Liblikastõbi ehk epidermolysis bellosa. Mida ütleb alternatiivmeditsiin? Omandatud bullosa epidermolüüs

Maailmas on piisavalt kohutavaid haigusi, millest paljud sünnivad koos lapsega. Üks selline seisund on bullosa epidermolüüs. Sageli nimetatakse selle diagnoosiga lapsi "liblikateks". Mis on ühist kaunil putukal ja haigusel?

Foto: Epidermolysis bullosa

Iseloomulik

Epidermolysis bullosa (EB) on mõiste, mis iseloomustab tervet geneetilise iseloomuga nahapatoloogiate kompleksi. Naha ja limaskestade haigusega tekivad mullid. Lööbed ilmnevad isegi kerge surve või nahatrauma korral. Lihtsamalt öeldes, EB-ga lapse nahk on väga sarnane kauni putuka üliõrnade tiibadega.

Miks see juhtub? Teaduslikust vaatenurgast on kõik lihtne: terve inimese naha välimine ja sisemine kiht on omavahel seotud valkude koosmõjul tekkinud kiududega. Liblikalapsed jäävad sellisest kihist ilma geneetilise defekti tõttu. Selle tulemusena väheneb valgu tase nahas või sidekiud lihtsalt puuduvad.

Foto: naha struktuur epidermolüüsi bullosa korral

Epidermolysis bullosa ei ole nakkav haigus.. See on päritud sugulastelt. Ainus, mis võib mõjutada ka lapse kohutava patoloogia edasist arengut, on nakkushaigused, mille ema on raseduse ajal üles korjanud.

Vormid

Mõistet epidermolüüsi bullosa tuleks mõista kui haiguse mitut vormi, mis erinevad kulgemise, ilmingute ja prognoosi poolest.

Peetakse vähem ohtlikuks lihtne kaasasündinud vorm. Haigus edastatakse põlvest põlve. Haiguse diagnoosimine lapsel toimub kohe pärast tema sündi või mõne päeva pärast. Määras selle tüdrukud haigestuvad harvemini kui poisid.

Haiguse lihtsa vormi korral on iseloomulik seroosse vedelikuga täidetud vesiikulite moodustumine. Need tekivad nahapiirkondadel, mis on olnud hõõrdumise või surve all. Esimene traumaatiline tegur on sünnitusprotsess. Lööbed tekivad kohtades, mis on sünnikanaliga tihedas kontaktis. Mullide suurus varieerub mõnest millimeetrist mitme sentimeetrini. Ümbritsev nahk jääb muutumatuks.

Foto: Lihtne kaasasündinud vorm

Sageli tekivad mullid kätele, küünarnukkidele, põlvedele ja säärtele. Mõjutatud on ka limaskestad, kuid palju harvemini. Küüned on täiesti terved.

Mullide avanemine toimub loomulikult või kunstlikult. Pärast nende kadumist ei jää nahale mingeid defekte, kuid esineb ajutine pigmentatsioon.

Lihtsa haigusvormi korral ei jää laps arengus maha. Kuid negatiivne mõju nahale suureneb aastaga, mil laps hakkab tegutsema. Puberteediperioodiks haiguse tunnused praktiliselt kaovad.

Tundub ohtlikum düstroofiline vorm haigus. Selle manifestatsioon algab paar päeva pärast sündi. Suuri nahapiirkondi mõjutavate lööbe teket ei seostata alati mehaanilise toimega – need võivad tekkida üsna spontaanselt. Mõnikord on villid täidetud verise sisuga. Pärast avamist tekivad nende kohale haavandid või armid. Mõjutatud on nahk ja limaskestad, kannatavad küüned (mõnikord kaovad liiga kiiresti). Mõnel juhul jääb lapse areng täiesti normaalseks.

Foto: düstroofiline vorm

Harvadel juhtudel lükatakse selle haigusvormiga kehaosad tagasi.. Eriti mõjutatud on sõrmede falangid. Düstroofse bullosa epidermolüüsiga lastel võivad tekkida hambaanomaaliad ja hüpotrichoos.

Selle diagnoosiga lapsed ei saa seda teha

Haiguse surmav vorm on pahaloomuline. Seda diagnoositakse kohe pärast lapse sündi, mis väljendub veritsevate haavade kaudu kogu kehas. Lisaks tekivad mullid siseorganite limaskestadele. Reeglina tabab laps kohe püokokkinfektsiooni, millele järgneb sepsis ja surm.

Kas on võimalus taastuda?

Kahjuks pole inimkond veel leiutanud imelist pilli nii kohutava haiguse vastu. Kuid nagu varem märgitud, haiguse lihtsa vormi korral võivad laps ja tema vanemad loota soodsale prognoosile. Jõude istumine muidugi ei toimi. Haigus nõuab vanematelt ja arstidelt palju tööd, mis põhineb haigele lapsele sümptomaatilise abi osutamisel. See seisneb kahjustatud nahapiirkondade hooldamises, et vältida mädaste tüsistuste teket. Viimased on lapsele liiga ohtlikud, eriti varases eas.

Foto: vajab erilist hoolt lapse nahale

Enne lapsele riiete, isegi aluspesu, selga panemist peab ta seda tegema sidemega spetsiaalsete sidemetega mis ei kleepu nahale. Riietusprotsess on vaevarikas ja pikk, mõnikord kulub mitu tundi. Samas peavad lapse vanemad erandolukordades 2-3 korda päevas sidemeid tegema. Samuti peate kasutama spetsiaalset niisutajat. Tööriist on ülitähtis kõige õhema nahaga lastele.

Haige lapse väline nahahooldus koosneb järgmistest toimingutest:

mullid tuleb avada steriilse nõelaga mõlemalt poolt;
kahjustatud piirkondade raviks kasutatakse antiseptilisi preparaate, sealhulgas eosiini ja fuksiini;
erosiooni tekkega on vaja kasutada heliomütsiini salvi või antibiootikumipõhiseid aineid.

Hea mõju bulloosse epidermolüüsi diagnoosiga lapse eest hoolitsemisel näitab füsioteraapiat.

Liblikate haigusi ei leidu loomulikult mitte ainult Venemaal. Välismaised arstid näiteks väidavad, et spetsiaalse lapse korraliku hoolduse ja kvaliteetsete sidemete kasutamise korral ei saa diagnoos tulevikus haridusteed ja pere loomise takistust. Kahjuks on Venemaal olukord mõnevõrra erinev. Ravi on ette nähtud suuremal määral eksperimentaalselt ja suhtumine "liblika sündroomi" diagnoosiga lastesse pole vähem spetsiifiline kui Downi sündroomi all kannatavatesse. Raskeid katsumusi pidanud perede ainus lootus on erifondid.

Mida ütleb alternatiivmeditsiin?

