Полезные мутации у людей. Мутации дистрофина: плюс на минус Мутации плюсы и минусы

Учёные исследовали собак, избежавших смертельной болезни благодаря мутации гена

Один из 3500 мальчиков, рождающихся в мире, наследует мутации, которые заставляют организм производить неверную версию белка дистрофина. В результате у такого ребёнка развивается не поддающаяся на сегодняшний день лечению мышечная дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy).

Болезнь проявляется у мальчиков, так как ген дистрофина находится на X-хромосоме. То есть, чтобы болезнь развилась у девочки, она должна унаследовать две копии мутантного гена.

Белок дистрофин помогает мышечным волокнам держаться вместе, а его отсутствие нарушает регенеративный цикл, который перестраивает мышечную ткань. В конце концов мышцы в теле больного человека замещаются жировой и соединительной тканью, и люди с мышечной дистрофией Дюшенна часто ещё в подростковом возрасте оказываются прикованными к инвалидному креслу. Большинство в итоге не доживает до 30 лет.

Как известно, многие болезни и методы их лечения моделируются на животных. В случае с мышечной дистрофией используются собаки. Некоторые самки золотистых ретриверов являются носителями мутации дистрофина, которая вызывает болезнь у щенков мужского пола. Собаководы, как правило, могут исключить такого рода риски с помощью генетического обследования особей. Однако Маяна Затц (Mayana Zatz), генетик из Университета Сан-Паулу, вместе со своими коллегами специально разводит щенков с мутациями. Понятно, что такие собаки обречены на смерть во имя науки.

Не так давно исследователи из Бразилии изучили и описали Ринго (Ringo), золотистого ретривера, родившегося в питомнике в 2003 году. Он в отличие от многих своих собратьев выжил: мышцы Ринго, как и других щенков из того же помёта, не деградировали.

ДНК-тестирование показало, что Ринго и его братья, несмотря на чудесное спасение, всё же унаследовал мутации дистрофина. Озадаченные исследователи решили внимательно наблюдать за необычными собаками в специально оборудованной для этого лаборатории – такой, в которой больным животным более-менее комфортно жить, подчёркивают учёные.

Ринго в общей сложности стал отцом 49 щенков от 4 различных самок. Один из этих щенков, получивший имя Суфлер (Suflair), также не продемонстрировал появления мышечной дистрофии, несмотря на наследование неисправного гена.

Учёные сравнили геномы Ринго и Суфлера с геномом других золотистых ретриверов, страдавших от мышечной дистрофии, и выявили мутацию в гене, кодирующем белок Jagged1, не характерную для других собак колонии (в общей сложности 31 особи).

Мышцы Ринго и его сына продемонстрировали более высокие уровни белка Jagged1 по сравнению с мышцами больных собак. Когда исследователи внедрили эту мутацию в эмбрионы рыбок данио-рерио, которым также не хватало дистрофина, такого рода манипуляции защитили рыбок от мышечных разрывов и других симптомов мышечной дистрофии.

Учёные всё ещё не могут сказать однозначно, как именно более высокие уровни белка Jagged1 защищают собак от мышечной дистрофии. Данный белок задействован во множестве биологических процессов, в том числе в развитии и регенерации мышц.

Возможно, данная мутация каким-то образом компенсирует проблемы регенерации, вызванные отсутствием дистрофина.

В настоящее время бразильские учёные пытаются найти препараты, которые будут способствовать производству более высоких уровней Jagged1 у мышей и рыбок данио-рерио (и те, и другие также являются модельными организмами, при этом их проще вырастить и пронаблюдать за их относительно короткой жизнью).

Эксперты полагают, что мутация, противостоящая мышечной дистрофии, может указать на новые методы лечения не только мышечной дистрофии Дюшенна, но и других причин атрофии мускулатуры, в том числе возрастной.

Ринго умер в прошлом году в возрасте 11 лет, что соответствует нормальному сроку жизни золотистых ретриверов. Суфлеру в настоящее время 10 лет – он всё ещё ходит, хотя уже и не может прыгать.

