Polütsüteemia ilmingud. Erütreemia (Wakezi tõbi, vera polütsüteemia). Vera polütsüteemia tunnused ja sümptomid

Punaste vereliblede ületootmine on kõige dramaatilisem polütsüteemia korral, kuid enamikul juhtudel suureneb ka valgete vereliblede ja trombotsüütide tootmine.

Vera polütsüteemia on haruldane krooniline haigus, millega kaasneb vererakkude ületootmine luuüdis (müeloproliferatsioon).

Punaste vereliblede ületootmine on kõige dramaatilisem, kuid enamikul juhtudel suureneb ka valgete vereliblede ja trombotsüütide tootmine. Punaste vereliblede ületootmine luuüdis põhjustab tsirkuleerivate punaste vereliblede ebanormaalselt suure arvu. Järelikult veri pakseneb ja selle maht suureneb; seda seisundit nimetatakse hüperviskoossuseks.

Polütsüteemia on punaste vereliblede arvu suurenemine veres. Polütsüteemia korral suureneb hemoglobiini tase ja punaste vereliblede (erütrotsüütide) arv, samuti suureneb hematokrit (punaste vereliblede protsent vereplasmast). Suurenenud punaste vereliblede arvu saab hõlpsasti tuvastada täieliku vereanalüüsiga. Hemoglobiini tase üle 16,5 g/dl naistel ja üle 18,5 g/dl meestel näitab polütsüteemiat. Hematokriti osas näitavad väärtused üle 48 naistel ja üle 52 meestel polütsüteemiat.

Punaste vereliblede tootmine (erütropoees) toimub luuüdis ja seda reguleerivad teatud etapid. Üks olulisi ensüüme, mis seda protsessi reguleerib, on erütropoetiin. Enamik erütropoetiini toodetakse neerudes ja väiksem osa maksas.

Polütsüteemia põhjuseks võivad olla sisemised häired punaste vereliblede tootmisel. Seda nimetatakse primaarseks polütsüteemiaks. Kui polütsüteemia on tingitud muust meditsiinilisest probleemist, nimetatakse seda sekundaarseks polütsüteemiaks. Enamikul juhtudel on polütsüteemia sekundaarne ja tingitud mõnest muust haigusest. Primaarne polütsüteemia on suhteliselt haruldane. Ligikaudu 1-5% vastsündinutel võib diagnoosida polütsüteemia (vastsündinute polütsüteemia).

Polütsüteemia peamised põhjused

Polycythemia vera on seotud JAK2 geeni geneetilise mutatsiooniga, mis suurendab luuüdi rakkude tundlikkust erütropoetiini suhtes. Selle tulemusena suureneb punaste vereliblede tootmine. Selle seisundi korral on sageli kõrgenenud ka muud tüüpi vererakkude (leukotsüütide ja trombotsüütide) tase.

Primaarne perekondlik ja kaasasündinud polütsüteemia on seisund, mis on seotud Epor geeni mutatsiooniga, mis põhjustab vastusena erütropoetiinile punaste vereliblede tootmise suurenemist.

Polütsüteemia sekundaarsed põhjused

Sekundaarne polütsüteemia areneb tsirkuleeriva erütropoetiini kõrge taseme tõttu. Erütropoetiini taseme tõusu peamised põhjused on: krooniline hüpoksia (madal hapnikusisaldus veres pikka aega), halb hapnikuvarustus punaste vereliblede ja kasvajate ebanormaalse struktuuri tõttu.

Mõned levinud seisundid, mis võivad kroonilise hüpoksia või halva hapnikuvarustuse tõttu põhjustada erütropoetiini sisalduse suurenemist, on järgmised: 1) krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK, emfüseem, krooniline bronhiit); 2) pulmonaalne hüpertensioon; 3) hüpoventilatsiooni sündroom; 4) südame paispuudulikkus; 5) obstruktiivne uneapnoe; 6) halb verevool neerudesse; 7) elu kõrgel.

2,3-BPG on puudulik seisund, mille korral punaste vereliblede hemoglobiinimolekuli struktuur on ebanormaalne. Selles olekus on hemoglobiinil suurem afiinsus hapniku omastamise suhtes ja see vabastab seda vähem kehakudedesse. See põhjustab punaste vereliblede suuremat tootmist, kuna keha tajub seda anomaaliat kui ebapiisavat hapnikusisaldust. Tulemuseks on tsirkuleerivate punaste vereliblede suurem arv.

Mõned kasvajad põhjustavad erütropoetiini liigset sekretsiooni, mille tulemuseks on polütsüteemia. Levinud erütropoetiini vabastavad kasvajad: maksavähk (hepatotsellulaarne kartsinoom), neeruvähk (neerurakk-kartsinoom), neerupealiste adenoom või adenokartsinoom, emakavähk. Healoomulised seisundid, nagu neerutsüstid ja neerude obstruktsioon, võivad samuti põhjustada erütropoetiini sekretsiooni suurenemist.

Krooniline kokkupuude süsinikmonooksiidiga võib põhjustada polütsüteemiat. Hemoglobiinil on suurem afiinsus süsinikmonooksiidi kui hapniku suhtes. Seetõttu võib süsinikmonooksiidi molekulide kinnitumisel hemoglobiinile tekkida polütsüteemia, et kompenseerida hapniku puudulikku kohaletoimetamist olemasolevatesse hemoglobiinimolekulidesse. Sarnane stsenaarium võib tekkida ka pikaajalise suitsetamise tõttu süsihappegaasiga.

Vastsündinute polütsüteemia (vastsündinute polütsüteemia) põhjuseks on sageli emavere ülekandumine platsentast või vereülekanne. Platsenta puudulikkusest tingitud pikaajaline kehv hapnikuvaru lootele (emakasisene hüpoksia) võib samuti põhjustada vastsündinute polütsüteemiat.

Suhteline polütsüteemia

Suhteline polütsüteemia kirjeldab seisundeid, mille puhul punaste vereliblede maht on kõrge, kuna dehüdratsiooni tagajärjel on vere punaliblede kontsentratsioon veres suurenenud. Nendes olukordades (oksendamine, kõhulahtisus, liigne higistamine) on punaliblede arv normi piires, kuid vereplasmat mõjutava vedeliku kaotuse tõttu on punaste vereliblede kontsentratsioon kõrgem.

Stressist tingitud polütsüteemia

Stressist põhjustatud erütrotsütoosi nimetatakse ka pseudopolütsüteemia sündroomiks, mis esineb keskealistel rasvunud meestel, kes võtavad hüpertensiooni raviks diureetikume. Sageli on need samad inimesed sigaretisuitsetajad.

Polütsüteemia riskifaktorid

Peamised polütsüteemia riskitegurid on: krooniline hüpoksia; pikaajaline suitsetamine; perekondlik ja geneetiline eelsoodumus; elu suurtel kõrgustel; pikaajaline kokkupuude süsinikmonooksiidiga (tunnelitöötajad, garaažiteenindajad, väga saastunud linnade elanikud); Juudi päritolu Ashkenazi juudid (võib-olla suurenenud polütsüteemia esinemissagedus geneetilise eelsoodumuse tõttu).

Polütsüteemia sümptomid

Polütsüteemia sümptomid võivad olla väga erinevad. Mõnedel polütsüteemiaga inimestel pole sümptomeid üldse. Keskmise polütsüteemia korral on enamik sümptomeid seotud polütsüteemia põhjustava haigusseisundiga. Polütsüteemia sümptomid võivad olla ebamäärased ja üsna üldised. Mõned olulised nähud on järgmised: 1) nõrkus, 2) verejooks, verehüübed (mis võivad põhjustada südameinfarkti, insuldi, kopsuemboolia), 3) liigesevalu, 4) peavalu, 5) sügelus (sügelus ka pärast duši all käimist või vann), 6) väsimus, 7) pearinglus, 8) kõhuvalu.

Millal pöörduda arsti poole?

Primaarse polütsüteemiaga inimesed peaksid olema teadlikud mõningatest potentsiaalselt tõsistest tüsistustest, mis võivad tekkida. Verehüübed (südameatakk, insult, verehüübed kopsudes või jalgades) ja kontrollimatu verejooks (ninaverejooks, seedetrakti verejooks) nõuavad tavaliselt arstilt viivitamatut arstiabi.

Primaarse polütsüteemiaga patsiendid peavad olema hematoloogi järelevalve all. Sekundaarse polütsüteemiaga seotud haigusi võib ravida üldarst või teiste erialade arstid. Näiteks kroonilise kopsuhaigusega inimesed peaksid regulaarselt käima pulmonoloogi juures, kroonilise südamehaigusega patsiendid aga kardioloogi juures.

Vereanalüüs polütsüteemia jaoks

Rutiinse vereanalüüsi abil on polütsüteemia diagnoosimine väga lihtne. Polütsüteemiaga patsiendi hindamisel on vajalik täielik arstlik läbivaatus. Eriti oluline on uurida kopse ja südant. Suurenenud põrn (splenomegaalia) on polütsüteemia tavaline tunnus. Seetõttu on väga oluline hinnata põrna suurenemist.

Polütsüteemia põhjuse hindamiseks on oluline teha täielik vereanalüüs, määrata vere hüübimisprofiil ja metaboolsed paneelid. Teised tüüpilised testid polütsüteemia võimalike põhjuste kindlakstegemiseks on: rindkere röntgen, elektrokardiogramm, ehhokardiograafia, hemoglobiini analüüs ja süsinikmonooksiidi mõõtmine.

Vera polütsüteemia korral esindab reeglina ka teisi vererakke ebanormaalselt kõrge valgete vereliblede (leukotsütoos) ja trombotsüütide (trombotsütoos) arvuga. Mõnel juhul on vaja uurida vererakkude tootmist luuüdis, selleks tehakse aspiratsioon ehk luuüdi biopsia. Juhistes soovitatakse polütsüteemia vera diagnostilise kriteeriumina testida ka JAK2 geenimutatsiooni. Erütropoetiini taseme testimine ei ole vajalik, kuid mõnel juhul võib see test anda kasulikku teavet. Polütsüteemia algstaadiumis on erütropoetiini tase tavaliselt madal, kuid erütropoetiini sekreteeriva kasvaja korral võib selle ensüümi tase tõusta. Tulemusi tuleb tõlgendada nii, et erütropoetiini tase võib olla kõrge vastusena kroonilisele hüpoksiale (kui see on polütsüteemia algpõhjus).

Polütsüteemia ravi

Sekundaarse polütsüteemia ravi sõltub selle põhjusest. Kroonilise hüpoksiaga inimestel võib olla vaja täiendavat hapnikku. Muud ravimeetodid võivad olla suunatud polütsüteemia põhjuse ravile (nt südamepuudulikkuse või kroonilise kopsuhaiguse sobiv ravi).

Primaarse polütsüteemiaga isikud võivad sümptomite kontrollimiseks ja võimalike tüsistuste vältimiseks võtta mõned kodused ravimeetmed. Vere edasise kontsentratsiooni ja dehüdratsiooni vältimiseks on oluline juua piisavalt vedelikku. Füüsilisele tegevusele piiranguid ei ole. Kui inimesel on suurenenud põrn, tuleks vältida kontaktsporti, et vältida põrna vigastust ja rebenemist. Rauapreparaate on kõige parem vältida, kuna nende kasutamine võib soodustada punaste vereliblede ületootmist.

Verelaskmine (vere annetamine) jääb polütsüteemia ravi alustalaks. Verelaskmise eesmärk on hoida hematokriti tasemel umbes 45% meestel ja 42% naistel. Esialgu võib osutuda vajalikuks veritseda iga 2–3 päeva järel, eemaldades iga kord 250–500 ml verd. Kui eesmärk on saavutatud, ei pruugita verelaskmist enam nii sageli teha.