Traditsiooniline meditsiin sellise haiguse korral ei saa lubada suurejoonelist efekti.. Küll aga on võimalik lapse seisundit leevendada. Sel eesmärgil on soovitatav kummelivannid, järjestus ja keetmine tamme koor. Hästi mõjuvad vannid kaaliumpermanganaadi ja oliiviõliga. Astelpajuõli kasutatakse kahjustatud nahapiirkondade raviks.

Epidermolysis bullosa on kohutav haigus. Selle all kannatavaid lapsi võrreldakse naha hapruse tõttu liblikatega. See haigus võib olla kaasasündinud ja omandatud, mille puhul nahale moodustub arvukalt verise või läbipaistva sisuga vesiikuleid. Esiteks hakkavad nad märjaks saama ja muutuvad seejärel mitteparanevaks erosiooniks. See haigus on ravimatu ja lõpeb sageli surmaga.

Mis on bullosa epidermolüüs?

Bulloosse epidermolüüsi mõiste tähendab tervet rida nahahaigusi, mis on oma olemuselt geneetilised. Sellise haigusega tekivad limaskestadele ja nahale mullid. Need ilmuvad isegi väiksema trauma või nahale avaldatava surve korral. Lihtsamalt öeldes meenutab bullosa epidermolüüsiga beebi nahk väga õrnaid liblika tiibu.

See on tingitud asjaolust, et haigetel lastel ei ole välise ja sisemise nahakihi vahel spetsiaalseid kiude, mis tekivad valkude koosmõjul. Inimesed kutsuvad seda haigust "liblika sündroomiks". Enamasti on sellel kaasasündinud iseloom, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Selle haigusega ei pruugi lapsed elada isegi kolmeaastaseks.

Sümptomid

Haiguse peamine ilming- mullid nahal. Need tekivad jõulise mõju tulemusena nahale (löök, hõõrdumine), kuid tavaliselt piisab kergest puudutusest. Laps ei saa riideid kanda, sest isegi naturaalsed ja õmblusteta kangad põhjustavad hapra nahaga kokkupuutel mullide teket.

Suuõõne, seedetrakti nahal ja limaskestadel on villid, mille tõttu võib kareda, mitte kulunud toidu tarbimine põhjustada vigastusi. Äärmiselt rasketel juhtudel ei saa imikud isegi piima juua tugeva valu tõttu, surevad "näljasurma".

Villid on täidetud verise või selge sisuga. Need on väga valusad, kuid avamisel valatakse vedelik välja, valu väheneb ja paranevad ise.

Vormid

Mõiste epidermolüüsi bullosa hõlmab mitmeid patoloogia vorme, mis erinevad kulgemise, ilmingute ja prognoosi poolest.

lihtne kaasasündinud vorm

Seda haigust peetakse vähem ohtlikuks ja seda edastatakse põlvest põlve.. Liblikatõbi diagnoositakse kohe pärast lapse sündi või mõne päeva pärast ning poisid haigestuvad sagedamini kui tüdrukud.

Lihtne vorm avaldub seroosse vedelikuga täidetud vesiikulitena. Need paiknevad surve või hõõrdumise all olnud nahapiirkondades. Peamine traumaatiline tegur on sünnitus. Mullid liblikalastel tekivad kohtades, mis on otseses kokkupuutes sünnikanaliga. Lööbed on erineva suurusega mõnest millimeetrist kuni mitme sentimeetrini. Naaberpiirkonnad jäävad muutumatuks.

Kõige sagedamini ilmuvad mullid:

jalgadel;
põlved;
küünarnukid;
käed.

Mõjutatud on ka limaskestad, kuid palju harvemini. Küüned jäävad täiesti terved. Mullid avanevad looduslikult või kunstlikult. Kui need kaovad, ei jäta nad nahale plekke, kuid võib esineda ajutist pigmentatsiooni. Selle haigusvormiga areneb laps normaalselt.

Düstroofiline vorm

See on liblika sündroomi ohtlikum vorm. Ta tõuseb paar päeva pärast sündi. Mullid võivad tekkida üsna spontaanselt, mõnikord on need täidetud verise sisuga. Kui need avanevad, tekivad need armid või haavandid. Mõjutatud on nahk ja limaskestad, aga ka küüned. Lapse areng jääb normaalseks ainult mõnel juhul.

Üsna harva, düstroofse vormi korral, täheldatakse kehaosade tagasilükkamist. Eriti mõjutatud on sõrmede falangid. Võib tekkida hüpotrihhoos ja hammaste anomaaliad. Selle diagnoosiga lapsed ei suuda nakkushaigustele vastu seista.

Pahaloomuline vorm

See on liblikahaiguse surmav vorm.. Seda diagnoositakse kohe pärast lapse sündi ja seda iseloomustab veritsevate haavade esinemine kogu kehas. Mullid ilmuvad ka siseorganite limaskestadele. Tavaliselt nakatub laps kohe pneumokokkinfektsiooni, mis põhjustab sepsise ja surma.

Kas seda patoloogiat on võimalik ravida?

Liblika sündroomi ei saa ravida, kuid lihtsa vormi puhul võib loota soodsat prognoosi. Sel juhul peaksid arstid ja vanemad pakkuma lapsele sümptomaatilist abi. See seisneb selles, et kahjustatud nahapiirkondi töödeldakse mädaste tüsistuste vältimiseks. Need võivad kujutada endast tõsist ohtu lapsele, eriti väga väikesele.

Enne lapsele riiete, isegi aluspesu selga panemist seotakse ta spetsiaalsete sidemetega, mis ei kleepu naha külge. See on väga pikk ja vaevarikas protsess, mis võtab mõnikord mitu tundi. Rasketel juhtudel tehakse sidemeid 2-3 korda päevas. Sel juhul kasutage kindlasti spetsiaalset niisutajat. See on väga õhukese nahaga lastele ülioluline.

Liblikalapse naha väline hooldus on järgmine:

vesiikulid avatakse mõlemalt poolt steriilse nõelaga;
kahjustatud piirkondi ravitakse antiseptiliste ravimitega, sealhulgas Fuchsin ja Eosin;
erosiooni korral kasutatakse heliomütsiini salvi või antibiootikumipõhiseid aineid.

Hea tulemus liblika sündroomiga lapse eest hoolitsemisel näitab füsioteraapiat.

Prognoosid

Haigus ilmneb kohe pärast sündi.. Isegi haigete laste sünnikanali läbimisel eemaldatakse nahk nagu madu. Kõige sagedamini surevad vastsündinud, eriti need, kellel on raske patoloogia vorm, esimestel elupäevadel või -nädalatel.

