hemolüütiline aneemia. Hemolüütiline aneemia (hemolüütiline kollatõbi, acholuric ikterus)

Pealkirjas toodud definitsioon hõlmab suurt hulka haigusi, mis erinevad üksteisest põhjuste, organismis esinevate haiguste arengumehhanismide, väliste ilmingute ja ravirežiimide poolest. Nende peamine ja ühine tunnus on erütrotsüütide kiirenenud lagunemine ja eluea lühenemine.

Kui tavalistes eksistentsitingimustes on erütrotsüütide eluiga reeglina 100-120 päeva, siis hemolüütilise aneemia korral hävivad nad intensiivselt ja nende eluiga lüheneb 12-14 päevani.

Punaste vereliblede sõna otseses mõttes hävitamine (defineeritud kui patoloogiline hemolüüs) toimub peamiselt veresoontes. Rakkude sees on punaste vereliblede lagunemine võimalik ainult põrnas. Intratsellulaarse hävitamise protsess annab endast kohe teada vaba bilirubiini sisalduse suurenemisega vereseerumis ja urobiliini eritumise suurenemisega koos ekskrementidega. Tulevikus võib see mõjutada sapiteede ja sapipõie kive.

Praegu kehtiva klassifikatsiooni järgi jagunevad hemolüütilised aneemiad kahte rühma:

pärilik;

Omandatud.

Need kaks rühma erinevad selle poolest, et inimestel tekib pärilik aneemia defektsete geneetiliste tegurite mõjul punaste vereliblede elule ja omandatud aneemia areneb väliste põhjuste mõjul, mis võivad algselt terveid punaseid vereliblesid hävitada.

Pärilikud hemolüütilised aneemiad

Minkowski-Choffardi tõbi või pärilik mikrosferotsütoos

See on nime saanud teadlaste järgi, kes kirjeldasid seda esmakordselt 1900. aastal. Haiguse põhjuseks on erütrotsüütide membraanivalgu geneetiline defekt. Defektne membraan laseb erütrotsüütidesse siseneda liigsel hulgal naatriumiioone ja aitab kaasa vee kogunemisele sellesse. Selle tulemusena moodustuvad sferotsüüdid. Sferotsüüdid ehk sfäärilised erütrotsüüdid ei suuda näiteks põrna siinustesse sattudes läbi kitsa verevoolu valendiku pigistada, mis põhjustab erütrotsüütide liikumise stagnatsiooni, millest eralduvad osakesed nende pinnalt ja neist omakorda moodustuvad mikrosferotsüüdid. Muide, sellest ka haiguse nimi - mikrosferotsütoos. Hävitatud erütrotsüüte kasutavad ära põrna makrofaagid.

Punaste vereliblede pidev hemolüüsi protsess põrnas sunnib seda laienema, moodustama olukorraga toimetulemiseks pulpi. Seetõttu suureneb elundi suurus aja jooksul oluliselt, väljudes tavaliselt hüpohondriumi alt välja 2-3 cm.Erütrotsüütide lagunemine seerumis aitab kaasa vaba bilirubiini kasvule veres, kust see siseneb soolestikku ja eritub organismist loomulikult sterkobiliini kujul, mille päevane kogus selle haigusega kakskümmend korda normist suurem.

Kliiniline pilt

Haiguse välised ilmingud sõltuvad erütrotsüütide hävitamise protsessi tõsidusest. Kõige sagedamini avastatakse haiguse esimesed sümptomid noorukieas ja lastel avastatakse see tavaliselt nende sugulaste haiguse läbivaatuse käigus.

Väljaspool protsessi ägenemist võivad kaebused puududa, kuna olukord halveneb, patsient kaebab nõrkust, pearinglust, palavikku. Arsti jaoks on peamine kliiniline sümptom kollatõbi, mis võib pikka aega jääda haiguse ainsaks väliseks ilminguks. Kollatõve intensiivsus sõltub kahest tegurist: hemolüüsi kiirusest ja maksa võimest töödelda lakkamatult sissetulevat vaba bilirubiini. Seega, mida tervem maks esialgu on, seda vähem väljendub kollatõbi.

Uriini laboratoorses uuringus ei leitud selles vaba bilirubiini. Intensiivne tumepruun väljaheide. Haigusele iseloomulik kalduvus kivide moodustumisele võib esile kutsuda maksakoolikute rünnaku. Ühise sapijuha mehaanilise ummistuse korral tekib obstruktiivse kollatõve pilt: naha sügelus, sapipigmendid uriinis jne.

Maksa, mille haigus kulgeb rahulikult ilma tüsistusteta, on reeglina normaalse suurusega, ainult aeg-ajalt täheldatakse patsientidel, kes on pikka aega põdenud hemolüütilist aneemiat, selle suurenemist. Lastel ilmnevad arengu hilinemise sümptomid. Samuti ilmnevad näoskeleti muutused vastavalt tornkolju tüübile, sadula nina moodustumine, kitsad silmakoopad, suulae kõrge seisukord ja hammaste väärareng.

Igal patsiendil on haiguse raskusaste erinev. Kui mõnel patsiendil täheldatakse sagedamini hemoglobiinisisalduse kerget langust, siis teistel patsientidel ei esine aneemiat üldse. Vanemas eas tekivad mõnikord raskesti ravitavad troofilised jalahaavandid, mis on seotud erütrotsüütide hemolüüsiga alajäsemete väikestes kapillaarides.

Haigus kulgeb iseloomulike hemolüütiliste kriisidega, mis väljenduvad tavaliste sümptomite järsu suurenemises. Kaebuste kasvades tõuseb patsiendi kehatemperatuur, mille põhjuseks on punaste vereliblede suurenenud lagunemine, suureneb kollatõve intensiivsus, ühinevad tugev kõhuvalu ja oksendamine. Hemolüütilised kriisid vallandavad tavaliselt kolmanda osapoole infektsioon, hüpotermia ja naistel tekivad need seoses rasedusega. Kriiside sagedus on rangelt individuaalne, mõnel pole neid üldse.

Diagnoos

Arsti jaoks on päriliku mikrosferotsütoosi diagnoos selge, kui uuritaval patsiendil on vahelduvad kriisid ja remissioonid, kollatõbi, põrna suurenemine (splenomegaalia), valud paremas hüpohondriumis, aneemia tunnused, mida kinnitavad laboratoorsed vereanalüüsid (normokroomne aneemia, retikulotsütoos). , mikrosferotsütoos). Diagnoosi õigsuse täiendavaks kinnituseks võivad olla mitmed laboriuuringud. Õiget diagnoosi aitab panna näiteks Coombsi test, mille abil tuvastatakse hemolüütilise autoimmuunaneemia korral erütrotsüütidele fikseeritud autoantikehad.

Oluline sotsiaalne tähtsus on haigete lähisugulaste sihipärane läbivaatus spetsialisti poolt. Samal ajal võivad mõnedel neist ilmneda peened erütrotsüütide hävimise tunnused, mida arst määratleb kui mikrosferotsütoosi ilma väljendunud kliiniliste ilminguteta. Kui üks vanematest on haige mikrosferotsütoosiga, on haiguse tekkimise tõenäosus lastel veidi alla 50%.

Ravi

Kahjuks on ainus tõhus viis päriliku mikrosferotsütoosiga patsientide raviks põrna kirurgiline eemaldamine – splenektoomia. Eemaldamine annab peaaegu täieliku ravi, hoolimata asjaolust, et erütrotsüüdid säilitavad oma patogeensed omadused - mikrosferotsütoos ja osmootse resistentsuse vähenemine.

Kuid operatsioon ei ole kõigil patsientidel võimalik. Seda tehakse ainult sagedaste hemolüütiliste kriiside, põrnainfarkti, aneemia progresseeruva arengu, sagedaste maksakoolikute korral. Võimaluse korral püüavad kirurgid koos põrnaga eemaldada sapipõie. Päriliku mikrosferotsütoosiga eluea prognoos on soodne: enamik patsiente elab kõrge vanuseni.

Talasseemia

Talasseemia mõiste ühendab terve rühma hemolüütilisi aneemiaid, mis on päritud. Nende ühine tunnus on punaste vereliblede (erütrotsüütide) selge hüpokroom, mis diagnoositakse vereseerumis normaalse või isegi kõrgenenud rauaioonide sisalduse taustal. Kuid üsna sageli on patsientidel kõrgenenud bilirubiinisisaldus veres ja mõõdukas retikulotsütoos. Põrn on tavaliselt laienenud ja kergesti palpeeritav. Konkreetse patsiendi kliinilised ilmingud sõltuvad otseselt sellest, kuidas haigus on päritud: ühelt vanemalt või mõlemalt. Ühe neljast hemoglobiiniahela rikkumise tüüp mõjutab ka haiguse üldpilti.

Erütrotsüütide kiirenenud hemolüüsi põhjused on tingitud muutunud rakustruktuurist, mis tekib rakus endas globiiniahelate vahekorra patoloogilise muutuse tagajärjel. Talasseemia korral surevad lisaks erütrotsüütide eluea lühendamisele ka luuüdi rakud - erütrokarüotsüüdid, mis vastutavad tõhusa vereloome eest. Erütropoees muutub ebaefektiivseks.

Mõlemalt vanemalt edastatud talasseemia välised ja sisemised ilmingud moodustavad raske hüpokroomse aneemia kliinilise pildi koos väljendunud erütrotsüütide anisotsütoosiga ja erütrotsüütide nn sihtvormide esinemisega veres. "Sihtmärgid" tekivad siis, kui erütrotsüütide keskele moodustub sihtmärki meenutav hemoglobiinilaik. Kehas toimuvad valulikud muutused põhjustavad patsiendil kõrguva kolju ja sadulnina teket, hammaste asendi muutumist ja väära haardumist. Varajane aneemia mõjutab lapse vaimset ja füüsilist arengut, tema nahk on tavaliselt ikteriline, põrn on suurenenud. Kahjuks surevad lapsed raske aneemia korral enne aastaseks saamist. Kuid on ka homosügootse talasseemia kergemaid vorme, mis annavad haigetele lastele võimaluse õige ja õigeaegse ravi korral elada täiskasvanuks.

Talasseemia, mis edastatakse ühelt vanemalt või heterosügootne, võib tekkida verepildi vähem väljendunud halvenemisega. Hüpokroomne aneemia võib olla mõõdukas, retikulotsütoos võib olla ebaoluline ja erütrotsüütide kiirenenud hemolüüsi tunnused võivad puududa; kollatõbi on vaid veidi väljendunud ja põrn on veidi suurenenud.

Diagnoos

Talasseemia diagnostiliseks tunnuseks on normaalne või kõrgenenud rauasisaldus vereseerumis. Teine oluline diagnostiline test on see, et rauavaegusaneemia korral põhjustab raua sisaldavate ravimite tarbimine teise ravinädala keskpaigaks paratamatult retikulotsüütide arvu suurenemist veres ja talasseemiat, olenemata sellest, kuidas Kui palju rauda patsient tarbib, jääb retikulotsüütide tase muutumatuks.

Talasseemia spetsiifiline vorm määratakse ainult kõigi nelja hemoglobiiniahela eriuuringuga.

Ravi

Raske homosügootse aneemia ravi seisneb katses korrigeerida verepilti punaste vereliblede ülekandega. Vereülekandeks vajalik kogus verd arvutatakse nii, et hemoglobiini tase püsiks 85 g/l juures. Liigne raud eritub kehast.