Laialdaselt soovitatav ravim polütsüteemia raviks on hüdroksüuurea. See ravim on eriti soovitatav inimestele, kellel on verehüüvete oht. Eriti soovitatakse seda ravimit üle 70-aastastele inimestele, kellel on kõrgenenud trombotsüütide arv (trombotsütoos; üle 1,5 miljoni), kellel on kõrge südame-veresoonkonna haiguste risk. Hüdroksüuureat soovitatakse kasutada ka patsientidele, kes ei talu verevoolu. Hüdroksüuurea võib vähendada kõiki kõrgenenud verearvusid (leukotsüüdid, erütrotsüüdid ja trombotsüütide arv), samas kui flebotoomia vähendab ainult hematokriti.

Aspiriini kasutatakse ka polütsüteemia ravis, et vähendada verehüüvete tekkeriski. Seda ravimit ei tohi siiski kasutada inimesed, kellel on anamneesis verejooks. Aspiriini kasutatakse tavaliselt koos verelaskmisega.

Polütsüteemia tüsistused

Flebotoomiaga ravi alguses on soovitatav sagedane jälgimine vastuvõetava hematokriti tasemeni. Mõned allpool loetletud primaarse polütsüteemia tüsistused nõuavad sageli pidevat meditsiinilist järelevalvet. Nende tüsistuste hulka kuuluvad: 1) südameinfarkti põhjustav tromb (tromboos), verehüübed jalgades või kopsudes, verehüübed arterites. Neid sündmusi peetakse polütsüteemia peamisteks surmapõhjusteks; 2) raske verekaotus või hemorraagia; 3) muundumine verevähiks (nt leukeemia, müelofibroos).

Polütsüteemia ennetamine

Paljusid sekundaarse polütsüteemia põhjuseid ei saa ära hoida. Siiski on mõned võimalikud ennetusmeetmed: 1) suitsetamisest loobumine; 2) vältima pikaajalist kokkupuudet vingugaasiga; 3) kroonilise kopsuhaiguse, südamehaiguse või uneapnoe õigeaegne ravi.

Geenimutatsioonist tingitud primaarne polütsüteemia on tavaliselt vältimatu.

Prognoosid polütsüteemia kohta. Primaarse polütsüteemia prognoos ilma ravita on üldiselt halb; mille eeldatav eluiga on umbes 2 aastat. Kuid isegi ühe verelaskmise korral võivad paljud patsiendid elada normaalset elu ja neil on normaalne eluiga. Sekundaarse polütsüteemia väljavaade sõltub suuresti haiguse algpõhjusest.

Verehaiguste hulgas on palju selliseid, mis põhjustavad erinevate elementide – erütrotsüüdid, leukotsüüdid, trombotsüütide – vähenemist. Kuid mõne patoloogia korral suureneb vererakkude arv, vastupidi, kontrollimatult. Seisundit, mille korral punaste vereliblede arv krooniliselt suureneb ja ilmnevad muud patoloogilised muutused, nimetatakse tõeliseks polütsüteemiaks.

Haiguse tunnused

Primaarne (tõeline) polütsüteemia on leukeemia rühma kuuluv verehaigus, mis esineb idiopaatiliselt (ilma nähtava põhjuseta), kulgeb pikka aega (krooniline) ja mida iseloomustab punaste vereliblede arvu suurenemine, hematokriti ja hematokriti suurenemine. vere viskoossus. Patoloogia nime sünonüümid on Wakez-Osleri tõbi, erütreemia, primaarne erütrotsütoos. Selle müeloproliferatiivse haiguse erütrotsütoosi ja verehüübimise tagajärjed võivad olla tõsised ja olla seotud tromboosiriskiga, põrna suurenemise ja talitlushäiretega, tsirkuleeriva vere mahu suurenemisega jne.

Erütreemiat peetakse pahaloomuliseks kasvajaprotsessiks, mis on põhjustatud luuüdi rakkude suurenenud proliferatsioonist (hüperplaasiast). Eriti tugevalt patoloogiline protsess hõlmab erütroblastide idu - osa luuüdist, mis koosneb erütroblastidest ja normoblastidest. Peamiste ilmingute patogenees on seotud suure hulga punaste vereliblede ilmumisega veres, samuti trombotsüütide ja neutrofiilide (neutrofiilsete leukotsüütide) arvu teatud suurenemisega. Vererakud on morfoloogiliselt normaalsed, kuid nende arv on ebanormaalne. Selle tulemusena suureneb vere viskoossus ja vere hulk ringlevas vereringes. Tulemuseks on aeglasem verevool, verehüüvete teke, kudede lokaalse verevarustuse rikkumine ja nende hüpoksia.

Kui algselt on patsiendil kõige sagedamini esmane erütrotsütoos ehk ainult erütrotsüütide arv suureneb, siis hakkavad edasised muutused katma teisi vererakke. Ekstramedullaarne vereloome (vere patoloogiline moodustumine väljaspool luuüdi) toimub kõhukelme organites - maksas ja põrnas, kus osa erütropoeesist on samuti lokaliseeritud - punaste vereliblede moodustumise protsess. Haiguse hilises staadiumis lüheneb erütrotsüütide elutsükkel, võib areneda aneemia, trombotsütopeenia, müelofibroos, leukotsüütide ja erütrotsüütide eellasrakud satuvad küpsemata üldvereringesse. Umbes 10% juhtudest muutub patoloogia ägedaks leukeemiaks.

Erütrotsütoosi uuringu ja esimese kirjelduse tegi 1892. aastal Vakez ning 1903. aastal pakkus teadlane Osler, et haiguse põhjuseks on luuüdi rikkumine. Tõelist polütsüteemiat täheldatakse mõnevõrra sagedamini kui teisi sarnaseid patoloogiaid, kuid siiski on see üsna haruldane. Seda diagnoositakse ligikaudu 5 inimesel aastas 1 miljoni elaniku kohta. Kõige sagedamini esineb haigus üle 50-aastastel inimestel, keskmine avastamise vanus on 60 aastat. Lastel tehakse sarnane diagnoos väga harva, peamiselt 12 aasta pärast. Keskmiselt on ainult 5% patsientidest alla 40-aastased. Mehed kannatavad selle patoloogia all sagedamini kui naised. Krooniliste müeloproliferatiivsete haiguste üldstruktuuris on polütsüteemia vera 4. kohal. Mõnikord on see päritud, seega on perekondlikke juhtumeid.

Patoloogia põhjused

Haiguse esmast vormi peetakse pärilikuks, edastatakse autosoom-retsessiivsel viisil. Sel juhul nimetatakse seda sageli "perekonna polütsüteemiaks". Kuid enamasti on erütreemia sekundaarne seisund, mis on üks üldise patoloogilise protsessi ilmingutest. Täpsed põhjused pole kindlaks tehtud, kuid polütsüteemia vera ilmnemise kohta on mitmeid teooriaid. Seega on seos haiguse arengu ja tüvirakkude transformatsiooni vahel, kui tekib türosiinkinaasi mutatsioon, mis esineb polütsüteemia korral sagedamini kui teiste verehaiguste korral.

Erütreemia rakkude uuringud näitasid paljudel patsientidel patoloogia klonaalset päritolu, kuna sama ensüümi leiti leukotsüütides, trombotsüütides ja erütrotsüütides. Kloniteooriat kinnitavad ka käimasolevad tsütoloogilised uuringud seoses kromosoomirühmade karüotüübiga, kus tuvastati erinevaid defekte, mis on erinevatel patsientidel sarnased. Samuti on olemas viirusgeneetiline teooria, mille kohaselt võib kehasse siseneda kuni 15 tüüpi viirusi ja mitmete provotseerivate tegurite osalusel põhjustada luuüdi talitlushäireid. Nad tungivad vererakkude eellasrakkudesse, mis siis normaalse küpsemise asemel hakkavad jagunema ja moodustama uusi punaseid vereliblesid ja muid rakke.

Mis puutub tõelise polütsüteemia tekke riskifaktoritesse, siis arvatavasti võivad need olla järgmised:

kopsuhaigused;
pikaajaline viibimine kõrgel merepinnast;
hüpoventilatsiooni sündroomid;
mitmesugused hemoglobinopaatiad;
pikk suitsetamise ajalugu;
luuüdi kasvajad, veri;
hemokontsentratsioon koos diureetikumide pikaajalise kasutamisega;
suure kehaosa põletused;
tugev stress;
kõhulahtisus;
kokkupuude röntgenikiirgusega, kiirgusega;
mürgistus kemikaalide aurudega, nende tungimine läbi naha;
toksiliste ainete tarbimine seedetraktis;
töötlemine kullasooladega;
kaugelearenenud tuberkuloos;
suured kirurgilised sekkumised;
"sinised" südamedefektid;
neerupatoloogia - hüdroonefroos, neerude arterite stenoos.

Seega on sekundaarse erütrotsütoosi peamiseks põhjuseks kõik seisundid, mis mingil moel provotseerivad kudede hüpoksiat, keha stressi või selle mürgistust. Lisaks võivad onkoloogilised protsessid, endokriinsed patoloogiad ja maksahaigused avaldada suurt mõju ajule ja täiendavate vererakkude tootmisele.

Tõelise polütsüteemia klassifikatsioon

Haigus jaguneb järgmisteks etappideks:

Esimene ehk esialgne etapp. See võib kesta kauem kui 5 aastat, on pletoorilise sündroomi areng, see tähendab elundite suurenenud verevarustus. Selles etapis võib sümptomeid väljendada mõõdukalt, tüsistusi ei esine. Täielik vereanalüüs näitab erütrotsüütide arvu mõningast suurenemist, luuüdi punktsioon näitab erütropoeesi või kõigi peamiste vereelementide tootmist, välja arvatud lümfotsüüdid.
Teine on A-staadium ehk polütsüteemia staadium. Kestus - 5 kuni 15 aastat. Pletooriline sündroom on rohkem väljendunud, põrna, maksa (vereloomeorganite) suurenemine, veenides ja arterites registreeritakse sageli tromboosi. Kasvaja kasvu kõhukelme organites ei täheldata. Kui see etapp lõpeb trombotsüütide arvu vähenemisega - trombotsütopeeniaga, võib patsiendil esineda mitmesuguseid verejookse. Sagedased verejooksud põhjustavad rauapuudust kehas. Üldine vereanalüüs kajastab erütrotsüütide, trombotsüütide, leukotsüütide arvu suurenemist, jooksva käiguga - trombotsüütide arvu vähenemist. Müelogrammis on enamiku vererakkude (välja arvatud lümfotsüüdid) suurenenud moodustumine, ajus tekivad tsikatritaalsed muutused.
Teine - B-staadium ehk polütsüteemiline staadium koos elundi - põrna - müeloidse metaplaasiaga. Patsient jätkab põrna ja sageli maksa suurenemist. Põrna punktsioon näitab kasvaja kasvu. Sagedased tromboosid, millega kaasneb verejooks. Üldanalüüsis on veelgi suurem erütrotsüütide, leukotsüütide arvu tõus, on erineva suuruse, kujuga erütrotsüüte, on kõigi vererakkude ebaküpsed prekursorid. Luuüdis suureneb cicatricial muutuste arv.
Kolmas ehk aneemiline staadium. See on haiguse tagajärg, mille korral vererakkude aktiivsus on ammendunud. Erütrotsüütide, leukotsüütide ja trombotsüütide arv on oluliselt vähenenud, maks ja põrn suurenevad koos müeloidse metaplaasiaga, luuüdis tekivad ulatuslikud tsikatritsiaalsed muutused. Inimene muutub invaliidiks, enamasti tromboosi tagajärgede või ägeda leukeemia, müelofibroosi, vereloome hüpoplaasia või kroonilise müeloidleukeemia lisandumise tõttu. See staadium registreeritakse ligikaudu 10-20 aastat pärast patoloogia arengut.

