Harknääre hüpoplaasia (DiGeorge'i sündroom). Harknääre lastel Harknääre hüpoplaasia. Harknääre hüpoplaasia lastel. Tüümuse hüpoplaasia (DiGeorge'i sündroom) Tüümuse hüpoplaasia

Kell T-lümfotsüütide düsfunktsioon Nakkus- ja muud haigused on tavaliselt raskemad kui antikehade vaeguse korral. Sellistel juhtudel surevad patsiendid tavaliselt imikueas või varases lapsepõlves. Kahjustatud geenide produktid on kindlaks tehtud ainult mõnede T-lümfotsüütide funktsiooni esmaste häirete korral. Nende patsientide ravimeetodiks on praegu HLA-ga sobitatud õdede-vendade või haploidentiliste (poolühilduvate) vanemate tüümuse või luuüdi siirdamine.

Harknääre hüpoplaasia või aplaasia(selle moodustumise katkemise tõttu embrüogeneesi varases staadiumis) kaasneb sageli kõrvalkilpnäärmete ja teiste samaaegselt moodustuvate struktuuride düsmorfia. Patsientidel on söögitoru atreesia, uvula lõhe, kaasasündinud südamerikked ja suured veresooned (kodade ja vatsakeste vaheseina defektid, parempoolne aordikaar jne).

Hüpoplaasiaga patsientide tüüpilised näojooned: philtrumi lühenemine, hüpertelorism, Mongoloidivastane silmade kuju, mikrognatia, madala asetusega kõrvad. Sageli on selle sündroomi esmaseks tunnuseks vastsündinute hüpokaltseemilised krambid. Sarnaseid näojooni ja südamest väljuvate suurte veresoonte kõrvalekaldeid täheldatakse loote alkoholisündroomi korral.

Tüümuse hüpoplaasia geneetika ja patogenees

DiGeorge'i sündroom esineb nii poistel kui tüdrukutel. Perekondlikud juhtumid on haruldased ja seetõttu ei peeta seda pärilikuks haiguseks. Kuid enam kui 95% patsientidest leiti 22. kromosoomi (DiGeorge'i sündroomi spetsiifiline DNA piirkond) segmendi qll.2 segmentide mikrodeletsioonid. Tundub, et need jagunemised edastatakse sagedamini emaliini kaudu.

Neid saab kiiresti tuvastada genotüpiseerimine kasutades vastavas piirkonnas asuvate mikrosatelliidi DNA markerite PCR-i. Suurte veresoonte anomaaliad ja 22. kromosoomi pika käe osade jagunemine ühendavad DiGeorge'i sündroomi velokardiofatsiaalse ja konotrunkaalse näo sündroomiga. Seetõttu räägitakse praegu CATCH22 sündroomist (südame, ebanormaalsed faatsid, tüümuse hüpoplaasia, suulaelõhe, hüpokaltseemia – südamedefektid, näo struktuuri kõrvalekalded, tüümuse hüpoplaasia, suulaelõhe, hüpokaltseemia), mis hõlmab mitmesuguseid 22q-ga seotud haigusseisundeid. kustutamised. DiGeorge'i sündroomi ja velokardiofatsiaalse sündroomi korral leiti ka 10. kromosoomi p13 segmendi lõikude deletsioone.

Keskendumine immunoglobuliinid tüümuse hüpoplaasiaga seerumis on tavaliselt normaalne, kuid IgA tase väheneb ja IgE on suurenenud. Lümfotsüütide absoluutarv on vaid veidi madalam vanusenormist. CD T-lümfotsüütide arv väheneb vastavalt tüümuse hüpoplaasia astmele ja seetõttu näib B-lümfotsüütide osakaal suurenevat. Lümfotsüütide reaktsioon mitogeenidele sõltub tüümuse puudulikkuse astmest.

Harknääres, kui see on olemas, leitakse väikesed kehad Hassalya, normaalne tümotsüütide tihedus ning selge piir ajukoore ja medulla vahel. Tavaliselt säilivad lümfoidsed folliikulid, kuid tavaliselt väheneb rakkude arv paraaordi lümfisõlmedes ja põrna harknäärest sõltuvas piirkonnas.

Tüümuse hüpoplaasia kliinilised ilmingud

Sagedamini ei esine täielikku aplaasiat, vaid ainult kõrvalkilpnäärmeid, mida nimetatakse mittetäielikuks DiGeorge'i sündroomiks. Sellised lapsed kasvavad normaalselt ega põe liiga palju nakkushaigusi. Täieliku DiGeorge'i sündroomi korral, nagu ka raske kombineeritud immuunpuudulikkusega patsientidel, on suurenenud vastuvõtlikkus oportunistlikule ja oportunistlikule taimestikule, sealhulgas seentele, viirustele ja P. carinii'le, ning siiriku-peremehe vastu haigus areneb sageli välja kiiritamata vereülekandega.

Tüümuse hüpoplaasia ravi - DiGeorge'i sündroom

Immuunpuudulikkus täielik DiGeorge'i sündroom korrigeeritud harknääre koekultuuri (mitte tingimata sugulastelt) või fraktsioneerimata luuüdi siirdamisega HLA-ga identsetelt õdedelt-vendadelt.

Laps on emakas olles täielikult kaitstud ebasoodsate keskkonnategurite eest.

Vastsündinute harknääre muutub immuunkaitse esimeseks kaskaadiks. Mis kaitseb last paljude patogeensete mikroorganismide eest. Laste harknääre hakkab tööle kohe pärast sündi, kui esimese õhutõmbega siseneb võõras mikroorganism.

Alla üheaastaste laste harknääre suudab koguda teavet peaaegu kõigi patogeensete organismide kohta, millega me oma elu jooksul kokku puutume.

Embrüoloogia (harknääre areng sünnieelsel perioodil)

Harknääre lootel moodustub juba seitsmendal-kaheksandal arengunädalal. Ka raseduse ajal hakkab harknääre tootma immuunrakke, kaheteistkümnendal nädalal leitakse selles juba tulevaste lümfotsüütide eelkäijad – tümotsüüdid. Sünni ajaks on vastsündinutel harknääre täielikult moodustunud ja funktsionaalselt aktiivne.

Anatoomia

Selle mõistmiseks peaksite asetama kolm sõrme rinnaku (rangluude vahelise ala) ülaosale. See on harknääre projektsioon.

Sündides on tema kaal 15-45 grammi. Harknääre normaalne suurus lastel on 4-5 sentimeetrit pikk, 3-4 sentimeetrit lai. Tervel lapsel tervet nääret palpeerida ei saa.

Vanuseomadused

Harknääre on immuunsuse kujunemise võtmeks, selle kasv jätkub kuni puberteedieani. Sel hetkel jõuab mass 40 grammi. Pärast puberteeti algab vastupidine areng (involutsioon). Vananedes asendub harknääre täielikult rasvkoega, selle kaal väheneb 6 grammi. Iga eluperiood on erinev.

Harknääre roll

Harknääre toodab hormoone, mis on vajalikud immuunsüsteemi normaalseks arenguks. Tänu neile õpivad immuunsüsteemi rakud ära tundma kahjulikke mikroorganisme ja käivitama mehhanisme nende kõrvaldamiseks.

Harknääre häired

Aktiivsusastme alusel eristatakse harknääre hüpo- ja hüperfunktsiooni. Morfoloogilise struktuuri järgi: (puudumine), (alaarenenud) ja (suuruse suurenemine).

Harknääre arengu kaasasündinud patoloogia

Kui esineb kõrvalekaldeid geneetilises koodis, võib tüümuse moodustumine varases embrüonaalses perioodis olla häiritud. See patoloogia on alati kombineeritud teiste elundite arenguhäiretega. On mitmeid geneetilisi häireid, mis põhjustavad muutusi, mille puhul muutused on immuunsüsteemile saatuslikud. Keha kaotab oma võime võidelda infektsioonidega ja ei ole enam elujõuline.

Geneetilise arengu defektide korral kannatab kogu immuunsüsteem. Isegi osalise aktiivsuse allesjäämisel põhjustab vastsündinute harknääre hüpoplaasia immuunrakkude sisalduse püsivat puudulikkust veres ja püsivaid infektsioone, mille vastu täheldatakse üldist arengupeetust.

Geneetilised väärarengud hõlmavad ka kaasasündinud tsüstid, tüümuse hüperplaasiat ja tümoomi (harknääre hea- või pahaloomulised kasvajad).

Harknääre hüpo- ja hüperfunktsioon

Funktsionaalne aktiivsus ei sõltu alati näärme enda suurusest. Tümoomi või tsüstiga on harknääre suurenenud ja selle aktiivsus võib olla normaalne või vähenenud.

Tüümuse hüpoplaasia

Arenguhäirete puudumisel esineb vastsündinutel tüümuse hüpoplaasia äärmiselt harva. See ei ole iseseisev haigus, vaid raske infektsiooni või pikaajalise paastumise tagajärg. Pärast põhjuse kõrvaldamist taastatakse selle mõõtmed kiiresti.

Tüümuse hüperplaasia

Eristatakse endogeenset hüperplaasiat, kui harknääre suurenemine on seotud selle funktsioonide täitmisega (esmane) ja eksogeenset, kui kasvu põhjustavad patoloogilised protsessid teistes elundites ja kudedes.

Miks lapse harknääre suureneb?

Primaarse (endogeense) tümomegaalia põhjused:

Eksogeense tümomegaalia põhjused:

Immuunsüsteemi üldised häired(autoimmuunhaigused).
Häired aju reguleerivate süsteemide töös(hüpotalamuse sündroom).

Hüperplaasia sümptomid

Välisel vaatlusel on imiku suurenenud harknääre nutmisel nähtav, kui suurenenud rindkeresisene rõhk surub harknääre rinnaku manubriumist kõrgemale.

Harknääre suurenemine lastel mõjutab lapse välimust – laienenud näojooned, kahvatu nahk. Üldises arengus on viivitus. Uurimisel tuvastatud harknääre suurenemine 2-aastasel lapsel, eriti asteenilise kehaehitusega, ei tohiks muret tekitada. Harknääre on sellise beebi jaoks üsna suur organ ja ei pruugi lihtsalt talle eraldatud ruumi mahtuda.

Ka vastsündinute mööduva kollatõvega beebi harknääre suurenemine ei ole patoloogia.

Kliinilise tähtsusega on mitmete harknäärehaigustele iseloomulike tunnuste samaaegne tuvastamine:

lähedalasuvate elundite kompressiooni sündroom;
immuunpuudulikkuse sündroom;
lümfoproliferatiivne sündroom;
endokriinsüsteemi häired.

Lähedal asuvate elundite kokkusurumise sündroom

Suurenenud harknääre lastel põhjustab lähedalasuvate organite kokkusurumise sümptomeid. Kui hingetorule avaldatakse survet, tekib õhupuudus, müra hingamisel ja kuiv köha. Veresoonte valendikku pigistades häirib harknääre vere sisse- ja väljavoolu, põhjustades naha kahvatumist ja kaelaveenide turset.

Kui lapse harknääre suurenemine põhjustab vagusnärvi kokkusurumist, mis innerveerib südant ja seedetrakti, täheldatakse püsivat südametegevuse aeglustumist, neelamisprobleeme, röhitsemist ja oksendamist. Hääle tämbrit on võimalik muuta.

Immuunpuudulikkuse sündroom

Kui lapse harknääre selle talitlushäirete taustal suureneb, kulgevad isegi tavalised haigused erinevalt. Igasugune külmetus võib alata ilma temperatuuri tõusuta, järsu hüppega kolmandal või neljandal päeval. Sellised lapsed haigestuvad kauem kui nende eakaaslased ja haiguse raskusaste on suurem. Sageli levib infektsioon bronhiidi ja trahheiidi tekkega hingamisteede alumistesse osadesse.

Lümfoproliferatiivne sündroom

Hormoonide tootmise suurenemine näärmes põhjustab kogu immuunsüsteemi hüperstimulatsiooni. Lümfisõlmed on suurenenud, üldises vereanalüüsis on lümfotsüütide ülekaaluga immuunrakkude vahekord häiritud. Igasugune väline ärritaja põhjustab liigset kaitsereaktsiooni allergiliste reaktsioonide näol. Vaktsineerimisel võib tekkida tõsine reaktsioon.

Endokriinsüsteemi häired

Suurenenud harknääre lastel võib põhjustada endokriinsüsteemi talitlushäireid, suhkurtõve arengut ja kilpnäärme talitlushäireid.

Miks on suurenenud harknääre lapsele ohtlik?

Imiku harknääre suurenemine koos kolmiknääre kokkusurumisega häirib söögitoru ja soolte peristaltikat. Lapsel võib pärast toitmist olla raskusi toidu hankimisega ja ta võib röhitseda õhku. Hingetoru kokkusurumisel nõuab sissehingamine suuremat jõudu ja suurenenud rõhk põhjustab kopsudes olevate alveoolide rebenemise koos atelektaaside tekkega.

Diagnostika

Kui lapsel esinevad laienenud harknääre sümptomid, on vajalik mitme spetsialisti konsultatsioon - immunoloog, endokrinoloog ja lastearst. Sageli selgub, et imiku harknääre suurenemine ei ole seotud patoloogiaga, vaid on põhjustatud individuaalsetest anatoomilistest iseärasustest. Vanemad satuvad sageli paanikasse, et vastsündinul on harknääre laienenud, kuna nuttes ulatub see sageli rinnaku käsivarrest kõrgemale. Samuti ei pea kartma imiku harknääre põletikku, selle tohutu hulk immuunrakke ei jäta infektsiooni tekkeks ainsatki võimalust.