Luuüdi siirdamisel võib olla terapeutiline toime. Splenektoomia - põrna kirurgiline eemaldamine, on näidustatud ainult raskete hemolüüsi vormide ja elundi katastroofilise suurenemise korral. Kuid arstid kasutavad seda harva, püüdes täielikult ära kasutada veretuid ravimeetodeid.

Ennetamine: intsesti tabu.

Pärilik hemolüütiline aneemia koos ensüümi puudulikkusega

Patoloogia tekkimise üldiseks aluseks on erütrotsüütide teatud ensüümide aktiivsuse puudulikkus, mille tagajärjel muutuvad nad (erütrotsüüdid) valusalt tundlikuks erinevate taimse päritoluga ainete, sealhulgas ravimite toime suhtes. Kõige tavalisem mittesferotsüütiline hemolüütiline aneemia on äge hemolüütiline aneemia, mis on tingitud spetsiifilise ensüümi puudulikkusest kompleksse tähisega G-6-PD. Selle puudulikkusega lastel võib ilmneda favism.

Favism- see on äge hemolüütiline aneemia, mida iseloomustab kiire kulg. See areneb lastel, kellel on selle ensüümi puudus, kui nad söövad fava ube või hingavad sisse Vicia Fava taime õietolmu. Esimest korda kirjeldati haigust rohkem kui pool sajandit tagasi ja siis viitas sellele selle perekondlik olemus.

Favism esineb peamiselt eelkooliealistel lastel, sagedamini poistel. Tavaliselt areneb see kiiresti. Pärast Vicia Fava taime õite õietolmu sissehingamist ilmnevad haiguse sümptomid mõne minuti jooksul ja pärast fava ubade söömist 5-24 tunni jooksul. Võimalikud on külmavärinad, kõrge palavik, iiveldus, oksendamine, peavalu, segasus ja kollapsilähedane seisund. Kollatõbi suureneb järk-järgult, maks ja põrn suurenevad. Paljudel patsientidel tekib hemoglobinuuria. Erütrotsüütide arv väheneb mõne päevaga 1 x 1012 rakku/l. Mõnikord määratakse kõrge neutrofiilne leukotsütoos. Kaudse bilirubiini tase suureneb. Erütrotsüütide osmootne resistentsus on normaalne või vähenenud. Coombsi reaktsioon, nii otsene kui ka kaudne, on enamikul patsientidest esimesel haigusnädalal positiivne. Akuutne periood kestab tavaliselt kaks kuni kuus päeva, kollatõbi kestab veidi kauem. Pärast perifeerse vere koostise taastamist tekib immuunsus, mis kestab 6 nädalat. Arstid annavad üldiselt eluks soodsa prognoosi.

Äge hemolüütiline või ravimitest põhjustatud aneemia

Hemolüütilist kriisi võivad põhjustada mitmesugused põhjused. Näiteks isegi tavapäraste valuvaigistite, sulfanilamiidi ja malaariavastaste ravimite, K-vitamiini, mõne keemiaravi, näiteks PAS või furadoniini võtmine. Kaunviljade ja kaunviljadest taimse toidu söömine võib samuti põhjustada hemolüütilist kriisi. Tekkiva hemolüütilise protsessi raskusaste sõltub otseselt ensüümi G-6-PDG kogusest ja ravimi annusest või kriisi esile kutsunud toote kogusest. Reaktsiooni tunnuseks on see, et erütrotsüütide hemolüüs ei toimu kohe, vaid pikeneb aja jooksul, tavaliselt kaks kuni kolm päeva alates provokatiivsete ravimite võtmise hetkest.

Rasketel juhtudel tõuseb patsiendi kehatemperatuur ülemise piirini, tekib terav nõrkus, tugev õhupuudus, südamepekslemine, valu kõhus ja seljas, millega kaasneb tugev oksendamine. Patsiendi seisund halveneb kiiresti kuni kollaptoidi seisundini. Tüüpiline märk eelseisvast kollapsist on tume, kuni must uriin. Sellise uriini värvimise tingib hemosideriini eritumine organismist, mis tekib erütrotsüütide intravaskulaarse lagunemise tulemusena, mis halastamatult edenedes võib lõppeda ägeda neerupuudulikkuse rünnakuga. Samal ajal ilmneb naha ja nähtavate limaskestade kollasus, suurenenud põrn on palpeeritav, harvemini saate palpeerida maksa alumist serva paremas hüpohondriumis. Reeglina peatub nädala pärast punaste vereliblede lagunemine. Hemolüüs peatub sõltumata sellest, kas rünnaku põhjustanud ravimi kasutamist jätkatakse või mitte.

G-6-PD puudulikkusega seotud ägeda hemolüütilise aneemia diagnoosimine on kvalifitseeritud arsti jaoks üsna lihtne: selge tüüpiline kliiniline pilt kombinatsioonis ägeda hemolüüsi laboratoorsete näitajatega ja nimetatud ensüümi puudulikkusega veres, millel on selge seos rünnak ja ravimid, näitab selgelt seda hemolüütilise aneemia vormi. Teine kinnitus on ensüümi ilmnenud puudumine lähisugulaste vere erütrotsüütides.

Seda tüüpi aneemia ravi peamine meetod on üsna ilmsed manipulatsioonid: mitu, üks või kaks korda nädalas, ühe rühma kuni poole liitri värske vere ülekandmine ja suurtes kogustes 5% glükoosilahuse või soolalahuse intravenoosne infusioon. Šoki leevendamiseks ja selle tekke vältimiseks kasutatakse prednisolooni, promedooli või morfiini. Mõnikord on vaja kasutada kordiamiini ja kamprit. Kui haiguse kulgu raskendab äge neerupuudulikkus, viiakse läbi tavaline raviprotseduuride kompleks. Efekti puudumisel on kunstlik hemodialüüs vältimatu.

Hemolüütiliste kriiside vältimiseks peaksite patsiendilt teavet hoolikalt koguma. Seda tuleb teha enne selliste ravimite kasutuselevõttu, mis võivad põhjustada seisundi halvenemist. Väljastpoolt meenutab anamneesi kogumine ülestunnistust - arst küsib ja patsient vastab ausalt, aidates sellega ennast ja oma arsti. See on väga vastutustundlik üritus.

Seda aneemiavormi põdeva patsiendi elu ja tervise prognoos on neerupuudulikkuse ja anuuria tekkimisel pettumus. Ägedast anoksiast või šokist tingitud haiguse välkkiire kulgemise korral võib surm tekkida.

Omandatud hemolüütiline aneemia

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia

Omandatud hemolüütilise aneemia rühma hulgas on autoimmuunne hemolüütiline aneemia teistest levinum. Meditsiinilises kirjanduses seostatakse selle haiguse arengut tavaliselt oma punaste vereliblede vastaste antikehade ilmnemisega kehas. Keha haarab relvad omaenda erütrotsüütide vastu ja “peksab” neid kui võõraid “sõbra või vaenlase” identifitseerimissüsteemi rikke tõttu: immuunsüsteem tajub erütrotsüütide antigeeni võõrana ja hakkab selle vastu antikehi tootma. Pärast autoantikehade fikseerimist erütrotsüütidel püüavad viimased retikulohistiotsüütilise süsteemi rakud, kus nad läbivad aglutinatsiooni ja lagunemise. Erütrotsüütide hemolüüs toimub peamiselt põrnas, maksas ja luuüdis.

On sümptomaatilised ja idiopaatilised hemolüütilised autoimmuunaneemiad. Sümptomaatilised autoimmuunaneemiad kaasnevad erinevate haigustega, mis on seotud inimese immuunsüsteemi häiretega. Kõige sagedamini leitakse neid kroonilise lümfotsütaarse leukeemia, lümfogranulomatooside, ägeda leukeemia, tsirroosi, kroonilise hepatiidi, reumatoidartriidi ja süsteemse erütematoosluupuse korral.

Juhtudel, kui arstid ei suuda seostada autoantikehade moodustumist konkreetse patoloogilise protsessiga, on tavaks rääkida idiopaatilisest autoimmuunsest hemolüütilisest aneemiast. Sarnase diagnoosi panevad arstid umbes pooltel juhtudel.

Erütrotsüütide vastased autoantikehad kuuluvad erinevat tüüpi. Seroloogilise põhimõtte kohaselt jagunevad autoimmuunsed hemolüütilised aneemiad mitmeks vormiks:

Aneemia mittetäielike termiliste aglutiniinidega;

Aneemia termiliste hemolüsiinidega;

Aneemia täielike külmade aglutiniinidega;

Kahefaasiliste hemolüsiinidega aneemia;

Aneemia aglutiniinidega luuüdi normoblastide vastu.

Igal neist vormidest on kliinilises pildis ja diagnoosimisel oma omadused. Kõige tavalisem mittetäielike termiliste aglutiniinidega aneemia, mis moodustab kuni 4/5 kõigist autoimmuunse hemolüütilise aneemia juhtudest. Kliinilise kulgemise järgi eristatakse selle haiguse ägedaid ja kroonilisi vorme.

Äge vorm eristub äkilise algusega: terav nõrkus kuhjub, nahk muutub kiiresti kollaseks, patsiendil on palavik, õhupuudus ja südameinfarkt.

Haiguse kroonilise kulgemise korral areneb rünnak aeglaselt, hiilib järk-järgult üles. Samal ajal muutub patsientide üldine seisund vähe, hoolimata patsiendi väljendunud aneemiast. Sümptomid, nagu õhupuudus ja südamepekslemine, ei pruugi üldse ilmneda. Siin on saladus, et haiguse aeglase arenguga kohandub patsiendi keha järk-järgult kroonilise hüpoksia seisundiga. Soovi korral on patsiendil tunda laienenud põrna serva, veidi harvem - maksa.

Külmaallergiaga seotud autoimmuunaneemia korral, mida iseloomustab halb taluvus miinustemperatuuridele koos urtikaaria, Raynaudi sündroomi ja hemoglobinuuria sümptomite tekkega, on haiguse kulg kalduvus ägenemiste või hemolüütiliste kriiside tekkeks. Halvenemist provotseerivad viirusinfektsioonid koos hüpotermiaga. Laboratoorsed vereanalüüsid näitavad erineva raskusastmega normokroomset või mõõdukalt hüperkroomset aneemiat, retikulotsütoosi, normotsütoosi. Külma autoimmuunse hemolüütilise aneemia korral on iseloomulik erütrotsüütide aglutinatsiooni (liimimise) reaktsioon vahetult pärast vereproovi võtmist ja otse äigepreparaadis, mis soojendamisel kaob. ESR on oluliselt suurenenud. Trombotsüütide arv ei muutu. Samuti registreeritakse kaudse bilirubiini koguse suurenemine. Väljaheites suureneb sterkobiliini tase.

Autoimmuunse hemolüütilise aneemia diagnoosimine on võimalik kahe märgi kombinatsiooniga: suurenenud hemolüüsi sümptomite olemasolu ja punaste vereliblede pinnale fikseeritud antikehade tuvastamine. Autoantikehad erütrotsüütidel tuvastatakse juba mainitud Coombsi testi abil. On otseseid ja kaudseid Coombsi teste. Otsene test on enamikul autoimmuunse hemolüütilise aneemia juhtudel positiivne. Negatiivne otsetesti tulemus tähendab antikehade puudumist erütrotsüütide pinnal ega välista vabade tsirkuleerivate antikehade olemasolu plasmas. Vabade antikehade tuvastamiseks kasutatakse kaudset Coombsi testi.