Manifestatsiooni sümptomid

Sageli on see patoloogia asümptomaatiline, kuid ainult selle algstaadiumis. Hiljem avaldub haigus patsiendil ühel või teisel viisil, samas kui spetsiifilised sümptomid võivad olla erinevad. Põhimõtteliselt sisaldab sümptomite kompleks järgmisi peamisi märke:

Nahatooni muutus, laienenud veenid. Kõige sagedamini hakkavad täiskasvanud inimese kaelas veenid tugevalt läbi paistma, nende muster tugevneb turse, verega ületäitumise tõttu. Kuid nahamärgid muutuvad kõige ilmsemaks: nahavärv muutub tumepunaseks, sõna otseses mõttes kirsipunaseks. Kõige enam on see märgatav kaelal, kätel, näol, mis on seotud nahaaluste arterite ületäitumisega verega. Samal ajal arvavad paljud patsiendid ekslikult, et hüpertensiooni taustal vererõhk tõuseb ja seetõttu jätkavad nad sageli surveravimite võtmist ega pöördu arsti poole. Hoolikalt tervisesse suhtudes on näha, et ka huuled ja keel muutsid oma tooni, muutusid punakassiniseks. Ka silmade veresooned on täis verd, nende rohkus põhjustab nägemisorganite sklera ja sidekesta hüpereemiat. Kõvamaitse jääb sama värvi, kuid pehme suulagi muutub ka heledamaks, veinipunaseks.
Naha sügelus. Kõiki kirjeldatud muutusi nahas täiendavad umbes pooltel juhtudel tõsine ebamugavustunne ja sügelus. See sümptom on väga iseloomulik erütreemiale, nii esmasele kui ka sekundaarsele. Kuna pärast veeprotseduuride võtmist patsientidel vabaneb histamiin ja ka prostaglandiinid, võib naha sügelus pärast vanni või duši all käimist veelgi tugevamaks muutuda.
Valu jäsemetes. Paljudel inimestel tekib oblitereeriv endarteriit, mille tagajärjeks on püsiv ja tugev valu jalgades. Need võivad intensiivistuda füüsilise koormuse, pika kõndimise, õhtuti, alguses tajutakse neid sageli eaka inimese väsimuse sümptomina. Valu on täheldatud ka lamedate luude palpeerimisel ja koputamisel, mis peegeldab luuüdi hüperplaasia ja armistumise protsessi. Vera polütsüteemiaga inimese järgmine valutüüp on püsiv põletav valu jalgade suurtes ja väikestes liigestes, mis meenutavad podagra valusid ja on põhjustatud samast põhjusest nagu podagra – kusihappe taseme tõus. Teine valuliik on tugev, halvasti talutav valu sõrmedes ja varvastes, mille puhul nahk muutub sinakaspunaseks, sellele tekivad sinised laigud. Need valud on põhjustatud trombotsüütide arvu suurenemisest ja kapillaaride mikrotromboosi ilmnemisest.
Splenomegaalia. Põrna suurenemist täheldatakse peaaegu kõigil vera polütsüteemiaga inimestel, kuid haiguse erinevatel etappidel. Selle põhjuseks on põrna suurenenud täitumine verega ja müeloproliferatiivsete nähtuste areng. Mõnevõrra harvemini, kuid siiski on maksa suuruse tugev kasv - hepatomegaalia.
Haavandtõbi. Ligikaudu ühel kümnest Wackez-Osleri tõve põdevast inimesest tekivad haavandid peensooles (sageli kaksteistsõrmiksooles) ja maos. See on tingitud Helicobacter pylori bakterite aktiveerumisest, samuti mikrotromboosi tekkest seedetraktis.
tromboos ja verejooks. Peaaegu kõigil teatud staadiumis patsientidel on kalduvus tromboosi tekkeks ja kuni viimase ajani surid patsiendid sellistesse tüsistustesse haiguse varases staadiumis. Praegune kaasaegne ravi võib ära hoida trombide teket ajus, põrnas, jalgades, mis ähvardavad emboolia ja surmaga. Vere suurenenud viskoossus iseloomustab tõelist polütsüteemiat algstaadiumis ja hiljem, trombotsüütide moodustumise süsteemi ammendumise taustal, tekib verejooks - seda täheldatakse igemetes, ninas, emakas ja seedetraktis.

On ka teisi polütsüteemia vera tunnuseid, mille üle inimene võib kurta, kuid need ei ole spetsiifilised ja võivad olla omased erinevatele patoloogiatele:

väsimus;
pea eesmärgid;
tinnitus;
iiveldus;
pearinglus;
pulsatsiooni tunne templites, kõrvades;
söögiisu vähenemine, jõudlus;
"kärbeste" ilmumine silmade ees;
muud nägemishäired - väljade kaotus, nägemisteravuse langus;
õhupuudus, köha;
suurenenud vererõhk;
seletamatu kaalulangus;
pikaajaline subfebriili seisund;
unetus;
tuimus, sõrmede kipitus;
epileptiformsed krambid ja halvatus (harva).

Üldiselt iseloomustab haigust pikk ja mõnikord healoomuline kulg, eriti piisava ravi korral. Kuid mõnedel inimestel, eriti neil, kes ei saa ravi, võivad polütsüteemia vera mitmesugused tagajärjed ilmneda varakult.

Võimalikud tüsistused

Kõige sagedamini on tüsistused seotud põrna, maksa, jalgade, aju ja muude kehapiirkondade veenide ja veresoonte tromboosi ja embooliaga. See toob kaasa erinevaid tagajärgi sõltuvalt trombi suurusest, kahjustatud piirkonnast. Esineda võivad mööduvad isheemilised atakid, insultid, pindmiste ja süvaveenide tromboflebiit ja flebotromboos, võrkkesta veresoonte ummistus ja pimedus, siseorganite südameinfarkt, müokardiinfarkt.

Patoloogia kõige arenenumates staadiumides ilmnevad sageli neerukivid (urolitiaas), podagra, nefroskleroos ja maksatsirroos. Tõenäoline on kudede verejooksust tingitud tüsistuste esinemine - verejooks seedetrakti haavanditest, aneemia. Südame küljelt on lisaks müokardiinfarktile võimalikud ka müokardioskleroosi ja südamepuudulikkuse nähud. Samuti on tõelise polütsüteemia üleminek ägedaks leukeemiaks, krooniliseks leukeemiaks ja muudeks onkopatoloogiateks.

Diagnostika läbiviimine

Selle haiguse diagnoosimine ei ole lihtne, eriti iseloomuliku kliinilise pildi puudumisel ja ainult üldiste sümptomite esinemisel. Kuid hematoloogiliste ja biokeemiliste analüüside andmete kombinatsioon, samuti mõned patsiendi välimuse eristavad tunnused koos tema kaebustega aitavad arstil kindlaks teha muutuste põhjuse.

Peamised näitajad vera polütsüteemia diagnoosimiseks on üldise vereanalüüsi näitajad - erütrotsüütide arv ja hematokrit. Meestel võib selle haiguse arengut kahtlustada, kui punaste vereliblede arv on üle 5,7 * 10 * 9 / l, hemoglobiin on üle 177 g / l, hematokrit oli üle 52%. Naistel täheldatakse näitajate ületamist, kui need on vastavalt rohkem kui 5,2 * 10 * 9 / l, 172 g / l, 48–50%. Need näitajad on tüüpilised patoloogia algstaadiumis ja arenedes muutuvad need veelgi kõrgemaks. Lisaks on oluline hinnata ringlevate erütrotsüütide massi, mis on normaalselt meestel kuni 36 ml/kg ja naistel kuni 32 ml/kg.

Muud vereparameetrid (vastavalt biokeemiale, üldanalüüsile ja muudele testidele), mis koos kirjeldatud häiretega ja omavahel kombineerituna peegeldavad primaarse või sekundaarse erütrotsütoosi arengu pilti:

Mõõdukas või raske trombotsütoos (üle 400 * 10 * 9 l), neutrofiilne leukotsütoos (üle 12 * 10 * 9 l) suurenenud basofiilide ja eosinofiilide arvuga.
Retikulotsüütide arvu suurenemine.
Müelotsüütide, metamüelotsüütide ilmumine veres.
Vere viskoossuse suurenemine 500-800%.
ESR-i tugev langus.
Tsirkuleerivate punaste vereliblede massi suurenemine.
Leeliselise fosfataasi ja B12-vitamiini sisalduse suurenemine seerumis.
Kusihappe sisalduse suurenemine seerumis.
Vere küllastus arterites hapnikuga on üle 92%.
Erütrotsüütide kolooniate ilmumine katseklaasis.
Erütropoetiini taseme langus.
Värviindeksi muutus on väiksem kui 1.

Müelofibroosi staadiumis võivad hemoglobiini ja erütrotsüütide näitajad normaliseeruda, kuid leukotsüütide arv suureneb oluliselt, ilmnevad nende ebaküpsed vormid ja diagnoositakse erütroblastide olemasolu. Mis puudutab luuüdi punktsiooniga saadud müelogrammi, siis selles ilmnevad järgmised muutused:

rasvasisalduse vähenemine;
erütroblastide, normoblastide suurenemine;
müelopoeesi võrsete hüperplaasia.

On ka teisi kriteeriume, mille põhjal saab arst teha järelduse polütsüteemia verale iseloomulike käimasolevate muutuste kohta:

Hepatosplenomegaalia.
Kalduvus tromboosile.
Suurenenud higistamine koos kehakaalu langusega, nõrkus.
Geenihäirete olemasolu, kui on tehtud geneetiline testimine, kui tegemist on primaarse erütreemiaga.
Ringleva vere keskmise koguse suurenemine.

Kõik ülalkirjeldatud kriteeriumid, välja arvatud kolm peamist, mida peetakse suurteks, on väikesed. Mis puudutab peamisi diagnostilisi kriteeriume, siis see on ringlevate erütrotsüütide massi suurenemine, splenomegaalia, arteriaalse vere üleküllastumine hapnikuga. Diagnoosimiseks piisab tavaliselt kolmest peamisest kriteeriumist, mis on kombineeritud kahe või kolme väiksema kriteeriumiga. Diferentsiaaldiagnostikat viib läbi hematoloog haigusseisundite vahel, millega kaasneb erütrotsütoos – südamerikked, tuberkuloos, kasvajad jne.

Ravi meetodid

Mida varem inimene abi otsib, seda tõhusam on teraapia. Kolmandas etapis või erütreemiale teise kasvajaprotsessi kihistamisel viiakse läbi sümptomaatiline ravi kombinatsioonis keemiaraviga. Kemoterapeutilist ravi võib soovitada ka haiguse teistes staadiumides, kuid organism ei anna sellele alati adekvaatset vastust. Sümptomaatilisest elukvaliteeti parandavatest vahenditest kasutatakse järgmist:

Kõrge vererõhu vastased ravimid, peamiselt AKE inhibiitorite rühmast.
Antihistamiinikumid sügeluse, nahaärrituse ja muude allergiliste reaktsioonide vastu.
Trombotsüütidevastased ained ja antikoagulandid tromboosile kalduva vere vedeldamiseks.
Kohalikud ja süsteemsed hemostaatilised ained veritsevate kudede jaoks.
Kusihappesisaldust vähendavad ravimid.