Liblikalapsed ei erine füüsilise ja vaimse arengu poolest oma eakaaslastest. Kuigi haigus jätab oma jälje, saab turvalise keskkonna loomise ja hea hoolduse kaudu last kaitsta piinava valu eest ja muuta tema elu veidi mugavaks. Kriitiline periood on kuni kolmeaastane vanus, mil beebi veel ei taipa, et ta ei tohiks roomata ega põski ega silmi hõõruda. Kui laps kasvab suureks, hakkab nahk kareduma, muutudes vastupidavamaks, kuid ei saavuta kunagi keskmise inimese naha tugevust.

Bulloosi epidermolüüsi diagnoosimise prognoos tavaliselt ebasoodne, sest haigus on väga haruldane ja arstidel on selliste patsientide ravis vähe kogemusi. Suhteliselt soodne prognoos elule ja tervisele on võimalik ainult haiguse kerge vormi korral. Kuid mitte kõik vanemad ei saa oma lapsele täisväärtuslikku hooldust pakkuda ja sageli raskendavad nad olukorda ise ravides ja ravides haavu taimsete ravimite, siniste, kodus valmistatud salvide ja muude sarnaste vahenditega.

Pärast sellist "ravi" suurenevad beebi epidermise taastamisega seotud kulud oluliselt. Nahale tekkivad haavad võivad nakatuda ja mädaneda, põhjustades surma. Seetõttu võib epidermolüüsi bullosaga lastele kõik nahavigastused lõppeda surmaga.

Seega Epidermolysis bullosa on väga ohtlik haigus. viib sageli surmani. Laps kannatab väga, sest paranemata nahahaavandite tõttu ei saa ta isegi riideid kanda. Kui sellele haigusele on geneetiline eelsoodumus, peavad vanemad lähenema laste planeerimise küsimusele erilise vastutusega.

Lapseootuses on palju meeldivaid hetki, kuid peaaegu iga lapseootel ema kummitab vähemalt korra kogu raseduse jooksul hirm haige lapse sünni ees. Kaasasündinud haigustega laste sündimise statistika lubab õnneks siiski loota ainult parimat, kuid vahel sünnib vastsündinuid, keda mõjutab eelkõige selline haruldane geneetiline haigus nagu epidermolysis bullosa ehk liblikatõbi.

Kuidas ilmneb bullosa epidermolüüs lastel?

Epidermolysis bullosa (EB) on pärilik haigus, mis väljendub erosioonide ja villidena limaskestal ja nahal pärast vähimatki vigastust ja ka ilma nendeta. Tervel inimesel on epidermis - naha välimine kiht (epidermis) - ühendatud selle sügavamate kihtidega (dermis) spetsiaalsete kiudude ("ankrute") abil.

Kuid BE kahjustuste korral on need siduvad komponendid väga nõrgad või puuduvad üldse. Selle tulemusena pärast mistahes füüsilist või termilist kokkupuudet kemikaalide nahaga, epidermis koorub ja tekib lahtine haav, mis tuleb koheselt sulgeda spetsiaalse sidemematerjaliga.

Liblikalaste hooletu puudutamine võib nende jaoks muutuda väljakannatamatuks kannatuseks.

Epidermolysis bullosa sai romantilise nimetuse "liblikahaigus", kuna patsiendi nahka võrreldi selle putuka habraste ja õrnade tiibadega.

Haigete imikute nahk on habras ja õrn nagu liblika tiivad.

Kuidas ja miks toimub bullosa epidermolüüs?

Haiguse peamine põhjus on defektsed geenid. Kuid mitte kõik, vaid ainult need, mis vastutavad limaskestade ja naha moodustavate valkude struktuuri reguleerimise ning nende tugevuse tagamise eest.

Peamine ja ainus bullosa epidermolüüsi põhjus on geenimutatsioonid

Geneetiline materjal võib kahjustuda raseduse või viljastumise ajal või kandja vanematelt defektsel kujul edasi anda. Geenmutatsiooni esilekutsuvad tegurid on järgmised:

raseduse või rasestumise ajal põdetud viirushaigused;
suurenenud kiirgus ja muu kiirgus;
kokkupuude mürgiste ainetega jne.

Epidermolysis bullosa ei sõltu soost ja võib võrdselt mõjutada nii mees- kui ka naissoost vastsündinuid. Sellisel juhul avaldub haigus juba esimestel päevadel või nädalatel pärast sündi.

Haigus avaldub peaaegu kohe pärast sündi.

Millal ja kuidas haigus avalduma hakkab?

Olenevalt haiguse vormist võib laps õige ja õigeaegse ravi korral surra vahetult pärast sündi või saada raskete tüsistuste tõttu invaliidiks või elada peaaegu normaalset elu. Kuigi arstid vaidlevad endiselt aktiivselt BE uurimise üle, on sellel juba enam-vähem selge süstematiseerimine. Niisiis, sõltuvalt naha ja limaskestade kahjustuse astmest ning villide asukohast eristatakse järgmisi vorme:

epidermolysis bullosa simplex (PBE) - naha ülemises kihis tekivad villid, mis haiguse tõttu ka pakseneb. On lokaliseeritud ja üldistatud vorme. Esimesel juhul avaldub haigus puberteedieas jalgade ja käte villidena, kuid juba imikueas võivad limaskestale tekkida erosioonid ja villid. Üldistatud vormi korral võivad villid paikneda rühmadena erinevates kehaosades, haigus mõjutab kuseteede süsteemi, suguelundeid, söögitoru, võib tekkida vähk;
düstroofiline epidermolüüsi bullosa (DBE) võib levida domineerivalt ja retsessiivselt. Esimest võimalust iseloomustab villide moodustumine limaskestadel, kätel, põlvedel, küünarnukkidel. Teisel juhul on söögitoru ahenemine, nahavähi teke, silmad kannatavad, aneemia või sõrmed ala- ja ülajäsemetel kokku kasvada;
Borderline epidermolysis bullosa (BBE) avaldub kahel kujul - Gerlitzi ja mitte-Gerlitzi kujul. Mõlemal juhul tekivad mullid kõikjal suurel alal. Suure tõenäosusega tekivad nahavälised tüsistused - suuava kitseneb, keel kasvab suu alumisse ossa, söögitoru ja ülemised hingamisteed ahenevad, lapse areng hilineb, tekib aneemia jne Peamine erinevus vormid on sellised, et esimest alatüüpi iseloomustab keerulisem kulg ja see viib sagedamini surmani;
Kindleri sündroomi iseloomustab villide moodustumine juba enne lapse sündi ja need paiknevad kõikidel nahakihtidel. Vananedes ilmneb tundlikkus ultraviolettkiirguse suhtes, nahk atrofeerub koos tugeva pigmentatsiooniga, küüned kannatavad haiguse all, villide kohale tekivad atroofilised armid, söögitoru ahenemine ja urogenitaalsüsteem.