Портал «Вечная молодость» http://сайт

Читать также:

Скрытые риски митохондриального донорства

Пока есть сомнения в безопасности сочетания геномной ДНК с произвольной митохондриальной, можно подбирать донора с мтДНК той же гаплогруппы, что и реципиент. Британские врачи собираются поступать именно так.

Важный шаг на пути к лечению митохондриальных болезней

Исследователям удалось создать здоровые эмбриональные стволовые клетки из донорских яйцеклеток и ядер клеток пациентов с митохондриальными болезнями.

Причина аутизма – ген FOXG1?

Регулируя уровень экспрессии FOXG1, исследователи смогли предотвратить перепроизводство тормозных нейронов из клеток пациента, а также обнаружили связь между изменением экспрессии этого гена и тяжестью макроцефалии и аутизма.

Мы вам расскажем за гены:)

Науке не известно ни одного характерного гена, который был бы только у евреев и не проявлял бы себя в других этнических группах. Но у представителей еврейских общин по всему миру действительно есть схожие наследственные признаки.

Среда и наследственность – начало

Врожденное или приобретенное? До какой степени врожденное, а до какой приобретенное? Споры такого рода ведутся практически о любом свойстве человеческого организма, и, в особенности рьяно, об отклонениях от нормы.

В последнем дополнении EVE Online: Into The Abyss появились новые возможности для пилотов. Одна из главных - мутаплазмиды , позволяющие изменять характеристики модулей, наращивая их эффективность или, наоборот, превращая их в ненужную груду мусора. Мутация в EVE Online существенно помогла пилотам всего Нового Эдема.

Игроки усилили свои корабли. Хотя, есть одна оговорка - добывать мутаплазмиды не дёшево и довольно рискованно. Из этого гайда вы узнаете, что собой представляет новый материал для апгрейда, а также как он видоизменяет модули. Зарегистрируйтесь в EVE Online на официальном сайте игры, и получите дополнительные 250"000 скилл-поинтов с самого начала.

Общая характеристика мутации в EVE Online

Пилоты активируют мутаплазмиды из любого места, будь то ангар либо трюм космического корабля. Модули просто перетаскиваются в появившееся окно интерфейса. После того как мутаплазмид, а также модуль выбраны, пользователь запускает команду «Мутировать». В результате вы увидите, что параметры обновились в плюс или минус (запущенный мутационный игровой процесс является необратимым).

Видоизменённые в ходе воздействия предметы получают специальный значок на иконке отображения: светлый треугольник, нанесённый на бордовый флажок. Такие вещи не могут переупаковываться/продаваться на игровом рынке. Табло информации мутированного модуля отображает как новые свойства предмета, так и те, которые были изначально. Здесь же можно узнать имя пилота, запустившего мутацию. Игрокам EVE Online рекомендуется использовать полученные модули только после изучения новых получившихся свойств, так как каждый предмет мутируется уникально.

Что такое мутаплазмиды в виртуальном мире Евы

Мутаплазмиды - это группа предметов, призванная улучшать атрибуты модулей для кораблей. Получить мутаплазмиды в Еве можно из Бездны, где данный материал существует в трех разновидностях:

• Gravid;
• Unstable;
• Decayed.

Более высокий уровень мутаплазмида способствует большему позитивному/негативному воздействию на модули. Чтобы узнать подробные сведения о возможных модификациях после мутации, перейдите во вкладку «Свойства» (Attributes) - доступны они на каждом мутаплазмиде, просто вызовите окно информации об этом предмете. Обратите внимание: использовать мутаплазмиды можно только с подходящими модулями - их перечень вы найдете во вкладке «Используется с» (Used with) .

