütiline hüperkeratoos, Broca tõbi) päritakse autosoomselt dominantselt. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Tuvastati seos lookustega 12q11-13 ja 17q12-q21 (keratiini geenide K1 ja K10 mutatsioonid).

Kooriva naha sündroom (koorimise sündroom) Haigus on päritud autosoomselt retsessiivselt. Akraalsed vormid põhinevad mutatsioonil transglutaminaas-5 geenis (TGM-5 kromosoomil 15q15.2) ja üldistatud vorm korneodesmosiini geeni mutatsioonil (CD5N kromosoomil 6p21.3).

Põhjused

See haigus on pärilik, kuid geenimutatsioonide esinemise mehhanism pole teadlastele veel selge.

Kseroosil võib olla kaks peamist etioloogiat – kaasasündinud (atoopiline kseroos) või omandatud.

Kui rääkida kseroosist, mis avaldub imikutel esimestel elukuudel, siis võib see olla ihtüoosi kerge vormi sümptom. Kui räägime naha omandatud kseroosist, siis võivad sellele kaasa aidata mitmesugused ebasoodsad tegurid (põhjused).

Loomulikult on kseroosi põhjusega õiglane määratleda rasunäärmete alatalitluse põhjus, mis põhjustab nende ebapiisavat rasu tootmist, mis väljendub kuivas nahas. Vaatame neid.

Kseroosi (kuiv nahk) põhjused:

• Naha omadused – õhuke nahk;
• vitamiinide, eriti A-vitamiini puudus organismis (hüpovitaminoos);
• naha kokkupuude otsese päikesevalgusega (ultraviolettkiirgus), sh. solaariumi külastamine, samuti külm, tuul, vihm, lumi, pakane;
• sagedane kuumas vees suplemine, igapäevased kuumad dušid;
• pindaktiivsete ainetega (pindaktiivsete ainetega) seebi kasutamine keha pesemiseks;
• majapidamises kasutatavate puhastus- ja pesuvahendite kasutamine ilma kaitsevahenditeta (kindad);
• alkoholipõhise kosmeetika kasutamine;
• hormonaalsed muutused kehas, vanusega seotud muutused;
• hormonaalsete ainete pikaajaline kasutamine - süsteemsed ja välised glükokortikoidsed ravimid;
• ainevahetushäired;
• päevarežiimi rikkumised - töö/puhkus/uni;
• endokriinsüsteemi, naha, seedetrakti haigused: psoriaas, ekseem, ihtüoos, dermatiit, keratosis pilaris, diabeet, gastroduodeniit, hepatiit, maksatsirroos, hüpotüreoidism, onkoloogilised haigused.

Ihtüoosi peamine põhjus on pärilik geenimutatsioon, mis on põhjustatud valkude ja rasvade metabolismi (metabolismi) rikkumisest.

1.4 Kodeerimine vastavalt RHK-10-le

Q80.0 – Lihtne ihtüoos;

Q80.1 – X-seotud ihtüoos (X-seotud ihtüoos);

Q80.2 – Lamell-ihtüoos;

Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;

Q80.4 – loote ihtüoos (“Harlequin fetus”);

Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;

Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata.

Q80.0 - Lihtne ihtüoos;

Q80.1 – X-seotud ihtüoos [X-seotud ihtüoos];

Q80.2 - Lamell-ihtüoos;

Q80.3 – kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma;

Q80.4 – loote ihtüoos ["Harlequin fetus"];

Q80.8 – muu kaasasündinud ihtüoos;

Q80.9 – kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata.

1.3 Epidemioloogia

Kirjanduse andmetel sõltub kaasasündinud ihtüoosi esinemissagedus populatsioonis geograafilisest vööndist ja on keskmiselt: vulgaarse ihtüoosi korral - 1:250-1:1000, X-seotud - 1:2000-1:6000, lamellaarne. - vähem 1:300 000, ihtüosiformse erütroderma korral - 1:100 000.

Vene Föderatsiooni territooriumil registreeriti 2011. aastal vaid 6488 patsienti, kellest 1384 diagnoositi esimest korda elus. Lapsi on kokku 2847, mis on 13,1 inimest 100 000 elaniku kohta, kellest 858 inimest diagnoositi esmakordselt elus (3,9 inimest 100 000 elaniku kohta).

RCHR (Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi Vabariiklik Tervise Arengu Keskus)
Versioon: Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2015

Kaasasündinud bulloosne ihtüoformne erütroderma (Q80.3), kaasasündinud ihtüoos, täpsustamata (Q80.9), muu kaasasündinud ihtüoos (Q80.8), loote ihtüoos [arlekiiniloode] (Q80.4), lihtihtioos (Q80.0), ihtüoos , x-seotud (Q80.1), lamell-ihtüoos (Q80.2)

Orbude haigused

Üldine informatsioon

Lühike kirjeldus

Soovitatav
Eksperdi nõuanded
RSE RVC "vabariiklikus keskuses"
tervishoiu areng"
terviseministeerium
ja sotsiaalne areng
Kasahstani Vabariik
kuupäevaga 15. september 2015
Protokoll nr 9

Klassifikatsioon

Kliiniline klassifikatsioon:
Võttes arvesse geneetilist tegurit:
1. Pärilikud vormid:
Autosoomne dominantne (vulgaarne, lihtne);
Autosoomne retsessiivne (lamell-, loote-ihtüoos, Komeli lineaarne tsirkumfleks-ihtüoos, Lamberti oga-ihtüoos);
· X-seotud retsessiivne.

2. Pärilikud sündroomid, sealhulgas ihtüoos:
Netherton;
· Refsum;
· maak;
Sjögren-Larsson;
Jung-Vogel;
· Popova;
· Dofmani-Chanarini sündroom;
· Conradi-Hünermanni sündroom;
· IBIDS-sündroom;
· LAPS-sündroom;
· KID-sündroom.

3. Ihtüosiformsed omandatud seisundid:
· sümptomaatiline (hüpovitaminoos A, verehaigused, pahaloomulised kasvajad jne);
seniilne ihtüoos;
diskoidne ihtüoos.

Sõltuvalt kaalude tüübist:
· lihtne ihtüoos (soomused on väikesed, kahjustatud on kogu nahk);
· läikiv ihtüoos (soomused on paigutatud mosaiigi kujul, hallikas-läbipaistev);
· Ihtüoosi serpentiin (soomused on suured, hallikaspruunid).