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia allub hästi ravile glükokortikoidhormoonidega, mis suudavad enamikul haigusjuhtudel peatada punaste vereliblede lagunemise. Pärast remissiooni algust vähendatakse hormoonide annust järk-järgult. Säilitusannus on 5-10 mg päevas. Ravi viiakse läbi kaks kuni kolm kuud, kuni kõik hemolüüsi kliinilised tunnused ja Coombsi testi negatiivsed tulemused kaovad. Mõnedel patsientidel avaldavad toimet immunosupressandid (6-merkaptopuriin, asatiopriin, kloorambutsiil), samuti malaariavastased ravimid (delagil, rezochin). Haiguse korduvate vormide ja glükokortikoidide ja immunosupressantide kasutamise mõju puudumisel on jällegi näidustatud splenektoomia - põrna eemaldamine. Autoimmuunse hemolüütilise aneemiaga patsientide vereülekannet tuleks teha ainult tervislikel põhjustel (hemoglobiini järsk langus, teadvusekaotus).

Hemolüütilise aneemia diagnoosimisel huvitab enamik patsiente, mis on hemolüütiline aneemia, kuidas see avaldub ja kuidas seda ravida. Seda tüüpi haigus võib areneda mitte ainult inimestel, vaid ka peaaegu kõigil soojaverelistel loomadel, näiteks koertel ja kassidel.

Põhiteave haiguse kohta

Verehaiguste hulgas on üks haiguste rühm, mille üldnimetus on hemolüütiline aneemia (anemia haemolytica). Sõna otseses mõttes tõlgitakse "haemolytica" kui "vere lagunemine" ja seda iseloomustavad järgmised omadused:

• punaste vereliblede hävitamine;
• aneemia (aneemia);
• toodete sisalduse suurenemine veres;
• erütropoeesi mitmekordne võimendamine - vereloome protsess, mille tulemusena moodustuvad erütrotsüüdid - punased verelibled.

Hemolüütilise aneemia korral täheldatakse hemolüüsi - vererakkude ja hemoglobiini kiiret hävitamist. Tavaliselt võivad punased verelibled eksisteerida umbes 120 päeva. Aneemiaga ei saa nad erinevatel põhjustel ettenähtud aja jooksul toimida: erütrotsüütide "elu" kestus on piiratud 10-12 päevaga. Mida kiiremini erütrotsüüdid surevad, seda märgatavamad on patoloogilise protsessi tunnused. Hematopoeetiline kude – luuüdil pole aega uute täisväärtuslike punaliblede loomiseks, mistõttu nende sisaldus ja hemoglobiinitase langevad.

Hemolüütilise aneemia tunnused ei ilmne kohe, vaid pärast seda, kui rakkude hävimise ja nende proliferatsiooni (koe kasvuprotsess) erinevus muutub märgatavaks ning punase luuüdi kompenseeriv funktsioon on ammendunud.

Hemolüütiliste haiguste klassifikatsioon

Erütrotsüütide moodustumise, funktsioneerimise ja lagunemise protsessi tunnuseks on nende äärmine keerukus. Probleemid võivad tekkida iga etapi igal tasandil. Seda silmas pidades on koostatud hemolüütilise aneemia klassifikatsioon.

Sõltuvalt omandamise meetodist jagunevad kõik areneva aneemia tüübid kahte suurde rühma: pärilik ja omandatud.

Aneemia pärilikud vormid

Negatiivsete geneetiliste tegurite mõju tõttu punastele verelibledele tekib pärilik hemolüütiline aneemia. Praegu on haigusel neli alatüüpi:

1. või mikrosferotsüütiline. Haigus areneb punaste vereliblede seinu moodustavate valkude moodustumise eest vastutavate geenide mutatsiooni tõttu. Selline membraan viib vee kogunemiseni ja liigse naatriumiioonide kogunemiseni erütrotsüütide sees. Selle tulemusena rikutakse raku struktuuri, selle toimimise perioodi ja vastupidavust hävitamisele. Erütrotsüüdid muutuvad sferotsüütideks, mis ei suuda liikuda kitsastesse vahedesse. See põhjustab erütrotsüütide staasi, mis viib mikrosferotsüütide moodustumiseni.
2. Talasseemia põhjustab hemoglobiini moodustumise "tõrkeid". Tulemuseks on valguahelate rikkumine, varajane oksüdatsioon, mille saadused toimivad erütrotsüütide membraanile, hävitades selle.
3. Mittesferotsüütilist iseloomustab punaste vereliblede kiirenenud surm nende elutähtsate funktsioonide säilitamiseks vajalike spetsiaalsete ensüümide madala aktiivsuse tõttu. Tavaliselt areneb see välja siis, kui lisaks kromosoomikahjustusele on puudu ka ensüüm glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaas.
4. Sirprakuline aneemia tekib siis, kui hemoglobiini sünteesi eest vastutavad geenid on häiritud. Selle tulemusena moodustub rakkudele ebaloomulik poolkuukujuline erütrotsüüt, nad ei ole võimelised kuju muutma, mille tagajärjel nad kiiresti surevad.

Teine vaevuste rühm on haigused, mis on seotud aneemia omandatud vormidega.

Aneemia omandatud vormid

Erinevalt pärilikust areneb omandatud hemolüütiline aneemia terves kehas mis tahes väliste põhjuste mõju tõttu punastele verelibledele.

1. Hemolüütiline haigus Rh-konflikti korral. Tavaliselt esineb see vastsündinutel, kui ema ja loote Rh-tegur on erinev. Negatiivse Rh faktoriga ema organismis tekivad loote punaste vereliblede vastu antikehad, mille pinnal on antigeen. Selle tulemusena moodustuvad kompleksid, mis hakkavad punaseid vereliblesid hävitama.
2. Hemolüüs erinevate mõjude mõjul. Terveid vererakke võivad hävitada ravimid, mürgid ja mürgised ained tööstusettevõtetest, mürgistused, mis tekivad raskete haiguste korral.
3. Autoimmuunne - antikehad settivad punaste vereliblede pinnale, mille tulemusena määratletakse rakud võõrastena ja hävitatakse inimese immuunsüsteemi rakkude poolt.
4. Traumaatiliselt omandatud - rakud hävivad veresoonte kaudu ringluses. Põhjuseks võivad olla kunstlikud südameklapid, proteesid, veresoonte ja aordi kahjustused jne.

Teine haigus on äge paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria. See haigus on üsna haruldane. Seda iseloomustavad krambid, mis tulenevad punaste vereliblede hävitamisest.

Hemolüütilise aneemia põhjused ja ilmingud

Hemolüütilise aneemia põhjused ei ole alati ravitavad ja selle tulemusena võivad sümptomid süveneda. Seetõttu on vaja teada märke, mis võivad provotseerida haiguse arengut.

1. Erinevat tüüpi pärilik aneemia tekib kromosoomide defektide tõttu. Need mõjutavad vererakkude, hemoglobiini moodustumise protsessi õiget kulgu, samuti ensüümide struktuuri ja aktiivsust täiskasvanul, lapsel või isegi lootel. Kaasasündinud hemolüütilise aneemia tüübid on päritud haigetelt vanematelt, kuid mitte kõik lapsed ei päri seda haigust.
2. Omandatud haigused, see tähendab autoimmuunne hemolüütiline aneemia, tekivad sidekoe ja veresoonte häirete tõttu: reuma, erütematoosluupus, artriit jne.
3. Komplekssed nakkus-, viirushaigused, sh. malaaria.
4. Ema ja loote Rh-teguri ebakõla.
5. Vereringesüsteemi haigused: erinevat tüüpi leukeemia.
6. Kunstlikud proteesid: südameklapid, šundid jne.
7. Kokkupuude ohtlike kemikaalidega, näiteks tööstusettevõtetes.
8. Ravimid: põletikuvastased, antibakteriaalsed ja muud ravimid.

Aneemia nähud võivad ilmneda ainult punaste vereliblede kiirenenud hävitamisega. Haiguse manifestatsiooni aste sõltub sellest, kui kiiresti see protsess kulgeb.

Areneva haiguse ilmingud

Hemolüütilise aneemia sümptomid ilmnevad mitme sündroomi kaudu:

1. Kollatõbi. Nahk omandab kollase varjundi. Uriini värvus muutub tumedaks, võib omandada musta varjundi. Väljaheidete värvus ei muutu, mis võimaldab eristada "hemolüütilist" kollatõbe mehaanilisest.
2. Aneemia. Seda iseloomustab naha ja limaskestade kahvatus, esinevad hapnikupuuduse sümptomid: õhupuudus, südamepekslemine, üldine nõrkus, lihastoonuse langus, pearinglus.
3. Spelenomegaalia. Maks ja põrn suurenevad. Enam kui 70% juhtudest registreeritakse uurimise käigus maksa väljaulatuvus ribide kohal kuni 2 cm.
4. Hüpertermia. Kehatemperatuur tõuseb kuni 38 kraadi. Sel perioodil saavutab punaste vereliblede hävitamise tase maksimumi. Tavaliselt avaldub hemolüütiline aneemia lastel nii.

Sõltuvalt haiguse kulgemise tüübist eristatakse kompenseeritud, raskekujulist aneemiat ja kriisianeemiat. Viimases etapis täheldatakse üldist tõsist seisundit.

Sapi stagnatsioon ja paksenemine provotseerivad kivide moodustumist sapipõies. See toob kaasa asjaolu, et patsientidel on sageli tsüstiidi, hepatiidi, kolangiidi sümptomid, nimelt külmavärinad, oksendamine, iiveldus, teatud aja jooksul palavik ja hüpohondriumis esineb äge valu.

Kui veresoonte sees olevad punased verelibled hävivad, on aneemia tavaliselt sagedasem. Kollatõbi, spelenomegaaliat leitakse palju harvemini.

Hemolüütilise aneemia kriisi sagedased sümptomid on nõrkus, õhupuudus, südamekloppimine, külmavärinad, peavalud, valu alaseljas ja ülakõhus, oksendamine (ei ole seotud toiduga).

Laste hemolüütilise aneemia kulgemise tunnused

Laste hemolüütiline aneemia võib olla ükskõik milline, nii omandatud kui ka kaasasündinud. Samal ajal ilmneb kaasasündinud harva, ligikaudu 2 juhul 100 tuhandest. Kuid selliseid lapsi tuleks kohelda ülima tähelepanuga.

Hemolüütilise aneemia esimesed ilmingud ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. Peamine sümptom on naha ja limaskestade ikterus, see tähendab kollasus. Koos selle sümptomiga võivad ilmneda ka mõned arenguanomaaliatest põhjustatud välised tunnused: sadulakujuline nina, kõrgel paiknev kõva suulae, kolju kuju muutus. Sellistel juhtudel saab arst anda prognoosi alles pärast splenektoomiat - põrna eemaldamist.

Lastel võib esineda ka muid hemolüütilisi aneemiaid, eriti talasseemiat. Iseloomulikud sümptomid on äratuntavad isegi vastsündinutel: aneemiline sündroom, kõrvalekalded vaimses ja füüsilises arengus. Täheldatakse kõrvalekaldeid: lame ninasild, Mongoloid tüüpi nägu, ruudukujuline kolju.