Как получить мутаплазмиды в своё распоряжение

Существует два способа получить мутаплазмиды для мутации модулей в EVE Online - купить на игровом рынке (лучше в системе Jita ) или самостоятельно добыть из лута в Безднах. Рынком пользоваться не мудрено, просто забейте в поиск товаров вышеописанные разновидности - Gravid, Unstable или Decayed. Получить заветные предметы в Бездне будет посложнее:

1. Купите ключ для входа в Бездну на игровом рынке в разделе «Товары» (Trade Goods) → «Нити бездны» (Abyssal Filaments).
2. Находясь в открытом космосе на корабле с ключом в трюме можно войти в закрытую зону - Бездну. Разные ключи предназначены для зон разного вида (тип зоны отображён в названии ключа).
3. После активации ключа игрок переносится в первый карман Бездны. В нём есть NPC враги, а также предусмотрены ворота в следующий карман. Всего их три в кажой Бездне.
4. Каждый карман содержит структуру, которую можно и нужно уничтожить. Сделать это просто. В результате чего нередко выпадают мутаплазмиды, а также новые ключи, чертежи и материалы для строительства новых триглавианских кораблей.

Плюсы и минусы мутации

Модуль, обработанный мутаплазмидом, даёт лишь шанс на успех. Сравнить это можно с игрой в рулетку - в случае невезения характеристики боевого оборудования понижаются. Другой вариант: некоторые появившиеся возможности ухудшаются, другие же, наоборот, улучшаются. Линейка модулей теперь включает разнообразные непредсказуемые варианты, торговать которыми через рынок скорей всего не удастся - только через контракты. То есть игроки здесь сталкиваются с совершенно иными геймдизайнерскими стимулами разработчиков.

Игроки считают, что мутация в MMORPG EVE Online полностью изменила игру. Вчерашний мусор теперь обретает большую ценность, а то, что было популярно - становиться ненужным хламом. Более подробную информацию вы можете узнать из самого игрового клиента, а так же на официальном форуме EVE Online. Для нас важно ваше мнение - оставьте комментарий по поводу этой новой фишки в игре.

Актуальность темы Недавно, я смотрела телевизор и увидела передачу о группе ученых - генетиков, которые, рассказывали о генетических мутациях. Одни утверждали, что генетические мутации - « чума 21 века ». Другие же ничего плохого в этом не видели. Я решила взвесить все плюсы и минусы генетических мутаций.

Геномные мутации - изменение числа хромосом в геноме Полиплоидиз ация Образованиеорганизмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя наборами хромосом. Радиоактивные излучения, действие ядохимикатов, высокая или низкая температура приводят к нарушению расхождения хромосом к полюсам клетки при митозе или мейозе. Анеуплоидия (гетероплоид ия) Изменение (увеличение или уменьшение) числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. Не происходит расхождения хроматид отдельных хромосом при митозе, отдельных гомологичных хромосом в мейозе.

Хромосомные мутации - изменение структуры хромосом Делеция Потеря участка хромосомы. Причины этих мутаций различны: нарушения, возникающие при мейозе, при клеточном делении, а также разрывы хромосом и хроматид и воссоединение их в новых сочетаниях, при которых не восстанавливается нормальное строение хромосомы. Соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями могут спровоцировать данные мутации Транслокация Изменение положения какого - либо участка хромосомы в хромосомном наборе. Основу составляет взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами, перемещение участка в пределах той же хромосомы (внутрихромосомная транспозиция) или в другую хромосому (межхромосомная транспозиция) Дупликация (удвоение) Удвоение фрагмента хромосомы, когда один из участков представлен в хромосоме более одного раза. Инверсия Поворот на 180° отдельных участков хромосом, вследствие чего в инвертированном участке меняется последовательность генов на обратную. Центрическое слияние Слияние негомологичных хромосом.

Генные (точковые) мутации Изменение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей. 2. По месту возникновения Соматические мутации Возникают в соматических клетках Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей Генеративные мутации Происходят в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половых клетках. Воздействие химических мутагенов, УФ - лучей 3. По адаптивному значению Вредные мутации Резко снижают жизнеспособность (полулетальные). Мутации, приводящие к смерти. Радиоактивные излучения, воздействие ядохимикатов, лекарств. Полезные мутации Служат материалом для эволюционного процесса, используются человеком для выведения новых сортов растений, пород животных. Возникают редко - одна на сотни тысяч случаев.