Vastavalt kliinilise pildi tõsidusele:
· raske vorm (laps sünnib enneaegsena ja sureb esimeste päevade jooksul);
· mõõduka raskusega (healoomuline, s.t eluga kokkusobiv);
· hiline vorm (esimesed ilmingud alates 2-3 elukuust, harvem - 2-5 aastat).

Sõltuvalt arendusajast:
imik (kuni 2 aastat);
lapsed (2-13-aastased);
· täiskasvanu.

Protsessi levimuse järgi:
· piiratud;
tavaline;
· hajus.

Diagnostika

Põhi- ja täiendavate diagnostiliste meetmete loetelu

Ambulatoorselt tehtavad põhilised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud:
UAC;
· OAM.

Täiendavad ambulatoorsed diagnostilised uuringud:(tõendite tase III, IV – C, D)
· biokeemilised vereanalüüsid.

Minimaalne uuringute loetelu, mis tuleb plaanilisele haiglaravile suunamisel läbi viia: vastavalt haigla sisekorraeeskirjale, arvestades tervishoiuvaldkonnas volitatud asutuse kehtivat korraldust.

Haigla tasandil läbiviidavad põhilised (kohustuslikud) diagnostilised uuringud:
UAC;
· OAM.

Täiendavad diagnostilised uuringud haigla tasandil: (tõendite tase II, III – B, C)
· naha biopsia patomorfoloogiline uuring, millele järgneb histoloogia;
· elektronmikroskoopiline uuring;
· I ja II taseme immunogramm.

Erakorralise abi etapis läbi viidud diagnostilised meetmed: ei teostata.

Diagnoosimise diagnostilised kriteeriumid:

Kaebused ja anamnees:
Kaebused:
· kuiv nahk;
· pingetunne;
naha karedus;
koorimine;
onühhodüstroofia;
· juuste hõrenemine, hõrenemine;
mõõdukas sügelus.

Anamnees:
· Haiguse esimeste sümptomite ilmnemise aeg: lihtsa (vulgaarse) ihtüoosiga vastsündinu nahk ei ole kahjustatud, esimesed ilmingud on esimesel eluaastal (3-7 kuud) või hiljem (kuni 5). aastat); X-seotud ihtüoosiga on esimesed ilmingud sünnist saati, kuid sagedamini algab see esimestel elunädalatel või -kuudel.
· Pärilikkus: ihtüoosi esinemine 1. ja 2. sugulusastme sugulastel;
· Haiguse hooajalisus: lihtsa ihtüoosiga on selge hooajalisus - paranemine suvel ja kliiniliste ilmingute suurenemine talvel; X-seotud ihtüoosiga on hooajalisus nõrgalt väljendunud, kuid enamik patsiente märgib paranemist suvel.

Allergia ajalugu:
· Sageli kaasasündinud ihtüoosi kombinatsioon atoopilise dermatiidiga, samaaegselt võivad esineda bronhiaalastma, vasomotoorne riniit ja urtikaaria. Iseloomustab mitmete toitude ja ravimite talumatus.
· kaasuvate haiguste esinemine. Lihtsat kaasasündinud ihtüoosi iseloomustavad seedetrakti ja sapiteede haigused (gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia). Esineb krüptorhidism või hüpogenitalism. Patsiendid on vastuvõtlikud püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele. X-seotud ihtüoosi korral täheldatakse sarvkesta hägusust ilma nägemiskahjustuseta ja krüptorhidismi.

Füüsiline läbivaatus:
Patognoomilised sümptomid:
naha kuivus;
· peenlamellaarne rombikujuline koorimine, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini;
Follikulaarne keratoos;
Nahamustri tugevdamine peopesadel ja taldadel;
peopesade ja taldade hüperlineaarsus.

Laboratoorsed diagnostikad:(tõendite tase II, III – B, C)
Naha biopsia histoloogiline uurimine: mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste punnide moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahas on vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate, rasunäärmed on atroofilised, karvanääpsude ja higinäärmete arv ei muutu.

elektronmikroskoopia: keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus, lokaliseerimine tonofilamendi kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähendamine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.

Instrumentaalsed uuringud: ei teostata.

Näidustused spetsialistiga konsulteerimiseks:
· meditsiiniline ja geneetiline nõustamine diagnoosi kontrollimiseks ja haiguse tõenäosuse prognoosimiseks korduvraseduste korral;
· gastroenteroloog (hepatomegaalia, splenomegaalia, sapiteede düskineesia, gastriidi, koliidi, duodeniidi jt esinemisel);
· silmaarst (ektroopia, lühinägelikkuse, kaugnägemise, astigmatismi, konvergentse strabismuse, nägemisnärvi osalise atroofia, vastsündinute dakrüotsüstiidi jm esinemisel);
kõrva-nina-kurguarst (sensineuraalse kuulmislanguse, väliskuulmekäigu oklusioonist tingitud kuulmisteravuse vähenemise, kroonilise tonsilliidi jne esinemise korral);
· neuroloog (pärilike sündroomide, sealhulgas ihtüoosi korral koos kaasuva patoloogiaga hüdrotsefaalia, mikrotsefaalia, epilepsia, vaimse alaarengu, polüneuriidi, distaalsete jäsemete parees ja halvatus, kõnnakuhäired, jalgade patoloogiline asend, väikeaju sümptomid (ataksia) , nüstagm) jne);
· allergoloog (kaasneva patoloogia esinemisel bronhiaalastma, allergilise riniidi, urtikaaria, heinapalaviku ja muude allergiliste seisundite näol);
· endokrinoloog (kaasneva patoloogia esinemisel krüptorhidismi, hüpogonadotroopse hüpogonadismi, vaimse alaarengu, kilpnäärme ja kõhunäärme patoloogia jne kujul);
· lastearst (kopsupõletiku, aneemia, immuunpuudulikkuse seisundite, kehamassiindeksi languse ja muude seisundite esinemisel).

Diferentsiaaldiagnoos

Diferentsiaaldiagnoos
Kaasasündinud ihtüoosi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi selliste haigustega nagu omandatud ihtüoos, ihtüosiformsed dermatoosid, psoriaatiline erütroderma ja teised. Tabelis 1 on toodud kaasasündinud ihtüoosi peamised kliinilised diferentsiaaldiagnostilised kriteeriumid.