Diagnoosi kinnitamiseks on vaja läbida põhjalik uuring, sealhulgas:

Üldine ja üksikasjalik vereanalüüs.
Rindkere röntgen.
Ultraheli diagnostika.

Vereanalüüsiga saab tuvastada T-lümfotsüütide taseme langust ja immunoglobuliinide tasakaaluhäireid.

Lapse harknääre röntgenülesvõte aitab välistada kõrvalekaldeid harknääre struktuuris ja asukohas.

Ultraheli võimaldab teil kõige täpsemalt määrata vastsündinute tüümuse hüperplaasia astet. Neerupealiste ja kõhuõõne organite uurimine välistab kaasuva patoloogia.

Vajalikuks võib osutuda täiendavad hormoonide taseme testid.

KAASAANUD (PRIMARNE) IMMUNODEFIFITSIOON Primaarse immuunvastuse puudulikkuse morfoloogilised ilmingud on reeglina seotud harknääre kaasasündinud anomaaliatega või nende anomaaliate kombinatsiooniga põrna ja lümfisõlmede vähearenenud arenguga. Harknääre aplaasia ja hüpoplaasiaga kaasneb immuunsuse rakulise komponendi puudulikkus või kombineeritud immuunpuudulikkus. Aplaasia (agenees) korral puudub harknääre täielikult, hüpoplaasia korral väheneb selle suurus, ajukooreks ja medullaks jagunemine on häiritud ning lümfotsüütide arv väheneb järsult. Põrnas on folliikulite suurus oluliselt vähenenud, valguskeskused ja plasmarakud puuduvad. Lümfisõlmedes puuduvad folliikulid ja kortikaalne kiht (B-sõltuvad tsoonid), säilib ainult perikortikaalne kiht (T-sõltuv tsoon). Morfoloogilised muutused põrnas ja lümfisõlmedes on iseloomulikud pärilikule immuunpuudulikkuse sündroomile, mis on seotud nii humoraalse kui ka rakulise immuunsuse defektiga. Kõik kaasasündinud immuunpuudulikkuse tüübid on haruldased. Praegu on enim uuritud:

raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCI);

tüümuse hüpoplaasia (Dai Joja sündroom);

Nezelofi sündroom;

kaasasündinud agammaglobulineemia (Brutoni tõbi);

tavaline muutuv (muutuv) immuunpuudulikkus;

isoleeritud IgA puudulikkus;

pärilike haigustega seotud immuunpuudulikkused (Wiskott-Aldrichi sündroom, ataksia-telangiektaasia sündroom, Bloomi sündroom)

komplemendi puudus

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCI) on kaasasündinud immuunpuudulikkuse üks raskemaid vorme. Seda iseloomustab defekt lümfoidsetes tüvirakkudes (1 joonisel 5), mis põhjustab nii T- kui ka B-lümfotsüütide moodustumise katkemist. Harknääre langetamise protsess kaelast mediastiinumi on häiritud. Lümfotsüütide arv selles on järsult vähenenud. Need on väikesed ka lümfisõlmedes (joonis 6B), põrnas, soole lümfoidkoes ja perifeerses veres. Seerumis ei ole immunoglobuliine (tabel 7). Nii rakulise kui ka humoraalse immuunsuse puudulikkus on erinevate raskete nakkushaiguste (viirus-, seen-, bakteriaalne) põhjus (tabel 8), mis tekivad vahetult pärast sündi, mis viib varajase surmani (tavaliselt esimesel eluaastal). Raske kombineeritud immuunpuudulikkus esindab mitmeid erinevaid kaasasündinud haigusi. Neid kõiki iseloomustab tüvirakkude diferentseerumise häire. Enamikul patsientidest on autosoomne retsessiivne vorm (Šveitsi tüüp); mõnel on X-kromosoomiga seotud retsessiivne vorm. Enam kui pooltel autosomaalse retsessiivse vormiga patsientidest on rakkudes ensüümi adenosiindeaminaasi (ADA) puudulikkus. Sel juhul ei toimu adenosiini muundumist inosiiniks, millega kaasneb adenosiini ja selle lümfotoksiliste metaboliitide kuhjumine. Mõnedel raske kombineeritud immuunpuudulikkusega patsientidel on nukleotiidfosfolipaasi ja inosiinfosfolipaasi puudulikkus, mis põhjustab ka lümfotoksiliste metaboliitide kuhjumist. ADA puudumine amnionirakkudes võimaldab diagnoosida sünnieelsel perioodil. Nende patsientide raviks kasutatakse luuüdi siirdamist. Tüümuse hüpoplaasia(Dai Joja sündroom) iseloomustab T-lümfotsüütide (2 joonisel 5) puudumine veres, lümfisõlmede ja põrna harknäärest sõltuvates piirkondades (joonis 6B). Lümfotsüütide koguarv perifeerses veres väheneb. Patsientidel ilmnevad rakulise immuunsuse puudulikkuse nähud, mis väljenduvad lapsepõlves raskete viirus- ja seennakkushaigustena (tabel 8). B-lümfotsüütide areng ei ole tavaliselt häiritud. T-abistaja aktiivsus praktiliselt puudub, kuid immunoglobuliinide kontsentratsioon seerumis on tavaliselt normaalne (tabel 7). Tüümuse hüpoplaasia puhul ei ole tuvastatud geneetilisi defekte. Seda seisundit iseloomustab ka kõrvalkilpnäärmete puudumine, aordikaare ja näo kolju ebanormaalne areng. Kõrvalkilpnäärmete puudumisel tekib raske hüpokaltseemia, mis põhjustab surma varases eas. T-lümfopeenia koos Nezelofi sündroom koos nende funktsiooni rikkumisega. Arvatakse, et see on tingitud tüümuse T-rakkude küpsemise halvenemisest. Nezeloffi sündroom erineb Dai Joja sündroomist iseloomuliku seose poolest, mis on seotud teiste struktuuride kahjustustega, mis arenevad kolmandast ja neljandast neelukotist. Selle sündroomi korral ei ole kõrvalkilpnäärmed kahjustatud. Tüümuse hüpoplaasiat ravitakse edukalt inimese loote tüümuse siirdamisega, mis taastab T-rakulise immuunsuse. Kaasasündinud agammaglobulineemia(Brutoni tõbi) on X-kromosoomiga seotud geneetiliselt määratud retsessiivne haigus, mida täheldatakse peamiselt poistel ja mida iseloomustab B-lümfotsüütide moodustumise rikkumine (3 joonisel 5). Pre-B-rakud (CD10-positiivsed) tuvastatakse, kuid küpsed B-rakud puuduvad perifeerses veres ning lümfisõlmede, mandlite ja põrna B-tsoonides. Lümfisõlmedes puuduvad reaktiivsed folliikulid ja plasmarakud (joonis 6D). Humoraalse immuunsuse puudulikkus väljendub immunoglobuliinide märgatavas vähenemises või puudumises seerumis. Harknääre ja T-lümfotsüüdid arenevad normaalselt ning rakuline immuunsus ei ole kahjustatud (tabel 7). Lümfotsüütide koguarv perifeerses veres jääb normi piiridesse, sest T-rakkude arv, mis tavaliselt moodustavad 80-90% vere lümfotsüütidest, jääb normi piiridesse. Lapse nakkushaigused arenevad tavaliselt esimese eluaasta teisel poolel pärast passiivselt edasikanduvate ema antikehade taseme langust (tabel 8). Selliste patsientide ravi viiakse läbi immunoglobuliinide manustamisega. Tavaline muutuv immuunpuudulikkus hõlmab mitmeid erinevaid haigusi, mida iseloomustab üksikute või kõigi immunoglobuliinide klasside taseme langus. Lümfotsüütide arv perifeerses veres, sealhulgas B-rakkude arv, on tavaliselt normaalne. Plasmarakkude arv on tavaliselt vähenenud, võib-olla B-lümfotsüütide transformatsiooni defekti tõttu (4 joonisel 5). Mõnel juhul esineb ülemäärast T-supressorrakkude arvu suurenemist (5 joonisel 5), eriti haiguse omandatud vormis, mis areneb välja täiskasvanutel. Mõnel juhul on kirjeldatud erinevat tüüpi pärilikkusega haiguse pärilikku edasikandumist. Humoraalse immuunvastuse puudumine põhjustab korduvaid bakteriaalseid nakkushaigusi ja giardiaasi (tabel 8). Gammaglobuliinide profülaktiline manustamine on vähem efektiivne kui Brutoni agammaglobulineemia korral. Isoleeritud IgA puudulikkus- kõige levinum immuunpuudulikkus, mis esineb ühel inimesel 1000-st. See tuleneb defektist IgA-d sekreteerivate plasmarakkude terminaalses diferentseerumises (4 joonisel 5). Mõnel patsiendil on see defekt seotud T-supressori ebanormaalse funktsiooniga (5 joonisel 5). Enamikul patsientidest on IgA puudulikkus asümptomaatiline. Ainult vähesel arvul patsientidel on eelsoodumus kopsu- ja sooleinfektsioonide tekkeks, kuna neil puudub sekretoorse IgA limaskestadel. Raske IgA puudulikkusega patsientidel tuvastatakse veres IgA-vastased antikehad. Need antikehad võivad reageerida ülekantud veres sisalduva IgA-ga, mis viib I tüüpi ülitundlikkuse tekkeni.

Pärilike haigustega seotud immuunpuudulikkus Wiskott-Aldrichi sündroom on X-kromosoomiga seotud pärilik retsessiivne haigus, mida iseloomustavad ekseem, trombotsütopeenia ja immuunpuudulikkus. Haiguse käigus võib tekkida T-lümfotsüütide puudulikkus ja seerumi IgM tase väheneb. Patsientidel tekivad korduvad viirus-, seen- ja bakteriaalsed nakkushaigused, sageli tekivad lümfoomid. Ataksia-telangiektaasia– autosoomselt retsessiivselt edasikanduv pärilik haigus, mida iseloomustab väikeaju ataksia, naha telangiektaasia ning T-lümfotsüütide, IgA ja IgE puudulikkus. Võimalik, et seda patoloogiat seostatakse DNA parandusmehhanismide defektiga, mis toob kaasa mitme DNA ahela katkemise, eriti kromosoomides 7 ja 11 (T-raku retseptori geenid). Mõnikord tekivad neil patsientidel lümfoomid. Bloomi sündroom See edastatakse autosoomselt retsessiivselt ja avaldub muude DNA parandamise defektide kujul. Kliinikus esineb immunoglobuliini defitsiit ja sageli tekivad lümfoomid.

Komplemendi defitsiit Erinevate komplemendifaktorite puudused on haruldased. Kõige tavalisem puudus on tegur C2. Faktori C3 puudulikkuse ilmingud on kliiniliselt sarnased kaasasündinud agammaglobulineemiaga ja neid iseloomustavad korduvad bakteriaalsed infektsioonid lapsepõlves. Varajase komplemendi faktorite (C1, C4 ja C2) defitsiit on seotud autoimmuunhaiguste, eriti süsteemse erütematoosluupuse esinemisega. Terminaalsete komplemendi faktorite (C6, C7 ja C8) defitsiit soodustab korduvaid nakkushaigusi, mida põhjustavad Neisseria.

SEKUNDAARNE (OMANDATUD) IMMUNODEFIFITSUS Erineva raskusastmega immuunpuudulikkus on üsna tavaline. See esineb sekundaarse nähtusena erinevate haiguste korral või medikamentoosse ravi tulemusena (tabel 9) ja on väga harva esmane haigus.

	mehhanism
Esmane haigus	Väga harv; Tavaliselt avaldub see eakatel hüpogammaglobulineemiana. Tavaliselt T-supressorrakkude arvu suurenemise tagajärjel.
Sekundaarne teiste haiguste suhtes
Valgu-kalorite paastumine	Hüpogammaglobulineemia
Rauapuudus
Postinfektsioosne (pidalitõbi, leetrid)	Sageli - lümfopeenia, tavaliselt mööduv
Hodgkini tõbi	T-lümfotsüütide düsfunktsioon
Hulgimüeloom (sagedane).	Immunoglobuliinide sünteesi rikkumine
Lümfoom või lümfoidne leukeemia	Normaalsete lümfotsüütide arvu vähenemine
Pahaloomuliste kasvajate hilises staadiumis	T-lümfotsüütide funktsiooni langus, muud tundmatud mehhanismid
Harknääre kasvajad	Hüpogammaglobulineemia
Krooniline neerupuudulikkus	Tundmatu
Diabeet	Tundmatu
Ravimitest põhjustatud immuunpuudulikkus	Esineb sageli; põhjustatud kortikosteroididest, kasvajavastastest ravimitest, kiiritusravist või immuunsupressioonist pärast elundisiirdamist
HIV-nakkus (AIDS)	T-lümfotsüütide, eriti T-abistajarakkude arvu vähenemine

Omandatud immuunpuudulikkuse sündroomi (AIDS) morfoloogial ei ole spetsiifilist mustrit ja see erineb selle arengu eri etappides. Muutusi täheldatakse nii immunogeneesi kesk- kui ka perifeersetes organites (enim väljendunud muutused on lümfisõlmedes). Harknääres võib avastada juhuslikku involutsiooni ja atroofiat. Harknääre juhuslik involutsioon on selle massi ja mahu kiire vähenemine, millega kaasneb T-lümfotsüütide arvu vähenemine ja tüümuse hormoonide tootmise vähenemine. Juhusliku involutsiooni kõige levinumad põhjused on viirusinfektsioonid, mürgistus ja stress. Kui põhjus on kõrvaldatud, on see protsess pöörduv. Kui tulemus on ebasoodne, tekib harknääre atroofia. Tüümuse atroofiaga kaasneb epiteelirakkude võrgustiku kollaps, parenhüümi lobulite mahu vähenemine, tüümuse kehade kivistumine ning kiulise side- ja rasvkoe vohamine. T-lümfotsüütide arv on järsult vähenenud. Lümfisõlmede maht on alguses laienenud ja seejärel atroofia ja skleroos. Sekundaarse immuunpuudulikkuse muutustel on kolm morfoloogilist etappi:

follikulaarne hüperplaasia;

pseudoangioimmunoblastiline hüperplaasia;

lümfoidkoe ammendumine.