Генетические болезни Характеристика Примеры Врожденные Вызываются различными вредными факторами, которые действуют на будущую маму во время беременности Часть врождённых заболеваний наследуется. Занимают первое место по смертности. Фетальный алкогольный синдром - отклонения в психофизическом развитии ребёнка, причиной является употребление женщиной алкоголя до и во время беременности. Синдром является главной причиной нарушений умственного развития . Синдром Дауна форма геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами, поскольку хромосомы 21- й пары представлены тремя копиями. Наследственные заболевания Обусловленные хромосомными и генными мутациями. Могут проявляться в любом возрасте, но чаще проявляются у детей. На наследственные заболевания не влияют мутагенные факторы . Болезнь Альцгеймера. Симптомы: спутанность, раздражительность и агрессивность, колебания настроения, нарушается способность говорить и понимать сказанное, происходит потеря долговременной памяти. Болезнь Паркинсона - хроническое заболевание, характерное для лиц старшего возраста. Вызвано прогрессирующим разрушением и гибелью нейронов чёрного вещества среднего мозга и других отделов ЦНС, характерны двигательные нарушения, вегетативные, психические расстройства. нейронов среднего мозга Приобретённые болезни Приобретены в течение жизни. Могут плавно перетекать в наследственные. Некоторые приобретенные болезни остаются с хозяином, а некоторые быстро проходят. Аносмия – потеря обоняния. Чаще встречается частичная аносмия, на некоторые вещества. обоняния

Заключение: Исследования на разных объектах показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функции организма. В настоящее время различают следующие виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. К генетическим мутациям относят, прежде всего, болезни связанные с ними. Все генетические болезни делятся на 3 группы: врожденные, наследственные, приобретенные. Для мутации есть какая - то причина, хотя в большинстве случаев ее определить невозможно. Число мутаций можно резко увеличить, воздействуя на организм так называемыми мутагенными факторами. Большинство мутаций вредно для организма, однако могут быть нейтральные и полезные мутации. Учеными установлено, что наш организм самостоятельно мутирует борясь со многими заболеваниями, кроме того, ученые создают лекарственные средства, благодаря которым мы не погибаем от самых простых болезней (простуда, грипп и т. д.), а это тоже мутация.

другие презентации на тему «Плюсы и минусы генетических мутаций»

«Виды мутаций» - Полезные +. Вредные -. Утрата. Генные (точечные). Дупликация. Мутация. Анеуплоидия. Модификационная. Митоз, мейоз, оплодотворение. Мутант. Делеция. По месту возникновения мутации. Комбинативная. Происходят в половых клетках. Полиплоидия. Генетический материал. Мутации могут быть как вредными, так и полезными.

«Генетические заболевания» - Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Наследственные заболевания, обусловленные наличием дефекта генетического материала. Россия не была исключением. Генетические заболевания человека передающиеся по наследству. Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Подобное было характерно для многих царских и королевских фамилий.

«Генетическая связь» - Как из простого вещества медь получить сложное вещество оксид меди (II)? Основания. Сумма всех коэффициентов равна. Дайте определение понятию «Генетическая связь». H3PO4. Al2O3. Генетическим рядом называется. Соль. NaOH. Составьте уравнения реакций. HCl. Металл. Классификация неорганических веществ.

«Мутация» - Гомологичные мутации. «Жила-была бесхвостая кошка, которая ловила бесхвостую мышку». Мутации в природе возникают случайно и обнаруживаются у потомков. Мутация у японских вальсирующих мышей приводит к странному кружению и глухоте. Классификация мутаций. Рецессивные мутации: nude \слева\ и hairless \ справа\.