Vera polütsüteemia ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

Verejooks või väikese koguse vere eemaldamine vereringest (flebotoomia). Reeglina valmistatakse neid mahuga 100-400 ml (vastavalt näidustustele) ja 3-4-päevase pausiga mitme seansi käigus. Veri pärast selliseid manipuleerimisi muutub vedelamaks, kuid neid ei saa teha, kui hiljuti on verehüübed. Enne verelaskmist antakse patsiendile Reopoliglükiini ja hepariini lahus.
Erütrotsütaferees. Seda kasutatakse vere puhastamiseks liigsetest punalibledest ja trombotsüütidest. Selliseid seansse tehakse kord nädalas.
Keemiaravi. Seda kasutatakse reeglina siis, kui haigus jõuab kasvaja staadiumisse - teine B. Muud keemiaravi näidustused on kõhukelme organite tüsistuste esinemine, inimese üldine raske olukord, kõigi vereelementide arvu suurenemine. . Keemiaravi või tsütoreduktiivse ravi jaoks kasutatakse tsütostaatikume, antimetaboliite, alküülivaid ravimeid, bioloogilisi ravimeid. Kõige sagedamini välja kirjutatud ravimid on Leukeran, Hydroxyurea, Mielosan, rekombinantne interferoon.
Rauapuuduse ravi androgeenide, erütropoetiiniga, mida kasutatakse kõige sagedamini kombinatsioonis glükokortikosteroididega.
Kiiritusravi. Seda kasutatakse põrnapiirkonna kiiritamiseks ja vähiprotsessi peatamiseks selles, seda kasutatakse organi suuruse tugeva suurenemisega.
Erütrotsüütide massi ülekanne puhastatud erütrotsüütidest. Kasutatakse raske aneemia korral kuni koomani. Kui trombotsütopeenia suureneb vera polütsüteemia lõppstaadiumis, võib osutuda vajalikuks trombotsüütide ülekanne doonorilt.

Luuüdi siirdamine sellise haiguse nagu erütreemia korral põhjustab sageli ebasoodsaid tulemusi, seetõttu kasutatakse seda harva. Mõnel juhul on näidustatud splenektoomia, kuid ägeda leukeemia tekkega ei tehta sellist operatsiooni isegi raske splenomegaalia korral.

Rasedate naiste ravi tunnused

Raseduse ajal esineb seda patoloogiat harva. Kui aga on eelsoodumus (pärilik või sekundaarsetest teguritest), võib rasedus, sünnitus ja abort saada polütsüteemia tekke vallandajaks. Rasedus halvendab alati selle haiguse kulgu ja selle tulemus võib olla tõsisem kui väljaspool rasedust. Kuid 50% juhtudest lõpeb rasedus eduka sünnitusega. Ülejäänud poole moodustavad raseduse katkemised, arengupeetus, anomaaliad loote keha struktuuris.

Haiguse ravi rasedatel ei ole lihtne. Enamik ravimeid on rangelt vastunäidustatud, kuna neil on väljendunud teratogeenne omadus. Seetõttu tehakse raseduse ajal peamiselt verepilustamisravi ja vajadusel glükokortikosteroide. Tüsistuste vältimiseks ja haiguse varajaseks avastamiseks rasedatel tuleks regulaarselt teha vereanalüüse vastavalt jälgiva sünnitusabi-günekoloogi määratud ajakavale.

Mida mitte teha

Rangelt on keelatud kasutada diureetikume, mis lisaks paksendavad verd. Samuti on meie ajal piiratud radioaktiivsete fosforipreparaatide kasutamine, mis pärsivad tõsiselt müelopoeesi ja põhjustavad sageli leukeemia teket. Samuti ei saa päästa vana toitumissüsteemi: toitumine peab muutuma. Keelatud on kõik vereloomet soodustavad toidud, näiteks maks. Parem on koostada dieet piima-köögiviljade toiduna ja keelduda liigsest lihast.

Patsient ei tohiks keha üle koormata, tegeleda raskete spordialadega, ignoreerida regulaarset puhkust. Ravi rahvapäraste ravimitega võib kasutada, kuid alles pärast seda, kui arst on põhjalikult uurinud kõiki ravimeid koostise osas, et vältida punaste vereliblede tootmise suurenemist. Kõige sagedamini kasutatakse sümptomaatilist ravi kusihappe eemaldamiseks, naha valu ja sügeluse vähendamiseks jne.

Ennetamine ja prognoos

Ennetusmeetodeid pole veel välja töötatud. Elu prognoos varieerub sõltuvalt haiguse kulgu tõsidusest. Ilma ravita sureb kuni kolmandik patsientidest esimese 5 aasta jooksul pärast diagnoosi saamist. Kui teete täieõiguslikku ravi, saate pikendada inimese eluiga kuni 10-15 aastat või rohkem. Kõige tavalisem surmapõhjus on tromboos ja ainult aeg-ajalt sureb inimesi verevähki (leukeemia) või raskesse verejooksu.

1. etapp - asümptomaatiline, kestus kuni 5 aastat või rohkem.

2A staadium - erüteemiline pikendatud staadium ilma müeloidse põrna metaplaasiata - kestus 10-20 aastat.

2B staadium - erüteemiline põrna müeloidse metaplaasiaga.

3. etapp - posterüteemiline müeloidne metaplaasia koos müelofibroosiga või ilma.

Veresoonte tüsistused polütsüteemia vera korral .

Mikrovaskulaarsed trombofiilsed tüsistused kliiniliste ilmingutega erütromelalgia, peavalu, mööduva nägemiskahjustuse, stenokardia kujul.

Arteriaalsete ja venoossete veresoonte tromboos, lokaalne ja mitmekordne.

Hemorraagia ja verejooks, mis on spontaansed ja põhjustatud mis tahes, isegi väikestest, kirurgilistest sekkumistest.

DIC kliiniliste ilmingutega lokaalse ja hulgitromboosi ja verejooksu kujul (trombootiline hemorraagiline sündroom).

Vera polütsüteemia diagnoosimise kriteeriumid (PVSC, USA).

Tsirkuleerivate punaste vereliblede massi suurenemine: meestel üle 36 ml / kg, naistel üle 32 ml / kg.

Arteriaalse vere normaalne küllastumine hapnikuga (üle 92%).

Splenomegaalia.

Leukotsütoos üle 12,0x10 9 /l infektsioonide ja mürgistuste puudumisel.

Trombotsütoos (üle 400,0x10 9 /l).

Neutrofiilide fosfataasi aktiivsuse indeks on üle 100 ühiku. (joobe puudumisel).

Küllastumata vitamiini B 12 sisalduse suurenemine - vereseerumi sidumisvõime (üle 2200 pg / l).

Klassifikatsioon.

I. Tõeline polütsüteemia (erütreemia).

II. Sekundaarne absoluutne erütrotsütoos (A, B, C).

A. Põhineb üldistatud kudede hüpoksial.

1. Arteriaalse hüpokseemiaga.

kõrgustõbi,

krooniline obstruktiivne kopsuhaigus,

Kaasasündinud (sinised) südamedefektid,

arteriovenoossed šundid (aneurüsmid) kopsudes,

Primaarne pulmonaalne hüpertensioon, Ayers-Arrilaga tõbi,

muu päritolu alveolaar-kapillaarblokaadid,

Pickwicki sündroom,

Karboksühemoglobineemia (tubakasuitsetajate erütrotsütoos).

2. Ilma arteriaalse hüpokseemiata:

Suurenenud hapnikuafiinsusega hemoglobinopaatiad (pärilik erütrotsütoos),

2,3-difosfoglütseraadi kaasasündinud puudulikkus erütrotsüütides.

B. Paraneoblastiline erütrotsütoos:

neeruvähk,

Väikeaju hemangiblastoom,

Laialt levinud hemangioblastoos (Hippel-Lindau sündroom),

hepatoom,

fibromüoom,

kodade müksoom,

Endokriinsete näärmete kasvajad,

Harva muud kasvajad.

C. Nefrogeenne erütrotsütoos (neerude lokaalse hüpoksia alusel).

hüdroonefroos,

polütsüstiline,

neeruarterite stenoos,

Neerude arengu anomaalia ja muud haigused.

Transplantatsioonijärgne erütrotsütoos.

III. Suhteline (hemokontentratsioon) erütrotsütoos.

IV. primaarne erütrotsütoos.

Kliiniline pilt - Anamneesis on viiteid veeprotseduuride võtmisega seotud sügelusele, mõnevõrra kõrgenenud punaverelibledele, kaksteistsõrmiksoole haavandile, mõnikord on esimesteks ilminguteks vaskulaarsed tüsistused (erütromelalgia, veenide tromboos, alajäsemete sõrmede nekroos, ninaverejooks).

Kliinilised sümptomid jagunevad:

põhjustatud ringlevate punaste vereliblede massi suurenemisest (rohkusest),

põhjustatud granulotsüütide ja trombotsüütide proliferatsioonist (müeloproliferatiivne).

Tsirkuleerivate erütrotsüütide massi ja hematokriti indeksi suurenemine põhjustab vere viskoossuse tõusu, verevoolu aeglustumist ja staasi mikrotsirkulatsiooni tasemel ning perifeersete veresoonte resistentsuse suurenemist. Iseloomulik on käte ja näonaha erütrotsüanootiline värvus, nähtavad limaskestad, eriti pehme suulae (Kupermani sümptom). Jäsemed on katsudes kuumad, patsient ei talu kuumust hästi. Splenomegaalia põhjus 2A staadiumis on vererakkude suurenenud ladestumine ja sekvestratsioon, 2B staadiumis on müeloidse metaplaasia progresseeruv areng. Maksa suurenemine 2A etapis on tingitud suurenenud verevarustusest, 2B etapis - müeloidse metaplaasia progresseeruv areng. Mõlemat etappi iseloomustab maksafibroosi areng, sapikivitõbi, iseloomulik tüsistus - maksatsirroos. Diagnoosi ajal on 35-40% patsientidest arteriaalne hüpertensioon:

sümptomaatiline (pletooriline) hüpertensioon, mis on seotud vere viskoossuse suurenemisega, mida on hästi korrigeeritud verevooluga,

samaaegne essentsiaalne hüpertensioon, mida raskendab palju,

neeruarterite sklerootilisest või trombofiilsest stenoosist tingitud renovaskulaarne hüpertensioon.

Mõnikord areneb nefrogeenne hüpertensioon (uraatide diateesi ja kroonilise püelonefriidi tüsistus).

50–55% patsientidest - veeprotseduuride võtmisega seotud nahasügelus. Vistseraalsete tüsistuste hulka kuuluvad mao- ja kaksteistsõrmiksoole haavandid/erosioonid. Kusihappe metabolismi rikkumine - neerukoolikud, podagra, podagra polüartralgia.

Selle haiguse unikaalne tunnus on samaaegne kalduvus hemorraagiliste ja trombootiliste komplikatsioonide tekkeks. Mikrotsirkulatsiooni vaskulaarsed haigused moodustavad 58-80% kõigist tüsistustest.

Mikrotsirkulatsiooni trombofiilsed tüsistused - erütromelalgia (ägedate põletavate valude hood jäsemete sõrmeotstes, millega kaasneb nende terav punetus või sinakas ja turse. Valu leevendab aspiriini võtmine.

Alajäsemete veenide tromboos kulgeb tromboflebiidi kliinikuga, ravimata patsientidel on see kalduvus korduda, pärast mida jäävad pruunid laigud, sageli - jala alumise kolmandiku melasma, troofilised haavandid.

Võimalik müokardiinfarkt, kopsuemboolia, tromboos portaalveeni süsteemis koos portaalhüpertensiooni tekkega.

Hemorraagiline sündroom avaldub igemete spontaanse verejooksu, ninaverejooksu, ekhümoosina ja väiksemate kirurgiliste sekkumiste korral on võimalik massiline verejooks. Trombotsütoos suurendab kõigi trombofiilsete tüsistuste riski. 50% -l patsientidest - trombotsüütide spontaanne agregatsioon vereringes, väga sageli trombotsütoosiga üle 900 tuhande.

Erütrotsütoos põhjustab raskusi erütreemiaga diferentsiaaldiagnostikas juhtudel, kui splenomegaaliat pole, ligikaudu 30% patsientidest ei esine leukotsütoos ja trombotsütoos.