Follikulaarset hüperplaasiat iseloomustab lümfisõlmede süsteemne suurenemine kuni 2-3 cm Paljud järsult suurenenud folliikulid täidavad peaaegu kogu lümfisõlme koe. Folliikulid on väga mahukad, suurte idukeskustega. Nendes tuvastatakse immunoblastid. Mitoose on palju. Morfomeetriliselt on võimalik väita T-rakkude alampopulatsioonide suhte rikkumist, kuid need on varieeruvad ja neil puudub diagnostiline väärtus. Pseudoangioimmunoblastilist hüperplaasiat iseloomustab veenide (postkapillaaride) raske hüperplaasia, folliikulite struktuur on killustatud või määramata. Lümfisõlm on difuusselt infiltreerunud plasmarakkude, lümfotsüütide, immunoblastide ja histiotsüütidega. T-lümfotsüütide arv väheneb oluliselt, kuni 30%. Lümfotsüütide alampopulatsioonide vahekord on ebaproportsionaalselt häiritud, mis sõltub teatud määral immuunpuudulikkuse põhjusest. Näiteks HIV-nakatunud inimesi iseloomustab mitte ainult T-abistajarakkude vähenemine, vaid ka CD4/CD8 suhte (helper-supressor ratio) langus, mis on alati alla 1,0. See sümptom on HIV-nakkuse põhjustatud AIDS-i immunoloogilise defekti peamine tunnus. Seda immuunpuudulikkuse etappi iseloomustab oportunistlike infektsioonide areng. Lümfoidkoe ammendumine asendab lümfoidse hüperplaasia immuunpuudulikkuse viimases staadiumis. Selles etapis on lümfisõlmed väikesed. Lümfisõlme struktuuri kogu pikkuses ei määrata, säilib ainult kapsel ja selle kuju. Kollageenikiudude kimpude skleroos ja hüalinoos on väljendunud. T-lümfotsüütide populatsiooni praktiliselt ei tuvastata, üksikud immunoblastid, plasmablastid ja makrofaagid säilivad. Seda immuunpuudulikkuse etappi iseloomustab pahaloomuliste kasvajate areng. Sekundaarse (omandatud) immuunpuudulikkuse tähendus. Immuunpuudulikkusega kaasneb alati oportunistlike infektsioonide areng ja viimases etapis pahaloomuliste kasvajate, kõige sagedamini Kaposi sarkoomi ja pahaloomuliste B-rakuliste lümfoomide areng. Nakkushaiguste esinemine sõltub immuunpuudulikkuse tüübist:

T-rakkude defitsiit soodustab viiruste, mükobakterite, seente ja teiste rakusiseste mikroorganismide põhjustatud nakkushaigusi, nt. Pneumocystis carinii Ja Toxoplasma gondii.

B-rakkude defitsiit soodustab mädaste bakteriaalsete infektsioonide teket.

Need nakkushaigused peegeldavad rakuliste ja humoraalsete reaktsioonide suhtelist tähtsust kaitses erinevate mikroobsete mõjurite eest. Kaposi sarkoom ja pahaloomulised B-rakulised lümfoomid on kõige levinumad pahaloomulised kasvajad, mis arenevad immuunpuudulikkusega patsientidel. Need võivad esineda HIV-nakkuse, Wiskott-Aldrichi sündroomi ja ataksia-telangiektaasiaga patsientidel, samuti patsientidel, kes saavad pärast elundisiirdamist (enamasti neerusiirdamist) pikaajalist immunosupressiivset ravi. Pahaloomuliste kasvajate esinemist võib seostada kas immuunvastuse rikkumisega, mille eesmärk on kõrvaldada organismis tekkivad pahaloomulised rakud (immuunseire ebaõnnestumine) või kahjustatud immuunsüsteemi immuunstimulatsiooniga, mille puhul on normaalne kontrollimehhanism. rakkude proliferatsioon on häiritud (see viib B-rakuliste lümfoomide tekkeni). Mõnel juhul, eriti ataksia-telangiektaasia korral, seostatakse immuunpuudulikkust kromosoomide haprusega, mis arvatakse olevat eelsoodumus kasvajate tekkeks. Pange tähele, et epiteeli tümoom, tüümuse epiteelirakkude primaarne kasvaja, põhjustab sekundaarse immuunpuudulikkuse.

Tüümuse hüpoplaasia on organi kaasasündinud alaareng. T-lümfotsüütide ja harknääre hormoonide arvu vähenemise tõttu võivad lapsed surra esimestel elupäevadel või enne 2. eluaastat. Lugege meie artiklist lähemalt, mis on tüümuse hüpoplaasia, organi roll laste elus, normist kõrvalekallete diagnoosimine ja ravi.

Lugege sellest artiklist

Harknääre roll lastel

T-lümfotsüütide küpsemine, mis vastutavad rakulise immuunsuse eest, toimub harknääres. Kuna kaitsvate valkude (immunoglobuliinide) moodustamine B-lümfotsüütide poolt nõuab signaali T-rakkudelt, kannatavad harknääre talitlushäirete korral ka need reaktsioonid (humoraalne immuunsus). Seetõttu peetakse nääret peamiseks organiks, mis kaitseb last võõra antigeenvalgu tungimise eest.

Harknääre toodab ka hormoone – tümopoetiini, tümuliini, tümosiini ja umbes 20 bioloogiliselt aktiivset ühendit. Nende osalusel kogevad lapsed:

keha kasv;
puberteet;
ainevahetus;
lihaste kokkutõmbed;
vererakkude moodustumine luuüdis;
hüpofüüsi ja kilpnäärme reguleerimine;
suhkru, kaltsiumi ja fosfori normaalse taseme säilitamine veres ja kudedes;
keha immuunvastus.

Harknääre alaarengu ilmingud

Harknääre täielik puudumine (aplaasia) võib põhjustada lapse surma esimestel elupäevadel või surnult sündi. Ellujäänud imikutel on raske, püsiv kõhulahtisus, mida on raske ravida. Need viivad progresseeruva kurnatuseni. Mis tahes, isegi kõige väiksema infektsiooni lisamine on eriti ohtlik.

Kui tüümuse suurus on vähenenud, on häiritud kogu lümfisüsteemi areng. Organism ei suuda toime tulla mitte ainult väliste patogeenidega, vaid ka tema enda soolestiku mikrofloora võib põhjustada põletikulist protsessi. Madala immuunsuse taustal paljunevad seened kiiresti, põhjustades kandidoosi (soor), pneumotsüsti, mis mõjutab kopse.

Enamik lapsi, kellel on märkimisväärselt suurenenud harknääre, ei ela raskete infektsioonide tõttu üle 2-aastaseks saamise ilma ravita.

Vaade harknäärele lapsel ja täiskasvanul

Elundi suuruse kerge vähenemisega võivad täiskasvanueas tekkida immuunpuudulikkuse ilmingud. Harknääre düsfunktsiooni tunnuste hulka kuuluvad:

sagedased viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid;
naha, suu ja suguelundite, kopsude ja soolte limaskestade korduvad seeninfektsioonid;
perioodiliselt süvenev herpes;
"lapsepõlve" haiguste (leetrid, punetised, mumps) raske käik;
raske reaktsioon vaktsineerimisele (palavik, krambid);
kasvajaprotsesside olemasolu.

Patsientide seisundit raskendavad muutused maksas, põrnas ja luuüdis, mis tekivad ebapiisava tüümuse funktsiooni tõttu.

Haiguse diagnoosimine

Tüümuse hüpoplaasia kahtlus ilmneb järgmiste kombinatsioonide korral:

sagedased viirushaigused;
püsiv soor;
raskesti ravitav kõhulahtisus;
pustuloossed nahakahjustused;
rasked nakkushaigused koos ravimiresistentsusega.

Lastel uuritakse harknääret ultraheliga, täiskasvanutel on informatiivsem kompuuter- ja magnetresonantstomograafia.

Mida teha, kui harknääre on suurenenud

Laste puhul on kõige radikaalsem ravi harknääre siirdamine. Normaalse elundistruktuuriga surnult sündinud loote harknääre osad või terve organ õmmeldakse kõhusirglihase ja reielihaste piirkonda.

Eduka ja õigeaegse operatsiooni korral suureneb lümfotsüütide ja immunoglobuliinide sisaldus veres ning ilmneb immuunreaktsioonide võime. Edukaks võib osutuda ka luuüdi siirdamine ja väljaspool harknääret T-lümfotsüütide arengut stimuleerivate ravimite – Neupogen, Leucomax – kasutuselevõtt.

Vähem keerulistel juhtudel viiakse infektsioonide sümptomaatiline ravi läbi antibiootikumide, viirusevastaste ja seenevastaste ainetega. Harknääre ebapiisava funktsiooni korrigeerimiseks manustatakse intravenoosselt T-aktiviini, Timaliini, Thymogeeni ja immunoglobuliini.

Tüümuse hüpoplaasia on lastel ohtlik patoloogia. Väikese suuruse vähenemise korral on kalduvus sagedastele infektsioonidele, nende raskele kulgemisele ning resistentsusele antibakteriaalsete ja seenevastaste ainete suhtes.

Nääre olulise või täieliku puudumise korral võivad lapsed surra enne 2-aastaseks saamist. Haigust võivad kahtlustada pidev soor ja kõhulahtisus. Näärmete hüpoplaasia tuvastamiseks tehakse ultraheli, tomograafia ja immunoloogiline vereanalüüs. Raskematel juhtudel saab abi ainult elundisiirdamisest, haiguse kergemad variandid nõuavad sümptomaatilist ravi ja tüümuse ekstraktide sisseviimist.

Kasulik video

Vaadake videot DiGeorge'i, DiGeorge'i, DiGeorge'i sündroomi, kõrvalkilpnäärme aplaasia, 3-4 harukaare düsembriogeneesi sündroomi kohta:

Sarnased artiklid

Harknääre ultraheli tehakse peamiselt lastel, eriti väikelastel. Täiskasvanutel on CT informatiivsem, kuna vanusega seotud muutused elundis võivad pilti moonutada või elundi täielikult varjata.

Sümptomid, mis võivad sõltuvalt vanusest erineda, aitavad tuvastada tüümuse haigust. Naistel ja meestel võivad nähud hõlmata kähedust, hingamisraskusi ja nõrkust. Lapsed võivad kogeda lihasnõrkust, toidusurvet ja muud.

Sisu

Inimesed ei tea oma kehast kõike. Paljud teavad, kus asuvad süda, magu, aju ja maks, kuid vähesed teavad hüpofüüsi, hüpotalamuse või harknääre asukohta. Harknääre ehk harknääre on aga keskne organ ja asub päris rinnaku keskel.

Harknääre - mis see on?

Oma nime sai triikraud kaheharulist kahvlit meenutava kuju tõttu. Selline näeb välja aga terve harknääre, haige aga võtab purje või liblika välimuse. Kuna see asub kilpnäärmele, nimetasid arstid seda harknääreks. Mis on harknääre? See on selgroogsete immuunsuse peamine organ, milles toimub immuunsüsteemi T-rakkude tootmine, areng ja treenimine. Vastsündinud lapsel hakkab nääre kasvama enne 10. eluaastat ja pärast 18. sünnipäeva tasapisi väheneb. Harknääre on üks peamisi immuunsüsteemi moodustamise ja tegevuse organeid.

Kus asub harknääre?

Harknääret saate tuvastada, kui asetate kaks kokkupandud sõrme rinnaku ülaosale rangluu sälgu alla. Harknääre asukoht on lastel ja täiskasvanutel sama, kuid elundi anatoomial on vanusega seotud tunnused. Sündides on immuunsüsteemi harknääre kaal 12 grammi, puberteedieas ulatub see 35-40 g-ni.Atroofia algab ligikaudu 15-16 aastaselt. 25. eluaastaks kaalub harknääre umbes 25 grammi ja 60. eluaastaks alla 15 grammi.

80. eluaastaks on harknääre kaal vaid 6 grammi. Selleks ajaks muutub harknääre piklikuks, elundi alumine ja külgmised osad atroofeeruvad, mis asenduvad rasvkoega. Ametlik teadus seda nähtust ei seleta. See on tänapäeva bioloogia suurim mõistatus. Arvatakse, et selle loori kergitamine võimaldab inimestel vananemisprotsessi trotsida.