Üks tõsisemaid probleeme on vastsündinute omandatud aneemia, mis on põhjustatud ema ja loote Rh-tegurite mittevastavusest. Oluline on õigeaegselt tuvastada probleemi võimalikkus ja loote hemolüüsi esmased tunnused.

Hemolüütilise aneemia ravi

Kui avastatakse hemolüütiline aneemia, tuleb ravi kohe alustada. Järeldus haiguse esinemise kohta tehakse kliinilise vereanalüüsi põhjal, mis võimaldab saada täielikku teavet:

• punaste vereliblede arvu vähenemine;
• hemoglobiini kontsentratsiooni langus;
• ebakorrapärase kujuga rakkude olemasolu;
• retikulotsüütide arv - "ebaküpsed" vererakud.

Lisaks on ette nähtud muud diagnostilised meetodid: uriinianalüüs, luuüdi punktsioon, biokeemiline vereanalüüs ja hemolüüsi käigu analüüs.

Sõltuvalt haiguse tüübist on võimalikud erinevad ravivõimalused. Mikrosferotsüütilise aneemia korral kasutatakse splenektoomiat, kui on sellise operatsiooni näidustused: maksakoolikud, haiguse raskusaste, haiguse sagedased ägenemised. Pärast põrna eemaldamist on paljudel juhtudel võimalik saavutada täielik remissioon. Sellisel juhul haigus ei kordu, isegi kui veres on mikrosferotsüüdid ja punased verelibled ise säilitavad patogeensed omadused.

Koos põrnaga eemaldavad arstid sageli sapipõie, mis suurendab positiivse prognoosi tõenäosust.

Talasseemiat ravitakse vereülekandega. Selle abiga korrigeeritakse vere üldist seisundit nii, et hemoglobiini tase jääb tasemele 85 g / l. Samal ajal eemaldatakse liigne raud.

Teine võimalik ravi on luuüdi siirdamine. Võimalik on ka radikaalne splenektoomia, kuid seda meetodit kasutatakse äärmiselt harva, ainult põrna tugeva suurenemise või hemolüüsi raske vormi korral. Üldiselt eelistatakse vereta ravimeetodeid.

Omandatud hemolüütiline aneemia on palju paremini ravitav. Tavaliselt kasutatakse punaste vereliblede lagunemise peatamiseks glükokortikoidhormooni sisaldavaid ravimeid. Enamikul juhtudel täheldatakse stabiilset remissiooni. Sel juhul hakkab hormooni kogus järk-järgult vähenema 5-10 mg-ni päevas. Kogu ravi võib kesta kuni kolm kuud ja see kõrvaldab täielikult omandatud aneemia kliinilised ilmingud. Mõnel juhul annavad hea efekti malaariavastased ravimid ja immunosupressandid.

Kui ravimite toimet ei täheldata või algab retsidiiv, määratakse patsiendile splenektoomia.

Hemolüütiline aneemia on iseseisev verehaigus või organismi patoloogiline seisund, mille puhul veres ringlevate erütrotsüütide hävimine toimub erinevate mehhanismide kaudu.

Normaalse funktsioneerimise korral täheldatakse erütrotsüütide loomulikku lagunemist 3-4 kuud pärast nende sündi. Hemolüütilise aneemia korral kiireneb lagunemisprotsess märkimisväärselt ja kestab vaid 12-14 päeva. Selles artiklis räägime selle haiguse põhjustest ja selle raske haiguse ravist.

Mis on hemolüütiline aneemia

Hemolüütiline aneemia on aneemia, mis on põhjustatud erütrotsüütide elutsükli rikkumisest, nimelt nende hävitamise (erütrotsütolüüsi) protsesside ülekaalust moodustumise ja küpsemise (erütropoeesi) üle. Erütrotsüüdid on inimese vererakkude arvukaim tüüp.

Erütrotsüütide põhiülesanne on hapniku ja süsinikmonooksiidi transport. Need rakud sisaldavad hemoglobiini, valku, mis osaleb ainevahetusprotsessides.

Erütrotsüüdid toimivad inimestel veres maksimaalselt 120 päeva, keskmiselt 60-90 päeva. Erütrotsüütide vananemine on seotud ATP moodustumise vähenemisega erütrotsüütides glükoosi metabolismi käigus selles vererakus.

Punaste vereliblede hävitamine toimub pidevalt ja seda nimetatakse hemolüüsiks. Vabanenud hemoglobiin laguneb heemiks ja globiiniks. Globiin on valk, mis naaseb punasesse luuüdi ja on materjal uute punaste vereliblede ehitamiseks ning raud eraldatakse heemist (ka taaskasutatud) ja kaudsest bilirubiinist.

Punaste vereliblede sisaldust saate määrata vereanalüüsi abil, mis tehakse rutiinse arstliku kontrolli käigus.

Maailma statistika kohaselt moodustavad hemolüütilised seisundid verepatoloogiate haigestumuse struktuuris vähemalt 5%, millest domineerivad pärilikud hemolüütilise aneemia tüübid.

Klassifikatsioon

Hemolüütiline aneemia jaguneb kaasasündinud ja omandatud aneemiateks.

Kaasasündinud (pärilik)

Negatiivsete geneetiliste tegurite mõju tõttu punastele verelibledele tekib pärilik hemolüütiline aneemia.

Praegu on haigusel neli alatüüpi:

• mittesferotsüütiline hemolüütiline aneemia. Sel juhul on erütrotsüütide hävitamise põhjuseks nende elutsükli eest vastutavate ensüümide puudulik aktiivsus;
• Minkowski-Choffardi hemolüütiline aneemia või mikrosferotsüütiline aneemia. Haigus areneb punaste vereliblede seinu moodustavate valkude moodustumise eest vastutavate geenide mutatsiooni tõttu.
• erütrotsüütide membranopaatiad - suurenenud lagunemine on seotud nende membraani geneetiliselt määratud defektiga;
• talasseemia. See hemolüütiliste aneemiate rühm tekib hemoglobiini tootmise protsessi rikkumise tõttu.

Omandatud

Esineb igas vanuses. Haigus areneb järk-järgult, kuid mõnikord algab ägeda hemolüütilise kriisiga. Patsientide kaebused on tavaliselt samad, mis kaasasündinud vormis ja on peamiselt seotud suurenemisega.

• Kollatõbi on enamasti kerge, mõnikord esineb ainult nahaalune ja kõvakesta.
• Põrn on suurenenud, sageli kõva ja valulik.
• Mõnel juhul on maks suurenenud.

Erinevalt pärilikust areneb omandatud hemolüütiline aneemia terves kehas mis tahes väliste põhjuste mõju tõttu punastele verelibledele:

Hemolüütilised aneemiad on kaasasündinud ja omandatud ning pooltel juhtudel - idiopaatilised, st ebaselge päritoluga, kui arstid ei suuda kindlaks teha haiguse arengu täpset põhjust.

On mitmeid tegureid, mis provotseerivad hemolüütilise aneemia arengut:

Mõnel juhul ei ole võimalik kindlaks teha omandatud hemolüütilise aneemia tekke põhjust. Seda hemolüütilist aneemiat nimetatakse idiopaatiliseks.

Hemolüütilise aneemia sümptomid täiskasvanutel

Haiguse sümptomatoloogia on üsna ulatuslik ja sõltub suuresti põhjusest, mis põhjustas seda või seda tüüpi hemolüütilist aneemiat. Haigus võib avalduda ainult kriisiperioodidel ja väljaspool ägenemisi ei avaldu see kuidagi.

Hemolüütilise aneemia tunnused ilmnevad ainult siis, kui punaste vereliblede paljunemise ja erütrotsüütide hävimise vahel ringlevas vereringes on selge tasakaalustamatus, samal ajal kui luuüdi kompenseeriv funktsioon on ammendunud.

Hemolüütilise aneemia klassikalised sümptomid arenevad ainult erütrotsüütide intratsellulaarse hemolüüsi korral ja neid esindavad aneemilised, ikterilised sündroomid ja splenomegaalia.

Hemolüütilise aneemia (sirbikujuline, autoimmuunne, mittesferotsüütne ja teised) korral on iseloomulikud järgmised sümptomid:

• hüpertermia sündroom. Kõige sagedamini ilmneb see sümptom lastel hemolüütilise aneemia progresseerumisega. Temperatuuriindikaatorid tõusevad 38 kraadini;
• kollatõve sündroom. Seda seostatakse punaste vereliblede suurenenud lagunemisega, mille tagajärjel on maks sunnitud töötlema liigset kogust kaudset bilirubiini, mis siseneb soolestikku seotud kujul, mis põhjustab urobiliini ja sterkobiliini taseme tõusu. . Naha ja limaskestade värvus on kollane.
• aneemia sündroom. See on kliiniline ja hematoloogiline sündroom, mida iseloomustab hemoglobiinisisalduse vähenemine vere mahuühiku kohta.
• Hepatosplenomegaalia on üsna levinud sündroom, mis kaasneb erinevate haigustega ja mida iseloomustab maksa ja põrna suuruse suurenemine. Uuri välja,

Muud hemolüütilise aneemia sümptomid:

• Valu kõhus ja luudes;
• Laste emakasisese arengu kahjustuse tunnuste olemasolu (keha erinevate segmentide ebaproportsionaalsed omadused, väärarengud);
• väljaheite lõdvenemine;
• Valu neerude projektsioonis;
• Valu rinnus, mis meenutab müokardiinfarkti.

Hemolüütilise aneemia tunnused:

Kuidas areneb hemolüütiline aneemia lastel?

Hemolüütilised aneemiad on oma olemuselt erinevate haiguste rühmad, mida ühendab üksainus sümptom - erütrotsüütide hemolüüs. Hemolüüs (nende kahjustus) toimub olulistes elundites: maksas, põrnas ja luuüdis.

Aneemia esimesed sümptomid ei ole spetsiifilised ja jäävad sageli märkamatuks. Lapse kiire väsimus, ärrituvus, pisaravus on tingitud stressist, liigsest emotsionaalsusest või iseloomuomadustest.

Hemolüütilise aneemia diagnoosiga lapsi iseloomustab eelsoodumus nakkushaigustele, sageli kuuluvad sellised lapsed sageli haigete hulka.

Laste aneemia korral täheldatakse naha kahvatust, mis ilmneb ka veresoonte ebapiisava verega täitumise, neeruhaiguste ja tuberkuloosimürgistuse korral.

Peamine erinevus tõelise aneemia ja pseudoaneemia vahel on limaskestade värvus: tõelise aneemia korral muutuvad limaskestad kahvatuks, pseudoaneemia korral jäävad need roosaks (hinnatakse sidekesta värvi).

Kulg ja prognoos sõltuvad haiguse vormist ja raskusastmest, ravi õigeaegsusest ja õigsusest ning immunoloogilise puudulikkuse astmest.

Tüsistused

Hemolüütilist aneemiat võib komplitseerida aneemiline kooma. Mõnikord lisatakse üldisele kliinilisele pildile:

• Madal BP.
• Toodetud uriini koguse vähenemine.
• sapikivitõbi.

Mõnel patsiendil põhjustab seisundi järsk halvenemine külmetushaigust. Selge see, et sellistel inimestel soovitatakse kogu aeg soojas olla.