«Генные мутации» - Митохондрии имеют свою кольцевую ДНК. Мутация в важном белке соединительной ткани – фибриллине. Свойства гена. Так, выявлено около 1000 мутаций гена муковисцидоза, большинство редкие. Названия генных болезней не систематизированы (подход 3). Каждая мутация получает 6-значный номер. Самая частая мутация – выпадение 3 нуклеотидов (триплет 508).

В рамках теста "Планирование детей" было проведено исследование ДНК мужчин и женщин. В нем приняли участие 2500 мужчин (48%) и женщин (52%) в возрасте от 20 до 45 лет. Результаты оказались неутешительными: каждый второй человек имеет генетическую предрасположенность к серьезным заболеваниям. Ученые полагают, что наличие таких мутаций необязательно должно привести к болезни или даже передаться по наследству. Опасность возрастает в том случае, когда у родителей выявлена одинаковая мутация. Чтобы разобраться в этом вопросе, "Правда.Ру" обратилась за помощью к Марине Фридман, к андидату биологических наук, н аучн ому сотрудник у института общей генетики РАН.

— Почти половина россиян является носителями генетических мутаций. Насколько это опасно для их потомства?

— Это весьма полезное исследование; но, во-первых, в его результатах нет ничего нового или катастрофичного. Каждый человек и человечество в целом являются носителями нескольких летальных или особо вредных мутаций. В некоторых случаях определенные мутации бывают более распространены. Например, это могут быть неврологические заболевания, которые развиваются только на определенных территориях. И для этого есть самые разные причины.

— Позволяют ли современные методики скорректировать генетические мутации?

— Гены можно корректировать, но, к сожалению, пока этот процесс чреват большим количеством ошибок. Потому, как правило, это делают в случаях опасности возникновения наследственных заболеваний. Проблема обычно решается при помощи ЭКО. Отбирают здоровые, не несущие соответствующую мутацию яйцеклетки и сперматозоиды. Такие технологии уже есть.

В некоторых случаях вообще может быть ситуация, когда эти мутации не рецессивные. Если, скажем, они связаны с X — хромосомой, тогда больными будут рождаться только мальчики. Если вы обеспечите оплодотворение сперматозоидами с Y — хромосомой, родившиеся будут здоровы. Это будут девочки.

— Существуют ли методы, позволяющие будущим родителям максимально снизить риски возникновения у ребенка болезней, передающихся генетически?

— Уже существуют различные тесты. Например, новорожденных сейчас можно протестировать на фенилкетонурию — наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов. Это генетическая болезнь, но рецессивная.

Вот вам конкретный пример. Если у данной популяции чистота определенной болезни увеличена, то ее следует проверять либо у родителей на носительство, либо на наличие болезни у новорожденных. Потому что в некоторых случаях — как, например, при фенилкетонурии — если вовремя принять меры, то обычно ее удается предотвратить.

— Какие заболевания чаще всего передаются генетически?

— Почти все тяжелые и умеренно тяжелые болезни определяются большим набором генетических и негенетических факторов: гипертония, склонность к инфарктам, к инсультам, диабет второго типа. В России давно существует, как и в других странах, практика генетического консультирования. На генетическое консультирование традиционно могут быть направлены люди, у которых либо уже родился больной ребенок, либо есть больные в роду.

Например, если у них уже родился ребенок с синдромом Дауна, то можно определить, есть ли вероятность этого заболевания у других детей. Дело в том, что при большинстве форм этой болезни вероятность повторного рождения больного ребенка очень невелика. Тем не менее все же имеются хромосомные варианты, при которых есть вероятность повторного рождения больного ребенка.

Хромосомный анализ родителей при этом позволяет показать, с каким вариантом мы имеем дело, — с первым или во вторым. То есть могут ли они родить второго здорового ребенка — или у них опять велика вероятность повторного рождения больного. Возможно, в этом случае имеет смысл прибегнуть к ЭКО и убедиться, что оплодотворенная яйцеклетка получилась нормальной.

Беседовала Лада КОРОТУН