Harknääre ehitus

Oleme juba välja selgitanud, kus harknääre asub. Harknääre struktuuri käsitleme eraldi. Sellel väikesel elundil on roosakashall värv, pehme konsistents ja sagaraline struktuur. Harknääre kaks sagarat on täielikult kokku sulanud või tihedalt üksteise kõrval. Oreli ülemine osa on lai ja alumine osa kitsam. Kogu harknääre on kaetud sidekoe kapsliga, mille all on jagunevad T-lümfoblastid. Sellest välja ulatuvad sillad jagavad harknääre lobuliteks.

Verevarustus näärme lobulaarsele pinnale pärineb sisemisest rinnaarterist, aordi tüümuse harudest, kilpnäärme arterite harudest ja brachiocephalic tüvest. Vere venoosne väljavool toimub rinnanäärme sisemiste arterite ja brachiocephalic veenide harude kaudu. Harknääre kudedes toimub erinevate vererakkude kasv. Elundi lobulaarne struktuur sisaldab ajukoort ja medulla. Esimene ilmub tumeda ainena ja asub äärealal. Samuti sisaldab harknääre ajukoor:

lümfoidse seeria hematopoeetilised rakud, kus T-lümfotsüüdid küpsevad;
hematopoeetilised makrofaagid, mis sisaldavad dendriitrakke, interdigiteerivaid rakke, tüüpilisi makrofaage;
epiteelirakud;
toetavad rakud, mis moodustavad vere-tüümuse barjääri, mis moodustavad kudede karkassi;
tähtrakud – eritavad hormoone, mis reguleerivad T-rakkude arengut;
"lapsehoidja" rakud, milles arenevad lümfotsüüdid.

Lisaks eritab harknääre vereringesse järgmisi aineid:

tüümuse humoraalne tegur;
insuliinitaoline kasvufaktor-1 (IGF-1);
tümopoetiin;
tümosiin;
tümaliin.

Mille eest ta vastutab?

Harknääre moodustab lapsel kõik kehasüsteemid ja täiskasvanul säilitab hea immuunsuse. Mille eest vastutab inimkehas harknääre? Harknääre täidab kolme olulist funktsiooni: lümfopoeetiline, endokriinne ja immunoregulatoorne. See toodab T-lümfotsüüte, mis on peamised immuunsüsteemi regulaatorid, see tähendab, et harknääre tapab agressiivseid rakke. Lisaks sellele funktsioonile filtreerib see verd ja jälgib lümfi väljavoolu. Kui elundi töös esineb häireid, põhjustab see onkoloogiliste ja autoimmuunsete patoloogiate teket.

Lastel

Lapsel algab harknääre moodustumine kuuendal rasedusnädalal. Alla üheaastaste laste harknääre vastutab luuüdi T-lümfotsüütide tootmise eest, mis kaitsevad lapse keha bakterite, infektsioonide ja viiruste eest. Suurenenud harknääre (hüperfunktsioon) lapsel ei mõju tervisele kõige paremini, kuna toob kaasa immuunsuse vähenemise. Selle diagnoosiga lapsed on vastuvõtlikud erinevatele allergilistele ilmingutele, viirus- ja nakkushaigustele.

Täiskasvanutel

Harknääre hakkab inimese vananedes taanduma, mistõttu on oluline selle funktsioonid õigeaegselt säilitada. Harknääre noorendamine on võimalik madala kalorsusega dieedi, ravimi Ghrelin võtmise ja muude meetodite abil. Täiskasvanute harknääre osaleb kahte tüüpi immuunsuse modelleerimises: rakulist tüüpi reaktsioon ja humoraalne reaktsioon. Esimene moodustab võõrelementide tagasilükkamise ja teine avaldub antikehade tootmises.

Hormoonid ja funktsioonid

Peamised tüümuse poolt toodetud polüpeptiidid on tümaliin, tümopoetiin ja tümosiin. Need on oma olemuselt valgud. Kui lümfoidkoe areneb, on lümfotsüüdid võimelised osalema immunoloogilistes protsessides. Harknäärehormoonidel ja nende funktsioonidel on reguleeriv toime kõikidele inimkehas toimuvatele füsioloogilistele protsessidele:

vähendada südame väljundit ja südame löögisagedust;
aeglustada kesknärvisüsteemi tööd;
täiendada energiavarusid;
kiirendada glükoosi lagunemist;
suurendada rakkude ja luukoe kasvu tänu suurenenud valgusünteesile;
parandada hüpofüüsi ja kilpnäärme tööd;
vahetada vitamiine, rasvu, süsivesikuid, valke ja mineraalaineid.

Hormoonid

Tümosiini mõjul tekivad tüümuses lümfotsüüdid, seejärel muudavad tümopoetiini abil vererakud osaliselt oma struktuuri, et tagada organismile maksimaalne kaitse. Timuliin aktiveerib T-abistaja ja T-tapja rakke, suurendab fagotsütoosi intensiivsust ja kiirendab regeneratsiooniprotsesse. Harknäärehormoonid osalevad neerupealiste ja suguelundite töös. Östrogeenid aktiveerivad polüpeptiidide tootmist, progesteroon ja androgeenid aga pärsivad protsessi. Sarnane toime on ka neerupealiste koore poolt toodetud glükokortikoidil.

Funktsioonid

Harknääre kudedes vohavad vererakud, mis suurendab organismi immuunvastust. Saadud T-lümfotsüüdid sisenevad lümfi, seejärel koloniseerivad põrna ja lümfisõlmed. Stressitegurite (hüpotermia, nälg, rasked vigastused jne) korral nõrgenevad harknääre funktsioonid T-lümfotsüütide massilise surma tõttu. Pärast seda läbivad nad positiivse selektsiooni, seejärel negatiivse lümfotsüütide selektsiooni, seejärel taastuvad. Harknääre funktsioonid hakkavad langema 18. eluaastaks ja hääbuvad peaaegu täielikult 30. eluaastaks.

Harknääre haigused

Nagu näitab praktika, on harknääre haigused haruldased, kuid nendega kaasnevad alati iseloomulikud sümptomid. Peamised ilmingud hõlmavad tugevat nõrkust, lümfisõlmede suurenemist ja keha kaitsefunktsioonide vähenemist. Harknääre arenevate haiguste mõjul kasvab lümfoidkude, tekivad kasvajad, mis põhjustavad jäsemete turset, hingetoru, piiripealse sümpaatilise tüve või vagusnärvi kokkusurumist. Elundi talitlushäired ilmnevad funktsiooni vähenemisel (hüpofunktsioon) või harknääre funktsioonide suurenemisel (hüperfunktsioon).

Suurendus

Kui ultrahelifoto näitas, et lümfopoeesi keskorgan on suurenenud, siis on patsiendil tüümuse hüperfunktsioon. Patoloogia põhjustab autoimmuunhaiguste (erütematoosluupus, reumatoidartriit, sklerodermia, myasthenia gravis) teket. Imiku tüümuse hüperplaasia avaldub järgmiste sümptomitena:

vähenenud lihastoonus;
sagedane regurgitatsioon;
kaaluprobleemid;
südame rütmihäired;
kahvatu nahk;
tugev higistamine;
laienenud adenoidid, lümfisõlmed, mandlid.

Hüpoplaasia

Inimese lümfopoeesi keskorganil võib olla kaasasündinud või primaarne aplaasia (hüpofunktsioon), mida iseloomustab tüümuse parenhüümi puudumine või nõrk areng. Kombineeritud immunoloogiline defitsiit diagnoositakse kaasasündinud DiGeorge'i haigusena, mille puhul lastel esinevad südamedefektid, krambid ja näo skeleti kõrvalekalded. Harknääre hüpofunktsioon või hüpoplaasia võib areneda suhkurtõve, viirushaiguste või naise raseduse ajal alkoholitarbimise taustal.

Kasvaja

Tümoomid (harknääre kasvajad) esinevad igas vanuses, kuid enamasti mõjutavad sellised patoloogiad 40–60-aastaseid inimesi. Haiguse põhjust pole kindlaks tehtud, kuid arvatakse, et harknääre pahaloomuline kasvaja tekib epiteelirakkudest. Täheldati, et see nähtus esineb siis, kui inimene põdes kroonilist põletikku või viirusnakkust või puutus kokku ioniseeriva kiirgusega. Sõltuvalt sellest, millised rakud patoloogilises protsessis osalevad, eristatakse järgmist tüüpi harknääre kasvajaid:

spindli rakk;
granulomatoosne;
epidermoid;
lümfoepiteliaalne.

Harknääre haiguse sümptomid

Kui harknääre talitlus muutub, tunneb täiskasvanu hingamisprobleeme, raskustunnet silmalaugudes ja lihaste väsimust. Harknäärehaiguse esimesteks tunnusteks on pikaajaline paranemine kõige lihtsamatest nakkushaigustest. Kui rakuline immuunsus on nõrgenenud, hakkavad ilmnema areneva haiguse sümptomid, näiteks sclerosis multiplex, Gravesi tõbi. Immuunsuse vähenemise ja vastavate sümptomite korral peate viivitamatult pöörduma arsti poole.

Harknääre – kuidas kontrollida

Kui lapsel on sagedased külmetushaigused, mis muutuvad rasketeks patoloogiateks, on suur eelsoodumus allergiliste protsesside tekkeks või lümfisõlmed on suurenenud, on vaja harknääre diagnoosida. Selleks on vaja kõrge eraldusvõimega tundlikku ultraheliaparaati, kuna harknääre asub kopsutüve ja aatriumi lähedal ning on kaetud rinnakuga.

Hüperplaasia või aplaasia kahtluse korral pärast histoloogilist uuringut võib arst suunata teid kompuutertomograafiale ja endokrinoloogi uuringule. Tomograaf aitab tuvastada järgmisi harknääre patoloogiaid:

MEDAC sündroom;
DiGeorge'i sündroom;
myasthenia gravis;
tümoom;
T-rakuline lümfoom;
pre-T-lümfoblastiline kasvaja;
neuroendokriinne kasvaja.

Normid

Vastsündinud lapsel on harknääre suurus keskmiselt 3 cm lai, 4 cm pikk ja 2 cm paksune. Harknääre normaalne keskmine suurus on toodud tabelis:

	Laius (cm)	Pikkus (cm)	Paksus (cm)
1-3 kuud
10 kuud - 1 aasta

Harknääre patoloogia

Kui immunogenees on häiritud, täheldatakse muutusi näärmes, mida esindavad sellised haigused nagu düsplaasia, aplaasia, juhuslik involutsioon, atroofia, lümfoidsete folliikulite hüperplaasia, tümomegaalia. Sageli on tüümuse patoloogia seotud kas endokriinse häirega või autoimmuunse või onkoloogilise haigusega. Kõige sagedasem rakulise immuunsuse languse põhjus on vanusega seotud involutsioon, mille puhul käbinäärmes esineb melatoniini defitsiit.

Kuidas ravida harknääret

Reeglina täheldatakse tüümuse patoloogiaid kuni 6-aastaselt. Seejärel need kaovad või arenevad tõsisemateks haigusteks. Kui lapsel on suurenenud harknääre, peaks teda jälgima ftisiaater, immunoloog, lastearst, endokrinoloog ja otolaringoloog. Vanemad peaksid jälgima hingamisteede haiguste ennetamist. Kui esinevad sellised sümptomid nagu bradükardia, nõrkus ja/või apaatia, on vaja kiiret arstiabi. Harknääre ravi lastel ja täiskasvanutel toimub ravimite või operatsiooniga.

Narkootikumide ravi

Kui immuunsüsteem on nõrgenenud, tuleb organismi ülalpidamiseks manustada bioloogiliselt aktiivseid aineid. Need on nn immunomodulaatorid, mida tüümuse ravi pakub. Harknääre ravi toimub enamikul juhtudel ambulatoorselt ja koosneb 15-20 süstist, mis manustatakse tuharalihasesse. Harknääre patoloogiate raviskeem võib sõltuvalt kliinilisest pildist erineda. Krooniliste haiguste korral võib ravi läbi viia 2-3 kuud, 2 süsti nädalas.

Intramuskulaarselt või subkutaanselt süstitakse 5 ml loomsetest tüümuse peptiididest eraldatud harknääre ekstrakti. See on looduslik bioloogiline tooraine, mis ei sisalda säilitusaineid ega lisaaineid. Juba 2 nädala pärast on märgatav patsiendi üldise seisundi paranemine, kuna ravi käigus aktiveeruvad kaitsvad vererakud. Harknääreravi mõjub organismile pärast teraapiat pikaajaliselt. Korduskuuri saab läbi viia 4-6 kuu pärast.

Operatsioon

Tümektoomia või harknääre eemaldamine on ette nähtud, kui näärmel on kasvaja (tümoom). Operatsioon viiakse läbi üldnarkoosis, mis hoiab patsiendi magama kogu operatsiooni vältel. Tümektoomia jaoks on kolm meetodit:

Transsternaalne. Naha sisse tehakse sisselõige, mille järel eraldatakse rinnaku luu. Harknääre eraldatakse kudedest ja eemaldatakse. Sisselõige suletakse klambrite või õmblustega.
Transtservikaalne. Kaela alumises osas tehakse sisselõige, mille järel nääre eemaldatakse.
Video abil operatsioon. Ülemises mediastiinumis tehakse mitu väikest sisselõiget. Ühest neist sisestatakse kaamera, mis kuvab pilti operatsioonisaalis monitoril. Operatsiooni käigus kasutatakse robotmanipulaatoreid, mis sisestatakse sisselõigetesse.