Diagnostika

Kui ilmnevad nõrkus, naha kahvatus, raskustunne paremas hüpohondriumis ja muud mittespetsiifilised sümptomid, on vaja konsulteerida üldarstiga ja võtta üldine vereanalüüs. Hemolüütilise aneemia diagnoosi kinnitamine ja patsientide ravi teostab hematoloog.

Hemolüütilise aneemia vormi kindlaksmääramine põhjuste, sümptomite ja objektiivsete andmete analüüsi põhjal on hematoloogi ülesanne.

• Esmase vestluse käigus selgitatakse välja hemolüütiliste kriiside perekonna ajalugu, esinemissagedus ja raskusaste.
• Uuringu käigus hinnatakse naha, kõvakesta ja nähtavate limaskestade värvust, palpeeritakse kõhtu, et hinnata maksa ja põrna suurust.
• Põrnapõletik ja seda kinnitab maksa ja põrna ultraheli.

Milliseid teste on vaja teha?

• Üldine vereanalüüs
• Üldbilirubiin veres
• Hemoglobiin
• punased verelibled

Hemolüütilise aneemia põhjalik diagnoos hõlmab järgmisi mõjutatud organismi uuringuid:

• anamneesiandmete kogumine, kliinilise patsiendi kaebuste uurimine;
• vereanalüüs punaste vereliblede ja hemoglobiini kontsentratsiooni määramiseks;
• konjugeerimata bilirubiini määramine;
• Coombsi test, eriti kui vajate tervete punaste verelibledega vereülekannet;
• luuüdi punktsioon;
• seerumi rauasisalduse määramine laboratoorsel meetodil;
• Kõhuõõne organite ultraheli;
• punaste vereliblede kuju uurimine.

Hemolüütilise aneemia ravi

Hemolüütilise aneemia erinevatel vormidel on oma omadused ja lähenemisviisid ravile.

Patoloogia raviplaan sisaldab tavaliselt järgmisi tegevusi:

1. B12-vitamiini ja foolhapet sisaldavate ravimite määramine;
2. pestud erütrotsüütide hemotransfusioon. Seda ravimeetodit kasutatakse punaste vereliblede kontsentratsiooni languse korral kriitilise tasemeni;
3. plasma ja inimese immunoglobuliini transfusioon;
4. ebameeldivate sümptomite kõrvaldamiseks ning maksa ja põrna suuruse normaliseerimiseks on näidustatud glükokortikoidhormoonide kasutamine. Nende ravimite annuse määrab ainult arst, lähtudes patsiendi üldisest seisundist ja haiguse tõsidusest;
5. autoimmuunse hemolüütilise aneemiaga täiendatakse raviplaani tsütostaatikumidega; mõnikord kasutavad arstid haiguse raviks kirurgilisi meetodeid. Kõige tavalisem on splenektoomia.

Prognoos sõltub haiguse põhjusest ja raskusastmest.

Igasugune hemolüütiline aneemia, mille vastu võitlemist alustati hilja, on keeruline probleem. On vastuvõetamatu püüda sellega ise toime tulla. Selle ravi peaks olema terviklik ja selle määrab eranditult kvalifitseeritud spetsialist patsiendi põhjaliku uurimise põhjal.

Ärahoidmine

Hemolüütilise aneemia ennetamine jaguneb primaarseks ja sekundaarseks.

1. Esmane ennetamine hõlmab meetmeid hemolüütilise aneemia esinemise vältimiseks;
2. Sekundaarne - juba olemasoleva haiguse kliiniliste ilmingute vähenemine.

Ainus võimalik viis aneemia teket vältida on tervislike eluviiside säilitamine, õigeaegne ravi ja teiste haiguste ennetamine.

Teema: Hemolüütiline aneemia - kaasasündinud ja omandatud .

Uuringu eesmärk: tutvustada õpilastele hemolüütilise aneemia mõistet, kaaluda hemolüütilise aneemia erinevaid kliinilisi variante, diagnoosimist, diferentsiaaldiagnostikat, tüsistusi. Uurida muutusi verepildis hemolüütilise aneemia erinevates kliinilistes variantides.

Põhitingimused:

Hemolüütiline aneemia;

Hemolüüs;

mikrosferotsütoos;

Membrano- ja fermentopaatia;

talasseemia;

sirprakuline aneemia;

Hemolüütiline kriis

Teema õppekava:

Hemolüütilise aneemia mõiste;

Pärilike hemolüütiliste aneemiate klassifikatsioon;

Membranopaatia;

Minkowski-Shoffardi haigus;

Fermentopaatiad;

Erütrotsüütide G-6-PD puudulikkusega seotud aneemia;

hemoglobinopaatiad;

talasseemia;

sirprakuline aneemia;

Omandatud hemolüütiliste aneemiate klassifikatsioon;

Hemolüütilise aneemia diagnoosimise ja ravi üldpõhimõtted.

Õppematerjali esitlus:

Aneemiaks nimetatakse aneemiat, mille puhul punaste vereliblede hävitamise protsess domineerib regeneratsiooniprotsessi üle hemolüütiline.

Erütrotsüüdi loomulik surm (erütrodierees) toimub 90-120 päeva pärast selle sündi retikulohistiotsüütilise süsteemi vaskulaarsetes ruumides, peamiselt põrna sinusoidides ja palju harvem otse vereringes. Hemolüütilise aneemia korral toimub punaste vereliblede enneaegne hävitamine (hemolüüs). Erütrotsüüdi vastupidavus erinevatele sisekeskkonna mõjudele on tingitud nii rakumembraani struktuursetest valkudest (spektriin, anküriin, valk 4.1 jne) kui ka selle ensümaatilisest koostisest, lisaks normaalsest hemoglobiinist ja füsioloogilistest omadustest. verest ja muust keskkonnast, milles erütrotsüüdid ringlevad. Kui erütrotsüüdi omadusi rikutakse või selle keskkond muutub, hävib see enneaegselt vereringes või erinevate organite, eelkõige põrna, retikulohistiotsüütilises süsteemis.

Hemolüütilise aneemia klassifikatsioon

Tavaliselt eristatakse pärilikku ja omandatud hemolüütilist aneemiat, kuna neil on erinevad arengumehhanismid ja nende lähenemisviis ravile. Hemolüütilisi aneemiaid klassifitseeritakse harvemini immunopatoloogia olemasolu või puudumise järgi, eristades autoimmuunseid ja mitteimmuunseid hemolüütilisi aneemiaid, mille hulka kuuluvad kaasasündinud hemolüütiline aneemia, omandatud hemolüütiline aneemia maksatsirroosiga patsientidel, samuti proteeside olemasolu. südameklapid ja nn marssiv hemoglobinuuria.

Hemolüütiline aneemia on omane mitmeid märke, mis eristavad neid muu päritoluga aneemiatest. Esiteks on need hüperregeneratiivsed aneemiad, mis tekivad hemolüütilise ikteruse ja splenomegaaliaga. Kõrge retikulotsütoos hemolüütilise aneemia korral on tingitud sellest, et erütrotsüütide lagunemise käigus moodustuvad kõik vajalikud elemendid uue erütrotsüüdi ehitamiseks ning reeglina ei esine erütropoetiini, B 12-vitamiini, foolhappe ja raua defitsiiti. Erütrotsüütide hävitamisega kaasneb vaba bilirubiini sisalduse suurenemine veres; kui selle tase ületab 25 µmol / l, ilmneb sklera ja naha hüsteeria. Põrna suurenemine (splenomegaalia) on selle retikulohistiotsüütilise koe hüperplaasia tagajärg, mis on tingitud punaste vereliblede suurenenud hemolüüsist. Hemolüütilise aneemia üldtunnustatud klassifikatsioon puudub.

Pärilikud hemolüütilised aneemiad.

A. Membranopaatia erütrotsüütide membraani struktuuri rikkumise tõttu:

Erütrotsüütide membraani valkude rikkumine: mikrosferotsütoos; elliptotsütoos; stomatotsütoos; püropoükülotsütoos.

Erütrotsüütide membraani lipiidide rikkumine: akantotsütoos, letsitiin-kolesteroolatsüültransferaasi (LCAT) aktiivsuse puudulikkus, letsitiini sisalduse suurenemine erütrotsüütide membraanis, infantiilne infantiilne püknotsütoos.

B. Fermentopaatiad:

Pentoosfosfaadi tsükli ensüümide puudus.

Glükolüüsi ensüümi aktiivsuse puudumine.

Glutatiooni metabolismi ensüümide aktiivsuse puudulikkus.

ATP kasutamisega seotud ensüümide aktiivsuse puudulikkus.

Ribofosfaatpürofosfaatkinaasi aktiivsuse puudulikkus.

Porfüriinide sünteesis osalevate ensüümide aktiivsuse rikkumine.

IN. Hemoglobinopaatiad:

Põhjustatud hemoglobiini primaarse struktuuri anomaaliast

Põhjustatud normaalse hemoglobiini moodustavate polüpeptiidahelate sünteesi vähenemisest

Kahekordse heterosügootse seisundi tõttu

Hemoglobiini anomaaliad, millega ei kaasne haiguse areng

Omandatud hemolüütiline aneemia

A. Immuunne hemolüütiline aneemia:

Hemolüütiline aneemia, mis on seotud antikehadega kokkupuutega: isoimmuunne, heteroimmuunne, transimmuunne.

Autoimmuunsed hemolüütilised aneemiad: mittetäielike soojade aglutiniinidega, soojade hemolüsiinidega, täielike külmade aglutiniinidega, mis on seotud kahefaasiliste külmade hemolüsiinidega.

Autoimmuunne hemolüütiline aneemia koos luuüdi normotsüütide antigeeni vastaste antikehadega.

B. Hemolüütiline aneemia, mis on seotud somaatilisest mutatsioonist tingitud muutustega membraanides: PNH.

B. Erütrotsüütide membraani mehaanilise kahjustusega seotud hemolüütiline aneemia.

D. Hemolüütiline aneemia, mis on seotud punaste vereliblede keemilise kahjustusega (plii, happed, mürgid, alkohol).

D. E- ja A-vitamiini puudusest tingitud hemolüütiline aneemia.

Hemolüütiline aneemia on rühm haigusi, mis erinevad olemuse, kliiniku ja ravipõhimõtete poolest, kuid mida ühendab üks sümptom - erütrotsüütide hemolüüs. Verehaigustest moodustavad hemolüütilised aneemiad 5% ja kõigist aneemiatest hemolüütilised aneemiad 11%. Hemolüütiliste seisundite peamine sümptom on hemolüüs - punaste vereliblede eluea vähenemine ja nende suurenenud lagunemine.