"Liblikalaste" sündi on väga lihtne tuvastada - juba esimestel tundidel pärast sündi, isegi riietelt, on neil nahal villid, mis kiiresti lõhkevad, jättes maha lahtise haava.

Üks bullosa epidermolüüsi rasketest tüsistustest on sõrmede sulandumine lapse jäsemetele.

Kas patoloogiat on võimalik ravida

Kahjuks ei saa epidermolüüsi bullosa täielikult välja ravida - vanemate ja patsientide endi teha jääb vaid sümptomaatiline ravi. Lisaks võib lapse õige hooldamine imikueast oluliselt hõlbustada tema täiskasvanuelu - ja võimaldab teil sellesse siseneda, mitte surra kannatustesse! Liblikalaste ravi optimaalne tulemus on naha karestumine ja tundlikkuse vähenemine erinevate ärritajate suhtes.

Bulloosi epidermolüüsi jaoks on mitu ravi:

Valguravi – patsiendile süstitakse teatud kogus mittedefektset valku ja 7. tüüpi kollageeni.
Geeniteraapias siirdatakse patsiendile nahafragment transgeeniga – korrigeeritud geeniga.
Liblikabeebidele võib süstida terve doonori teatud arvu rakke, mis sisaldavad normaalset geeni. Sellise ravi käigus toodavad doonorfibroblastid kollageeni, mis on vajalik dermise ja epidermise sidumiseks. Fibroblastid on sidekoe rakud.
Kombineeritud ravis luuakse nahasiirikud, mis koosnevad tervetest doonori fibroblastidest ja patsiendi keratinotsüütidest. See võib oluliselt vähendada doonormaterjali tagasilükkamise tõenäosust. Keratinotsüüdid on naha peamised rakud, mis moodustavad 90% selle koostisest.
Luuüdi tüvirakkude kasutamine on tõhus ravimeetod, mille käigus kas süstitakse regulaarselt terveid doonorrakke või programmeeritakse patsiendi naharakud ümber mittedefektseid tüvirakke vastu võtma.
Sümptomaatiline ravi seisneb valuvaigistite, laia toimespektriga antibiootikumide, aneemiavastaste ravimite määramises, seleeni ja karnitiini preparaatide määramises kardiomüopaatia korral jne.
Uimastiravis kasutatakse ravimeid, millel on kaks eesmärki:
- "knockout" ja siRNA (short interfering RNA) asendamine, st. defektse geeni aktiivsuse pärssimine;
- vältides valkude sünteesi enneaegset katkemist, mille käivitavad defektsed geenid.

Liblikalaste elu lahutamatu osa on igapäevane sidumine spetsiaalse materjali ja niisutavate kreemidega, ilma milleta võib haige beebi elust saada põrgulik piin. Keskmiselt võib see protseduur kesta 3-5 tundi. Ainuüksi sidemete ja kreemide maksumus BE kerge vormiga maksab 30 tuhat rubla, raske korral ulatuvad sellised kulud kuni 150 tuhande rublani.

Igapäevase sidumise puudumisel ei saa liblikalapsed pideva valu tõttu normaalselt elada.

Venemaal on selliste laste abistamiseks fond, mille nimi on - Butterfly Children. See on rahvusvahelise assotsiatsiooni DEBRA liige.

Haiguse ennetamine ja diagnoosimine raseduse ajal

Kuna bullosa epidermolüüs on pärilik haigus, ei ole selle vältimine võimalik. Jääb üle vaid see, kui tulevastel vanematel on BE anamneesis, nad hoiduvad laste saamisest või teevad sünnieelset diagnostikat.

Bulloosi epidermolüüsi saab tuvastada DNA diagnostika abil, mida nimetatakse ka molekulaardiagnostikaks. Sündroomi kindlakstegemiseks on vaja võtta amnionivedelikku.

Bullosa epidermolüüsi puhul on geenitestid ainuke võimalus haigusest teada saada juba enne lapse sündi.

Sellised kallid analüüsid on õigustatud, kui nagu juba mainitud, üks vanematest põeb liblikahaigust või peres on sarnase haigusega laps. Soovitav on diagnoosida haige abikaasa raseduse planeerimise etapis, et teada saada, milline geen võib kahjustada saada. Siis on võimalik teha kiire loote analüüs ajal, mil abort on lubatud. Seda seletatakse asjaoluga, et defektse geeni otsimine võib kesta kuni 2 kuud. BE analüüsiks võetakse lootelt koorioni villid ajavahemikus 9–11, maksimaalselt 12 nädala pärast..

Raske haigusvormi korral võib laps surra kohe pärast sündi, kerge ja mõõduka EB alatüüpide puhul võib haige meie riigis elada kuni 18–25 aastat. Samal ajal elavad lääneriikides "liblikahaiguse" all kannatajad mõnikord kuni 40-45 aastat. Kõik sõltub haiguse tõsidusest ja tüsistuste olemasolust.

Video: kuidas liblikalapsed Venemaal elavad ja neid koheldakse

Kuigi epidermolysis bullosa on tõsine pärilik haigus, annab selle õige ravi patsiendile lootust inimväärsele elule ilma valude ja kannatusteta. Peamine ülesanne on samal ajal leida pädevad arstid, kes suudavad pakkuda piisavat ravi. Ja rahaliselt jääb suurte sissetulekute puudumisel loota vaid heategevusfondidele ja erasponsorite abile.

Ilus nimi varjab sageli inimlikku hirmu. Kardame haigusi, surma, seniilset nõrkust. Mõnikord kardame isegi õnne, sest sisimas mõistame, et see ei ole igavene ja toob kaasa muutumatuid raskusi. Seetõttu on suurimate inimlike rõõmude vahetus läheduses alati valu ja õudus. Näiteks lapse sünd ja liblika sündroom. Kuidas need on seotud ja miks nad hirmutavad?

Nagu liblika tiib

Millised assotsiatsioonid tekivad selle õrna olendi mainimisel? Muidugi kergus, ilu, graatsia. Tõenäoliselt pole ühtegi inimest, kes oleks liblikate suhtes negatiivne! Kuid paraku muutub liblika sündroom inimese jaoks tõsiseks probleemiks. Vastasel juhul nimetatakse seda haigust bulloosseks epidermoliks ja see mõjutab inimese nahka. Ta muutub nii hellaks, et reageerib vähimalegi puudutusele. Väikseima kokkupuute korral muutub nahk villiliseks. Kuid see ei puuduta ainult esteetikat. Liblika sündroom on ju haigus, mis mõjutab ka siseorganeid. Inimene on seestpoolt sama habras, ta ei saa võtta tahket toitu, kuna tükid võivad söögitoru kahjustada. Pidev valvsus ja ettevaatlikkus varjutavad patsiendi elu.