Diferentsiaaldiagnostika - ringlevate punaste vereliblede massi (Cr 51), tsirkuleeriva plasma mahu (seerumi albumiin, märgistatud I 131) mõõtmine - tsirkuleerivate punaste vereliblede normaalse massi ja tsirkuleeriva plasma mahu vähenemisega - suhtelise erütrotsütoosi diagnoosimine. Sellise erütrotsütoosi peamine põhjus on diureetikumide tarbimine, suitsetamine. Tavaliselt on kõrgenenud verepildiga patsientidel naha ja limaskestade värvus normaalne.

Tsirkuleerivate erütrotsüütide massi suurenemisega - erütreemia ja absoluutse erütrotsütoosi vaheline diferentsiaaldiagnostika: artoksügemomeetria ja pO 2 mõõtmine (mitu korda päevas). Arteriaalse hüpokseemia välistamisega määratakse p 50 O 2 ja oksühemoglobiini dissotsiatsioonikõver. Kui see nihkub vasakule, tekib hemoglobinopaatia koos suurenenud hapnikuafiinsusega või kaasasündinud 2,3-difosfoglütseraadi puudulikkus erütrotsüütides.

Suitsetajatel uuritakse karboksühemoglobiini uuringut hommikul, pärastlõunal ja õhtul 5 päeva pärast suitsetamisest loobumist.

Geisbecki sündroom - essentsiaalne arteriaalne hüpertensioon, ülekaalulisus, neurootiline isiksus, sümpaatilise-neerupealise süsteemi aktiveerumine ja erütrotsütoos veres normaalse ringlevate erütrotsüütide massiga ja tsirkuleeriva plasma mahu vähenemisega.

Hüpoksilise erütrotsütoosi välistamisega uuritakse neere, seejärel teisi organeid ja süsteeme.

Trepanobiopsia - umbes 90% informatiivne. Neoplastilist proliferatsiooni eristatakse reaktiivsest (verejooks, sepsis, mõne lokalisatsiooni vähk, renovaskulaarne hüpertensioon). Harva - muutused luuüdis koos erütreemiaga ei pruugi olla - diagnoos tehakse pikaajalise vaatluse käigus.

Erütreemia ja sümptomaatilise erütrotsütoosi vaheliseks diferentsiaaldiagnostikaks määratakse erütropoetiini tase vereseerumis ning vere ja luuüdi erütroidiprekursorite kolooniaid moodustav võime in vitro. Erütreemia korral väheneb endogeense erütropoetiini tase ja erütroidi prekursorite võime spontaanselt moodustada kultuuris kolooniaid (ilma erütropoetiini lisamiseta).

Erütreemiat kinnitavad trombotsüütide suured vormid, nende agregatsiooniomaduste rikkumine, neutrofiilide arvu suurenemine enam kui 7 tuhande võrra, leeliselise fosfataasi sisalduse suurenemine neis, IgG retseptorite kõrge sisaldus neutrofiilide membraanil. , lüsosüümi ja B 12-siduva valgu (plasma neutrofiilide sekretsiooniprodukt) sisalduse suurenemine, basofiilide absoluutarvu suurenemine (akrüülsinine värvumine) üle 65 1 μl kohta, histamiini sisalduse suurenemine veres ja uriinis (basofiilide sekretsiooniprodukt)

IP tulemused - posterütremiline müeloidne metaplaasia ja müelofibroos, transformatsioon ägedaks leukeemiaks.

Tõelise polütsüteemia ravi.

verevalamine- saavutatakse veresoonte voodi tühjendamine, mis annab kiiresti sümptomaatilise toime, ei mõjuta trombotsütoosi ja leukotsütoosi. Korduv verevalamine aitab kaasa rauapuuduse tekkele, võib olla reaktiivse trombotsütoosi põhjuseks. Verelaskmine viiakse läbi hematokriti tasemeni alla 0,45% ja hemoglobiini tasemele 140-150 g/l ning seda hoitakse sellel tasemel. Verelaskmine on ette nähtud:

healoomuline erütreemia.

selle erütrotsüüteemiline variant.

patsiendi reproduktiivne vanus.

erütreemia retsidiivid pärast tsütostaatilist ravi koos leukotsüütide ja trombotsüütide taseme langusega.

Verejooks ei oma leukeemilist toimet, normaliseerib kiiresti ringlevate rakkude massi ja vere viskoossuse, mis hoiab ära hemorraagilised ja trombootilised tüsistused. Verejooks vähendab sügelust, uraatdiateesi, vistseraalseid tüsistusi, mõjutab põrna suurust vähe ja mõnikord komplitseerib seda veresoonte tromboos.

Verevõtmine toimub 500 ml mahus ülepäeviti haiglas või 2 päeva pärast ambulatoorselt. Vanemas eas, südame-veresoonkonna haiguste, halva taluvuse korral - igaüks 350 ml, suurendatakse protseduuride vahelisi intervalle. Verelaskmise eelõhtul, raviperioodil ja 1-2 päeva pärast seda (olenevalt reaktiivsest trombotsütoosist) määratakse trombotsüütide vastased ained (aspiriin või tiklid), enne verevalamist - reopoliglükiin. Enne verelaskmist - hepariin IV 5 tuhat ühikut. ja 5 tuhat ühikut. x 2 korda päevas s / mõne päeva pärast.

Seejärel iga 6-8 nädala järel verepildi kontroll, pletoorilise sündroomi kordumisega ja hemoglobiinisisaldusega üle 140 g/l – korduv verevalamine.

Erütromelalgiaga(eriti trombotsütoosi korral) - aspiriin 40-80 mg päevas, aastas - silmaarsti, neuroloogi läbivaatus. Trombembooliliste tüsistuste ennetamiseks - tiklid, plavix, pentoksüfülliin.

Tsütostaatiline ravi - erütrotsütoosiga koos leukotsütoosi ja trombotsütoosiga, verevalamise taustal püsiv nahasügelus, splenomegaalia, vistseraalsed ja vaskulaarsed tüsistused, patsiendi tõsine seisund, verevoolu ebapiisav toime, halb taluvus ja trombotsütoosi tüsistus, vanus üle 50 aasta, võimetus korraldada verelaskmise ravi ja seda kontrollida.

Trombotsüteemiaga erütreemiaga noored patsiendid - hüdrea suu kaudu 30 mg / kg päevas kahes annuses nädalas, seejärel 15 mg / kg päevas, kuni leukotsütoos on üle 3,5 tuhande, trombotsütoos on üle 100 tuhande, vajadusel suurendatakse säilitusannust 20 mg / kg päevas.

INF-ά - 3-5 RÜ x 3 korda nädalas, eriti hüpertrombotsütoosi korral.

Hüpertrombotsütoosiga - anagreliid (mõjutab megakarüotsüütide küpsemist).

Tsütostaatiline ravi kombineeritakse tavaliselt verelaskmisega.

Iganädalane ravi jälgimine, ravi lõpuks - iga 5 päeva järel. Ei tohiks lubada leukotsüütide vähendamist alla 5 tuhande, trombotsüüte - alla 100 tuhande Tulemusi hinnatakse 2-3 kuu pärast. Säilitusravi tsütostaatikumidega ei ole soovitatav madala efektiivsuse, leukeemiaefekti tõttu. Eelistatavalt õigeaegne ravi täies või vähendatud mahus koos retsidiivide kalduvusega.

Uraatide diateesi korral on ette nähtud allopurinool. Verejooksu ja tsütostaatikumide ravis määratakse seda profülaktiliselt ööpäevases annuses 200-500 mg.

Ägeda veresoonte tromboosi korral - trombotsüütidevastased ained, hepariin, FFP.

Prednisoloon on ette nähtud aneemia ja trombotsütopeenia autoimmuunse tekke kahtluse korral, et vähendada põrna suurust:

90-120 mg / päevas 2 nädala jooksul üleminekuga keskmistele ja väikestele annustele, millel on toime ja tühistamine ebatõhusalt.

20-30 mg, seejärel - 15-10 mg 2-3 kuud kohustusliku tühistamisega.

Posterütremilise müelofibroosiga, leukotsütoosi suurenemine (üle 30 tuhande), splenomegaalia progresseerumine - müelosani lühikesed kuurid (4-2 mg / päevas 2-3 nädalat)

Erütreemia aneemilises staadiumis on splenektoomia võimalik:

raske hemolüütilise aneemiaga, mis ei allu konservatiivsele ravile ja vajab sagedast vereülekannet.

sügav trombotsütopeenia koos hemorraagilise sündroomiga koos konservatiivse ravi ebaefektiivsusega.

korduvad põrna infarktid ja mehaanilised kokkusurumisnähtused.

ekstrahepaatiline portaali blokaad.

Operatsioonijärgse trombotsütoosi korral on ette nähtud trombotsüütide vastased ained.

Veresoonte tüsistuste ennetamine erütreemia korral - aspiriin 40 mg / päevas. Remissiooni perioodil ei ole vaja ravimeid võtta, välja arvatud muude veresoonte tüsistuste riskitegurite olemasolu. Hematokriti taseme normaliseerumisel kaob hemorraagiliste tüsistuste oht.

Veresoonte tromboosi korral - aspiriin 0,5-1 g 5-7 päeva jooksul kontrolli all (sisemise verejooksu oht), samaaegselt - hepariin miniannustes, fraksipariin, ATIII taseme langusega hepariinravi ajal - FFP 400 ml intravenoosselt 1 kord 3 päeva jooksul, antikoagulantravi kestus on 1-2 nädalat. Müokardiinfarkti, isheemilise insuldi, reie süvaveenide tromboosi korral - trombolüütiline ravi.

Mikrotsirkulatsiooni veresoonte tüsistuste (erütromelalgia, stenokardia, migreen) ravi - aspiriin - 0,3-0,5 g / päevas. või muud disaggregandid. Verejooks pärast hamba väljatõmbamist peatub tavaliselt spontaanselt.

Operatsioonid ravimata erütreemia korral on ohtlikud (võivad olla surmavad hemorraagilised või trombootilised tüsistused). Kui on vaja kiiret kirurgilist sekkumist, valmistatakse patsient ette verelaskmise ja FFP ülekande abil. Aspiriin tühistatakse 7 päeva enne mis tahes operatsiooni, kõrge trombotsütoosi korral - hüdrea 2-3 g / päevas + verejooks. Operatsioonijärgsete tüsistuste ennetamiseks - hepariin miniannustes, trombotsütoosiga patsientidele - aspiriin väikestes annustes.

Arteriaalse hüpertensiooniga on nifedipiin halvasti talutav, nad reageerivad hästi β-blokaatoritele, AKE inhibiitoritele ja arifoonile.

Sümptomaatiline ravi sügeluse korral - periaktiin (tsüproheptadiin) - antihistamiin, antiserotoniini toime, kuid annab tugeva hüpnootilise toime ja on halvasti talutav.

Rauavaegusaneemia- kliiniline ja hematoloogiline sündroom, mida iseloomustab rauapuudusest tingitud hemoglobiini sünteesi häire, mis tekib mitmesuguste patoloogiliste (füsioloogiliste) protsesside tõttu ja mis väljendub aneemia ja sideropeenia sümptomites.

Koos väljakujunenud rauavaegusaneemia sümptomite kompleksiga esineb varjatud rauapuudus, mida iseloomustab rauasisalduse vähenemine varudes ja normaalse hemoglobiinisisaldusega vereseerumis. Latentne rauavaegus on rauavaegusaneemia eelstaadium (latentse aneemia, "aneemia ilma aneemiata") ja väljendub aneemilise sündroomina, millega kaasneb rauavaegusseisundi progresseerumine ja kompensatsiooni puudumine.