ETIOLOOGIA JA PATOGENEES. Erütrotsüütide eluea füsioloogiline norm on vahemikus 100 kuni 120 päeva. Erütrotsüüdil on võimas ainevahetus ja see kannab kolossaalset funktsionaalset koormust. Erütrotsüütide funktsioonide tagamise määrab rakkude struktuuri ja kuju säilimine ning hemoglobiini metabolismi tagavad protsessid. Funktsionaalse aktiivsuse tagab glükolüüsi protsess, mille tulemusena sünteesitakse ATP, mis varustab erütrotsüüti energiaga. Hemoglobiini struktuuri ja normaalse metabolismi säilitamise tagab struktuurvalk tripeptiid-glutatioon. Kuju säilitavad erütrotsüütide membraani lipoproteiinid. Erütrotsüütide oluline omadus on nende deformeerumisvõime, mis tagab erütrotsüütide vaba läbipääsu mikrokapillaaride sissepääsu juures ja põrna siinuste väljumisel. Erütrotsüütide deformeeritavus sõltub sise- ja välisteguritest. Sisemised tegurid: viskoossus (selle annab hemoglobiini normaalne kontsentratsioon erütrotsüüdi keskosas) ja onkootiline rõhk erütrotsüütide sees (sõltub vereplasma onkootilisest rõhust, magneesiumi ja kaaliumi katioonide olemasolust erütrotsüüdis). Plasma kõrge onkootilise rõhu korral tungivad selle elemendid erütrotsüütidesse, see deformeerub ja puruneb. Normaalne magneesiumi ja kaaliumi sisaldus sõltub membraani transpordimehhanismi toimimisest, mis omakorda sõltub valgukomponentide ja fosfolipiidide õigest vahekorrast membraanis, st kui mõni erütrotsüütide geneetilise programmi osa (transpordi või transpordi süntees). membraanivalgud) on häiritud, siis on häiritud sisemiste tegurite tasakaal, mis viib erütrotsüütide surmani.

Hemolüütilise aneemia tekkega väheneb punaste vereliblede eluiga 12-14 päevani. Patoloogiline hemolüüs jaguneb intravaskulaarseks ja intratsellulaarseks. Intravaskulaarset hemolüüsi iseloomustab hemoglobiini suurenenud omastamine plasmas ja eritumine uriiniga hemosideriinina või muutumatul kujul. Intratsellulaarse hemolüüsi korral on iseloomulik erütrotsüütide lagunemine põrna retikulotsüütide süsteemis, millega kaasneb bilirubiini vaba fraktsiooni sisalduse suurenemine vereseerumis, urobiliini eritumine rooja ja uriiniga ning kalduvus. sapikivitõve ja sapikivitõve vastu.

Minkowski-Choffardi haigus (pärilik mikrosferotsütoos).

Minkowski tõbi – Chauffard on pärilik haigus, mis pärineb autosoomselt domineerival viisil.

ETIOLOOGIA JA PATOGENEES. Praktikas ei ole iga neljas juhtum päritud. Ilmselt põhineb see tüüp mõnel spontaanselt esineval mutatsioonil, mis on tekkinud teratogeensete tegurite toimel. Erütrotsüütide membraanivalgu geneetiliselt pärilik defekt põhjustab erütrotsüütides naatriumiioonide ja veemolekulide liigset kogust, mille tulemusena tekivad erütrotsüütide patoloogilised vormid, millel on sfääriline kuju (sferotsüüdid). Erinevalt tavalistest kaksiknõgusatest erütrotsüütidest ei suuda nad põrna ninakõrvalkoobaste kitsastes veresoontes läbides deformeeruda. Selle tulemusena aeglustub edasiminek põrna siinustes, osa erütrotsüütidest eraldub ja moodustuvad väikesed rakud - mikrosferotsüüdid, mis kiiresti hävivad. Punaste vereliblede fragmendid püüavad kinni põrna makrofaagid, mis viib splenomegaalia tekkeni. Bilirubiini suurenenud eritumine sapiga põhjustab pleiokroomia ja sapikivitõve arengut. Punaste vereliblede suurenenud lagunemise tulemusena suureneb bilirubiini vaba fraktsiooni hulk vereseerumis, mis eritub soolestikust väljaheitega sterkobiliini kujul ja osaliselt uriiniga. Minkovsky-Shoffardi tõve korral ületab eritunud sterkobiliini kogus normaalväärtusi 15-20 korda.

PATOLOOGILINE JA ANATOOMILINE PILT. Erütroididude tõttu on luuüdi torukujulistes ja lamedates luudes hüperplastiline, täheldatakse erütrofagotsütoosi. Põrnas on folliikulite arvu ja suuruse vähenemine, siinuste endoteeli hüperplaasia ja pulbi väljendunud veretäitumine. Lümfisõlmedes, luuüdis ja maksas võib tuvastada hemosideroosi.

KLIINIK. Haiguse käigus vahelduvad remissioonide ja ägenemiste perioodid (hemolüütiline kriis). Kroonilise infektsiooni ägenemine, vahelduvad infektsioonid, vaktsineerimine, vaimsed traumad, ülekuumenemine ja hüpotermia soodustavad hemolüütilise kriisi teket. Varases eas avastatakse haigus tavaliselt siis, kui sarnane haigus esineb sugulastel. Esimene sümptom, mis peaks hoiatama, on aja jooksul pikenenud kollatõbi. Kõige sagedamini avastatakse haiguse esimesed ilmingud noorukitel või täiskasvanutel, kuna ilmnevad rohkem provotseerivad tegurid. Väljaspool ägenemise perioodi võivad kaebused puududa. Ägenemise perioodi iseloomustab heaolu halvenemine, pearinglus, nõrkus, väsimus, südamepekslemine ja palavik. Kollatõbi (sidrunkollane) on peamine ja võib pikka aega olla ainus haiguse tunnus. Kollatõve intensiivsus sõltub maksa võimest konjugeerida vaba bilirubiini glükuroonhappega ja hemolüüsi intensiivsusest. Erinevalt hemolüütilise päritoluga mehaanilisest ja parenhüümilisest kollatõvest ei iseloomusta seda värvunud väljaheidete ja õllevärvi uriini ilmumine. Uriini analüüsimisel bilirubiini ei tuvastata, kuna vaba bilirubiin ei liigu neerude kaudu. Sterkobiliini suurenenud taseme tõttu muutuvad väljaheited tumepruuniks. Sapikivitõve võimalik ilming kivide moodustumise kalduvuse taustal koos ägeda koletsüstiidi tekkega. Kui harilik sapijuha on ummistunud hambakiviga (koledokolitiaas), liituvad kliinilise pildiga obstruktiivse kollatõve tunnused (nahasügelus, bilirubineemia, sapipigmentide esinemine uriinis jne). Päriliku mikrosferotsütoosi iseloomulik tunnus on splenomegaalia. Põrna palpeeritakse 2-3 cm rannikukaare all. Pikaajalise hemolüüsi korral väljendub splenomegaalia, mis väljendub raskustundes vasakpoolses hüpohondriumis. Maks tüsistuste puudumisel on tavaliselt normaalse suurusega, harva mõnel pikaajalise haigusega patsiendil võib see suureneda. Lisaks kollatõvele ja splenomegaaliale võib täheldada suhtelise südame tuhmuse piiride laienemist, süstoolset nurinat, summutatud toone. Uurimisel võib täheldada luupatoloogiaid (hammaste kasvu ja asendi rikkumine, suulae kõrge seisukord, sadula nina, kitsaste silmakoobastega kõrguv kolju) ja arengupeetuse tunnuseid. Hemoglobiini tase on tavaliselt muutumatu või mõõdukalt vähenenud. Hemolüütiliste kriiside ajal täheldatakse aneemia järsku suurenemist. Vanematel inimestel võib jäseme perifeersete kapillaaride erütrotsüütide lagunemise ja aglutinatsiooni tõttu täheldada sääreosa raskesti paranevaid troofilisi haavandeid. Hemolüütilised kriisid ilmnevad pidevalt käimasoleva hemolüüsi taustal ja neid iseloomustab kliiniliste ilmingute järsk suurenemine. Samal ajal tõuseb erütrotsüütide massilise lagunemise tõttu kehatemperatuur, tekivad düspeptilised häired, kõhuvalu, suureneb kollatõve intensiivsus. Rasedus, hüpotermia, kaasnevad infektsioonid provotseerivad hemolüütiliste kriiside teket. Mõnel juhul ei arene haiguse käigus hemolüütilised kriisid.

HEMATOLOOGILINE PILT. Vereproovis mikrotsütoos, suur hulk mikrosferotsüüte. Samuti suureneb retikulotsüütide arv. Leukotsüütide ja trombotsüütide arv on normi piires. Hemolüütiliste kriiside ajal täheldatakse neutrofiilset leukotsütoosi koos nihkega vasakule. Luuüdis täheldatakse erütroididude hüperplaasiat. Bilirubineemiat ei väljendata. Kaudse bilirubiini tase on keskmiselt 50-70 µmol/l. Suureneb sterkobiliini sisaldus väljaheites ja urobiliini sisaldus uriinis.

DIAGNOOS. Päriliku mikrosferotsütoosi diagnoos tehakse kliinilise pildi, laboratoorsete uuringute põhjal. On kohustuslik uurida sugulasi hemolüüsi ja mikrosferotsütoosi nähtude suhtes ilma kliiniliste ilminguteta.

DIFERENTSIAALDIAGNOOSI. Vastsündinu perioodil tuleb Minkowski-Shoffardi tõbe eristada emakasisesest infektsioonist, sapiteede atreesiast, kaasasündinud hepatiidist ja vastsündinu hemolüütilisest haigusest. Imikueas - hemosideroosi, leukeemia, viirusliku hepatiidiga. Ägeda erütromüeloosi aetakse sageli segi hemolüütilise kriisiga, millega kaasneb aneemia, leukotsütoos koos nihkega vasakule, splenomegaalia ja erütroididude hüperplaasia luuüdis. Autoimmuunse hemolüütilise aneemiaga päriliku mikrosferotsütoosi diferentsiaaldiagnostika hõlmab Coombsi testi läbiviimist, mis võimaldab määrata autoimmuunaneemiale iseloomulikke erütrotsüütidele fikseeritud antikehi. On vaja eristada mittesferotsüütiliste hemolüütiliste aneemiate rühma pärilikust mikrosferotsütoosist. Neid haigusi iseloomustab ensümaatiline puudulikkus erütrotsüütides, sferotsütoosi puudumine, erütrotsüütide normaalne või veidi suurenenud osmootne resistentsus, suurenenud autohemolüüs ja hüperglükeemia, mida ei saa korrigeerida. Sageli kasutatakse diferentsiaaldiagnostikaks Price-Jonesi kõverat (erütrotsüütide suurust peegeldav kõver), mida mööda päriliku mikrosferotsütoosiga toimub nihe mikrosferotsüütide suunas.

RAVI. Splenektoomia on ainus 100% efektiivne ravi päriliku mikrosferotsütoosiga patsientidel. Hoolimata asjaolust, et erütrotsüütide osmootse resistentsuse ja mikrosferotsütoos väheneb, peatuvad hemolüüsi nähtused, kuna splenektoomia tulemusena eemaldatakse mikrosferotsüütide hävitamise peamine hüppelaud ja kõik haiguse ilmingud kaovad. Splenektoomia näidustused on sagedased hemolüütilised kriisid, patsientide raske aneemia, põrnainfarkt. Sageli, kui patsiendil on sapikivitõbi, tehakse samaaegselt koletsüstektoomia. Täiskasvanud patsientidel, kellel on kerge haiguse kulg ja protsessi kompenseerimine, on splenektoomia näidustused suhtelised. Operatsioonieelne ettevalmistus hõlmab erütrotsüütide massi transfusiooni, eriti raske aneemia korral, vitamiiniteraapiat. Glükokortikoidravimite kasutamine päriliku mikrosferotsütoosi ravis ei ole efektiivne.