Risk teistele

Peab kohe ütlema, et salakaval bulloosne epidermoos ei ole nakkav ja kandub lapsele vanematelt. Seega on ainsaks ohuks geneetiline eelsoodumus haigusele. Paljud õuduslood panevad haiguse süüks vanemate halbu harjumusi, elustiili ja varasemaid haigusi.

Kuid just sel konkreetsel juhul ei mõjuta need tegurid haiguse esinemist, kuigi loomulikult ei mõjuta need positiivselt lapse tervist. Regulaarne sport ega läbimõeldud toitumine ei saa teie last kaitsta. Kõik sõltub teie geenidest. Kui peres on sarnase haigusega inimesi, siis ei tohiks unustada regulaarseid läbivaatusi arstiga. Isegi kui haigust ei saa vältida, on alati võimalus kaitsta oma last negatiivsete välismõjude eest.

"Õrn" haigus

Bioloogiatundides uurime tasapisi inimkeha ehitust ja saame teada, et nii tuttav inimese nahk on tegelikult üllatavalt keeruline organ. See koosneb välimisest ja sisemisest kihist, mis on omavahel ühendatud spetsiaalsete kiududega. Sel juhul tekivad viimased mitmete valguühendite kokkupuutel. Kõnealune Epidermolis bullosa on geneetiline defekt. Selle aluseks on valkude hulga vähenemine ja vastavalt epidermise väike nakkumine pärisnahaga. Tagajärjed on üsna loogilised, sest iga puudutus reageerib piinava valuga; ilmuvad mullid, villid, mis muutuvad armideks. Paranemine on pikk ja valus.

Arstide keeles

Selgub, et meditsiinis on liblikate kohta mitmeid eritermineid. Näiteks raseduse esimesel trimestril ultraheliuuringul on oluline liblika sümptom ehk lapse ajupoolkerade ja vatsakeste ühtlane areng. Täiskasvanul võib tekkida erüteemi liblikas, mis on erütematoosluupuse murettekitav sümptom. Reeglina väljendub see liblikakujulise ninapiirkonna punetusena. Lõpuks kurikuulus - kõige tõsisem haigus.

Õnneks jääb see väga haruldaseks, kuid sellegipoolest ei tee see selle omanike jaoks lihtsamaks. Haigusohu ettekujutamiseks mõelge sellele, kui haprad tunduvad liblika tiivad meie käes. Jämeda puudutuse korral nad surevad ega suuda kahjustustega toime tulla; nende tiivad kaotavad oma jõu kokkupuutel inimese sõrmedega. Kas liblikas võib lennata pärast seda, kui inimene on kinni püüdnud? Vaevalt.

Kodus

Selle haiguse olemuse kohta on mõned oletused. Niisiis esineb haigus kõige sagedamini perekondades, kus on mitu seotud abielu. Seda saab seletada genotüüpide sarnasuse ja vastupidiste geneetiliste lisandite puudumisega. Patsiendid elavad väga vähe ja surevad sageli nahainfektsioonide ja limaskestade kahjustuste tõttu. Haigete eest hoolitsemine on väga raske, sest nad saavad valuga teha kõige tavalisemaid protseduure, ei suuda kanda tavalisi riideid ega süüa tavalist toitu. Liblika sündroom on salakaval ja haiged ei saa täielikult taastuda. Teiste võimuses on luua kõige mugavamad elutingimused, aidata kohaneda ja hõlbustada igapäevast liikumist. Kaasaegne tehnoloogia võimaldab tuvastada liblika sündroomi lootel. Sel juhul on loomulik sünnitus välistatud, kuna lapse nahk on juba suurusjärgu võrra õrnem kui täiskasvanu nahk ja seetõttu ei jää väikese inimese keha sünnitusel ellu.

Mõnes kliinikus pakuvad arstid, kes diagnoosivad liblika sündroomi raseduse ajal, selle katkestamist või erakorralist sünnitust. Valik sõltub eelkõige vanematest ja emast endast. Sünnitus on seotud tõsiste riskidega ja seetõttu on parem olukorrale mõelda.

Haiguse vormid

Igal haigusel on mitu raskusastet. Epidermolis bullosa juhtum pole erand. Lihtvorm pärineb domineerivalt ja ilmub sündides. See on kõige edukam variant, kuna nahk jääb kasvamise ajal kõige tundlikumaks. Hüperplastiline vorm on kurvem. See edastatakse retsessiivselt, on raske ja jätab kehale armid. Surmajuhtumite protsent on kõrge ja välimuse korrigeerimiseks kasutatakse sageli plastilist kirurgiat. Lõpuks on kõige raskem polüdüsplastiline vorm, mis pärineb samuti retsessiivselt. Esimesed sümptomid ilmnevad sündides, kui sünnitusteede läbimine muutub vigastusteks ja verevillide ilmumiseks nahale. Negatiivse boonusena on limaskesta kahjustus, luukoe arengu rikkumine ja kõrge suremus varases eas. Surm on valus, nii et arstid võivad soovitada elu kunstlikku lõpetamist.

Kuidas patsiendi eest hoolitseda?

Kõigist raskustest hoolimata saate patsienti aidata.

Mõelge, mis on liblika sündroom lapsel? See on tema haprus ja õrnus, suutmatus seista vastu välismaailma agressioonile. Kaitske seda kukkumiste ja löökide eest. Enne õue minekut kasutage keha ümber mähkimiseks spetsiaalseid sidemeid. Alles pärast seda protseduuri saab last riidesse panna. See on raske, kuid tõeline. Eriti kui soovite oma kaitsetu väikese mehe elu lihtsamaks teha.

Kuidas liblika sündroomi ära tunda? Fotod haigetest lastest on hirmuäratavad, sest neil pole elamispinda. Eriti tõsistel juhtudel jääb nahk vähimalgi puudutusel maha, mis põhjustab valu. Haigete hooldamist ei saa usaldada amatööri hoolde, nii et sellise erilise lapsega peredel on parem usaldada koolitatud lapsehoidjaid. Last ei saa isegi vannitada, kuna vesi on ohtlik. Kuid samal ajal on vaja pidevat hügieeni ja regulaarset nahahooldust antiseptikuga.

Värskendus: oktoober 2018

Inimese nahk on oluline anatoomiline struktuur ja mängib tema elus tohutut rolli. Nahk kaitseb keha infektsioonide, vigastuste, alajahtumise ja ülekuumenemise eest, osaleb vee ja mineraalide ainevahetuse reguleerimises ja paljus muus. Kuid nahahaiguste tekkega ei kannata mitte ainult nahk, vaid kogu keha. Selline patoloogia nagu bullosa epidermolüüs on eriti raske. See haigus on patsiendi nõuetekohase hoolduse puudumisel väga raske ja seda on raske ravida.