Tabel 1. Kaasasündinud ihtüoosi peamised kliinilised diferentsiaaldiagnostilised kriteeriumid:

Ravi välismaal

Saate ravi Koreas, Iisraelis, Saksamaal ja USA-s

Hankige nõu meditsiiniturismi kohta

Ravi

Ravi eesmärgid:

Kliiniliste sümptomite leevendamine: naha hüdratatsiooni paranemine, keratolüüsi saavutamine ja keratiniseerumisprotsessi normaliseerimine;
· tüsistuste ennetamine;
· retsidiivide arvu vähendamine, remissiooni pikendamine;
· elukvaliteedi ja haiguse prognoosi parandamine.

Ravi taktika:

Mitteravimite ravi:
režiim nr 2 (üldine);
Tabel nr 15 (jagatud);
Soovitatav on piirata otsest kokkupuudet allergeenidega (kodukeemia – puhastusvahendid, pesuvahendid, kosmeetika, loomakarvad, sünteetilised kangad).

Narkootikumide ravi:
Kohalik ravi: kasutatakse kõigi kaasasündinud ihtüoosi vormide puhul. Kerge raskusastme korral on võimalik monoteraapia:
Süsteemne ravi: kasutatakse kaasasündinud ihtüoosi mõõdukate vormide raviks.

Ravi peaks olema kõikehõlmav, võttes arvesse patogeneesi, kliiniku, raskusastme, tüsistuste seoseid.
Kasutada võib ka teisi nende rühmade ravimeid ja uue põlvkonna ravimeid.

Ambulatoorselt osutatav uimastiravi:

)

Süsteemne teraapia
RetinoididI III, IV- KOOS,D)


· Retinoolpalmitaat + alfa-tokoferüülatsetaat, 10 mg kapslid, 1 kapsel suu kaudu päevas, 1 kord päevas 10-14 päeva jooksul. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.

Kohalik teraapia
Deksapantenool

Narkomaaniaravi osutatakse statsionaarsel tasemel

Oluliste ravimite loetelu ( ametisse nimetamise tõenäosus on 100%.)

Süsteemne teraapia
RetinoididIpõlvkonnad (tõendite tase III, IV- KOOS,D)
· Retinool, kapslid 100 000 RÜ, suukaudselt pärast sööki, 1 kord päevas kiirusega 3500-6000 RÜ/kg/päevas, 7-8 nädalat, annuse järkjärgulise vähendamisega 2 korda säilitusraviks. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.
· Retinool, kapslid 33000 RÜ, suukaudselt (10-15 minutit pärast sööki) varahommikul või hilisõhtul 1 kord päevas kiirusega 3500-6000 RÜ/kg/päevas, 7-8 nädalat järk-järgulise vähendamisega annuses 2 korda säilitusraviks. Vastunäidustatud alla 7-aastastele lastele.
· Retinool + alfa-tokoferüülatsetaat, 10 mg kapslid, 1 kapsel suu kaudu päevas, 1 kord päevas 10-14 päeva jooksul. Vastunäidustatud alla 18-aastastele lastele.

RetinoididIIpõlvkonnad (tõendite taseII - IV - IN)*
· Acitretin tabletid, 0,5-1,0 mg/kg/päevas, suu kaudu söögi ajal või piimaga üks kord päevas 2-4 nädala jooksul.
· Isotretinoiini tabletid, 0,5-1,0 mg/kg/päevas, suu kaudu koos toiduga jagatuna kaheks annuseks, 4-6 kuud.

Hepatoprotektorid (tõendite tase B)
Ursodeoksükoolhape, kapslid, 250 mg, suu kaudu, ilma närimiseta, koos toidu või kerge vahepalaga, juues rohkelt vett 3 korda päevas kogu ravikuuri vältel.

Glükokortikosteroidid(tõendite tase III, IV- KOOS,D)
· Prednisoloon, ampull, 30 mg, 1,0 ml, i.v. või i.m., annus ja kordus määratakse individuaalselt.

Kohalik teraapia
Keratolüütilised ained (tõendite tase)II - IV - IN)
Muud glütseriini (glütserooli) või E-vitamiini atsetaati sisaldavad pehmendavad ained.

Deksapantenool, salv, kreem 5%, kantakse kahjustatud või põletikulisele nahapiirkonnale 1-2 korda päevas (tõendite tase IV - C, D).

Kohalikud retinoidid(tõendite taseII - IV - IN)*
· Tretioniin, 0,1%, 0,05%, 0,025% kreem/geel; 0,05% losjoon; Kahjustatud nahapiirkonna pestud ja kuivatatud pinnale kantakse ühtlaselt õhukese kihiga 0,1% lahus (geeli ja kreemi kantakse sõrmega, losjooni ja lahust kantakse vatitupsuga) 1-2 korda päevas 6 tundi, seejärel pestakse veega maha. Ravikuur on 4-6 nädalat (kuni 14 nädalat). Ennetuslikel eesmärkidel - 1-3 korda nädalas pikka aega (pärast töötlemist sooja veega). Hele ja kuiva nahaga inimestel on kokkupuuteaeg ravi alguses 30 minutit, seejärel pikendatakse järk-järgult kokkupuute kestust.
· Tasaroteen, 0,1%, 0,05% geel; 0,1% kreem, kandke kahjustatud naha pestud ja kuivatatud pinnale ühtlaselt, 1 kord päevas öösel.
· Liarozol, 5% kreem, kanda kahjustatud nahapiirkonna pestud ja kuivatatud pinnale ühtlaselt 1 kord päevas öösel.

Glükokortikosteroidpreparaadid välispidiseks kasutamiseks(tõendite taseIV- KOOS,D)

Väga tugev (IV)
· Klobetasoolpropionaat, 0,05% salv, kreem, kanda õhukese kihina kahjustatud nahapinnale, kergelt sisse hõõrudes, 1-2 korda päevas.
Tugev (III)
· Betametasoonvalerianaat, 0,1% salv, kreem, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
· Metüülprednisoloonatseponaat, 0,1% salv, kreem, kantakse õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
Mometasoonfuroaat, 0,1% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas või
· Betametasoondipropionaat, 0,05% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas.
Mõõdukalt tugev (II)
· Fluotsinoolatsetoniid, 0,025% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas või
· Triamtsinoloonatsetoniid, 0,1% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas või
· Flumetasoonpivalaat, 0,02% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas.
nõrk (mina)
· Prednisoloon, 0,25%, 0,5% kreem, salv, kantakse välispidiselt õhukese ühtlase kihina kahjustatud nahapiirkonnale 1-2 korda päevas või
· Hüdrokortisoonatsetaat, 0,1%, 0,25%, 1,0% ja 5,0% kreem, salv, kandke kahjustatud nahapiirkonnale õhuke ühtlane kiht 1-2 korda päevas. Kombineeritud:
Betametasoondipropionaat + gentamütsiinsulfaat + klotrimasool, kolmekomponentne salv, mis sisaldab 1000 mg: beetametasoondipropionaat + gentamütsiinsulfaat (1 mg) + klotrimasool (10 mg), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja sellega piirnevale alale, 1-2 korda päevas või
Hüdrokortisoon + natamütsiin + neomütsiin, kolmekomponentne salv, kreem, mis sisaldab 1000 mg: hüdrokortisoon + natamütsiin (10 mg) + neomütsiin (3500 ühikut), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja sellega piirnevale alale 1-2 korda päevas , või
Betametasoon + gentamütsiin, kahekomponentne salv, kreem, mis sisaldab 1000 mg: beetametasoon (1 mg) + gentamütsiinsulfaat (1 mg), kandke õhuke kiht kogu kahjustatud nahapinnale ja sellega piirnevale alale 1-2 korda päevas.