Rauavaegusaneemia on kõige levinum aneemiline sündroom ja see moodustab ligikaudu 80% kõigist aneemiatest. WHO (1979) andmetel ulatub rauapuuduse all kannatavate inimeste arv maailmas 200 miljoni inimeseni. Rauavaegusaneemia tekkele kõige haavatavamad rühmad on nooremate vanuserühmade lapsed, rasedad ja fertiilses eas naised.

Etioloogia ja patogenees Rauavaegusaneemia etioloogia küsimus lahendatakse üsna lihtsalt. Nagu nimi ise ütleb, on haiguse peamine etioloogiline hetk rauapuudus inimkehas. Kuid selle puuduse tekkimise viisid on väga-väga erinevad: sagedamini on see verekaotus (menstruaalverekaotus, mikroverekaotus seedetraktist), organismi rauavajaduse suurenemine, mida homöostaatilised mehhanismid ei suuda täita. .

Kliinilised ilmingud Rauavaegusaneemiat põhjustab ühelt poolt aneemilise sündroomi esinemine, teisalt rauapuudus (hüposideroos), mille suhtes on tundlikud erinevad elundid ja koed.

Aneemiline sündroom avaldub sümptomitega, mis ei ole spetsiifilised mis tahes päritoluga aneemia suhtes. Patsientide peamised kaebused taanduvad nõrkusele, väsimusele, peapööritusele, tinnitusele, kärbsetele silmade ees, südamepekslemisele, õhupuudusele treeningu ajal. Aneemia ilmingute raskusaste sõltub hemoglobiini taseme languse kiirusest ja patsiendi füüsilisest aktiivsusest.

sideropeeniline sündroom. Selle kliinilised ilmingud on seotud kudede rauapuudusega, mis on vajalik elundite ja kudede toimimiseks. Peamist sümptomatoloogiat täheldatakse nahalt ja limaskestadelt. Seal on kuiv nahk, epidermise terviklikkuse rikkumine. Suunurkadesse tekivad haavandid, põletikulise võlliga praod. Tüüpiline kliiniline ilming on küünte haprus ja kihilisus, põikitriibu ilmnemine. Juuksed kukuvad välja ja lõhenevad. Mõned patsiendid märgivad keele põletustunnet. Võimalikud on maitsetundlikkuse häired, mis väljenduvad pöördumatu soovina süüa kriiti, hambapastat, tuhka jne, aga ka sõltuvust teatud lõhnadest (atsetoon, bensiin).

Üks hüposideroosi tunnuseid on kuiva ja tahke toidu neelamisraskused – Plummer-Vinsoni sündroom. Tüdrukutel, harvem täiskasvanud naistel on võimalikud düsuurilised häired, mõnikord kusepidamatus köhimisel, naermisel. Lastel võivad tekkida öise enureesi sümptomid. Rauapuudusega seotud sümptomiteks on lihasnõrkus, mis ei ole seotud mitte ainult aneemiaga, vaid ka rauda sisaldavate ensüümide puudusega.

Patsientide uurimisel köidab tähelepanu naha kahvatus, sageli roheka varjundiga. Sellest tulenevalt on seda tüüpi aneemia vana nimetus kloroos (roheline). Sageli on rauavaegusaneemiaga patsientidel selgelt eristatav "sinine" sklera (sinise sklera sümptom).

Peamine laborimärk võimaldab kahtlustada aneemia rauapuudust, on madala värvi indikaator, mis peegeldab hemoglobiini sisaldust erütrotsüütides ja on arvutuslik väärtus. Kuna rauavaegusaneemia korral on hemoglobiini süntees "ehitusmaterjali" puudumise tõttu häiritud ja erütrotsüütide produktsioon luuüdis väheneb veidi, on arvutatud värviindeks alati alla 0,85, sageli 0,7 ja alla selle (kõik rauavaegusaneemiad on hüpokroomne).

Arvutatakse järgmised erütrotsüütide indeksid:

Hemoglobiini keskmine kontsentratsioon erütrotsüütides (MCHC) on Hb sisalduse suhe g/l ja hematokriti taseme suhe protsentides. Tavaline - 30-38 g / dcl.

Need indikaatorid on analoogsed värviindikaatoriga.

Erütrotsüütide keskmine maht (MCV) on Ht suhe 1 mm3-s erütrotsüütide arvusse 1 mm3-s (µm3 või femtoliiter - fl) või Ht suhe 1 mm3 x 10-s ja jagatud erütrotsüütide arvuga (miljonit rakku / mm3).

RDW– erütrotsüütide jaotuslaius mahu järgi. See arvutatakse erütrotsütomeetrilise kõvera variatsioonikoefitsiendi põhjal ja väljendatakse protsentides. Tavaliselt 11,5-14,5%. See indikaator peegeldab täpsemalt erütrotsüütide heterogeensust.

Perifeerse vere äigepreparaadis on ülekaalus hüpokroomsed erütrotsüüdid, mikrotsüüdid - hemoglobiinisisaldus neis on väiksem kui normaalsuuruses erütrotsüütides. Koos mikrotsütoosiga täheldatakse erütrotsüütide anisotsütoosi (ebavõrdne väärtus) ja poikilotsütoosi (erinevad vormid). Siderotsüütide (raudgraanulitega erütrotsüüdid) arv väheneb järsult kuni täieliku puudumiseni. Retikulotsüütide sisaldus on normi piires.

Enne rauapreparaatidega ravi alustamist uuritud rauasisaldus vereseerumis väheneb, sageli oluliselt. Koos seerumi raua määramisega on diagnostilise tähtsusega seerumi raua sidumisvõime (OZHSS) uurimine, mis peegeldab seerumi "nälgimise" astet või transferriini rauaga küllastumist. Rauavaegusaneemiaga patsientidel suureneb TI, väheneb transferriini küllastuskoefitsient.

Kuna rauavaegusaneemia korral on rauavarud ammendunud, väheneb seerumi ferritiini, rauda sisaldava valgu, mis koos hemosideriiniga peegeldab depoo rauavarude hulka.

Rauavarude hindamist saab läbi viia rauasisalduse määramisega uriinis pärast rauda siduvate ja uriiniga uriiniga erituvate kompleksi moodustavate ainete (eriti desferaali) manustamist, samuti vereproovide ja luuüdi raua määramisega. ja siderotsüütide ja sideroblastide arvu loendamine. Nende rakkude arv rauavaegusaneemia korral väheneb oluliselt.

Ravi. Rauavaegusaneemia ravis on 3 etappi. Esimene etapp on kuputeraapia, mis täiendab hemoglobiini taset ja perifeerseid rauavarusid; teine on koereserve taastav teraapia; kolmas on retsidiivivastane ravi. Apteek pakub nüüd mitmeid suurepäraseid ravimeid rauavaegusaneemia suukaudseks raviks. Nende hulka kuuluvad: gemostimuliin, konferoon, tardiferoon, fenyuls, ferramiid, ferro-grad-500, ferrogradment, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules ja mõned teised. Kõik need on saadaval kapslites või tablettide ja dražeedena. Reeglina nõuab ravi katkestamine 20–30 päeva. Selle aja jooksul taastub hemoglobiin, FBC tase tõuseb ning FBSS ja LZhSS vähenevad. Rauahoidlat aga täielikult ei täiendata. Sellega seoses on vajalik ravi teine etapp, rauavarude täiendamine. Seda saab kõige paremini saavutada, võttes 3–4 kuu jooksul suukaudselt ühte ülaltoodud rauapreparaatidest. Retsidiivivastane ravi seisneb rauapreparaatide perioodilises manustamises patsientidele, kellel on suur risk rauavaegusaneemia kordumise tekkeks – naistele, kellel on raske ja pikaajaline menstruatsioon, muud verekaotuse allikad, pikaajaliselt rinnaga toitvad emad jne.

Kell 12 - PUUDUSANEEMIA.

B12-vaegusaneemia kuulub megaloblastiliste aneemiate rühma. Megaloblastiline aneemia on haiguste rühm, mida iseloomustab DNA sünteesi nõrgenemine, mille tagajärjel on häiritud kõigi kiiresti prolifereeruvate rakkude (vereloome rakud, naharakud, seedetrakti rakud, limaskestad) jagunemine. Hematopoeetilised rakud on ühed kõige kiiremini paljunevad elemendid, mistõttu tuleb kliinikus esiplaanile aneemia, aga ka sageli neutropeenia ja trombotsütopeenia. Megaloblastilise aneemia peamine põhjus on tsüanokobalamiini või foolhappe puudus.

Etioloogia ja patogenees. Tsüanokobalamiini ja foolhappe roll megaloblastilise aneemia tekkes on seotud nende osalemisega paljudes kehas toimuvates ainevahetusprotsessides ja metaboolsetes reaktsioonides. Foolhape 5,10-metüleentetrahüdrofolaadi kujul osaleb tümidiini sünteesiks vajaliku desoksüuridiini metüülimises 5-metüültetrahüdrofolaadi moodustumisega.

Tsüanokobalamiin on metüültransferaasi katalüütilise reaktsiooni kofaktor, mis taassünteesib metioniini ja regenereerib samaaegselt 5-metüültetrahüdrofolaadi tetrahüdrofolaadiks ja 5,10 metüleentetrahüdrofolaadiks.

Folaadi ja (või) tsüanokobalamiini defitsiidi korral on häiritud arenevate vereloomerakkude DNA-sse uridiini lisamise protsess ja tümidiini moodustumine, mis põhjustab DNA fragmenteerumist (blokeerib selle sünteesi ja häirib rakkude jagunemist). Sel juhul tekib megaloblastoos, leukotsüütide ja trombotsüütide suurte vormide kogunemine, nende varajane intramedullaarne hävitamine ja tsirkuleerivate vererakkude eluea lühenemine. Selle tulemusena on hematopoees ebaefektiivne, tekib aneemia koos trombotsütopeenia ja leukopeeniaga,

Lisaks on tsüanokobalamiin koensüüm metüülmalonüül-CoA muundamisel suktsinüül-CoA-ks. See reaktsioon on vajalik müeliini metabolismiks närvisüsteemis ja seetõttu täheldatakse tsüanokobalamiini puudulikkuse ja megaloblastilise aneemia korral närvisüsteemi kahjustusi, folaadi puudulikkuse korral aga ainult megaloblastilise aneemia teket.

Tsüanokobalamiini leidub loomsetes toiduainetes – maksas, neerudes, munades, piimas. Selle varud täiskasvanud inimese kehas (peamiselt maksas) on suured - umbes 5 mg ja arvestades, et päevane vitamiinikaotus on 5 μg, siis varude täielik ammendumine, kui seda ei tarbita (malabsorptsioon, koos a. taimetoitlane) tekib alles 1000 päeva pärast . Tsüanokobalamiin maos seostub (keskkonna happelise reaktsiooni taustal) sisemise faktoriga - mao parietaalrakkude poolt toodetud glükoproteiini või teiste siduvate valkudega - süljes ja maomahlas esinevate K-faktoritega. Need kompleksid kaitsevad tsüanokobalamiini hävimise eest transportimisel läbi seedetrakti. Peensooles leeliselise pH juures, pankrease mahla proteinaaside mõjul, lõhustatakse tsüanokobalamiin K-valkudest ja kombineeritakse sisemise faktoriga. Ileumis seostub sisemise faktori kompleks tsüanokobalamiiniga epiteelirakkude pinnal olevate spetsiifiliste retseptoritega, tsüanokobalamiini vabanemine sooleepiteeli rakkudest ja transport kudedesse toimub spetsiaalsete vereplasma valkude - transkobalamiinide 1/ abil. 2,3.

Foolhape leidub taimede rohelistes lehtedes, puuviljades, maksas, neerudes. Foolhappevarud on 5-10 mg, miinimumvajadus on 50 mcg päevas. Megaloblastiline aneemia võib areneda pärast 4-kuulist täielikku folaadi toidutarbimise puudumist.