Mis see haigus on

Kaasasündinud bullosa epidermolüüs sisaldab tervet rühma haigusi (üle 30 vormi), mida ühendab üks nimi. Nende haiguste tavaline sümptom on villide ilmumine nahale vähimagi mehaanilise vigastuse korral. Seda patoloogiat nimetatakse ka liblikahaiguseks, kuid mitte sellepärast, et haigetel lastel kasvavad tiivad, vaid neile iseloomuliku liigse hapruse ja naha haavatavuse tõttu (liblikal on tiibu lihtne kahjustada). Villide tekkemehhanism on nihe naha ülemise ja alumise kihi vahel. Saksa dermatoloog Heinrich Koebner soovitas seda haigust selle terminiga nimetada. Nende haiguste rühm on geneetiliselt määratud ja võib pärida autosomaalselt retsessiivselt ja autosoomselt dominantselt, on tõestatud, et mutatsioonid mõjutavad enam kui 10 geeni.

Epidemioloogia

Epidermolüüsi bullosa haigus on levinud 70 (kokku 85) Vene Föderatsiooni subjektil. Selle esinemissagedus on 0 - 19,73 juhtu 1 000 000 elaniku kohta. Venemaal ulatub bullosa epidermolüüsi esinemissagedus 1:50 tuhandeni - 1:300 tuhandeni elanikkonnast.

Patoloogid on leidnud, et haiguse struktuuris on paljudes maailma riikides ülekaalus lihtne epidermolüüsi bullosa, mõnes riigis aga düstroofne bullosa epidermolüüs. Selle patoloogia soolised erinevused ei ole tüüpilised. Märgitakse, et registreeritud patsientide hulgas on ülekaalus lapsed ja noorukid, mis on seotud selliste patsientide kõrge suremusega.

Põhjused

Tavaliselt hoiavad inimese naha kihte koos erineva koostisega ained. Selle patoloogia areng põhineb kinnitusdefektil epidermise (naha pindmine soja) ja pärisnaha (sügavam kiht) vahel. Haiguse areng on tingitud geenimutatsioonidest nendes geenides, mis vastutavad naha struktuursete valkude sünteesi eest – pakkudes mehhanismi selle erinevate kihtide vahel kinnitumiseks. Praeguseks on naha struktuursete valkude 15 geenis leitud enam kui 1000 mutatsiooni, mis põhjustavad erinevaid epidermolüüsi bullosa vorme. Mutatsioonid põhjustavad valkude moodustumise rikkumist: valgu täielik puudumine, halvema valgu tootmine, mis ei suuda naha kihte "liimida", häiritud struktuuriga valgu süntees, mille tõttu proteaasid. (ensüümid, mis hävitavad valke) pääsevad valkudele hõlpsasti juurde. Nii saab selgeks, et patoloogia põhjused on geenihäired ja haigus on pärilik.

Haiguse lihtsa vormi korral esinevad mutatsioonid geenides: KRT5, KRT14, PKR-1, PLEC, ITGA6, ITGB4. Sel juhul moodustuvad naha pinnakihis (keratinotsüütides) defektsed valgud: desmoplakiin, keratiin 5 ja 14, plektiin jt, mida mõjutavad proteaasid, mis vabanevad mehaanilisel toimel nahal, mis viib villide moodustumine.

Mutatsioonid LAMB3, LAMA3, COL7A1 ja mitmetes teistes geenides põhjustavad defekti basaalmembraani valkude (epidermise alumine kiht): laminiin 332, kollageen 17, integriin moodustumisel ja põhjustavad membraani piiripealse vormi väljakujunemist. epidermis. Seda vormi iseloomustab lisaks nahavillide tekkele naha liigne haprus ja raskem kulg.

Haiguse düstroofne vorm areneb koos mutatsioonidega geenis COL7A1, mis vastutab kindlini ja kollageeni 17 sünteesi eest ning paikneb naha sidekoe kiududes. Nende valkude moodustumise vähenemine ei põhjusta mitte ainult villide ja erosioonide kerget moodustumist, vaid põhjustab ka teiste organite (hingamissüsteemi ja seedetrakti limaskesta, liigeste kontraktuuride) kahjustusi. Haiguse düstroofne vorm on raske, nahale tekivad karedad armid, millel tekivad sageli pahaloomulised moodustised.

Klassifikatsioon

Praeguseks on teada palju haiguse liike ja neid on püütud liigitada teatud tüüpidesse. Klassifikatsioone on palju, mis paneb isegi bullosa epidermolüüsi uurijad neis segadusse minema. Selle patoloogia kõige kaasaegsem klassifikatsioon, mida dermatoloogid kasutavad, sisaldab 4 peamist bullosa epidermolüüsi vormi (tüüpi), millest igaüks on jagatud alatüüpideks:

Lihtne bullosa epidermolüüs

Seda tüüpi haigus sisaldab 12 alatüüpi. Mullide moodustumise tase on intraepidermaalne kiht. Levinumad alatüübid on: Weber-Cockane'i sündroom, Koebneri sündroom, Dowling-Meara sündroom. Seda tüüpi pärand on nii autosoomne domineeriv kui ka autosoomne retsessiivne. Mullid moodustuvad intraepidermaalselt ja subepidermaalselt - epidermise valgud on mõjutatud.

Piiripealne bullosa epidermolüüs

Sisaldab 2 alamtüüpi, millest ühel on 6 sõltumatut vormi. Mullide moodustumise tase on epidermise basaalmembraani kerge plaat. Selle tüübi raskeim vorm on Gerlitzi alatüüp, mille puhul on suremuskordaja väga kõrge. Villide moodustumise tõttu valgusplaadi tasemel nimetatakse seda vormi "piiripealseks" epidermolüüsiks.

Düstroofne bullosa epidermolüüs

See on jagatud 2 alamtüüpi, sõltuvalt pärimismehhanismist (domineeriv või retsessiivne). Dominant on tavalisem. Düstroofilise epidermolüüsi retsessiivne alatüüp hõlmab mitmeid vorme, millest üks on kõige raskem - Allopo-Siemensi alatüüp. Villide tase on papillaarne pärisnahk, mis põhjustab pikaajaliste paranevate erosioonide teket ja karedate armide ilmnemist.

Kindleri sündroom

Seda vormi nimetatakse ka segaepiderolüüsiks, seda peetakse haruldaseks ja halvasti mõistetavaks. Seda tüüpi tunnuseks on mullide moodustumine epidermises ja pärisnahas ning valgusplaadi tasemel.