Erakorralises staadiumis osutatav uimastiravi: ei ole vajalik

Muud tüüpi ravi:
· selektiivne fototeraapia kuuriga 15-20 protseduuri;
Kombineeritud fotokemoteraapia (PUVA) A-vitamiini preparaatidega, kuur 15-20 protseduuri;
· välisvannid:
soolavannid (10 g/l naatriumkloriidi, t°=35-38°C, 10-15 minutit);
tärklis (1-2 tassi tärklist, t°=35-38°C, 15-20 minutit);
sulfiid (0,1-0,4 g/l, t°=36-37°C, 8-12 minutit);
hapnik (rõhu all = 2,6 kPa, t°=36°С, 10-15-20 minutit);
aluseline, pityriasis, vannid meresoola või kummeli keetmisega.

Muud ambulatoorse ravi tüübid: Ei.

Muud tüübid renderdatud statsionaarsel tasemel:
lairiba UVA+UVB fototeraapia (290-400 nm);
Kitsariba UVB fototeraapia (311-313 nm);
UVA-1 (340-400 nm).

Muud hädaolukorras osutatavad raviviisid: ei ole vajalik.

Kirurgiline sekkumine: ei.

Ambulatoorselt teostatav kirurgiline sekkumine: ei.

Statsionaarselt teostatav kirurgiline sekkumine: ei.

Edasine juhtimine:
· ambulatooriumi registreerimine elukohas dermatoloogi, lastearsti juures;
· vaatlus ja ravi seotud spetsialistide poolt;
· ägenemistevahelisel perioodil nahahooldus (pehmendajate ja muude pehmendavate ainete kasutamine);
· ennetavad tegevused;
· Spa hooldus;
· meditsiiniline ja sotsiaalne rehabilitatsioon.

Diagnostika- ja ravimeetodite ravi efektiivsuse ja ohutuse näitajad:
subjektiivsete aistingute vähenemine või kadumine,
suurte nahalöövete taandareng,
uute elementide ilmumise puudumine,
· üldise seisundi paranemine.

Ravis kasutatavad ravimid (toimeained).

Hospitaliseerimine

Haiglaravi näidustused, mis näitavad haiglaravi tüüpi:

Näidustused erakorraliseks haiglaraviks: Ei

Näidustused planeeritud haiglaraviks:
· protsessi levimus, süsteemset ravi vajav raske kulg;
· ambulatoorse ravi mõju puudumine.

Ärahoidmine

Ennetavad tegevused:
· meditsiinigeneetiline konsultatsioon;
vestlus vanematega haige lapse suurest riskist, samuti suure väljendusvõimega surnultsündimise võimalusest, samuti surmast sepsise, kopsupõletiku jms tõttu;
· perinataalne diagnostika;
· Kokkupuude dehüdreerivate ja allergeensete ainetega ei ole soovitatav ning ärge kasutage leeliselisi seepe;
· riskitegurite kõrvaldamine;
· kaasuva patoloogia ravi;
· taimeravi, adaptogeenide kursused;
· meditsiini- ja kosmeetikatoodete kasutamine;
· Spa ravi.

Teave

Allikad ja kirjandus

1. RCHD MHSD RK ekspertnõukogu koosolekute protokollid, 2015
   1. Kasutatud kirjanduse loetelu: 1. Mordovtsev V.N. Pärilikud nahahaigused ja väärarengud: Atlas. Moskva, 2004 2. D. Vaigundan, Neha V. Kalmankar, J. Krishnappa jt. Transglutaminaasi-1 geeni uudne mutatsioon kaasasündinud autosomaalse retsessiivse ihtüoosiga patsiendil. Biomed Res Int. 2014; 2014: 706827. 3. Craiglow BG. Ihtüoos vastsündinul. Semin Perinatol. 2013 veebruar;37(1):26-31. 4. Nahahaiguste ja sugulisel teel levivate infektsioonide ratsionaalne farmakoteraapia. Juhend praktikutele, toim. A.A. Kubanova, V.I. Kisina. Moskva, 2005 5. Dermatovenereology, 2010 / [toim. A.A. Kubanova]. – M.: DEX-Press, 2010. – 428 lk. – (Kliinilised juhised / Venemaa dermatoveneroloogide selts). 6. Föderaalsed kliinilised soovitused ihtüoosiga patsientide raviks. Venemaa dermatovenereoloogide ja kosmeetikute selts. Moskva, 2013 7. Dykes, P. J. Ihtüoosi, hepatosplenomegaalia ja väikeaju degeneratsiooni sündroom / P. J. Dykes // British Journal of Dermatology. 1979. kd. 100, number 5. Lk 585–590. 8. Ihtüoosi ja sellega seotud nahatüüpide alusvahend / Jean Pickford. Juurdepääsuviis: http://www.scalyskin.org/index.cfm. Juurdepääsu kuupäev: 25.09.2010. 9. Nahahaiguste diferentsiaaldiagnostika. Juhend arstidele, toim. B. A. Berenbeina, A. A. Studnitsina. Moskva, 1989 10. J.-D. Fine, H. Hintner. Bulloosne epidermolüüs. Moskva, 2014 11. Naha- ja suguhaigused. Juhend arstidele. Toimetanud Yu.K. Skripkin. Moskva, 1999 12. Naha- ja suguhaiguste ravi. Juhend arstidele. NEED. Romanenko, V.V. Kaluga, S.L. Afonin. Moskva, 2006 13. V.F. Žernosek, E.V. Lameko, A.S. Pochkaylo. Pärilik ihtüoos: klassifikatsioon, kliinilised ilmingud, diagnoos, ravi (õppejuhend) / Minsk, 2014 14. British Association of Dermatologists" suunised atsitretiini efektiivsusest ja kasutamisest dermatoloogias. Ormerod AD, Campalani E, Goodfield MJD. Br J Dermatol 2010 162:952-963 15. Laurberg G, Geiger JM, Hjorth N, Holm P jt Planusambliku ravi atsitretiiniga Topeltpime platseebokontrolliga uuring 65 patsiendil. / J. Am. Acad. Dermatol - 1991 märts - 24. kd. - 3. väljaanne - lk 434-437. 16. Narkewicz M.R., Smith D., Gregory C., Lear J.L. Ursodeoksükoolhappe ravi mõju maksafunktsioonile intrahepaatilise kolestaatilise maksaga lastel haigus // J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 1998. - Vol. 26. - N. 1. - P. 49-55. 17. Rastoltsev KV, Lantsov DS, Kištšenko NV, Albanova VI, Belikov AN, Komleva LF . Naha morfoloogia kaasasündinud ihtüoosi korral (Harlequin fetus). Arkh Pathol. 2015 märts-aprill;77(2):39-42.