Dieediteraapia

Dieetteraapia mängib tüümuse patoloogiate ravis olulist rolli. Teie dieet peaks sisaldama D-vitamiini rikkaid toiduaineid: munakollane, õllepärm, piimatooted, kalaõli. Soovitatav on süüa kreeka pähkleid, veiseliha ja maksa. Dieedi väljatöötamisel soovitavad arstid lisada dieeti:

petersell;
brokkoli, lillkapsas;
apelsinid, sidrunid;
astelpaju;
kibuvitsa siirup või keetmine.

Traditsiooniline ravi

Immuunsuse parandamiseks soovitab lastearst Komarovsky soojendada harknääret spetsiaalse massaaži abil. Kui täiskasvanul on vähenenud nääre, peaks ta immuunsüsteemi ennetamiseks toetama, võttes ürtide tõmmiseid koos kibuvitsamarjade, musta sõstra, vaarikate ja pohladega. Harknääre ravi rahvapäraste ravimitega ei ole soovitatav, kuna patoloogia nõuab ranget meditsiinilist järelevalvet.

Video

Tähelepanu! Artiklis esitatud teave on ainult informatiivsel eesmärgil. Artiklis olevad materjalid ei soodusta eneseravi. Ainult kvalifitseeritud arst saab teha diagnoosi ja anda soovitusi ravi kohta, lähtudes konkreetse patsiendi individuaalsetest omadustest.

Kas leidsite tekstist vea? Valige see, vajutage Ctrl + Enter ja me parandame kõik!

Laste kehas on ainulaadne ja veel täielikult teadmata organ – harknääre ehk harknääre. See sai oma nime, kuna see meenutab tõesti kuju ja asub piirkonnas, kus esineb struuma. Selle meditsiiniline nimi on tüümus kreekakeelsest sõnast tüümus – hing, elujõud. Ilmselt oli iidsetel ravitsejatel juba ettekujutus selle rollist kehas.

Mis on harknääre lastel? See on segaorgan, mis kuulub samaaegselt nii immuun- kui ka endokriinsüsteemi. Selle lümfikoe soodustab organismi peamiste kaitserakkude – T-lümfotsüütide – küpsemist. Näärmete epiteelirakud toodavad verre enam kui 20 hormooni (tümiin, tümosiin, tümopoetiin, T-aktiviin jt).

Need hormoonid stimuleerivad keha erinevaid funktsioone: immuunsüsteemi, motoorseid, neuropsüühilisi süsteeme, keha kasvu, üldist heaolu jne. Seetõttu nimetatakse harknääret "õnnekohaks" ja arvatakse, et just tänu selle näärme funktsioonidele on lapsed aktiivsemad, rõõmsameelsemad ja rõõmsameelsemad kui täiskasvanud. Samuti arvatakse, et just harknääre kadumisega algab keha vananemisprotsess.

Tähtis! Kui laps on loid, väsinud, passiivne, sageli haige, võib see viidata harknääre talitlushäiretele.

Milline on nääre normaalne suurus ja asukoht lastel?

Harknääre moodustub lootel 7. rasedusnädalal, see toimib aktiivselt esimesed 5 eluaastat, seejärel algab selle järkjärguline atroofia. 25. eluaastaks lakkab see täielikult toimimast ja 40. eluaastaks on enamikul inimestel selle kude vähenenud ja kaob.

Harknääre asub rinnaku taga hingetoru bifurkatsiooni tasemel (jagades selle parem- ja vasakpoolseks bronhiks), koosneb kahest hingetorust paremal ja vasakul paiknevast labast. Selle suurus vastsündinutel on 4x5 cm, paksus - 5-6 mm, kaal 15-20 g, need on alla üheaastaste laste harknääre parameetrid.

Harknääre kasvab lastel tavaliselt paralleelselt keha kasvuga kuni puberteedi alguseni (11-14 aastat), ulatudes selleks ajaks suuruseks 8x16 cm ja kaaluks kuni 30-35 g, misjärel elundi kasv. peatub ja algab selle vastupidine areng. Üldiselt sõltub harknääre suurus lastel nende pikkusest ja selle kaal on 1/250 kehamassist.

Millal harknääre lastel suureneb ja kuidas see avaldub?

Vanemad peavad sageli tegelema oma lapse harknääre suurenemisega (hüperplaasiaga). Kõige sagedamini täheldatakse seda esimesel 3 eluaastal.Tüümuse hüperplaasia põhjused lastel võivad olla:

Aminohapete (valkude) puudumine lapse toidus.
Vitamiinide puudus.
Lümfoidkoe diatees (lümfisõlmede proliferatsioon).
Sagedased infektsioonid.
Allergia.
Pärilik tegur.

Imikul võib harknääre alates sünnieelsest perioodist suureneda kahjulike mõjude tagajärjel: ema nakkushaigused, raseduse patoloogiline kulg.

Tümomegaalia (näärme suurenemine) imikutel väljendub lapse kehakaalu suurenemises, naha kahvatuses, suurenenud higistamises, köhahoogudes ja kehatemperatuuri tõusus. Lapse seisund halveneb selili lamades - köha intensiivistub, ilmneb nina tsüanoos (sinine värvus), neelamine muutub raskeks, ilmneb toidu tagasivool. Iseloomulik sinakas-lilla toon nahale, kui laps nutab.

Tähtis! Suurenenud harknääre imikutel võib meenutada külmetushaigust, mida sel perioodil esineb harva. Seetõttu on sellistel juhtudel tüümuse uurimine kohustuslik.

Miks näärmete hüpoplaasia areneb, millised on selle sümptomid?

Palju vähem levinud on harknääre hüpoplaasia lastel, see tähendab selle vähenemine. Reeglina on see kaasasündinud patoloogia, mis on kombineeritud teiste kaasasündinud kõrvalekalletega:

rindkere alaareng;
mediastiinumi organite defektid - süda, hingamisteed;
DiGeorge'i sündroomiga - kõrvalkilpnäärme ja harknääre anomaalia;
Downi sündroomiga - kromosomaalne häire.

See on väga tõsine patoloogia, mis väljendub lapse kasvu ja kehakaalu alaarengus, kõigi elutähtsate protsesside vähenemises, konvulsiivse sündroomi tekkes, soole düsbioosis ja erinevate infektsioonide lisandumises. Selliste laste suremus on väga kõrge, kui intensiivset ravi ei alustata õigeaegselt.

Milliseid diagnostilisi meetodeid kasutatakse?

Kaasaegne meetod laste harknääre uurimiseks on ultraheliuuring. See ei hõlma kiiritust ja seda saab ohutult teha nii mitu korda kui vaja, näiteks ravi jälgimiseks. Uued laste harknääre Doppleri ultrahelitehnoloogiad võimaldavad saada kõige täpsemaid andmeid näärme suuruse, asukoha ja struktuuri kohta.

Vajalik on laborianalüüs: kliiniline vereanalüüs, immunoloogilised testid, valgu ja mikroelementide (elektrolüütide) koguse määramine. Kaasasündinud patoloogia korral viiakse läbi geneetilised uuringud.

Kuidas ravitakse nääre lastel?

Harknääre ravi lastel sõltub selle suuruse muutumise astmest, immuunsuse seisundist, lapse üldisest seisundist ja vanusest ning kaasuvate haiguste esinemisest. Üldiselt on ravi algoritm järgmine:

Dieedi normaliseerimine (piisav kogus valku ja vitamiine).
Igapäevane rutiin piisava füüsilise aktiivsuse ja korraliku puhkusega.
Karastus, sport, kehaline kasvatus.
Looduslike immunostimulantide võtmine.
Antihistamiinikumide kohustuslik kasutamine külmetuse ajal või allergiliste reaktsioonide korral.

Tähtis! Aspiriin on vastunäidustatud tüümuse hüperplaasiaga lastele, soodustab näärme kasvu ja aspiriinist põhjustatud astma teket.

Rasketel tüümuse hüperplaasia juhtudel lastel on ette nähtud hormonaalne ravi (prednisoloon, hüdrokortisoon, Cortef).

Kui lapsel on harknääre liigselt suurenenud, tehakse operatsioon vastavalt näidustustele - näärme resektsioon (tümektoomia). Pärast harknääre eemaldamist on laps mitu aastat kliinilise vaatluse all.

Tüümuse hüperplaasiaga last tuleb hoolikalt kaitsta külmetushaiguste ja nakkuste eest ning vältida rühmades ja rahvarohketes kohtades. Rutiinne vaktsineerimine viiakse läbi nagu tavaliselt, võttes arvesse lapse seisundit, et tal ei oleks sel ajal külmetushaigusi, allergiaid, diateesi ega muid haigusi.

Harknäärel on väikelaste tervise säilitamisel oluline roll. Seetõttu vajavad sageli haiged lapsed läbivaatust ja vajadusel ravi.

Lugege sellest artiklist

Harknääre roll lastel

Harknääre toodab ka hormoone – tümopoetiini, tümuliini, tümosiini ja umbes 20 bioloogiliselt aktiivset ühendit. Nende osalusel kogevad lapsed:

keha kasv;
puberteet;
ainevahetus;
lihaste kokkutõmbed;
vererakkude moodustumine luuüdis;
hüpofüüsi ja kilpnäärme reguleerimine;
suhkru, kaltsiumi ja fosfori normaalse taseme säilitamine veres ja kudedes;
keha immuunvastus.

Harknääre alaarengu ilmingud

Enamik lapsi, kellel on märkimisväärselt suurenenud harknääre, ei ela raskete infektsioonide tõttu üle 2-aastaseks saamise ilma ravita.

Vaade harknäärele lapsel ja täiskasvanul

Elundi suuruse kerge vähenemisega võivad täiskasvanueas tekkida immuunpuudulikkuse ilmingud. Harknääre düsfunktsiooni tunnuste hulka kuuluvad:

sagedased viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid;
naha, suu ja suguelundite, kopsude ja soolte limaskestade korduvad seeninfektsioonid;
perioodiliselt süvenev herpes;
"lapsepõlve" haiguste (leetrid, punetised, mumps) raske käik;
raske reaktsioon vaktsineerimisele (palavik, krambid);
kasvajaprotsesside olemasolu.

Patsientide seisundit raskendavad muutused maksas, põrnas ja luuüdis, mis tekivad ebapiisava tüümuse funktsiooni tõttu.

Haiguse diagnoosimine

Tüümuse hüpoplaasia kahtlus ilmneb järgmiste kombinatsioonide korral:

sagedased viirushaigused;
püsiv soor;
raskesti ravitav kõhulahtisus;
pustuloossed nahakahjustused;
rasked nakkushaigused koos ravimiresistentsusega.

Lastel uuritakse harknääret ultraheliga, täiskasvanutel on informatiivsem kompuuter- ja magnetresonantstomograafia.

Mida teha, kui harknääre on suurenenud

Kasulik video

Vaadake videot DiGeorge'i, DiGeorge'i, DiGeorge'i sündroomi, kõrvalkilpnäärme aplaasia, 3-4 harukaare düsembriogeneesi sündroomi kohta:

Sarnased artiklid

Lapse sagedastel hingamisteede ja viirushaigustel on standardseletus - allasurutud immuunsus, mis võimaldab patogeenidel siseneda kasvavasse kehasse. Miks kaitsejõud nõrgenevad, on vanemad hämmingus ja püüavad olukorda parandada, lisades laste toidulauale vitamiine. Kuid sagedasel haigestumisel on põhjust, see on seotud endokrinoloogia valdkonnaga ja seda nimetatakse tüümuse hüperplaasiaks.

Harknääre roll organismis

Harknääre, tuntud ka kui harknääre, on osa immuunsüsteemist. Lapsel asub elund rinnaku ülaosas ja ulatub keelejuureni. See moodustub emakasisese arengu käigus. Pärast sündi kasvab harknääre lastel kuni puberteedieani. Elund on nagu kahvel, selle struktuur on pehme ja labane. Esialgselt 15 g-lt kasvab puberteedi ajaks 37 g-ni Harknääre pikkus imikueas on umbes 5 cm, nooruses - 16 cm. Vanaduseks nääre väheneb ja muutub 6 g kaaluvaks rasvkoeks Hallikasroosa värvus muutub kollakaks.

Harknäärel on keha elus oluline roll. See reguleerib T-lümfotsüütide – immuunrakkude, mille ülesandeks on võidelda võõrantigeenidega, arengut. Looduslikud kaitsjad kaitsevad last nakkuse ja viirus-bakterite kahjustuste eest.

Kui harknääre suureneb, teeb see oma tööd halvemini, mistõttu immuunsüsteem nõrgeneb. Selle tulemusena muutub beebi vastuvõtlikumaks erinevate patoloogiate patogeenidele ja tema visiidid lastearsti juurde muutuvad sagedasemaks.

Hüperplaasia arengu põhjused

Tümomegaalia on laienenud harknääre teine määratlus ja see edastatakse geneetiliselt. Imikutel areneb see mitmel põhjusel:

hiline rasedus;
probleemid loote kandmisega;
naiste nakkushaigused lapseootuse ajal.

Harknääre patoloogilist kasvu vanematel lastel soodustab valgupuudus toidus. Organismi pikaajaline valgunälg mõjutab harknääre funktsioone, alandab leukotsüütide taset ja pärsib immuunsüsteemi.