PROGNOOS. Päriliku mikrosferotsütoosi kulg on harva raske, prognoos on suhteliselt soodne. Paljud patsiendid elavad kõrge vanuseni. Abikaasad, kellest üks on haigestunud päriliku mikrosferotsütoosiga, peaksid teadma, et nende laste mikrosferotsütoosi tõenäosus on veidi alla 50%.

Pärilik hemolüütiline aneemia, mis on seotud ensüümi puudulikkusega (fermentopaatia).

Pärilike mittesferotsüütiliste hemolüütiliste aneemiate rühm pärineb retsessiivselt. Neid iseloomustab erütrotsüütide normaalne vorm, erütrotsüütide normaalne või suurenenud osmootne resistentsus ja splenektoomia efekti puudumine. Ensümaatilise aktiivsuse puudumine toob kaasa erütrotsüütide tundlikkuse suurenemise ravimite ja taimse päritoluga ainete toimele.

Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G-6-PDH) puudulikkusega seotud äge hemolüütiline aneemia.

Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel esineb seda kõige sagedamini umbes 100 miljonil inimesel maailmas glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus. G-6-FDG defitsiit mõjutab ATP sünteesi, glutatiooni metabolismi ja tioolikaitse seisundit. See on kõige laiemalt levinud Euroopa Vahemeremaade (Itaalia, Kreeka), Aafrika ja Ladina-Ameerika elanike seas.

PATOGENEES. G-6-PD vähenenud aktiivsusega erütrotsüütides väheneb NADP moodustumine ja hapniku sidumine, samuti väheneb methemoglobiini taastumise kiirus ja väheneb resistentsus erinevate potentsiaalsete oksüdeerivate ainete suhtes. Oksüdeerivad ained, sealhulgas ravimid, vähendavad sellises erütrotsüüdis redutseeritud glutatiooni, mis omakorda loob tingimused ensüümide, hemoglobiini ja erütrotsüütide membraani koostisosade oksüdatiivseks denatureerimiseks ning viib intravaskulaarse hemolüüsi või fagotsütoosini. Teada on rohkem kui 40 ravimit, välja arvatud vaktsiinid ja viirused, mis võivad ebapiisava G-6-PD aktiivsusega inimestel põhjustada ägedat intravaskulaarset hemolüüsi. Selliste erütrotsüütide hemolüüsi võivad põhjustada ka endogeensed mürgistused ja mitmed taimsed saadused.

Näited ravimitest ja toodetest, mis võivad põhjustada hemolüüsi: kiniin, delagiil, streptotsiid, baktrim, promisool, furatsiliin, furasolidoon, furagiin, isoniasiid, levomütsetiin, aspiriin, askorbiinhape, kolhitsiin, levodopa, nevigramon, metüleensinine, taimsed tooted , põldhernes, isassõnajalg, mustikad, mustikad).

PATOLOOGILINE JA ANATOOMILINE PILT. Esineb naha ja siseorganite ikterust, põrna- ja hepatomegaaliat, mõõdukat turset ja neerude suurenemist. Mikroskoopilisel uurimisel tuvastatakse neerutuubulites hemoglobiini sisaldavaid kipsi. Põrnas ja maksas tuvastatakse makrofaagide reaktsioon hemosideriini esinemisega makrofaagides.

KLIINIK. G-6-PD puudulikkust täheldatakse peamiselt ühe X-kromosoomiga meestel. Tüdrukutel täheldatakse kliinilisi ilminguid peamiselt homosügootsuse korral.

Erütrotsüütides on 5 G-6-PD puudulikkuse kliinilist vormi:

äge intravaskulaarne hemolüüs on G-6-PD puudulikkuse klassikaline vorm. Leitud kõikjal. Tekib ravimite, vaktsineerimise, diabeetilise atsidoosi, viirusinfektsiooni tagajärjel;

teatud kaunviljade õietolmu söömise või sissehingamisega seotud favism;

vastsündinu hemolüütiline haigus, mis ei ole seotud hemoglobinopaatiaga, rühma ja Rh kokkusobimatusega;

pärilik krooniline hemolüütiline aneemia (mitte-sferotsüütiline);

asümptomaatiline vorm.

Hemolüütilist kriisi võivad esile kutsuda valuvaigistid, mõned antibiootikumid, sulfoonamiidid, malaariavastased ravimid, mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, keemiaravi ravimid (PASK, furadoniin), taimsed tooted (kaunviljad, kaunviljad) ja K-vitamiin, samuti hüpotermia ja infektsioonid . Hemolüüsi ilmingud sõltuvad hemolüütiliste ainete annusest ja G-6-PD puudulikkuse astmest. 2-3 päeva pärast ravimite võtmist tõuseb sageli kehatemperatuur, tekib oksendamine, nõrkus, valud seljas ja kõhus, südamepekslemine, õhupuudus ja kollaps. Uriin muutub tumedaks (kuni mustaks), mis on tingitud intravaskulaarsest hemolüüsist ja hemosideriini esinemisest uriinis. Iseloomulik intravaskulaarse hemolüüsi tunnus on hüperhemoglobineemia, vereseerum muutub seistes pruuniks methemoglobiini tekke tõttu. Samal ajal täheldatakse hüperbilirubineemiat. Suureneb sapipigmentide sisaldus kaksteistsõrmiksoole sisus, väljaheites. Rasketel juhtudel ummistuvad neerutuubulid hemoglobiini laguproduktidega, väheneb glomerulaarfiltratsioon ja tekib äge neerupuudulikkus. Füüsilisel läbivaatusel täheldatakse naha ja limaskestade ikterust, splenomegaaliat ja harvem maksa suurenemist. 6-7 päeva pärast hemolüüs lõpeb, olenemata sellest, kas ravimit jätkatakse või mitte.

HEMATOLOOGILINE PILT. Hemolüütilise kriisi esimese 2-3 päeva jooksul määratakse veres raske normokroomne aneemia. Hemoglobiini tase langeb 30 g/l ja alla selle, täheldatakse retikulotsütoosi, normotsütoosi. Erütrotsüütide mikroskoopia abil tuvastatakse neis Heinzi kehad (denatureeritud hemoglobiini tükid). Tugeva kriisi korral on leukotsüütide valemi märgatav nihkumine vasakule kuni noorte vormideni. Luuüdis tuvastatakse erütrofagotsütoosiga hüperplastiline erüteoidne idu.

DIAGNOOS. Diagnoos tehakse ägeda intravaskulaarse hemolüüsi iseloomuliku kliinilise ja hematoloogilise pildi, laboratoorsete andmete põhjal, mis näitavad G-6-PD ensümaatilise aktiivsuse vähenemist, ja haiguse seose tuvastamisel hemolüütiliste ainete võtmisega.

RAVI. Kõigepealt tuleb hemolüüsi põhjustanud ravimi kasutamine lõpetada. Kerge hemolüütilise kriisi korral määratakse antioksüdandid ja kasutatakse aineid, mis suurendavad glutatiooni erütrotsüütides (ksülitool, riboflaviin). Samal ajal manustatakse fenobarbitaali 10 päeva jooksul.

Raskete hemolüüsi nähtudega rasketel juhtudel on vajalik ägeda neerupuudulikkuse ennetamine: viiakse läbi infusioonravi ja vereülekanne. Kandke neerude verevoolu parandavaid aineid (eufilliin IV), diureetikume (mannitool). DIC-i korral on ette nähtud hepariniseeritud krüoplasma. Seda tüüpi hemolüütilise aneemia korral splenektoomiat ei kasutata.

Hemoglobinopaatiad

Hemoglobinopaatiad on pärilikult põhjustatud anomaaliatest inimese hemoglobiinide sünteesis: need väljenduvad kas primaarstruktuuri muutuses või normaalsete polüpeptiidahelate suhte rikkumises hemoglobiini molekulis. Sel juhul esineb alati erütrotsüütide kahjustus, mis esineb kõige sagedamini kaasasündinud hemolüütilise aneemia sündroomiga (sirprakuline aneemia, talasseemia). Samal ajal on palju ebanormaalse hemoglobiini varjatud kandumise juhtumeid. Hemoglobinopaatiad on laste kõige levinumad monogeensed pärilikud haigused. WHO (1983) andmetel on maailmas umbes 240 miljonit inimest, kes kannatavad nii struktuurse (kvalitatiivse) kui ka kvantitatiivse (talasseemia) hemoglobinopaatia all. Igal aastal sünnib ja sureb maailmas 200 tuhat haiget inimest. Hemoglobinopaatiate märkimisväärne levimus Taga-Kaukaasias, Kesk-Aasias, Dagestanis, Moldovas, Baškiirias. On teada, et normaalne täiskasvanu hemoglobiin koosneb mitmest fraktsioonist: hemoglobiin A, mis moodustab põhiosa, hemoglobiin F, mis moodustab 0,1–2%, hemoglobiin A 2–2,5%.

Talasseemia.

See on heterogeenne rühm erineva raskusastmega pärilikke hüpokroomseid aneemiaid, mis põhinevad globiiniahelate struktuuri rikkumisel. Mõnel patsiendil on peamiseks geneetiliseks defektiks tRNA ebanormaalne funktsioneerimine rakkudes, samas kui teistel patsientidel esineb geneetilise materjali deletsioon. Kõikidel juhtudel esineb hemoglobiini polüpeptiidahelate sünteesi vähenemine. Erinevat tüüpi talasseemiad, millel on erinevad kliinilised ja biokeemilised ilmingud, on seotud mis tahes polüpeptiidahela defektiga. Erinevalt hemoglobinopaatiatest ei esine talasseemiatel hemoglobiini keemilises struktuuris häireid, kuid esineb moonutusi hemoglobiini A, hemoglobiini F kvantitatiivsetes suhetes. Muutused hemoglobiini struktuuris takistavad erütrotsüüdis ainevahetusprotsesside normaalset kulgu, viimased on funktsionaalselt defektne ja hävib retikuloendoteliaalsüsteemi rakkudes. Talasseemia korral väheneb HbA sisaldus erütrotsüütides. Sõltuvalt hemoglobiini molekuli ühe või teise polüpeptiidahela sünteesi vähenemise astmest eristatakse kahte peamist talasseemia tüüpi: a ja b.

Hemolüütiline aneemia (HA) on haruldane, kuid ravitav ja diagnoositav verehaigus, mis põhjustab punaste vereliblede liigset hävimist. HA, mis on põhjustatud intravaskulaarsest hävitamisest, ilmnevad toksiinide toime, raskete põletuste, veremürgituse, rühmale sobimatu vereülekande ja Rh tagajärjel. Samuti mõjutavad immunopatoloogilised protsessid.

Ekstravaskulaarse (rakusisese) hävitamisega GA-l on pärilik iseloom. Erütrotsüütide hävimine toimub sagedamini põrna makrofaagides, harvemini luuüdis, maksas ja lümfisõlmedes. Ilmselt kolmik: aneemia, põrnapõletik ja kollatõbi. HA jaguneb erütrotsütopaatiateks, erütrotsütofermentopaatiateks ja hemoglobinopaatiateks.

Mis see on?

Hemolüütiline aneemia on rühmanimetus üsna haruldastele haigustele, mille ühiseks tunnuseks on punaste vereliblede suurenenud hävimine, mis ühelt poolt põhjustab aneemiat ja erütrotsüütide lagunemissaaduste suurenenud moodustumist ning teiselt poolt reaktiivselt tõhustatud erütropoeesi. .