Teave

Arendajate nimekiri:

1) Batpenova Gulnar Ryskeldievna - meditsiiniteaduste doktor, professor, Astana Meditsiiniülikooli JSC dermatoveneroloogia osakonna juhataja, Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi vabakutseline dermatoveneroloog
2) Natalja Olegovna Tsoi – PhD, Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi PVC Dermatoveneroloogia Uurimisinstituudi RSE vanemteadur.
3) Baev Asylzhan Isaevich - meditsiiniteaduste kandidaat, Kasahstani Vabariigi tervishoiuministeeriumi dermatoveneroloogia ja suguhaiguste teadusliku uurimisinstituudi RSE vanemteadur.
4) Dzhetpisbaeva Zulfiya Seitmagambetovna - meditsiiniteaduste kandidaat, Astana Meditsiiniülikooli JSC dermatoveneroloogia osakonna dotsent.
5) Ikhambaeva Ainur Nygymanovna - JSC riiklik neurokirurgia keskus, kliiniline farmakoloog.

Huvide konflikt: puudub.

Ülevaataja: Nurusheva Sofya Mukhitovna - meditsiiniteaduste doktor, S.D. järgi nime saanud Kasahstani riikliku meditsiiniülikooli RSE naha- ja suguhaiguste osakonna juhataja. Asfendijarov".

Protokolli läbivaatamise tingimused: protokolli läbivaatamine 3 aastat pärast selle avaldamist ja selle jõustumise kuupäevast või kui on olemas uued tõendustasemega meetodid.

Lisatud failid

Tähelepanu!

• Ise ravides võite oma tervisele korvamatut kahju tekitada.
• MedElementi veebilehel ja mobiilirakendustes "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi juhend" postitatud teave ei saa ega tohiks asendada silmast-silma konsulteerimist arstiga. Pöörduge kindlasti meditsiiniasutusse, kui teil on teid puudutavad haigused või sümptomid.
• Ravimite valikut ja nende annust tuleb arutada spetsialistiga. Ainult arst saab määrata õige ravimi ja selle annuse, võttes arvesse patsiendi haigust ja keha seisundit.
• MedElementi veebisait ja mobiilirakendused "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Haigused: terapeudi kataloog" on ainult teabe- ja teabeallikad. Sellel saidil postitatud teavet ei tohi kasutada arsti korralduste volitamata muutmiseks.
• MedElementi toimetajad ei vastuta selle saidi kasutamisest tulenevate kehavigastuste või varalise kahju eest.

Ihtüoos (kreeka sõnast ichthys-fish) on pärilik nahahaigus, mida iseloomustab keratiniseerumise hajus häire hüperkeratoosi tüübi järgi.

Ihtüoosi etioloogia ja epidemioloogia

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab autosoomne domineeriv pärilikkuse muster, millel on mittetäielik läbitungimine ja muutuv ekspressiivsus. Peamine geneetiliselt määratud defekt on keratohüaliini graanulite profilaggrin valgu ekspressiooni rikkumine. Geeni polümorfism avastati kromosoomil 1q22. Tuvastati profilagriini geeni (R501X ja 2282del4) mutatsioonid. Ei saa välistada võimalust, et kaasatud on mitu geeni, millest üks mõjutab profilagriini ekspressiooni. Filaggriini defitsiit põhjustab epidermise sarvkihi vabade aminohapete sisalduse vähenemist, mis on võimelised säilitama vett, mis põhjustab vulgaarse ihtüoosiga patsientide naha suurenenud kuivust.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:250 (noorukite seas) ja 1:5300 (täiskasvanute seas).X-seotud ihtüoosi iseloomustab retsessiivne X-seotud pärand. Geneetiline defekt – mutatsioonid steroidsulfataasi geenis, lookusega Xp22.32. Selle ensüümi defitsiit põhjustab liigse kolesterooli sulfaadi ladestumist epidermisesse, sarvestunud soomuste suurenenud adhesiooni ja retentsiooni hüperkeratoosi.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:2000–1:9500. Mõjutatud on ainult mehed.

Lamellaarne ihtüoos võib pärida kas autosoomselt retsessiivselt või autosoomselt dominantselt. Mõnel juhul tuvastatakse keratinotsüütide (kromosoom 14q11) ensüümi transglutaminaasi kodeeriva geeni mutatsioonid, mis põhjustavad sarvkihi struktuuri rakkude defekti.Haiguse levimus elanikkonnas on 1:200 000–1:300 000.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma – autosoomne dominantne pärilikkuse tüüp on tuvastatav ligikaudu pooltel juhtudest. Muudel juhtudel sisaldavad sugupuud ainult ühte probandi. Seos tuvastati 12q11-13 ja 17q12-q21-ga (mutatsioonid keratiini geenides K1 ja K10).Haiguse levimus elanikkonnas on 1:300 000.

Loote ihtüoosi iseloomustab autosoomne retsessiivne pärilikkus koos täieliku geenipenetratsiooniga, ekspressiivsus - mõõdukatest kuni raskete kliiniliste ilminguteni.Levitumissagedus populatsioonis on 1:300 000.