Erinevad etioloogilised tegurid võivad põhjustada tsüanokobalamiini või foolhappe puudulikkust (harva mõlema kombinatsiooni) ja megaloblastilise aneemia teket.

puudujääk tsüanokobalamiin võib põhjustada järgmisi põhjuseid:

sisemise faktori puudulikkus: pernicious aneemia, gastrektoomia, mao epiteeli kahjustus kemikaalide poolt, infiltratiivsed muutused maos (lümfoom või kartsinoom), Crohni tõbi, tsöliaakia, niudesoole resektsioon, atroofilised protsessid maos ja sooltes,

B-12-vitamiini suurenenud kasutamine bakterite poolt nende ülekasvu ajal: seisund pärast seedetrakti anastomoosi, jejunaalset divertikulaari, soole staasi või striktuuridest tingitud obstruktsiooni,

Ussidega nakatumine: lai paeluss,

Imendumiskoha patoloogia: iileaalne tuberkuloos, peensoole lümfoom, sprue, piirkondlik enteriit,

Muud põhjused: transkobalamiin 2 kaasasündinud puudumine (harva), neomütsiini, kolhitsiini kasutamisest tingitud malabsorptsioon.

Folaadi puudulikkuse põhjused võivad olla:

1. Ebapiisav pakkumine: vale toitumine, alkoholism, anorexia nervosa, parenteraalne toitumine, eakate tasakaalustamata toitumine

2. Malabsorptsioon: malabsorptsioon, muutused soole limaskestas, tsöliaakia ja soolepõletik, Crohni tõbi, piirkondlik ileiit, soole lümfoom, reabsorptsioonipinna vähenemine pärast tühisoole resektsiooni, krambivastaste ainete võtmine 3. Suurendage vajadust: rasedus, hemolüütiline aneemia, eksfoliatiivne dermatiit ja psoriaas

4. Kõrvaldamise rikkumine: alkoholism, folaadi antagonistid: trimetoprim ja metotreksaat, folaadi metabolismi kaasasündinud häired.

Megaloblastilise aneemia klassikaline näide on pernicious (B12-vaegusaneemia) aneemia. Sagedamini mõjutab see aneemia inimesi, kes on vanemad kui 40-50 aastat.

Kliiniline pilt: aneemia areneb suhteliselt aeglaselt ja võib olla asümptomaatiline. Aneemia kliinilised tunnused on mittespetsiifilised: nõrkus, väsimus, õhupuudus, pearinglus, südamepekslemine. Patsiendid on kahvatud, subiteerilised. Esinevad glossiidi tunnused - põletikuliste piirkondadega ja papillide atroofiaga, lakitud keel, võib esineda põrna ja maksa suurenemist. Mao sekretsioon on järsult vähenenud. Fibrogastroskoopiaga tuvastatakse mao limaskesta atroofia, mis kinnitatakse ka histoloogiliselt. Esineb ka närvisüsteemi kahjustuse sümptomeid (funikulaarne müeloos), mis ei ole alati korrelatsioonis aneemia raskusastmega. Neuroloogilised ilmingud põhinevad närvikiudude demüelinisatsioonil. Esinevad distaalsed paresteesiad, perifeerne polüneuropaatia, tundlikkuse häired, suurenenud kõõluste refleksid. Seega iseloomustab B 12 vaegusaneemiat kolmik: verekahjustus, seedetrakti kahjustus ja närvisüsteemi kahjustus.

Polycythemia vera (primaarne polütsüteemia, Wakezi tõbi, erütreemia) on krooniliste müeloproliferatiivsete haiguste rühma kõige levinum haigus. Patoloogiline protsess mõjutab peamiselt erütroblastilist luuüdi, mis põhjustab erütrotsüütide arvu suurenemist perifeerses veres, samuti tsirkuleeriva vere viskoossuse ja massi suurenemist (hüpervoleemia).

Haigus esineb valdavalt eakatel (keskmine haigestumise vanus on ligikaudu 60 aastat), kuid seda diagnoositakse ka noortel ja lastel. Noorematele patsientidele on iseloomulik haiguse raskem kulg. Mehed on polütsüteemia verale pisut altid kui naised, kuid noori patsiente iseloomustab pöördvõrdeline proportsioon.

Põhjused ja riskitegurid

Tõelise polütsüteemia tekkimist soodustavad põhjused ei ole lõplikult kindlaks tehtud. Patoloogia võib olla nii pärilik kui ka omandatud. Leiti perekondlik eelsoodumus haigusele. Tõelise polütsüteemiaga patsientidel tuvastatakse geenimutatsioonid, mis on päritud autosomaalselt retsessiivselt.

Riskitegurid hõlmavad järgmist:

mürgiste ainete mõju kehale;
ioniseeriv kiirgus;
röntgenkiirgusega kokkupuude;
ulatuslikud põletused;
mitmete ravimite (kullasoolad jne) pikaajaline kasutamine;
kaugelearenenud tuberkuloosi vormid;
ahastus;
viirushaigused;
kasvaja neoplasmid;
suitsetamine;
endokriinsed häired, mis on põhjustatud neerupealiste kasvajatest;
südame defektid;
maksa ja / või neerude haigused;
ulatuslikud kirurgilised sekkumised.

Haiguse vormid

Polycythemia vera on kahte tüüpi:

esmane (ei ole teiste patoloogiate tagajärg);
sekundaarne (areneb teiste haiguste taustal).

Ilma adekvaatse polütsüteemia ravita sureb 50% patsientidest 1–1,5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest.

Haiguse etapid

Vera polütsüteemia kliinilises pildis on kolm etappi:

Esialgne (malosümptomaatiline) - kliinilised ilmingud on ebaolulised, kestus on umbes 5 aastat.
10–20 aastat kestev erüteemiline (pikenenud) staadium jaguneb omakorda alafaasideks: IIA - põrna müeloidne metaplaasia puudub; IIB - põrna müeloidse metaplaasia olemasolu;
Posterütremilise müeloidse metaplaasia staadium (aneemiline) koos müelofibroosiga või ilma; võib areneda krooniliseks või ägedaks leukeemiaks.

Sümptomid

Vera polütsüteemiat iseloomustab pikk asümptomaatiline kulg. Kliiniline pilt on seotud punaste vereliblede suurenenud tootmisega luuüdis, millega sageli kaasneb teiste rakuliste elementide arvu suurenemine veres. Trombotsüütide arvu suurenemine põhjustab veresoonte tromboosi, mis võib põhjustada insulti, müokardiinfarkti, mööduvaid isheemilisi atakke jne.

Haiguse hilisemates staadiumides võib esineda:

naha sügelus, mida süvendab kokkupuude veega;
valuhood rinnaku taga füüsilise koormuse ajal;
nõrkus, suurenenud väsimus;
mäluhäire;
peavalud, pearinglus;
erütrotsüanoos;
silmade punetus;
nägemispuue;
suurenenud vererõhk;
spontaanne verejooks, ekhümoos, seedetrakti verejooks;
veenilaiendid (eriti kaela veenid);
lühiajaline intensiivne valu sõrmeotstes;
maohaavand ja/või kaksteistsõrmiksoole haavand;
liigesevalu;
südamepuudulikkus.

Diagnostika

Vera polütsüteemia diagnoos tehakse uuringu käigus saadud andmete põhjal:

anamneesi kogumine;
objektiivne uurimine;
üldine ja biokeemiline vereanalüüs;
üldine uriinianalüüs;
trepanobiopsia, millele järgneb biopsia histoloogiline analüüs;
ultraheliuuring;
arvuti- või magnetresonantstomograafia;
molekulaargeneetiline analüüs.

Vera polütsüteemia vera analüüs näitab punaste vereliblede arvu suurenemist

Vera polütsüteemia diagnostilised kriteeriumid:

tsirkuleerivate erütrotsüütide massi suurenemine: meestel - üle 36 ml / kg, naistel - üle 32 ml / kg;
leukotsüüdid - 12 × 10 9 / l ja rohkem;
trombotsüüdid - 400 × 10 9 / l ja rohkem;
hemoglobiini tõus kuni 180–240 g/l;
hapniku küllastumise suurenemine arteriaalses veres - 92% või rohkem;
vitamiini B 12 sisalduse suurenemine seerumis - 900 pg / ml või rohkem;
leukotsüütide leeliselise fosfataasi aktiivsuse suurenemine kuni 100-ni;
splenomegaalia.

Haigus esineb valdavalt eakatel (keskmine haigestumise vanus on ligikaudu 60 aastat), kuid seda diagnoositakse ka noortel ja lastel.

Diferentsiaaldiagnostika on vajalik absoluutse ja suhtelise (vale) erütrotsütoosi, neoplasmide, maksaveenide tromboosiga.

Ravi

Vera polütsüteemia ravi on suunatud peamiselt leukeemia tekke ennetamisele, samuti trombohemorraagiliste tüsistuste ennetamisele ja/või ravile. Patsiendi elukvaliteedi parandamiseks viiakse läbi sümptomaatiline ravi.

Vere viskoossuse vähendamiseks hüperviskoossussündroomi korral viiakse läbi flebotoomia (eksfusioon, verevalamine) kuur. Kuid esialgu kõrge trombotsütoosi korral võib flebotoomia kaasa aidata trombootiliste komplikatsioonide tekkele. Müelosupressiivne ravi on näidustatud patsientidele, kes ei talu verevoolu, samuti lapsepõlves ja noorukieas.

Interferooni preparaadid on ette nähtud pikaks kursuseks (2-3 kuud), et vähendada müeloproliferatsiooni, trombotsüteemiat ja vältida ka vaskulaarsete tüsistuste teket.

Riistvaraliste ravimeetodite (erütrotsütaferees jne) abil eemaldatakse liigsed vererakud. Tromboosi vältimiseks on ette nähtud antikoagulandid. Sügeluse ilmingute vähendamiseks kasutatakse antihistamiine. Lisaks soovitatakse patsientidel järgida piima-taimetoitlust ja piirata füüsilist aktiivsust.

Põrna suuruse märgatava suurenemisega (hüpersplenism) on patsientidele näidustatud splenektoomia.

Võimalikud tüsistused ja tagajärjed

Vera polütsüteemia võib olla keeruline:

müelofibroos;
põrna infarkt;
aneemia;
nefroskleroos;
sapikivitõbi ja/või urolitiaas;
podagra;
müokardiinfarkt;
isheemiline insult;
maksatsirroos;
kopsuemboolia;
äge või krooniline leukeemia.

Prognoos

Õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral on elulemus üle 10 aasta. Ilma piisava ravita sureb 50% patsientidest 1-1,5 aasta jooksul alates diagnoosimise hetkest.

Ärahoidmine

Kuna haiguse täpsed põhjused on ebaselged, ei ole polütsüteemia vera ennetamise tõhusaid meetodeid veel välja töötatud.

YouTube'i video artikli teemal:

Inimveri on mitte eriti keerulise koostisega, tänu millele inimkeha toimib. Kui vähemalt midagi muutub, kannatavad paljud elundid ja olulised funktsioonid kaovad.

Näiteks kui punaste vereliblede arv suureneb, tähendab see, et areneb polütsüteemia.

See sõna on patoloogiate rühm, mille omadused on toodud eelmises lauses. Pealegi ei kehti see sõna peamiselt trombotsüütide ja leukotsüütide arvu kirjeldamisel, sest see, nagu öeldakse, on hoopis teine lugu, täpsemalt teiste haiguste puhul.

Sellel haigusel on teine nimi - Wakezi tõbi. Fakt on see, et seda kirjeldas esmakordselt prantsuse arst Vakez ja see juhtus 1892. aastal. Seda peetakse teise elupoole haiguseks, kuna see mõjutab peamiselt 40–50-aastaseid inimesi. Harvadel juhtudel on teatatud noortel üle 25-aastastel patsientidel. Mehed on selle seisundi suhtes vastuvõtlikumad kui naised. On juhtumeid, kui haigus tabas mitut sama pere liiget.