Natuke erütrotsüütidest

Erütrotsüüdid ehk punased verelibled on vererakud, mille põhiülesanne on hapniku transport organitesse ja kudedesse.

1. Punased verelibled moodustuvad punases luuüdis, kust nende küpsed vormid sisenevad vereringesse ja ringlevad kogu kehas. Erütrotsüütide eluiga on 100-120 päeva. Iga päev sureb umbes 1% neist ja asenduvad sama arvu uute rakkudega.
2. Kui punaliblede eluiga väheneb, hävib neid perifeerses veres või põrnas rohkem, kui neil on aega luuüdis küpseda – tasakaal häirub. Organism reageerib erütrotsüütide sisalduse vähenemisele veres suurendades nende sünteesi luuüdis, viimaste aktiivsus suureneb oluliselt - 6-8 korda.

Selle tulemusena määratakse veres suurenenud noorte erütrotsüütide prekursorrakkude, retikulotsüütide arv. Punaste vereliblede hävitamist hemoglobiini vabanemisega vereplasmasse nimetatakse hemolüüsiks.

Põhjused

Kaasaegne teadus ei näe ette hemolüütilise aneemia jagunemist, sõltuvalt punaste vereliblede hävitamise kohast. Pöörates suuremat tähelepanu haiguse etioloogiale ja patogeneesile ning nendest põhimõtetest lähtuvalt jaguneb haigus kahte põhiklassi:

1. GA omandatud vormid, mis liigitatakse punaseid vereliblesid hävitava ja seda aneemiat põhjustava teguri järgi (antikehad, hemolüütilised mürgid, mehaanilised kahjustused).
2. Pärilikud hemolüütilised aneemiad klassifitseeritakse punaste vereliblede geneetilise defekti lokaliseerimise põhimõttel, mille tõttu punased verelibled muutuvad defektseks, funktsionaalselt ebastabiilseks ja ei suuda oma aega elada. Päriliku HA hulka kuuluvad: membranopaatiad (mikrosferotsütoos, ovatsütoos), ensüümi defektid (G-6-PDS puudulikkus), hemoglobinopaatiad (sirprakuline aneemia, talasseemia).

Suur osa kõigist HA-dest jaguneb omandatud vormidesse, kuid nende hulgas on mitmeid võimalusi, millel on omakorda üksikute esinemispõhjuste tõttu ka sorte:

Kõige tavalisem omandatud HA vorm on autoimmuunne hemolüütiline aneemia (AIHA).

Klassifikatsioon

Kõik hemolüütilised aneemiad klassifitseeritakse selle põhimõtte järgi.

Pärilikud või kaasasündinud vormid - on geneetiliselt määratud kõrvalekallete mõju erütrotsüütide elutähtsale aktiivsusele.

• Membranopaatia;
• Hemoglobinopaatiad (sirprakuline aneemia, talasseemia jne);
• erütrotsütopaatia (Minkowski-Choffardi aneemia);
• Fermentopaatiad.

Sümptomid

Hemolüütiline aneemia väljendub kriiside ajal. Aeglaste protsesside korral on sümptomid ähmased. Konkreetset tüüpi patoloogiat on võimalik kindlaks teha ainult täiendava diagnostika abil.

Peamised sümptomid hõlmavad järgmist:

Hemolüütiline aneemia võib ilmneda täiendavate sümptomitega:

• valu kõhus;
• väljaheite lõdvenemine;
• luude valulikkus;
• kõrgendatud temperatuur;
• valu rinnus ja neerude piirkonnas.

Isegi kui loetletud sümptomitest on ainult 2 või 3, peaks see olema arstliku läbivaatuse põhjus. Lõppude lõpuks võib toksiline bilirubiin pikaajalisel kokkupuutel kudede ja elunditega häirida nende funktsioone.

Kliinilised vormid

Kliinilises manifestatsioonis võib eristada mitmeid levinud hemolüütilise aneemia vorme:

1. autoimmuunne aneemia. Selle omandatud haigusega kaasneb ulatuslik vererakkude kahjustus. Patoloogia peamine põhjus on antikehade moodustumine punastes verelibledes, mis provotseerivad hemolüüsi. Autoimmuunne hemolüütiline aneemia tekib siis, kui immuunrakud tajuvad keha punaseid vereliblesid võõrkehadena ja püüavad neid hävitada. Sellise haiguse prognoos on ebasoodne, vajalik on vereülekanne või luuüdi siirdamine.
2. Minkowski-Choffardi aneemiat (pärilik mikrosferotsütoos) iseloomustab naatriumiioonide läbiva erütrotsüütide membraani ebanormaalne läbilaskvus. Sellel haigusel on autosoomne domineeriv pärilik iseloom. Lainelaadne areng: stabiilsete perioodide ja hemolüütiliste kriiside vaheldumine. Peamised tunnused: erütrotsüütide osmootse resistentsuse vähenemine, muutunud erütrotsüütide - mikrosferotsüütide - ülekaal, retikulotsütoos. Haiguse keerulise kulgemise korral on vajalik kirurgiline sekkumine (põrna eemaldamine).
3. Talasseemia. Kui raviarst tuvastab kaasasündinud verehaiguse talasseemia, on see vere keemilise koostise hemoglobiini tootmise halvenemise tagajärg. Aneemia õigeaegse ravi puudumisel ainult progresseerub, sümptomid suurenevad, muutes patsiendi puudega inimeseks. Selline haigus on kaasasündinud, nõuab uuringute kompleksi, kliinilise patsiendi üksikasjalikku uurimist ja ravi remissiooniperioodi säilitamiseks.
4. Porfüüria on haiguse pärilik vorm ja selle põhjuseks on porfüriinide - hemoglobiini komponentide - moodustumise rikkumine. Esimene sümptom on hüpokroomia, raua ladestumine avaldub järk-järgult, muutub erütrotsüütide kuju, luuüdis tekivad sideroblastid. Porfüüria võib saada ka mürgistuse korral. Ravi viiakse läbi glükoosi ja hematiidi sisseviimisega.
5. Sirprakuline aneemia on hemoglobinopaatiate kõige levinum variant. Iseloomulik tunnus: punased verelibled omandavad poolkuu kuju, mis viib nende kinnijäämiseni kapillaaridesse, põhjustades tromboosi. Hemolüütiliste kriisidega kaasneb musta uriini eraldumine verejälgedega, hemoglobiinisisalduse oluline langus veres ja palavik. Luuüdis leitakse suur erütrokarüotsüütide sisaldus. Ravi ajal antakse patsiendile suurenenud kogus vedelikku, viiakse läbi hapnikravi ja määratakse antibiootikumid.

Diagnostika

Hemolüütilise aneemia diagnoosimisel kasutatakse üldkliinilist vereanalüüsi (tuvastatakse aneemia ning punaste vereliblede suuruse ja kuju muutused), biokeemilist vereanalüüsi (sh seerumi bilirubiini, ALT, LDH), seerumi haptoglobiini, hemosideriini ja uriini hemoglobiin. Diagnoosi kinnitamiseks võib kasutada luuüdi punktsiooni (biopsias määratakse aktiivsed erütropoeesi protsessid).

Aktiivse intravaskulaarse hemolüüsi jaoks on kõige tüüpilisem erütrotsüütide sferotsütoos (koos transfusioonireaktsioonidega, pärilik sferotsütoos, hemolüütiline aneemia koos soojade antikehadega). Täheldada võib ka skistotsütoosi (intravaskulaarse proteesiga, mikroangiopaatiaga), sirprakulise aneemiaga, sihtmärgikujulisi erütrotsüüte (maksapatoloogiatega, hemoglobinopaatiaga), tuumaga erütrotsüüte ja basofiiliat (suure beeta-talaseemiaga).

Heinzi kehasid leidub ebastabiilses hemoglobiinis, peroksüdatsiooni aktiveerimises, akantotsüüte aneemia korral koos erütrotsüütidega, aglutineerunud rakke külma aglutiniinihaiguse korral.

Hemolüütilise aneemia ravi

Hemolüütilise aneemia tekkega on tõhus ravi palju raskem kui mis tahes muud selle liigid. See on tingitud asjaolust, et hemolüüsi käivitavat mehhanismi ei ole alati võimalik mõjutada. Üldine raviplaan võib sisaldada:

1. Pestud erütrotsüütide hemotransfusioon. Seda näidatakse punase vere näitajate vähenemisel kriitiliste näitajateni;
2. Foolhappe ja B12-vitamiini preparaatide kasutamine;
3. Värskelt külmutatud plasma ja inimese immunoglobuliini ülekanded;
4. Glükokortikoidhormoonide (deksametasoon, prednisoloon, metüülprednisoloon, kortinef) kasutuselevõtt;
5. Tsütostaatikumide kasutamine. Näidatud ainult autoimmuunse hemolüütilise aneemia korral;
6. Nakkuslike tüsistuste ja olemasoleva kroonilise patoloogia ägenemiste ennetamine;
7. Kirurgiline ravi splenektoomia vormis (põrna eemaldamine). Meetod annab suhteliselt hea taastumise prognoosi. Ei ole efektiivne Minkowski-Choffardi aneemia ja muud tüüpi päriliku hemolüüsi korral.

Igasugune hemolüütiline aneemia, mille vastu võitlemist alustati hilja, on keeruline probleem. On vastuvõetamatu püüda sellega ise toime tulla. Selle ravi peaks olema terviklik ja selle määrab eranditult kvalifitseeritud spetsialist patsiendi põhjaliku uurimise põhjal.

Omandatud hemolüütiline aneemia

Peamine omandatud aneemia ravis edukalt kasutatud ravimite rühm on glükokortikoidid (prednisoloon), mis võivad hemolüüsi protsessi täielikult blokeerida. Kuid ravi selliste hormoonidega on üsna pikk. Selle täieliku efektiivsuse tagamiseks on vaja täpselt arvutatud ravimi annust. Steroidhormoonide ebaefektiivsuse korral kasutatakse tsütostaatikume.

Kui hemolüütilise aneemia põhjust ei ole võimalik kindlaks teha, alustavad arstid sümptomaatilist ravi. Tavaliselt seisneb see erütrotsüütide suspensiooni ülekandmises patsiendile. See meetod on eriti efektiivne madala hemoglobiinisisalduse korral (alla 50) ja hemolüütilise progresseerumise perioodidel.

Kaasasündinud või pärilik aneemia

Tavaliselt parandab sellise aneemia medikamentoosne ravi ainult ajutiselt patsiendi üldist seisundit, kuid kahjuks ei takista see hemolüütiliste kriiside kordumist. Siin on kirurgiline sekkumine tõhusam.

See hõlmab splenektoomiat - põrna eemaldamist. See operatsioon näitas 100% efektiivsust, patsiendid paranevad peaaegu täielikult, kuigi erütrotsüütide patoloogilised omadused säilivad. Tavaliselt on operatsiooni näidustused neerukoolikud, põrnainfarkt, aneemia raske vorm või sageli korduvad kriisid.

Tüsistused ja ennetamine

• DIC;
• aneemiline šokk (äge kardiovaskulaarne puudulikkus);
• siseorganite hemosideroos;
• subkapsulaarsed rebendid, põrnainfarkt, hüpersplenism;
• taastumiskriis;
• äge neerupuudulikkus;
• sapiteede düskineesia.

Ainus võimalik viis aneemia teket vältida on tervislike eluviiside säilitamine, õigeaegne ravi ja teiste haiguste ennetamine.