Muu kaasasündinud ihtüoos – sellesse rühma kuuluvad mitmed sündroomid, mille üheks sümptomiks on ka ihtüoos: Nethertoni sündroom, Rude’i sündroom, Sjögren-Larssoni sündroom, Young-Vogeli sündroom, Komeli lineaarne tsirkumfleksiihtüoos.

Ihtüoosi klassifikatsioon

• Q80.0 Ichthyosis simplex (syn: vulgaarne autosoomne dominantne ihtüoos, tavaline ihtüoos);
• Q80.1 X-seotud ihtüoos (sünonüüm: X-seotud ihtüoos, mustav ihtüoos);
• Q80.2 Lamell-ihtüoos
• Q80.3 Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma (sünonüüm: Broca erütroderma, ihtüosiformne epidermolüütiline hüperkeratoos;
• Q80.4 Loote ihtüoos
• Q80.8 Muu kaasasündinud ihtüoos (kaasasündinud mittebulloosne ihtüoosilaadne erütroderma);

Ihtüoosi kliiniline pilt (sümptomid).

vulgaarne ihtüoos

Haiguse peamised kliinilised tunnused on ketendus, peopesade ja taldade suurenenud voltimine ning follikulaarne hüperkeratoos.
Koorimine avaldub enim jäsemete sirutajakõõluse pindadel, selja- ja kõhunahal ning peanahal on vähem mõjutatud. Soomused on enamasti väikesed, õhukesed, laineliste servadega, nende värvus varieerub valgest ja tumehallist pruunini. Jalade nahal on soomused kõige tumedamad ja paksemad, hulknurkse kujuga, tihedalt kinnitunud. Reite, õlgade, käsivarte ja tuharate nahal täheldatakse follikulaarset hüperkeratoosi väikeste kuivade sõlmede kujul juuksefolliikulite suudmes ning see võib lokaliseerida ka kehatüve ja näo nahal. Mõjutatud piirkondade palpeerimisel määratakse "riivi" sündroom.

Peopesadel ja taldadel on rõhutatud muster, suurenenud voltimine, mis annab neile vananenud välimuse. Suvel tekivad taldadele sageli valusad lõhed. Küünteplaadid on rabedad, murenevad vabast servast, mõnikord areneb onühholüüs. Juuksed muutuvad õhemaks ja õhemaks. Vulgaarse ihtüoosi ekspressiivsus on muutuv. Esineb haiguse aborteeruvaid vorme, mida iseloomustab naha kuivus koos kerge koorumisega ning peopesade ja taldade suurenenud voltimine.

• Kliiniliste sümptomite ilmnemine esimesel eluaastal (3–7 kuud) või hiljem (kuni 5 aastat).
• Selge hooajalisus paranemisega suvel ja kliiniliste ilmingute suurenemisega talvel.
• Seos allergiliste haigustega: vulgaarse ihtüoosiga patsientidel on kalduvus allergilistele haigustele ja atoopiale. Kombinatsiooni sagedus atoopilise dermatiidiga ulatub 40–50% -ni. Samaaegselt võivad esineda bronhiaalastma, vasomotoorse riniidi ja urtikaaria ilmingud. Iseloomustab mitmete toitude ja ravimite talumatus.
• Seoses seedetrakti haigustega (gastriit, enterokoliit, sapiteede düskineesia), krüptorhidismi või hüpogenitalismiga esineb vähem (3% patsientidest). Patsiendid on altid püokokk-, viirus- ja seeninfektsioonidele.

X-seotud ihtüoos

Vahetult pärast sündi või esimestel elunädalatel täheldatakse naha kuivust. Hiljem tekivad jäsemete sirutajapindadele hele- ja tumepruunid soomused. Kaela tagumine pind omandab soomuste kogunemise tõttu “määrdunud” välimuse. Kaenlaalused, antecubitaalsed lohud ja suguelundite piirkond on kahjustusteta. Teistest ihtüoosi vormidest eristav tunnus on "kinda" tüüpi kahjustuste puudumine näo ja käte nahal.

Seda haigust iseloomustavad järgmised tunnused:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. sugulusastme sugulastel. Mõjutatud on ainult mehed. Naised on defektse geeni heterosügootsed kandjad ja neil ei ole haiguse kliinilisi ilminguid.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist või esimestest elunädalatest.
• Nõrk hooajalisus, kuid enamik patsiente märgib suvel naha seisundi paranemist.
• Atoopilise dermatiidi ja hingamisteede atoopiaga seoste puudumine enamikul patsientidest.
• Sarvkesta hägustumine ilma nägemiskahjustuseta (50% patsientidest), krüptorhidism (20% patsientidest).

Lamellaarne ihtüoos

Märgitakse üldistatud lamellkoorumist, millega samaaegselt täheldatakse tingimata palmoplantaarset hüperkeratoosi, mis on haiguse pidev kliiniline tunnus. Sileda naha soomused on tavaliselt väikesed ja kerged, kuid jalgadel on need suured ja moodustavad lamellkoorimise. Mõnel patsiendil täheldatakse kõrvade deformatsiooni.

Seda haigust iseloomustavad järgmised tunnused:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. sugulusastme sugulastel.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: loode sünnib kolloidses kiles või generaliseerunud erütroderma seisundis, seejärel 6–7 kuud pärast sündi areneb generaliseerunud lamellkoorimine.
• Patsientide füüsilise ja vaimse arengu häirete puudumine.
• Hooajalisus puudub.

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma

Suurte looduslike voltide piirkonnas (põlve-, küünarnuki-, randme- ja hüppeliigesed, kaelavoldid, kaenlaaluste piirkonnas) täheldatakse hüperkeratoosi suurte lamell-sarvjas purutaoliste moodustistega. Hüperkeratoosi kolded on pruuni, pruun-must või määrdunudhalli värvi. Hüperkeratoosi taustal tekivad alguses seroosse sisuga villid ja seejärel sekundaarne infektsioon. Samal ajal on kehatemperatuuri tõus ja piirkondlike lümfisõlmede suurenemine. Kui sarvjas kihid lükatakse tagasi, jäävad erodeeritud kahjustused märgatavate papillaarsete kasvudega. Sekundaarse infektsiooni sagedase lisandumise tõttu on iseloomulik ebameeldiv lõhn.

Seda haigust iseloomustavad järgmised tunnused:

• Ihtüoosi esinemine patsiendi 1. ja 2. sugulusastme sugulastel.
• Kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: sündides tundub beebi nahk leotatud, varsti pärast sündi muutub nahk kuivaks ning suurtes loomulikes voltides muutub see karedaks ja karedaks.
• Haiguse ägenemiste hooajalisus: villide ilmnemist ja sellele järgnevat infektsiooni lisandumist täheldatakse tavaliselt sügisel ja kevadel.