Teine tümomegaalia süüdlane võib olla lümfisüsteemi diatees. Kui lümfikoe on kalduvus ebanormaalsele kasvule, halvendab see lapse seisundit ja mõjutab siseorganeid. Harknääre kannatab ja selle muutused avastatakse juhuslikult, uurides rinnaku röntgenikiirguse vastuseid.

Tümomegaalia välised tunnused

Mõned iseloomulikud märgid aitavad mõista, et lapse harknääre on suurenenud. Vastsündinutel tunneb probleemi ära ülekaalu ja kehakaalu kõikumine üles-alla.

Need juhtuvad üsna kiiresti. Emad võivad märgata beebi suurenenud higistamist, sagedast regurgitatsiooni ja köhimist, mis lamavas asendis last asjatult vaevab.

Naha poolel avaldub hüperplaasia kahvatuse või tsüanoosina. Nahk omandab nuttes või stressis sinaka varjundi. Samuti tekib kudedele spetsiifiline marmormuster ja rinnale tekib venoosne võrgustik. Lihastoonus nõrgeneb. Harknääre kasvuga kaasneb lümfisõlmede, mandlite ja adenoidide suurenemine. Südame normaalne rütm on häiritud.

Suguelundite piirkond reageerib tüümuse hüperplaasiale omal moel. Tüdrukutel täheldatakse suguelundite hüpoplaasiat. Poisid kannatavad fimoosi ja krüptorhidismi all.

Kuidas tüümuse kõrvalekaldeid tuvastatakse?

Harknääre seisundi hindamise informatiivne meetod on ultraheli. Seda tüüpi uuring ei nõua eelnevat ettevalmistust. Spetsialist töötleb lapse rinnaku juhtiva geeliga ja liigutab seadme andurit üle selle piirkonna. Alla kaheaastaseid lapsi uuritakse istuvas või lamavas asendis. Suurematele lastele tehakse sonograafia seistes.

Ema peab diagnoosiarstile teatama lapse täpse kaalu. Tavaliselt on uuritava organi mass 0,3% kehamassist. Selle parameetri ületamine näitab tümomegaaliat. Hüperplaasia esineb kolmel kraadil. Need on paigaldatud vastavalt CTTI-le - kardiotüümikotorakaalne indeks. Lapsel tehakse diagnoos vastavalt järgmistele CTTI piiridele:

0,33 – 0,37 – I aste;
0,37 – 0,42 – II aste;
üle 0,42 – III aste.

Vaatamata anomaaliale harknääre suurust tavaliselt ei korrigeerita - elund naaseb iseseisvalt normaalsete parameetrite juurde 6 aasta pärast. Immuunsüsteemi tugevdamiseks määravad arstid aga spetsiaalseid ravimeid ja annavad vanematele soovitusi lapse päevakava ja toitumise kohta. Elund taastub kiiremini piisava unetundide ja pikkade jalutuskäikudega värskes õhus.

Konservatiivsed ja kiireloomulised meetmed

Tümomegaalia konservatiivse ravi kulg põhineb kortikosteroididel ja spetsiaalsel dieedil. Toodete koostises peaks domineerima C-vitamiin. Ainet leidub apelsinides ja sidrunites, paprikates, lillkapsas ja spargelkapsas. Lapse organism saab kasulikku askorbiinhapet musta sõstra marjadest, kibuvitsamarjadest ja astelpajust.

Kui harknääre on liigselt suurenenud ja arst peab vajalikuks sellest vabaneda, suunab ta lapse operatsioonile. Pärast tümektoomiat hoitakse patsienti pideva jälgimise all. Kui hüperplaasia ilmneb ilma selgete kliiniliste sümptomiteta, ei kasutata ravimit ega kirurgilist ravi. Laps vajab ainult dünaamilist jälgimist.

Laste elukvaliteet

Dr Komarovsky räägib, kuidas imiku elu areneb, kui harknääre kasvab. Kui lapsel diagnoositakse tümomegaalia I staadium, siis tõsist ohtu veel ei ole. See on vaid vihje, et laps vajab regulaarset tervishoiuteenust.

Kui kõrvalekalle areneb II astmeni, saab laps käia lasterühmades ja seltskonnaüritustel. Hüperplaasia ravile ei pea veel mõtlema, kuid õigeaegne vaktsineerimine erinevate vaevuste vastu on kohustuslik protseduur.

Kõige raskem aste on kolmas, mille puhul haigus võib põhjustada tüsistusi. Olukord muutub kriitiliseks üle 6-aastaste laste puhul. Nõrgenenud immuunsüsteem ei suuda organismi kaitsevõimega toime tulla ja neerupealiste talitlushäireid täheldatakse. Kui spetsialist tuvastab lapsel tüümuse-neerupealiste puudulikkuse, tuleb laps kiiresti haiglasse saata. Harknääre seisundi ravimi korrigeerimise positiivse dünaamika puudumisel on arstil õigus nõuda operatsiooni.

Ärge pidage kerget tümomegaaliat väikeseks probleemiks. Kindlasti uurige alla üheaastasel lapsel harknääret ja tehke diagnoosi selgitamiseks immunogramm. 6 aasta pärast vajab laps immuuntausta pädevat korrigeerimist. Veenduge, et teie lapse seisund paraneks võimalikult kiiresti, sest kaugelearenenud juhtumid võivad lõppeda surmaga.

Lk 5/17

Harknääre atroofilisi (involutiivseid) muutusi tuleks eristada selle arengu kaasasündinud väärarengutest, mis väljenduvad selle täielikus puudumises - aplaasias, ageneesis või alaarengus koos lümfotsüütide moodustumise häiretega selles - hüpoplaasia, alümfoplaasia.
Harknääre kaasasündinud puudumine võib olla ainuke väärareng või kombineeritud teiste arengudefektidega, eriti kõrvalkilpnäärmete kaasasündinud puudumisega, mida angloameerika kirjanduses kirjeldatakse Digeorge'i sündroomi all (Dodson et al., 1969). Kirkpatrick, Digeorgie, 1969; Lobdell, 1969). Kuigi varases imikueas surnud laste harknääre täieliku puudumise tuvastamise juhtumeid on teada juba pikka aega (Bischoff, 1842; Friedleben, 1858), ei seostatud selliste laste surma kuni viimase ajani tüümuse puudumisega. harknääre.
Hüpoplaasia korral on harknääre algusest peale oma arengus maha jäänud ja lapse sündides osutub see väikeseks, sageli mitte üle 1-2 g. Mikroskoopiliselt paistavad ka selle sagarad väiksemana ning lümfotsüütide peaaegu täieliku puudumise tõttu jagunevad need kortikaalseteks ja medulla kihte ei täheldata. Tavaliselt puuduvad neil ka Hassali kehad.
Harknääre hüpoplaasiat iseloomustavaid muutusi hakati uurima alles hiljuti seoses Glanzmanni ja Rinikeri 1950. aastal kirjeldusega varajase imikute omapärasest haigusest, mida nad nimetasid essentsiaalseks lümfotsütofüütiks. Kuna see haigus on sageli perekondlik, kirjeldati seda hiljem ka perekondliku lümfopeenia (Tobbler, Cottier, 1958) või päriliku lümfoplasmatsüütilise düsgeneesi (Hitzig, Willi, 1961) nimetuste all.
Haigus avaldub püsiva, ravimatu kõhulahtisusena, mis viib lapsed kurnatuse ja surmani. Sel juhul täheldatakse veres tõsist lümfopeeniat ja hüpogammaglobulineemiat ning surnute lahkamisel avastatakse põrna ja lümfisõlmede suuruse järsk vähenemine koos lümfotsüütide peaaegu täieliku puudumisega. Algselt ei pööratud harknääre seisundile piisavalt tähelepanu, kuigi juba haiguse esimeses kirjelduses mainisid Glanzmann ja Riniker (1950), et ühel kahest uuritud lapsest oli harknääre väike ja paistes. Hilisemaid muutusi harknääres selle haiguse korral uuriti aga põhjalikumalt (Cottier, 1958; Blackburn, Gordon, 1967; Thompson, 1967; Berry, 1968; Berry, Thompson, 1968), mis andis põhjust käsitleda kogu haigust. primaarse immunoloogilise puudulikkuse ilminguna, mis on põhjustatud tüümuse hüpoplaasiast või aplaasiast (Good, Martinez, Gabrielsen, 1964; Sell, 1968).
Harknääre aplaasia või hüpoplaasia korral on häiritud kogu lümfoidkoe normaalne areng ja seetõttu jääb organism immunoloogilisteks reaktsioonideks võimetuks. Selle tulemusena hakkab normaalne soolefloora avaldama patogeenset toimet, põhjustades selle kahjustusi ja seeläbi kõhulahtisust, mis viib kurnatuseni. Sageli esineb sekundaarne infektsioon kandidoosi (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967), pneumotsüstilise kopsupõletiku (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967) jne kujul. Naha ja muude kudede homotransplantatsiooniga sellistel patsientidel ei ole toimub äratõukereaktsioon (Rosen, Gitlin, Janeway, 1962; Dooren, Bekkum, Cleton, 1968). Seega on kogu haiguspilt täielikult kooskõlas nn kurnatuse sündroomiga, mis areneb loomadel pärast harknääre eemaldamist, mis tehakse vahetult pärast sündi (Miller, 1961; Good et al., 1962; Metcalf, 1966; Hess, 1968). Mõningatel juhtudel esines harknääre hüpoplaasiaga lastel vahetult enne surma aplastiline aneemia (Glanzmann, Riniker, 1950; Thompson, 1967; Dooren et al., 1968) või granulo- ja trombotsütopeenia (Lamvik, Moe, 1969). ) märgiti ka ära.
Enamik tüümuse aplaasia või hüpoplaasiaga lapsi sureb esimese 6 elukuu jooksul. Kuid mõnel juhul täheldatakse haiguse pikemat kulgu - kuni 1 aasta 7 kuud (Hitzig, Biro et al., 1958) ja rohkem. Selliste patsientide üksikasjalikum immunoloogiline uuring võimaldas tuvastada mõnel neist teatud immunoloogiliste (allergiliste) reaktsioonide (Hitzig, Biro et al., 1958) võime ühel või teisel määral säilimist (Hitzig, Biro et al., 1958). immunoglobuliinide teatud fraktsioonide säilitamine (Becroft, Douglas, 1968; Berg, Johansson, 1967), mis võimaldab eristada mitmeid selle haiguse kliinilisi vorme (Sell, 1968). Ilmselgelt sõltub see harknääre hüpoplaasia (alümpoplaasia) astmest, mis võib väljenduda erinevalt. Suhteliselt väikese hüpoplaasia astmega, mis on tingitud keha immuunreaktsioonide võime osalisest säilimisest, võib haigus kulgeda pikaajaliselt. Näide sellest on ilmselt Grote'i ja Fischer-Waselsi (1929) tähelepanek "täielikust alümfotsütoosist" 39-aastasel mehel, kes suri kurnatusse. Lahkamisel avastati põrna (18,0) ja teiste lümfoidsete organite atroofia. Peensooles olid tumeda pigmendiga armid ja mesenteriaalsetes lümfisõlmedes oli "juustu nekroosi" koldeid. Harknääret kahjuks ei uuritud. Sellega seoses pakub kahtlemata huvi üks meie tähelepanekutest, mis on toodud allpool.
Mees E., 55 aastat vana. Puusepp. Abielus, lapsi ei olnud. Alates varasest lapsepõlvest kannatas ta sageli kõhulahtisuse all ja seetõttu järgis ta kogu oma elu rangelt dieeti. Suitsetasin natuke. Alkoholi tarvitas ta harva. Viimase 3 aasta jooksul uuriti teda põhjalikult paljudes Leningradi haiglates, kuid diagnoos jäi ebaselgeks. Suureneva kurnatuse ja kõhuõõne kasvaja kahtluse tõttu sattus 17/V 1968 Sõjaväemeditsiini Akadeemia kirurgiateaduskonna kliinikumi, kus 31/V tehti talle diagnostiline laparotoomia, mille käigus kasvajat ei leitud. Pärast operatsiooni hakkas patsiendi seisund kiiresti halvenema. Vereanalüüs 17/VI 1968: er. 3700000, Hb 13,2 g%, õitsemine, ca. 1,0, l. 13500, millest s. 45%, lk 37%, lõuna. 7%, lümf. üksteist%. ROE 10 mm/h. Varasemates vereanalüüsides jäi lümfotsüütide arv vahemikku 7-14%. Väljaheidete korduvad bakterioloogilised uuringud patogeenset taimestikku ei tuvastanud. Patsient suri 17. juunil 1968 suureneva kurnatuse ja kopsupõletiku sümptomitega. Ta toodi lahkamisele diagnoosiga: sprue haiguse raske vorm koos äärmise kurnatuse ja raske vitamiinipuudusega, seisund pärast uurivat laparotoomiat, astsiit, ristluu lamatised, kahepoolne kopsupõletik ja kopsuturse.
Lahkamisel (prokurör T, V. Polozova) täheldati tõsist kurnatust. Kehakaal 40 kg pikkusega 166 cm Kõhu keskjoonel on värske operatsioonijärgne arm. Ristluu piirkonnas on tumehalli põhjaga lamatis, 5x4 cm.Vasak pleuraõõs on vaba. Parempoolne kops ülemistes osades on ühendatud parietaalse pleuraga. Selle tipu piirkonnas on mitu tihedat armi ja väike kapseldatud lupjunud kahjustus. Vasaku kopsu alumises osas on mitu hallikaspunast õhuvaba tihenduskoldet läbimõõduga 1-1,5 cm. Parema kopsuarteri alumine sagara haru on tromboos. Parema kopsu alumises sagaras pleura all määratakse ebakorrapärase kiilukujuline must-punane õhutu fookus mõõtmetega 5x5x4 cm.Bronhopulmoidsed lümfisõlmed ei ole suurenenud, must-hallid, väikeste hallide armidega. Kõhuõõnes on väike kogus selget kollakat vedelikku. Peensoole limaskestal on näha põiki asetsevad pindmised haavandid mõõtmetega kuni 4x2 cm tumehalli pigmenteerunud põhjaga. Umbsoole limaskestal on kaks sama tüüpi haavandit. Peyeri plaastreid ja lümfisüsteemi folliikuleid ei tuvastata. Mesenteeria lümfisõlmed on kuni 1 cm läbimõõduga, paljudel neist on lõikel näha kollakashallid alad. Põrn kaalub paksenenud kapsliga 30,0 ja on lõikelt tumepunane. Mandlid on väikesed. Kubeme- ja kaenlaalused lümfisõlmed on kuni 1 cm suurused ja lõikelt hallid. Süda kaalub 250,0, selle lihas on pruunikaspunane. Maks kaalub 1500,0, lõikamisel pruunikaspruun. Vasaku kopsu pleura all ja mao limaskesta voltides on mitu väikest hemorraagiat. Teiste elundite ja kudede suurus oli veidi vähenenud, kuid muidu ei muutunud. Harknääret ei leidu eesmise mediastiinumi koes.