Kliiniline pilt

Haiguse mis tahes vormis juhtiv kliiniline tunnus on villide tekkimine vastusena väiksemale mehaanilisele traumale. Lihtsa epidermolüüsi alatüüpe iseloomustab poolkerakujuliste pingeliste ja vedelikuga täidetud villide moodustumine, mis moodustuvad hõõrdumise/vigastuse kohtades. Piirjooneliste ja düstroofsete vormidega kaasneb loid, kortsus rehvi moodustumine, mis vedeliku raskuse all vajub. Sellised mullid avanevad kergesti ja moodustuvad mitte ainult vigastuspiirkondades, vaid ka venituspiirkondades (kubeme- ja aksillaarvoldid, kaelas). Mis tahes tüüpi patoloogia korral võivad tekkida mitmed villid ja erosioonid, mis hõivavad suure nahapiirkonna. Erosioone iseloomustab pikaajaline paranemine mis tahes tüüpi haiguste korral.

Haiguse lihtne vorm

Villide lokaliseerimine jalgadel ja kätel ning raske patoloogia korral on kahjustatud kogu patsiendi nahk. Kui haigus kulgeb kergesti, paranevad villid arme jätmata. Lihtvorm jaguneb 2 suureks alamtüübiks: lokaliseeritud ja üldistatud.

Lokaliseeritud liht-BE ehk Weber-Cockane’i sündroomi iseloomustab villide teke peopesadele ja jalgadele ning haiguse ägenemine toimub suvel, mil suureneb nahatraumade oht ja suureneb higistamine. Mida vanemaks laps saab, seda vähem mullid temas tekivad.

Üldistatud lihtne BE ehk Dowling-Meara sündroom on raskekujuline ja seda iseloomustab villide moodustumine vastsündinutel vahetult pärast sündi. Haiguse progresseerumist täheldatakse kuni aastani, seejärel protsess stabiliseerub ja aja jooksul paraneb kuni villide esinemise või nende haruldase moodustumise lakkamiseni. Sageli on sellised mullid täidetud mädaga ja kaetud kihiliste kollakate koorikutega. Pärast villide kadumist nende lokaliseerimise kohtades täheldatakse püsivat pigmentatsiooni.

Lihtsa üldistatud BE lisafunktsioonid hõlmavad järgmist:

kõhukinnisus;
pärakulõhed;
hüperkeratoos;
limaskesta kahjustus;
hingamisraskused;
küünte düstroofia ja sõrmede fusioon;
südame patoloogia;
söögitoru refluks;
miilide moodustumine (valged sõlmed);
aneemia nähud (kahvatus ja nõrkus, pearinglus);
nahavähi basaalrakuline vorm (täiskasvanutel).

haiguse düstroofiline vorm

Düstroofiline vorm võib olla pärilik retsessiivselt või domineerivalt. See on EB kõige raskem alarühm, kuna dermise sügav kiht on kahjustatud, villide paranemine toimub karmide armide tekkega. Peaaegu alati on haiguse düstroofse vormiga limaskestad mõjutatud. Düstroofilise vormi iseloomulik ja raskeim alatüüp on Allopo-Siemensi sündroom. Haiguse ilmingud on nähtavad sünnist saati ja paljud vastsündinutel sünnivad jäsemete epidermise täielik puudumine. Patoloogia on eriti raske esimestel aastatel. Täheldatakse erosioonide aeglast epiteliseerumist, kuni mitu kuud. Tavaliselt, mida vanem on laps, seda halvem on paranemisprotsess. Karedate armide moodustumine põhjustab kontraktuuride teket ja sõrmede sulandumist, mis takistab veelgi käte/jalgade kasvu ja arengut. Sellised cicatricial muutused toovad kaasa raskusi iseteeninduses ja liikumises. Limaskestade kahjustus koos erosioonide moodustumisega torus lõpeb armistumise ja mikrostoomia (suu avanemise ahenemine), keele lühikese frenulumi ja kõnedefektiga. Armistunud erosioonid neelus / söögitorus põhjustavad ummistuse ja söögitoru ahenemise, neelamisraskusi. Pärasoole erosioonide paranemine häirib defekatsiooni. Samuti on patsientidel kalduvus kaariesele ja neil esineb sageli kõrvalekaldeid hammaste asukohas kuni täieliku kadumiseni.

haiguse piiripealne vorm

Kõige raskem alatüüp on Gerlitzi sündroom, mida iseloomustab peaaegu kohe avanevate lõtvade ja hulgivillide teke ja kiire levik. Granulatsioonikoe liigne kasv toob kaasa granulatsioonide moodustumise suu ja küünte ümber, mis tekivad beebi esimestel elupäevadel. Samuti kaasneb lapsega naha aplaasia (osa naha puudumine peanahal), küünte defekt ja häälekähedus, probleemid hammastega. Erosioonide paranemisega kaasneb ka karedate armide teke. Muud sümptomid (mitte-naha): lapse kasvu ja vaimse arengu aeglustumine, õhupuudus, aneemia, kopsude (kopsupõletik) ja seedetrakti probleemid (gastroenteriit) ja sepsise teke. Gerlitzi sündroomi suremus on väga kõrge, laps sureb hingamispuudulikkuse (mulli tekkimine hingamisteede limaskestale), sepsise või düstroofia tõttu.

Kindleri sündroom

Seda vormi iseloomustavad laialt levinud villid sünnil, valgustundlikkus ja õhuke kortsus nahk. Mittenahalised sümptomid avalduvad ägeda koliidi, ösofagiidi, ureetra ahenemise, silmalau pöörde kujul. Hambad püsivad korras.

Patsientide eeldatav eluiga

Kui kaua liblika beebid elavad? Sellele küsimusele on selgelt raske vastata. Bulloosi epidermolüüsiga patsientide eluiga on otseselt võrdeline haiguse vormi, geenide struktuuri kahjustuse astme, nahakahjustuse sügavuse ja lapse üldise seisundiga. Kahjuks elavad sellised patsiendid harva täiskasvanuks ja seda eelkõige nende eest hoolitsemise tõttu, mis nõuab palju pingutust, kannatlikkust ja julgust. Raskete üldiste haigusvormidega lapsed elavad vaid paar aastat ja surevad koolieelses eas, näiteks Gerlitzi või Allopo-Siemensi sündroomi. Kerged vormid, eriti lihtne BE, võivad lõpuks jõuda stabiilsesse remissiooni ja villide teket seostatakse ainult nahatraumaga.