Loote ihtüoos

Kahjustus katab kogu naha pideva, erineva paksusega valkjaskollase või hallikaspruuni värvusega sarvjas kesta kujul, mille liigespindadele tekivad praod ja sügavad sooned. Patsiendi peas on paks sarvjas kiht, karvad on lühikesed, hõredad või puuduvad täielikult. Nägu on deformeerunud ja kaetud suurte sarvjas plaatidega. Suu on pehmete kudede tugeva infiltratsiooni tõttu pärani lahti, suunurkades on näha sügavaid pragusid. Huuled on paksenenud, nende limaskest on kumerdunud, täheldatakse tugevat ektroopiooni ja hõredaid ripsmeid. Kõrvad on deformeerunud ja surutud tugevalt vastu kolju või volditud ette. Ninasõõrmetes ja kõrvakanalites tuvastatakse sarvjas kihid pistikute kujul.

Haigust iseloomustab kliiniliste sümptomite ilmnemine sünnist alates: lapse nahk meenutab sündides karedat, kuiva, hallikasvalkja või lilla värvi sarvjas kesta, mis hakkab esimestel tundidel pärast sündi tumenema. Vastsündinud sünnivad 80% juhtudest enneaegselt.

Ihtüoosi diagnoosimine

Diagnoos tehakse haiguse kliiniliste ilmingute põhjal. Diagnoosi kinnitamiseks kasutatakse järgmisi laboratoorseid analüüse:

• Naha biopsiate histoloogiline uurimine:

Lihtsat ihtüoosi iseloomustab mõõdukas hüperkeratoos koos keratootiliste pistikute moodustumisega juuksefolliikulite suudmes; granuleeritud kihi hõrenemine või puudumine. Pärisnahast leitakse vähe perivaskulaarseid lümfohistiotsütaarseid infiltraate ja atroofilisi rasunäärmeid; juuksefolliikulite ja higinäärmete arv ei muutu.

X-seotud ihtüoosi iseloomustavad tõsine hüperkeratoos, mõõdukas akantoos ja perivaskulaarsed lümfohistiotsütaarsed infiltraadid pärisnahas; teraline kiht on muutumatu või veidi paksenenud (kuni 3–4 rida rakke).

Lamell-ihtüoosile on iseloomulikud hüperkeratoos, fokaalne parakeratoos, akantoos, teralise kihi paksenemine kohati kuni 5 rida. Fokaalset spongioosi täheldatakse spinosumi kihis. Põletikulised muutused pärisnahas on mõõdukalt väljendunud. Pilosebaceous folliikulid on atroofilised, nende arv on vähenenud, higinäärmed ei muutu.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermiat iseloomustab epidermolüütiline hüperkeratoos, mis hõlmab väljendunud hüperkeratoosi, samuti granulaarse kihi rakkude ja ogakihi ülemiste ridade rakkude vakuolaarset ja granulaarset degeneratsiooni. Teravalt basofiilsed keratohüaliini graanulid paistavad kokkukleepunud ja konarlike piirjoontega. Ilmsed villid ei pruugi olla nähtavad, kuid tavaliselt esinevad pilulaadsed defektid epidermise ülemiste kihtide tugevalt vakuoleeritud rakkude vaheliste ühenduste katkemise tõttu.

Loote ihtüoosi iseloomustab proliferatiivne hüperkeratoos (mõnikord koos parakeratoosiga), granuloos, mõõdukas akantoos, nahapapillide hüpertroofia, suurenenud rasu- ja higinäärmed ning perivaskulaarsed infiltraadid.

• X-seotud ihtüoosi sünnieelne diagnoos on steroidsulfataasi puudulikkuse tuvastamine amnionivedeliku rakukultuuris või koorionkoes, kasutades perifeersete lümfotsüütide DNA Southern blot hübridisatsiooni.
• Kolesterooli sulfaadi taseme määramine patsiendi vereplasmas kvantitatiivse spektromeetria abil näitab selle taseme tõusu X-seotud ihtüoosi korral.
• Naha elektronmikroskoopiline uuring (diferentsiaaldiagnostika vajaduse korral ette nähtud) võimaldab tuvastada järgmisi haigusnähte:

Ichthyosis vulgaris't iseloomustab keratohüaliini graanulite arvu järsk vähenemine, nende väiksus ja lokaliseerimine tonofilamendi kimpude servas; lamellgraanulite arvu vähendamine; üksikud granuleeritud epiteelirakud.

X-seotud ihtüoosi iseloomustab lamellgraanulite sisalduse vähenemine. Granuleeritud kihis keratohüaliini graanulite arv ei muutu, need on normaalse suurusega.

Lamellaarset ihtüoosi iseloomustab epiteelirakkude metaboolne aktiivsus, mida tõendab mitokondrite ja ribosoomide arvu suurenemine nende tsütoplasmas. Sarvkihi rakkudes tuvastatakse arvukalt lipiidide inklusioone ja rakkudevahelistes ruumides leidub arvukalt lamellgraanuleid.

Kaasasündinud bulloosset ihtüosiformset erütrodermiat iseloomustab tonofilamentide agregatsioon piki rakkude perifeeriat, tonofilamentide desmosoomidega ühenduse katkemine; granulaarse kihi rakkudes tuvastatakse lisaks keerdunud tonofilamentidele suurtes kogustes keratogealiini graanuleid.

Loote ihtüoosi iseloomustavad arvukad lipiidide kandmised sarvkihi rakkudes.

Ihtüoosiga patsientidel soovitatakse läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Samaaegse patoloogia esinemisel on soovitatav konsulteerida silmaarsti või gastroenteroloogiga.

Patsientide kliiniline läbivaatus viiakse läbi üks kord kuus. Regulaarselt on vaja läbi viia biokeemiline vereanalüüs (sealhulgas lipiidide profiil) ja pikaajalise retinoidravi korral pikkade luude radiograafia (hajusa hüperostoosi välistamiseks).