Histoloogilise uuringu tulemused.

Peensool: nekrootilise põhjaga pindmised haavandid, mis sisaldavad gramnegatiivseid batsille; submukoossetes ja lihaskihtides on histiotsüütide ja üksikute lümfotsüütide infiltraadid. Mesenteriaalsed lümfisõlmed: lümfoidkoe hulgas on nähtavad nekroosikolded, ilma rakulise reaktsioonita; tuberkuloosibatsille ja teisi mikroobe neis ei leidu; aksillaarne lümfisõlm, mille keskel on skleroos ja piki perifeeriat väike kogus lümfoidkoe (joon. 10, a). Põrn: lümfisõlmed on väga nõrgalt ekspresseeritud, neid leidub vähesel hulgal; viljaliha on teravalt rikkalik. Eesmise mediastiinumi kiud: rasvkoe hulgas on mõned väikesed harknääre sagarad, mis ei ole jagatud kortikaalseks ja medulla kihiks ega sisalda Hassalli kehasid; lümfotsüüdid lobulites puuduvad peaaegu täielikult (joon. 10, b, a), sagarad koosnevad retikulaarsetest ja epiteelirakkudest, moodustades kohati eraldi näärmerakke. Maks: rasvade degeneratsioon ja pruun atroofia. Müokard: pruun atroofia. Neerud: hüdropüstroofia. Kops: grampositiivseid kokke sisaldavad kopsupõletiku kolded.
Lahkamise ja histoloogilise uuringu tulemuste põhjal diagnoositi krooniline mittespetsiifiline haavandiline enterokoliit, mis viib kurnatuseni ja komplitseerub kopsupõletikuga. Sel juhul võib haiguse arengut seostada harknääre ja kogu lümfisüsteemi kui terviku puuduliku arenguga.
Riis. 10. Harknääre alümfoplaasia.
a-kaenlaalune lümfisõlm koos keskosa skleroosiga ja lümfoidkoe säilimine kitsa kihina piki perifeeriat (suurus 60X)” b-üks harknääre sagaratest peaaegu täieliku lümfotsüütide puudumisega (suurendus 120X) ); kuidagi (magnituud 400X)..
Hiljuti on selliste patsientide ravimiseks kasutatud teatud eduga harknääre siirdamist inimlootelt (August et al., 1968; Clevelend jt, 1968; Dooren et al., 1968; Good et al., 1969; Koning et al., 1969; al., 1969). Pealegi suureneb pärast siirdamist kiiresti lümfotsüütide arv veres ja selles ilmnevad immunoglobuliinid. Lapsed arendavad välja rakuliste ja humoraalsete immuunreaktsioonide, sealhulgas kudede homotransplantaadi äratõukereaktsiooni (August et al., 1968; Koning jt, 1969). Ühel neist patsientidest pärast harknääre siirdamist biopsia lümfisõlmede uurimisel avastati täpselt määratletud lümfisõlmede olemasolu koos reproduktiivkeskustega (Clevelend, Fogel, Brown, Kay, 1968).

Tüümuse hüpoplaasia geneetika ja patogenees

Tüümuse hüpoplaasia kliinilised ilmingud

Tüümuse hüpoplaasia ravi - DiGeorge'i sündroom

Harknääre toodab ka hormoone – tümopoetiini, tümuliini, tümosiini ja umbes 20 bioloogiliselt aktiivset ühendit. Nende osalusel kogevad lapsed:

keha kasv;
puberteet;
ainevahetus;
lihaste kokkutõmbed;
vererakkude moodustumine luuüdis;
hüpofüüsi ja kilpnäärme reguleerimine;
suhkru, kaltsiumi ja fosfori normaalse taseme säilitamine veres ja kudedes;
keha immuunvastus.

Harknääre alaarengu ilmingud

Enamik lapsi, kellel on märkimisväärselt suurenenud harknääre, ei ela raskete infektsioonide tõttu üle 2-aastaseks saamise ilma ravita.

Vaade harknäärele lapsel ja täiskasvanul

Elundi suuruse kerge vähenemisega võivad täiskasvanueas tekkida immuunpuudulikkuse ilmingud. Harknääre düsfunktsiooni tunnuste hulka kuuluvad:

sagedased viirus- ja bakteriaalsed infektsioonid;
naha, suu ja suguelundite, kopsude ja soolte limaskestade korduvad seeninfektsioonid;
perioodiliselt süvenev herpes;
"lapsepõlve" haiguste (leetrid, punetised, mumps) raske käik;
raske reaktsioon vaktsineerimisele (palavik, krambid);
kasvajaprotsesside olemasolu.

Patsientide seisundit raskendavad muutused maksas, põrnas ja luuüdis, mis tekivad ebapiisava tüümuse funktsiooni tõttu.

Haiguse diagnoosimine

Tüümuse hüpoplaasia kahtlus ilmneb järgmiste kombinatsioonide korral:

sagedased viirushaigused;
püsiv soor;
raskesti ravitav kõhulahtisus;
pustuloossed nahakahjustused;
rasked nakkushaigused koos ravimiresistentsusega.

Lastel uuritakse harknääret ultraheliga, täiskasvanutel on informatiivsem kompuuter- ja magnetresonantstomograafia.

Mida teha, kui harknääre on suurenenud

Kasulik video

Vaadake videot DiGeorge'i, DiGeorge'i, DiGeorge'i sündroomi, kõrvalkilpnäärme aplaasia, 3-4 harukaare düsembriogeneesi sündroomi kohta:

Sarnased artiklid

raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCI);

tüümuse hüpoplaasia (Dai Joja sündroom);

Nezelofi sündroom;

kaasasündinud agammaglobulineemia (Brutoni tõbi);

tavaline muutuv (muutuv) immuunpuudulikkus;

isoleeritud IgA puudulikkus;

pärilike haigustega seotud immuunpuudulikkused (Wiskott-Aldrichi sündroom, ataksia-telangiektaasia sündroom, Bloomi sündroom)

komplemendi puudus

	mehhanism
Esmane haigus	Väga harv; Tavaliselt avaldub see eakatel hüpogammaglobulineemiana. Tavaliselt T-supressorrakkude arvu suurenemise tagajärjel.
Sekundaarne teiste haiguste suhtes
Valgu-kalorite paastumine	Hüpogammaglobulineemia
Rauapuudus
Postinfektsioosne (pidalitõbi, leetrid)	Sageli - lümfopeenia, tavaliselt mööduv
Hodgkini tõbi	T-lümfotsüütide düsfunktsioon
Hulgimüeloom (sagedane).	Immunoglobuliinide sünteesi rikkumine
Lümfoom või lümfoidne leukeemia	Normaalsete lümfotsüütide arvu vähenemine
Pahaloomuliste kasvajate hilises staadiumis	T-lümfotsüütide funktsiooni langus, muud tundmatud mehhanismid
Harknääre kasvajad	Hüpogammaglobulineemia
Krooniline neerupuudulikkus	Tundmatu
Diabeet	Tundmatu
Ravimitest põhjustatud immuunpuudulikkus	Esineb sageli; põhjustatud kortikosteroididest, kasvajavastastest ravimitest, kiiritusravist või immuunsupressioonist pärast elundisiirdamist
HIV-nakkus (AIDS)	T-lümfotsüütide, eriti T-abistajarakkude arvu vähenemine

follikulaarne hüperplaasia;

pseudoangioimmunoblastiline hüperplaasia;

lümfoidkoe ammendumine.

T-rakkude defitsiit soodustab viiruste, mükobakterite, seente ja teiste rakusiseste mikroorganismide põhjustatud nakkushaigusi, nt. Pneumocystis carinii Ja Toxoplasma gondii.

B-rakkude defitsiit soodustab mädaste bakteriaalsete infektsioonide teket.

Arstlik ja sotsiaalne läbivaatus ning puue tüümuse hüpoplaasia korral

THYMUS APLASIA (hüpoplaasia) (DiGeorge'i sündroom) on harknääre kaasasündinud alaareng, mis on tingitud harknääre normaalse embrüogeneesi rikkumisest, millega kaasneb ka naaberorganite - kõrvalkilpnäärmete - moodustumise rikkumine, aordis ja teistes arenguanomaaliates, mis kliiniliselt väljendub primaarse immuunpuudulikkuse ja hüpoparatüreoidismina.

Epidemioloogia: esinemissagedus lastel ei ole kindlaks tehtud, kuid kõigi T-rakulise immuunsuse defektide esinemissagedus on primaarsete immuunpuudulikkuste struktuuris 5-10% ja immuunpuudulikkuse esmaste vormide kogusagedus on 2:1000.

Etioloogia ja patogenees. Haigus on seotud loote emakasisese arengu katkemisega umbes 8 nädala jooksul; teratogeense faktori mõjul on häiritud 3-4 neelupiludest sel perioodil arenevate elundite moodustumine: harknääre, kõrvalkilpnäärmed, aort, aga ka näokolju, kesknärvisüsteem. 80–90% selle sündroomiga lastest tuvastatakse 22. kromosoomi deletsioon (22. kromosoomi osaline monosoomia - geneetilise materjali puudulikkus) koos sümptomite kompleksiga: kaasasündinud südamerikked, “suulaelõhe” ja muud defektid. näo luustiku, tüümuse hüpoplaasia ja kõrvalkilpnäärme hüpolaasiast tingitud hüpokaltseemia.

Kliiniline pilt.
Lapsel diagnoositakse sünnist saati hüpokaltseemia sündroom (tüüpilised hüpokaltseemilised krambid), korduv suuõõne kandidoos koos naha ja limaskestade krooniliseks kandidoosiks, aordianomaalia (kaar on pööratud paremale) ja sepsis. Võib esineda vastava kliinilise pildiga kaasasündinud südamerike, näokolju anomaalia; tulevikus - vaimsete võimete langus, seksuaalse arengu hilinemine.

Tüsistused: südamepuudulikkus, erineva raskusastmega vaimse arengu häired, siseorganite kahjustused Candida seente poolt (kandidoosne bronhiit, ösofagiit, millele järgneb söögitoru ahenemine).

Diagnoosi kinnitavad laboratoorsed ja instrumentaalsed meetodid:
1) paratüreoidhormooni taseme uuring veres;
2) biokeemiline vereanalüüs (kaltsiumisisalduse langus veres);
3) EKG, EchoCG;
4) psühholoogi, neuroloogi, psühhiaatri konsultatsioon;
5) mükoloogiline uuring;
6) immunogramm (T-lümfotsüütide arvu ja funktsiooni vähenemine).

Ravi: kilpnäärme puudulikkuse kompenseerimine D-vitamiini preparaatidega, loote harknääre siirdamine, tüümuse hormoonide kasutamine asendusotstarbel, luuüdi siirdamine, kaasasündinud südamehaiguse korrigeerimine, seenevastaste ravimite kasutamine kandidoosi raviks.

Prognoos on suhteliselt soodne - lapsed on elujõulised, ei põe viirus- ja bakteriaalseid infektsioone, kuid neil on krooniline naha ja limaskestade kandidoos koos siseorganite kahjustusega ning vajavad pidevat ravi seenevastaste ravimitega; hüpoparatüreoidism nõuab ka pidevat asendusravi D-vitamiini preparaatidega; Lisaks on lapsed vaimses arengus maha jäänud.

Puude kriteeriumid: vaimne alaareng, lapse abikoolis õppimise nõue, NK 1-2 klassist. ja kõrgem kaasasündinud südamehaiguse, bronhide, söögitoru ja teiste siseorganite korduva kandidoosi korral koos nende funktsioonide katkemisega.

Taastusravi: meditsiiniline taastusravi ägenemise perioodidel; sotsiaalne, psühholoogiline, pedagoogiline ja erialane habilitatsioon haiguse remissiooni perioodil.