Põhjused

Nagu teada saime, on peamine probleem punaste vereliblede arvu suurenemine. Sellele on seletused. Tavaliselt suureneb punaste vereliblede arv, kui vereloome on normaalne, ja hemorraagia aste väheneb. Kuid Wakezi tõve korral vere hävitamine ei vähene, vaid suureneb. Miks on siis rohkem punaseid vereliblesid? Sellist seisundit täheldatakse iga erütrotsüüdi pikendatud eluea korral, kuid isegi see teooria ei kehti meid huvitava haiguse puhul.

Äkki on rakkude arvu muutumisel mõni muu põhjus? Sööma. Seda võib kirjeldada kui punaste vereliblede suurenenud tootmist, mis ületab nende hävimise, isegi kui see suureneb.

Täpselt nii juhtub Wakezi tõve puhul. Siis tekib veel üks küsimus: miks toodetakse punaseid vereliblesid tohututes kogustes? Selle seisundi täpset põhjust on võimatu nimetada. Eksperdid on mitu aastat leidnud, et seda võivad mõjutada mitmed tegurid, näiteks:

põrna suurenemine;
kõrge vererõhk;
pärilik eelsoodumus.

Punaste vereliblede mass suureneb ainult haiguse ühe vormiga - vera polütsüteemiaga, mida käsitleme allpool. Pealegi iseloomustab seda seisundit nii primaarne kui ka sekundaarne polütsüteemia.

Tehti veel üks huvitav avastus. Ühel patsiendil, kes suri polütsüteemia sümptomite tõttu, leiti kopsukapillaaridest suur hulk megakarüotsüüte. Selle avastanud teadlane viitas sellele, et nende osakeste suurenenud paljunemine luuüdis põhjustab tundmatu stiimuli ja ka nende suurenenud väljapesemise luuüdis. Need kopsukapillaaridesse kinni jäänud põhjustavad hapniku metabolismi häireid, anokseemiat ja punaste vereliblede pidevat suurenemist. Kuid seni on see tähelepanek jäänud üksikuks.

Wakezi haigusel on kaks peamist vormi:

suhteline vorm;
tõeline polütsüteemia.

Viimast vormi peetakse juba progresseeruvaks müeloproliferatiivset tüüpi krooniliseks haiguseks. Seda iseloomustab punaste vereliblede massi absoluutne suurenemine. Suhtelist vormi võib defineerida ka kui valet ja stressi.

Tõelist polütsüteemiat peetakse üsna haruldaseks haiguseks. Ameerika teadlased on leidnud, et miljoni inimese kohta registreeritakse igal aastal kolm kuni viis juhtumit. Haigus, nagu me alguses ütlesime, areneb peamiselt keskealistel ja eakatel inimestel ning keskmine vanus tõuseb järk-järgult. Lisaks on uuringud näidanud, et juudid haigestuvad sagedamini ja aafriklased harvemini, kuigi neid tähelepanekuid pole veel teaduslikult tõestatud.

Oluline on jagada haiguse põhjused kahte rühma.

esmased põhjused. Need on omandatud või kaasasündinud häired, mis on seotud punaste vereliblede tootmisega ja põhjustavad Wakezi tõbe. Selles rühmas on kaks peamist osariiki. Esimene neist on Wakez vera haigus, mis on seotud JAK2 geeni mutatsiooniga, mis suurendab luuüdi rakkude EPO tundlikkust. See viib lihtsalt punaste vereliblede arvu suurenemiseni. Seda seisundit iseloomustab sageli teiste rakkude, näiteks trombotsüütide arvu suurenemine. Teine on esmane kaasasündinud või perekondlik seisund. Sel juhul toimub mutatsioon EPOR geenis. Vastuseks EPO-le suureneb punaste vereliblede arv.
sekundaarsed põhjused. Need põhinevad liigse arvu punaste vereliblede moodustumisel vereringes ringleva EPO kõrge taseme tõttu. Sel juhul on spetsiifilisteks põhjusteks krooniline hüpoksia, halb hapnikuvarustus, samuti kasvajad, mis toodavad liiga palju EPO-d. On mitmeid haigusseisundeid, mis põhjustavad erütropoetiini taseme tõusu ebapiisava hapnikuvarustuse või hüpoksia tõttu: pulmonaalne hüpertensioon, krooniline bronhiit, emfüseem, KOK, hüpoventilatsiooni sündroom, elamine kõrgel mägedes, uneapnoe, kongestiivne südamepuudulikkus, halb verevool neerudesse. .

Haigus võib tekkida kroonilise süsinikmonooksiidi tõttu. Hemoglobiinil on suurem võime siduda süsinikmonooksiidi molekule, mitte hapniku molekule. Erütrotsütoos võib tekkida reaktsioonina süsinikmonooksiidi molekulide lisamisele hemoglobiinile. Selgub, et hapnikupuudust kompenseerib olemasolev hemoglobiin, täpsemalt selle molekulid.

Muide, sarnast pilti täheldatakse ka hapnikdioksiidiga, kui inimesel on selline halb harjumus nagu suitsetamine. On ka nn kergeid haigusseisundeid, mis võivad kaasa tuua suure EPO sekretsiooni – need on neerusulgus ja neerutsüstid. Kõik ülaltoodud põhjused viitavad peamiselt vanuse poolest küpsetele inimestele.

Vastsündinutel võib polütsüteemia tekkida nii vere kandumise tõttu emale platsentast kui ka vereülekande ajal. Kui platsenta puudulikkuse tõttu tekib emakasisene hüpoksia, võib areneda ka Wakezi tõbi.

Sümptomid

Haigus hakkab arenema järk-järgult. Alguses on konkreetseid sümptomeid raske tuvastada. On selliseid sümptomeid nagu:

puue;
suurenev väsimus;
raskustunne peas;
õhetus pähe;
pearinglus;
õhupuudus tugevate liigutustega;
krambid vasikatel;
hanenahk jalgades;
ebatavaliselt terve jume;
ninaverejooksud;
jahedus.

Objektiivsel uurimisel ilmneb naha ebatavaline värvus, see muutub lillakaspunaseks ja tumepunaseks. See sarnaneb jumega amüülnitriti sissehingamisel, tugevas joobes, pärast aurusauna võtmist jne. Seda ei tohiks aga segi ajada tsüanoosiga.

Nahk muutub lillakaspunaseks ja tumepunaseks

Omapärane värvus on eriti nähtav kätel, kaelal ja näol, kuid kõige eredamalt on värvunud kõrvade kestad. Huuled on sinakaspunased, neel ja keel tumepunased. Kui pöörate tähelepanu silma põhjale, näete, et selles olevad veresooned on järsult suurenenud, siis on neid rohkem ja need on verd täis.

Veresoonte ja südame küljelt on südamepiiride laienemine ja tursed. Nende kehaosade nähtused ilmnevad aga hilja või puuduvad üldse, sest vereringesüsteem suudab hämmastavalt kohaneda veres toimuvate aeglaselt arenevate muutustega.

Seedimisel esineb sageli kõhukinnisust, raskustunnet ja valu kõhus. See on tingitud põrna suurenemisest. Mõnikord kirjeldatakse vaimseid häireid. Näiteks võib esineda unustamist või sügavamaid muutusi, nagu uimasus või erutus. Patsient võib kaebada mööduvat pimedust ja nägemise hägustumist, samuti tinnitust. Kui survet rakendatakse, on luud valulikud. Temperatuur on normi piires.

Diagnostika

Kõige sagedamini avastatakse vera polütsüteemia juhuslikult, uurides vereproove, mille analüüsid määrab arst erinevatel meditsiinilistel põhjustel.

Kui vereanalüüsid on näidanud Wakezi tõvega seotud kõrvalekaldeid, tuleb läbi viia täiendavad uuringud.

Oluline on diagnoosida kopsud ja süda. Haiguse iseloomulik tunnus on põrna suurenemine, mistõttu on vaja hoolikalt uurida kõhuõõne seisundit.

Laboris läbiviidavate testide peamised komponendid on:

kliiniline vereanalüüs;
vere metaboolse koostise analüüs;
verehüübimise test.

Samuti toimus:

rindkere röntgen;
ehhokardiograafia;
analüüs süsinikmonooksiidi taseme hindamiseks;
hemoglobiini analüüs.

Mõnikord on vaja uurida luuüdi, mistõttu tehakse biopsia või luuüdi aspiratsioon. Samuti on soovitatav kontrollida JAK2 geeni. EPO taset ei ole vaja kontrollida, kuigi see võib mõnikord aidata diagnoosi panna. Tavaliselt iseloomustab haiguse esmast vormi EPO madal tase, kuid EPO-d sekreteerivate kasvajate korral võib see tase olla kõrgem.

Tulemuste tõlgendamisel tuleb olla ettevaatlik, sest kõrge EPO tase võib olla vastuseks kroonilisele hüpoksiale, kui see tegur on Wakezi tõve peamine põhjus.

Ravi

Wakezi tõve sekundaarse vormi ravi sõltub põhjusest. Kui patsiendil on krooniline hüpoksia, võib anda täiendavat hapnikku. Muud ravimeetodid on tavaliselt suunatud haiguse põhjustele.

Nende jaoks, kellel on diagnoositud haiguse esmane vorm, on oluline võtta mõned lihtsad meetmed, mis aitavad nende seisundit kodus leevendada. Näiteks tuleks säilitada piisav vee tasakaal organismis, sest see aitab vältida dehüdratsiooni ja verekontsentratsiooni suurenemist.

Füüsilisele tegevusele piiranguid ei ole. Suurenenud põrna puhul on oluline hoiduda kontakttegevusest ja sportimisest, kuna põrna rebenemist või kahjustust ei saa lubada. Samuti on oluline mitte süüa rauda sisaldavaid toite.

Peamine teraapia on verelaskmine, mille eesmärk on hoida vastuvõetavat hematokriti, naistel peaks see olema 42%, meestel 45%. Esialgu tehakse verepilutamist iga kahe-kolme päeva tagant, eemaldades 250-500 milliliitrit verd ehk iga protseduuri. Kui eesmärk on saavutatud, tehakse protseduuri harvemini, et ainult saavutatud taset hoida.

Ravi käigus kasutatakse ka aspiriini, mis vähendab verehüüvete tekkeriski ja seega ka verehüüvete teket. Kuid seda ravimit ei tohi kasutada inimesed, kellel on anamneesis verejooks.

Tagajärjed

Haiguse kulg on jagatud kolme faasi.

Esialgne etapp kestab mitu aastat. Sel ajal on polütsüteemia sümptomid kerged või puuduvad.
erüteemiline faas. Sel perioodil arenevad mitte ainult klassikalised märgid, vaid ka peamised tüsistused. See faas võib kesta mitu aastat ja enamik patsiente sureb selle käigus.
Müeloskleroosi ja mõnikord leukeemia esinemine.

Võib öelda, et ellujäämisperiood on pikenenud, see kehtib eriti nooremate patsientide kohta. Keskmine eluiga, kui seda loetakse diagnoosimise hetkest, on 13 aastat. Peamine surmapõhjus on veresoonte tüsistused.

Ärahoidmine

Tõeline polütsüteemia on ohtlik haigus. Mõnda põhjust ei saa ära hoida, kuigi on mitmeid võimalikke ennetusmeetmeid:

kopsuhaiguste, uneapnoe ja südamehaiguste ravi;
vältides pikaajalist kokkupuudet süsinikmonooksiidiga;
suitsetamisest loobuda.

Muidugi, kui haigus põhineb geenimutatsioonil, on tagajärgi vältida võimatu, kuid tuleb teha kõik endast oleneva, et säilitada positiivne suhtumine ja püüda elada ükskõik milline eluiga, rõõmustades ennast ja oma lähedasi.