Diagnostika

Selle haiguse diagnoos tehakse anamneesiandmete ja kaebuste kogumise, patsiendi üldise läbivaatuse alusel ning seda kinnitavad laboratoorsed analüüsid. Laboratoorseks analüüsiks on vaja läbi viia nahapiirkonna histoloogiline uuring, mis on võetud vigastuskohast, kus asub värske põis. Histoloogiline analüüs paljastab subepidermaalse õõnsuse, kuid on jõuetu bullosa epidermolüüsi tüübi määramisel. Sel eesmärgil viiakse läbi uuring, kasutades kaudse immunofluorestsentsi (IRIF) või ülekandeelektronmikroskoopia meetodit:

Naha biopsia, mida uuritakse NRIF-i abil, võimaldab teil tuvastada nahavalgu sünteesi olemasolu, vähenemist või puudumist. Lisaks aitab NRIF määrata nahakahjustuse ja villide tekke taset (epidermaalne tase, lamina lamina lamina sees või lamina densa all). Diagnostikas on oluline puuduva valgu määramine ja tsüstilise moodustumise moodustumise tase. NRIF-i läbiviimiseks võetakse naha biopsia põiest, mis on moodustunud 24 tunni jooksul või vähem. Võetakse nahapiirkond terve koha ja värske tsüstilise moodustise piiril.
Haiguse alatüüp määratakse elektronmikroskoopia abil. Avastatakse naha biopsia ultrastruktuursed muutused ning hinnatakse rakuliste ja rakuväliste moodustiste seisundit.

Samuti on epidermolüüsi bullosa diagnoosimisse kaasatud seotud spetsialistid (terapeut, gastroenteroloog, hematoloog, kardioloog, kirurg, hambaarst, silmaarst, kõrva-nina-kurguarst, onkoloog).

Diferentsiaaldiagnoos

Epidermolysis bullosa vastsündinutel eristub selliste haigustega nagu:

vastsündinute pemfigus;
eksfoliatiivne dermatiit;
vastsündinute herpes;
bulloosne kaasasündinud erütroderma.

Vanemas eas eristatakse haigus järgmiste patoloogiatega:

herpetiformne dermatiit;
bulloosne pemfigoid;
eksudatiivne erüteem;
epidermaalne nekrolüüs.

Ravi

Epidermolüüsi bullosa ravi ei ole lihtne ülesanne ja sellel on järgmised eesmärgid:

villide ja haavandite ravi;
uute löövete ennetamine;
mittenahaliste sümptomite kõrvaldamine või intensiivsuse vähendamine;
patsiendi elukvaliteedi parandamine.

Selle haiguse spetsiifilist ravi ei ole välja töötatud. Kasutatakse sümptomaatilist ravi. Patsienti tuleb kaks korda päevas uurida uute kahjustuste suhtes. Mullide moodustisi töödeldakse esmalt antiseptikuga, seejärel avatakse steriilsete kääride, skalpelli või nõelaga. Mull torgatakse nahaga paralleelselt kahes kohas. Mullikantet ei tohiks eemaldada, peate lihtsalt selle sisu vabastama ja kandma antiseptilise ainega (nitrofuraal, metüültiooniumkloriid jt) aseptilise sidemega. Kahjustuse sidumiseks kasutatakse kollageenpoorsetest materjalidest valmistatud esmaseid sidemeid ja sekundaarseid fikseerijaid. Eemaldage sidemed, töödeldes neid nahapuhastusvahendiga (pihustiga).

Kui patsient on mures sügeluse pärast, määratakse antihistamiinikumid ja glükokortikoidid. Olulise valuga - mitte-narkootilised analgeetikumid (ibuprofeen, ketorool). Kui lapsel on neelamisraskused, manustatakse ravimeid suu kaudu vedelal kujul (suspensioon) või parenteraalselt. Sekundaarse infektsiooni korral määratakse antibiootikumid. Näidustatud on ka terve naha töötlemine A-vitamiini salvide ja kosmeetiliste niisutajatega kaks korda päevas. See suurendab naha kaitsvaid omadusi. Tüsistuste tekkega kaasatakse ravisse seotud spetsialistid.

Patsiendi hooldus

Haige lapse raviskeem peaks olema kaitsev. See tähendab, et igasugune higistamist suurendav füüsiline tegevus, äkilised liigutused ja traumaatilised olukorrad on keelatud.

Patsiendid vajavad erilist dieeti. Toit peaks olema püreestatud, ei külm ega kuum, poolvedel ning ilma maitseainete ja vürtsideta. Toit peaks olema rikas valkude, süsivesikute ja rasvade ning vitamiinide ja mineraalainete poolest – organism vajab erosioonide paranemiseks ehitusmaterjale. Samuti peaks patsient tarbima palju vedelikku (haavatud nahapiirkonnad kaotavad kudede niiskuse).

Rõivastele ja jalatsitele kehtivad erinõuded. Haige lapse riided peaksid olema lahtised, ärge hõõruge ega pingutage nahka. Eelistada tuleks looduslikest materjalidest valmistatud riideid. Kodus on soovitav panna laps pehmesse pidžaamasse (riidest, flanellist) ja sokid jalga (sussid pole soovitavad). Riietus peaks olema kihiline, et hoida teid soojas ja vältida higi kogunemist. Pane selga aluspesu ja esimene kiht riideid nii, et õmblused jäävad väljapoole. Rihmad ja vööd, tihedad kummipaelad ujumispükstel ja pidžaamadel ei ole lubatud.

Kingad peaksid olema valmistatud naturaalsest, kuid pehmest nahast, minimaalsete õmblustega ja ilma dekoratiivsete detailideta. Soovitatav on osta takjakingad, vältides tõmblukuga kingi. Lapse kingad peaksid olema lahtised ja kergesti jalga pandavad, isegi sidemetega säärtes.

Küsimus Vastus

küsimus:
Kas epidermolüüsi bullosaga lapse immuniseerimiseks on mingeid vastunäidustusi?

Ei, spetsiifilisi vastunäidustusi pole. Ärge vaktsineerige ainult siis, kui patsient tunneb end halvasti (nahalööbe tüsistus). Ka Mantouxi teste ei tehta.

küsimus:
Kas bullosa epidermolüüsi saab täielikult ravida?

Kahjuks on haigus ravimatu, kuna see on geenitasandil paika pandud. Kuid meditsiinis kirjeldatakse kõige haruldasemaid pöördmosaiiksuse juhtumeid - keha, eriti nahavalkude, taastumist ja uute muutuste tekkimist geenide struktuuris. Kuid haige lapse vanemaid võib lohutada see, et mida vanemaks patsient saab, seda kergemini haigus kulgeb.

küsimus:
Kas on mingit võimalust haigust ennetada?

Jah, Venemaal on ja on praegu aktiivne sünnieelne geneetiliste haiguste, sealhulgas epidermolüüsi bullosa diagnoosimine. Sel eesmärgil tehakse 10-14 nädala järel kooriontsentees ja tehakse kindlaks lootel geneetilise defekti olemasolu. Kui see on olemas, soovitatakse rasedus katkestada. Sünnieelne diagnoos on näidustatud paaridele, kellel on juba haige laps või kellel on ühe vanema haigus kinnitatud.

küsimus:
Kas puue on näidustatud bullosa epidermolüüsiga patsientidele?

Jah, iga haiguse korral määratakse puue ja määratakse pension.