– primaarsete immuunpuudulikkuste rühma kuuluv geneetiline haigus, mida koos nõrgenenud immuunsusega iseloomustavad arvukad arengudefektid. Selle seisundi sümptomiteks on sagedased bakteriaalsed infektsioonid, millel on kalduvus muutuda raskeks, kaasasündinud südamerikked, näo anomaaliad ja muud häired. DiGeorge'i sündroomi diagnoosimine põhineb südame-, kilpnäärme- ja kõrvalkilpnäärmete uurimisel, immunoloogilise seisundi uurimisel ja molekulaargeneetiliste testide andmetel. Ravi on ainult sümptomaatiline ja hõlmab südamedefektide ja näoanomaaliate kirurgilist korrigeerimist, immunoloogilist asendusravi ning võitlust bakteriaalsete ja seennakkuste vastu.

Üldine informatsioon

DiGeorge'i sündroom (harknääre ja kõrvalkilpnäärme hüpoplaasia, velokardiofatsiaalne sündroom) on geneetiline haigus, mis on põhjustatud kolmanda ja neljanda neelukoti embrüonaalsest arengust. Seda seisundit kirjeldas esmakordselt 1965. aastal Ameerika lastearst Angelo Di Giorgi, kes liigitas selle tüümuse ja kõrvalkilpnäärme kaasasündinud aplaasiaks. Täiendavad uuringud geneetika valdkonnas aitasid kindlaks teha, et selle haiguse häired ulatuvad palju kaugemale primaarse immuunpuudulikkuse ulatusest. See tõi kaasa DiGeorge'i sündroomi teise nime. Võttes arvesse kõige sagedamini kahjustatud elundeid (suulae, süda, nägu), nimetavad mõned eksperdid seda patoloogiat velokardiofatsiaalseks sündroomiks. Paljud kaasaegsed teadlased eristavad neid kahte seisundit ja usuvad, et "tõelise" velokardiofatsiaalse sündroomiga ei kaasne väljendunud immunoloogilisi häireid. DiGeorge'i sündroomi esinemissagedus on 1:3 000-20 000 – selline oluline lahknevus andmetes on tingitud asjaolust, et usaldusväärset ja selget piiri selle haiguse ja velokardiofatsiaalse sündroomi vahel ei ole veel kindlaks tehtud. Seetõttu võib erinevate ekspertide hinnangul samal patsiendil olla kas primaarne immuunpuudulikkus, millega kaasnevad kaasnevad häired, või rohkem arengudefekte immuunsuse vähenemise taustal.

DiGeorge'i sündroomi põhjused

DiGeorge'i sündroomi geneetiline olemus seisneb 22. kromosoomi pika õla keskosa kahjustuses, kus arvatavasti paiknevad geenid, mis kodeerivad mitmeid olulisi transkriptsioonifaktoreid. Oli võimalik tuvastada üks neist geenidest – TBX1, mille ekspressiooniproduktiks on valk nimega T-box. See kuulub embrüogeneesi protsesse kontrollivate valkude perekonda. DiGeorge'i sündroomi ja TBX1 vahelise seose tõestuseks on asjaolu, et väikesel protsendil patsientidest ei ole 22. kromosoomil olulisi kahjustusi, vaid selles geenis esinevad mutatsioonid. Samuti on tehtud ettepanekuid teiste kromosoomide deletsioonide rolli kohta selle haiguse arengus. Seega tuvastati 10., 17. ja 18. kromosoomi kahjustuse korral DiGeorge'i sündroomiga sarnased ilmingud.

Enamikul DiGeorge'i sündroomi juhtudest hõlmab 22. kromosoomi deletsioon umbes 2–3 miljonit aluspaari. Enamasti ilmneb see geneetiline defekt spontaanselt isas- või naissugurakkude moodustumise ajal - see tähendab, et see on oma olemuselt iduline. Ainult kümnendik kõigist haigusjuhtudest on perekondlik vorm, millel on autosoomne domineeriv pärilikkus. DiGeorge'i sündroomi patogenees taandub spetsiaalsete embrüonaalsete moodustiste - neelukottide (peamiselt 3. ja 4.) moodustumise katkemisele, mis on paljude kudede ja elundite eelkäijad. Nad vastutavad peamiselt suulae, kõrvalkilpnäärme, harknääre, mediastiinumi veresoonte ja südame moodustumise eest, seetõttu tekivad DiGeorge'i sündroomi korral nende organite väärarengud.

DiGeorge'i sündroomi sümptomid

Paljud DiGeorge'i sündroomi ilmingud tuvastatakse kohe pärast lapse sündi, teatud väärarenguid (näiteks südamerikked) saab avastada isegi varem - ennetavate ultraheliuuringute käigus. Kõige sagedamini on esimesed näo arengu kõrvalekalded suulaelõhe, mõnikord koos huulelõhega, ja alalõua prognoos. Tihti on DiGeorge'i sündroomiga imikutel väike suu, väike nina laia ninasillaga ja kõrva kõhr on deformeerunud või vähearenenud. Suhteliselt kerge haiguse kulgemise korral võivad kõik ülaltoodud sümptomid väljenduda üsna nõrgalt, isegi kõvasuulaelõhe võib tekkida ainult tagumises osas ja seda saab avastada alles kõrva-nina-kurguarsti põhjalikul läbivaatusel.

DiGeorge'i sündroomiga patsiendi esimestel elukuudel tõusevad esile kaasasündinud südamerikete ilmingud - see võib olla kas Falloti tetraloogia või üksikud häired: vatsakeste vaheseina defekt, avatud arterioosjuha ja mitmed teised. Nendega kaasneb tsüanoos, südame-veresoonkonna puudulikkus ja kvalifitseeritud arstiabi (sealhulgas kirurgilise abi) puudumisel võib see põhjustada patsientide varajase surma. Teine levinud haigus DiGeorge'i sündroomiga lastel on krambid ja teetania, mis on põhjustatud kõrvalkilpnäärme hüpoplaasiast ja sellele järgnenud hüpokaltseemiast.

DiGeorge'i sündroomi järgmine kõige olulisem ilming, mis eristab seda teist tüüpi velokardiofatsiaalsest sündroomist, on raske primaarne immuunpuudulikkus. See areneb aplaasia või harknääre alaarengu tõttu ja mõjutab seetõttu rakulist immuunsust suuremal määral. Immuunsüsteemi humoraalse ja rakulise osa vahelise tiheda seose tõttu viib see aga organismi kaitsevõime üldise nõrgenemiseni. DiGeorge'i sündroomiga patsiendid on äärmiselt tundlikud viirus-, seen- ja bakteriaalsete infektsioonide suhtes, mis sageli kulgevad pikaajaliselt ja raskelt. Mõned teadlased märgivad erineva raskusastmega vaimse alaarengu olemasolu ja mõnikord võib täheldada neuroloogilise päritoluga krampe.

DiGeorge'i sündroomi diagnoosimine

DiGeorge'i sündroomi määramiseks kasutatakse füüsilise ülduuringu meetodit, südameuuringuid (EchoCG, elektrokardiogramm), kilpnäärme ja harknääre ultraheli ning immunoloogilisi teste. Abistav roll on üldiste ja biokeemiliste vereanalüüside läbiviimisel, patsiendi haigusloo uurimisel ja geneetilistel uuringutel. DiGeorge'i sündroomiga patsientide uurimisel saab määrata haigusele iseloomulikke kõrvalekaldeid - suulaelõhe, näo struktuuri kõrvalekaldeid, ENT-organite patoloogiaid. Anamneesis ilmnevad reeglina sagedased viirus- ja seeninfektsioonide episoodid, mis kulgevad raskelt, hüpokaltseemiast põhjustatud krambid ja sageli avastatakse ulatuslik hambakaaries.

Harknääre ultraheliuuringud näitavad organi massi olulist vähenemist või isegi täielikku puudumist (agenees). EchoCG ja teised südamediagnostika meetodid paljastavad arvukalt südamedefekte (näiteks vatsakeste vaheseina defekt) ja mediastiinumi veresooni. Immunoloogilised uuringud kinnitavad T-lümfotsüütide taseme olulist langust. Sama nähtust täheldatakse perifeerses veres ja see on sageli kombineeritud immunoglobuliini valkude kontsentratsiooni vähenemisega. Vere biokeemiline uuring näitab kaltsiumi ja paratüreoidhormoonide taseme langust. Geneetik saab otsida deletsioone kromosoomil 22, kasutades fluorestseeruvat DNA hübridisatsiooni või multipleksset polümeraasi ahelreaktsiooni.

DiGeorge'i sündroomi ravi

Praegu puudub DiGeorge'i sündroomi spetsiifiline ravi, kasutatakse ainult palliatiivseid ja sümptomaatilisi meetodeid. Väga oluline on võimalikult varakult tuvastada kaasasündinud südamerikked ja vajadusel teostada nende kirurgiline korrigeerimine, kuna südame-veresoonkonna häired on selle haiguse puhul kõige sagedasem vastsündinute surma põhjus. Hüpokaltseemiast põhjustatud krambihoogud kujutavad endast märkimisväärset ohtu, mis nõuab vereplasma elektrolüütide tasakaalu õigeaegset korrigeerimist. Näo ja suulae väärarengute korrigeerimiseks võib olla vajalik ka kirurgiline abi DiGeorge'i sündroomi korral.

Raske immuunpuudulikkuse tõttu on kõik bakteri-, viirus- või seeninfektsiooni nähud põhjuseks sobivate ravimite (antibiootikumid, viirusevastased ja fungitsiidsed ained) kiireks kasutamiseks. DiGeorge'i sündroomiga patsiendi immuunseisundi parandamiseks võib teha doonoriplasmast saadud immunoglobuliinide asendusinfusiooni. Mõnel juhul siirdati harknääre, mis stimuleeris oma T-lümfotsüütide teket – see aitas parandada patsientide elukvaliteeti.

DiGeorge'i sündroomi prognoos ja ennetamine

Enamik teadlasi hindab DiGeorge'i sündroomi prognoosi ebakindlaks, kuna seda haigust iseloomustab sümptomite märkimisväärne varieeruvus. Rasketel juhtudel on südame-veresoonkonna ja immunoloogiliste häirete kombinatsiooni tõttu suur vastsündinu varajase surma risk. DiGeorge'i sündroomi healoomulisemad vormid nõuavad üsna intensiivset palliatiivset ravi, eriti oluline on pöörata tähelepanu viirus- ja seeninfektsioonide ravile ja ennetamisele. Patsientide intellektuaalne areng on mõnevõrra aeglustunud, kuid korraliku pedagoogilise ja psühholoogilise korrektsiooniga saab arengupeetuse ilminguid tasandada. Mutatsioonide sagedase spontaanse olemuse tõttu ei ole DiGeorge'i sündroomi ennetamist välja töötatud.

Tähtis! Kui laps on loid, väsinud, passiivne, sageli haige, võib see viidata harknääre talitlushäiretele.

Milline on nääre normaalne suurus ja asukoht lastel?

Millal harknääre lastel suureneb ja kuidas see avaldub?

Vanemad peavad sageli tegelema oma lapse harknääre suurenemisega (hüperplaasiaga). Kõige sagedamini täheldatakse seda esimesel 3 eluaastal.Tüümuse hüperplaasia põhjused lastel võivad olla:

Aminohapete (valkude) puudumine lapse toidus.
Vitamiinide puudus.
Lümfoidkoe diatees (lümfisõlmede proliferatsioon).
Sagedased infektsioonid.
Allergia.
Pärilik tegur.

Imikul võib harknääre alates sünnieelsest perioodist suureneda kahjulike mõjude tagajärjel: ema nakkushaigused, raseduse patoloogiline kulg.

Tähtis! Suurenenud harknääre imikutel võib meenutada külmetushaigust, mida sel perioodil esineb harva. Seetõttu on sellistel juhtudel tüümuse uurimine kohustuslik.

Miks näärmete hüpoplaasia areneb, millised on selle sümptomid?

Palju vähem levinud on harknääre hüpoplaasia lastel, see tähendab selle vähenemine. Reeglina on see kaasasündinud patoloogia, mis on kombineeritud teiste kaasasündinud kõrvalekalletega:

rindkere alaareng;
mediastiinumi organite defektid - süda, hingamisteed;
DiGeorge'i sündroomiga - kõrvalkilpnäärme ja harknääre anomaalia;
Downi sündroomiga - kromosomaalne häire.

Milliseid diagnostilisi meetodeid kasutatakse?

Kuidas ravitakse nääre lastel?

Dieedi normaliseerimine (piisav kogus valku ja vitamiine).
Igapäevane rutiin piisava füüsilise aktiivsuse ja korraliku puhkusega.
Karastus, sport, kehaline kasvatus.
Looduslike immunostimulantide võtmine.
Antihistamiinikumide kohustuslik kasutamine külmetuse ajal või allergiliste reaktsioonide korral.

Tähtis! Aspiriin on vastunäidustatud tüümuse hüperplaasiaga lastele, soodustab näärme kasvu ja aspiriinist põhjustatud astma teket.

Rasketel tüümuse hüperplaasia juhtudel lastel on ette nähtud hormonaalne ravi (prednisoloon, hüdrokortisoon, Cortef).

Harknäärel on väikelaste tervise säilitamisel oluline roll. Seetõttu vajavad sageli haiged lapsed läbivaatust ja vajadusel ravi.

Tüümuse hüpoplaasia geneetika ja patogenees

Tüümuse hüpoplaasia kliinilised ilmingud

;