Diferentsiaaldiagnoos

Erinevalt pärilikust ihtüoosist ilmneb omandatud ihtüoos täiskasvanueas, sageli ootamatult ja 20–50% juhtudest koos pahaloomuliste kasvajatega (kõige sagedamini lümfogranulomatoos, lümfoom, müeloom, kopsu-, munasarja- ja emakakaela kartsinoom). Naha ilmingud võivad olla kasvajaprotsessi esimene ilming või areneda haiguse progresseerumisel. Naha koorumine, mis on sarnane vulgaarsele ihtüoosile, areneb ka seedetrakti häirete (malabsorptsiooni sündroom), autoimmuunhaiguste (süsteemne erütematoosluupus, dermatomüosiit), endokriinsete häirete (suhkurtõbi), verehaiguste, neeruhaiguste korral, harva võtmise ajal. teatud ravimid - tsimetidiin, nikotiinhape, antipsühhootikumid.

Omandatud ihtüoosi histoloogiline pilt ei erine pärilike ihtüoosivormide omast. Diagnoosi aitab panna põhjalik anamneesi kogumine, patsiendi sugulaste uurimine ja kaasnevate patoloogiate tuvastamine.

Sõrmus (keratosis pilaris). Protsess paikneb peamiselt jäsemete sirutajakõõluse pindadel ja seda esindavad sümmeetrilised, punakaspruuni, hallikasvalge värvusega follikulaarsed sarvjas papulid muutumatu naha taustal. Peopesade ja taldade nahk kannatada ei saanud. Vanusega paraneb naha seisund. Histoloogiliselt – väljendunud follikulaarne hüperkeratoos, teraline kiht säilib.

Ihtüoosi ravi

Ravi eesmärgid

• naha seisundi paranemine;
• patsiendi elukvaliteedi parandamine.

Üldised märkused teraapia kohta

Arvestades vulgaarse ihtüoosi kliiniliste ilmingute varieeruvust, määratakse ravi vastavalt kliiniliste sümptomite raskusele.

Haiguse kergete vormide korral saab kasutada ainult välist ravi ja balneoloogilisi protseduure.

Ihtüoosi ja atoopilise dermatiidi kombineerimisel ei ole glükoolhappe ja meresoola vannide kasutamine soovitatav.

Näidustused haiglaraviks

• loote ihtüoos;
• ambulatoorse ravi ebaefektiivsus;
• nahakahjustuste sekundaarne infektsioon.

Ihtüoosi ravimeetodid:

Lihtne ihtüoos

Süsteemne teraapia

Tugeva koorumise ja kuiva naha korral määratakse retinooli 3500–6000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas.

Väline teraapia

• Keratolüütilised ained: tooted, mis sisaldavad 2–5–10% uureat, 2–5% salitsüülhapet, 8% piimhapet ja glükoolhapet
• Pehmendavad ja niisutavad ained: kreem ergokaltsiferooliga, salv retinooliga 0,5%, õli-vees kreemid. Ärge kasutage pesemiseks aluselist seepi.

Balneoloogiline ravi:

• Soolavannid 35–38°C kontsentratsiooniga 10 g/l naatriumkloriidi, millele järgneb 10% soolalahuse koor lanoliini ja kalaõliga naha sisse hõõrumine.
• Vannid meresoola, tärklise (1–2 tassi tärklist vanni kohta), kliide, sooda, kummeli keetmisega (38 0 C),
• Sanatoorseks kuurortraviks on soovitatav: sulfiidvannid - mõõdukalt intensiivne režiim (0,1–0,4 g/l), 36–37°C; hapnikuvannid rõhu all 2,6 kPa, (36°C).
• Üldine ultraviolettkiirgus

X-seotud ihtüoos.

Süsteemne ravi:

• retinool (D) 6000–8000 RÜ kehakaalu kg kohta päevas, säilitusannus peaks olema võimalikult väike. Retinoolpalmitaadi ravi korduvaid kuure võib läbi viia 3-4 kuu pärast.
• Atsitretiin 0,3–0,5 mg kehamassi kilogrammi kohta päevas suukaudselt, annust järk-järgult vähendades kuni minimaalselt efektiivse annuseni.

Väline ravi ja balneoloogiline ravi on sarnased lihtsa ihtüoosi raviga.

Lamellaarne ihtüoos.

Atsitretiin 0,3–0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt, millele järgneb säilitusravi koos ravimiannuse 2–3-kordse vähendamisega. Kui ravi katkestatakse, tekib retsidiiv keskmiselt 6 nädala pärast. Sünteetiliste retinoidide kombineerimine fototeraapiaga suurendab ravi efektiivsust

Kaasasündinud bulloosne ihtüosiformne erütroderma.

Atsitretiin 0,3–0,5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas suukaudselt. Aromaatsed retinoidid võivad suurendada naha haprust, mis võib põhjustada bulloosse komponendi suurenemist. Erosioonide paranemise kiirendamiseks on soovitatav kasutada paikseid vahendeid, mis stimuleerivad regeneratsiooni.

Vastsündinu ihtüoos.

Vastsündinud vajavad inkubaatoris intensiivset hooldust.

Vajalik on vee ja elektrolüütide tasakaalu parenteraalne korrigeerimine ning süsteemsete antibakteriaalsete ravimite kasutamine.

Kaasasündinud ihtüoosi rasked vormid nõuavad süsteemset ravi. Efekti saavutamiseks on vaja ravi alustada lapse esimestel elupäevadel. Terapeutiliste meetmete kompleks sisaldab süsteemsete glükokortikosteroidravimite määramist prednisolooniga 2–5 mg 1 kg kehakaalu kohta päevas koos annuse järkjärgulise vähendamisega kuni täieliku ärajätmiseni.

Nahahooldus hõlmab niisutamist, pragude paranemist ja nakkuste ennetamist. Keratolüütikumide kasutamine ja sarvkihi mehaaniline eemaldamine ei ole soovitatav.

Nõuded ravitulemustele

• koorimise ja hüperkeratoosi raskuse vähendamine;
• erosioonide ja pragude paranemine;
• nahakahjustuste sekundaarse infektsiooni kõrvaldamine.

Taktika raviefekti puudumisel

Individuaalne valik nahka pehmendavaid ja niisutavaid tooteid

Ihtüoosi ennetamine

Ennetusmeetodeid pole.

Peaksite piirama kokkupuudet kodukeemiast pärit allergeensete ainetega - puhastusvahendid, pesuvahendid ja kosmeetika, kokkupuude loomakarvade ja sünteetiliste materjalidega.

KUI TEIL ON SELLE HAIGUSE KOHTA KÜSIMUSI, VÕTKE ÜHENDUST ARSTI DERMATOVENEROLOOGI KH.M. ADAEVIGA:

WHATSAPP 8 989 933 87 34

EMAIL: [e-postiga kaitstud]

INSTAGRAM @DERMATOLOG_9